Биохимический скрининг 1: что это за анализ, нормы, расшифровка результатов, причины повышенного ХГЧ, возрастной риск, на что берут кровь, МоМ, РАРР А, что показывает, где сделать, сколько стоит

Содержание

как делают первый скрининг беременности, сроки и нормы

Первый скрининг при беременности – это комплекс необходимых лабораторных и функциональных методов исследования, с помощью которых проводится оценка морфофункционального состояния плода и изменений в женском организме.

Цели и перечень скрининговых обследований

Скрининг первого триместра производится с целью определения количества зародышей (вдруг у вас покажет на УЗИ двойню), срока беременности (устанавливается согласно основным размерам плода), выявления врожденных пороков и отклонений в развитии, уделяют особое внимание анатомическим структурам плода и его фетометрическим показателям. Кроме того, оценивают функциональные возможности женского организма, степень компенсированности хронической патологии и риски генетических заболеваний.

Данный диагностический этап включает в себя:

  • УЗИ первого триместра — показывает ультрасонографическую картину о состоянии внутренних структур организма, определить наличие и степень патологических процессов в том или ином органе. Также с помощью УЗД производится вычисление размеров органов и оцениваются показатели кровотока.
  • Клинический анализ крови. Несмотря на простоту проведения, данное обследование способно многое рассказать о состоянии будущей матери. К примеру, низкий уровень гемоглобина свидетельствует об анемии, высокие показатели лейкоцитов и СОЭ указывают на наличие воспаления и т. д.
  • Общий анализ мочи. Позволяет выявить патологию мочевыделительной системы, первые признаки преэклампсии и отеков беременных.
  • Анализ крови на хорионический гонадотропный гормон человека и PAPP-A. Кроме того, что они подтверждают факт беременности, также помогают заподозрить то или иное генетическое отклонение.

Проведение УЗИ скрининга в первом триместре

После того как беременной был пройден весь скрининг 1-го триместра, врач учитывает основные параметры женщины, способные повлиять на результаты исследований:

  • ее рост;
  • массу тела;
  • наличие вредных привычек;
  • отягощенную наследственность;
  • хронические заболевания.

Исследуемые показатели

Все плановые скрининги во время течения беременности позволяют женщине узнать:

  • благополучно ли развивается плод;
  • есть ли высокая вероятность генетической патологии и врожденных дефектов;
  • выяснить гестационный возраст будущего ребенка.

УЗИ в первом триместре беременности целенаправленно проводится для диагностики следующих показателей:

  1. Место имплантации эмбриона, исключение эктопической беременности (в 90-95 % случаев встречается трубная локализации, значительно реже – на яичниках, серозной оболочке мочевого пузыря, внутренней стенке полости малого таза и т. д.).
  2. Определение количества зародышей. Так как в последние годы нередко прибегают к ЭКО, то участились случаи многоплодной беременности.
  3. Отслеживание и подсчет частоты сердечных сокращений плода, что говорит о его жизнеспособности, а нормальные показатели исключают гипоксию.
  4. Получение данных касательно копчико-теменного размера, который вычисляется с помощью линии, проводимой от выступающих отделов теменной области до наиболее визуализируемой точки копчика. Как раз-таки с помощью этого показателя определяют гестационный срок.
  5. Также по УЗИ в обязательном порядке оценивают толщину воротникового пространства (область, находящаяся по задней поверхности шеи под кожей и заполненная жидкостью). Высокие величины показателя позволяют заподозрить возможные патологии плода в результате хромосомных аберраций.
  6. Носовая кость, которая визуализируется по УЗИ примерно у 95-97 % здоровых зародышей.
  7. Бипариетальный размер, который высчитывается по прямой линии, проведенной от одного теменного бугра до другого.
  8. Скрупулезно рассматриваются анатомические структуры будущего ребенка с целью раннего выявления внутренних и внешних дефектов развития.
  9. Скрининговое УЗИ при беременности также оценивает параметры плодных оболочек, плаценты и исключает ее дисфункцию.

В этот же срок выполняется «двойной» биохимический скрининг периферической венозной крови матери, в котором оценивают уровень бета-субъединицы хорионического гонадотропного гормона человека (ХГЧ) и плазменный белок типа А, связанный с беременностью (PAPP-A). ХГЧ поддерживает функциональное состояние желтого тела и постоянный прирост уровня прогестерона, необходимого для сохранения беременности. Кроме того, этот гормон влияет на имплантацию и образование хориальной оболочки, способствует увеличению количества ворсинок на хорионе, контролирует адаптационные механизмы во время беременности.

ПАПП – это особый гликопротеин, который вырабатывается трофобластом в течение всего срока беременности. Его концентрация возрастает прямо пропорционально сроку гестации. Результаты лабораторного скрининга первого триместра по этому белку помогают обнаружить более 82 % плодов, имеющих такую хромосомную патологию, как синдром Дауна.

Сроки проведения и особенности подготовки

С учетом того, сколько недель длится 1 триместр (с первой по двенадцатую неделю беременности), все вышеперечисленные обследования назначаются строго в определенный срок: с 10-й недели до 6-х суток 13-й. Лучше всего выполнить исследования именно на двенадцатой неделе, так как в этот период вероятность погрешности и ошибки крайне минимальна.

Таким образом, отвечая на вопрос о том, во сколько недель делают первый плановый скрининг, стоит указать, что срок ограничивается тремя неделями, а преимущество отдают 12-й, и это важно для всех скрининговых УЗИ при беременности.

Врач обязан рассказать будущей мамочке, как подготовиться к первому скринингу:

  1. Перед сдачей лабораторных анализов крови рекомендуется не употреблять пищу как минимум 6 часов, то есть исследование проводится натощак. Также за день до взятия крови из вены желательно не есть мучного, кремового и жирного, чтобы не спровоцировать ложные ответы.
  2. Подготовка к первому скринингу для сдачи общего анализа мочи заключается в тщательной интимной гигиене и сборе утренней мочи в стерильный контейнер, приобретенный в аптеке. Для того чтобы в пробирку не попал лишний десквамированный эпителий, рекомендуется спустить первую порцию мочи (первые 2-3 секунды) в унитаз.

Как подготовиться к первому ультразвуковому скринингу при беременности

Если исследование проводится через переднюю брюшную стенку, то есть трансабдоминально, то за двое-трое суток до процедуры необходимо придерживаться специальной диеты. Ее целью является предупреждение повышенного газообразования в кишечнике. Для этого женщина должна убрать на время из пищевого рациона все продукты, вызывающие газы и брожение в полости толстой кишки (хлебобулочные изделия, горох, шоколад, стручковая и обычная фасоль, белокочанная капуста, фаст-фуд, свежие огурцы, рис, яблоки и т. д.). В день процедуры можно принять утром две капсулы Эспумизана – препарата, относящегося к пеногасителям.

К тому же такая техника требует наполнения полости мочевого пузыря, то есть за установленное время (1-2 часа) беременная должна выпить определенное количество жидкости до появления первых позывов к мочеиспусканию. Используют чистую негазированную воду и компоты, но никак не чай, газированные напитки или кофе.

Употребление жидкости

Ультразвуковое обследование проводится на голодный желудок, поэтому последний прием пищи должен быть за 8-9 часов до процедуры при условии, если она назначена на утренние часы. В том случае, когда диагностическое мероприятие проводится днем, то последнее употребление еды должно быть как минимум за 3-4 часа до назначенного времени.

Если же УЗИ выполняется трансвагинально, то подготовка к скринингу 1 триместра основывается на соблюдении вышеописанной диеты и не требует дополнительного приема жидкости, так как в данном случае мочевой пузырь должен оставаться пустым.

Как проводится

Забор венозной крови для первого лабораторного скрининга выполняется медицинской сестрой в стерильном манипуляционном кабинете. Процедура может осуществляться как обычным одноразовым шприцем, так и вакутайнером. В любом случае на нижнюю треть плеча надевается жгут, а место укола предварительно обрабатывается ваткой, смоченной в 96% этиловом спирте. Вену прокалывают иглой, у которой срез обращен кверху.

УЗИ 1 триместра проводится совершенно безболезненно и безопасно как для малыша, так и для будущей роженицы. Трансабдоминальная техника подразумевает то, что женщина ложится на кушетку в положение лежа на спине. Специальный датчик кладется в область нижней части живота и водится по ней в разных плоскостях. Картина эхоструктуры органов отображается на экране, после чего врач выполняет интересующие его замеры.

При альтернативном способе преобразователь вводится непосредственно во влагалищную полость на глубину 5-6 см. Изначально женщина стандартно укладывается на гинекологическое кресло. Процедура безболезненна, лишь при движениях может вызвать некий дискомфорт.

Показатели и их расшифровка

Самой главной целью всех пройденных обследований является интерпретация полученных показателей. Нормы лабораторного скрининга 1 триместра следующие:

Таблица: Показатели 1 скринига и их расшифровка

Нормы первого ультразвукового скрининга: Повышенный уровень ХГЧ может указывать на наличие синдрома Дауна, в то время как снижение данного показателя говорит о высоком риске рождения ребенка с синдромом Эдвардса. Заниженные цифры плазматического белка-А – частый критерий аномалий и пороков развития. Если же значения этого белка незначительно ниже допустимых, а остальные данные укладываются в норму, то беспокоиться не о чем.

  • Копчико-теменной размер не должен превышать 59 мм в 12 недель и 74 мм в 13 недель соответственно.
  • Толщина воротникового пространства у здорового ребенка составляет 0,9-2,6 мм. Если его показатели больше, чем 3 мм, то можно судить о врожденной хромосомной патологии.
  • Бипариетальные размеры головки в 12 и 13 недель – по 23 и 27 мм соответственно.
  • Частота сокращений сердца плода для 1 триместра в норме равняется 145-175 ударам в одну минуту.

Все полученные результаты первого скрининга обязательно заносятся в протокол и обменную карту беременной, которая всегда должна находиться при ней.

Таблица: Показатели 1 скринига и их расшифровка Загрузка…

Скрининг 1 триместра при беременности: что это такое, сроки проведения, на каком сроке, что показывает, нормы, расшифровка результатов

Статья взята с сайта http://mygynecologist.ru/content/skrining-pervogo-trimestra-beremennosti

Скрининговые обследования помогают выявить риск хромосомных заболеваний у ребенка еще до его рождения. В первом триместре беременности проводят УЗИ и биохимический анализ крови на ХГЧ и РАРР-А. Изменения этих показателей могут указывать на повышенный риск синдрома Дауна у будущего ребенка. Посмотрим, что означают результаты этих анализов.

На каком сроке?

Скрининг 1 триместра делают на сроке от 11 недель до 13 недель и 6 дней (срок рассчитывают от первого дня последней менструации).

Признаки синдрома Дауна на УЗИ

Если у ребенка есть http://mygynecologist.ru/content/chto-takoe-sindrom-dauna, то уже на сроке 11-13 недель УЗИст может обнаружить признаки этого заболевания. Есть несколько признаков, которые указывают на повышенный риск синдрома Дауна у ребенка, но наиболее важным является показатель, который называется Толщина Воротникового Пространства (ТВП).

Толщина воротникового пространства (ТВП) имеет синонимы: толщина шейной складки, шейная складка, воротниковое пространство, шейная прозрачность и др. Но все эти термины обозначают одно и то же.

Попробуем разобраться, что это значит. На картинке снизу вы можете увидеть снимок, полученный во время измерения ТВП. Стрелочками на картинке показана сама шейная складка, которая и подлежит измерению. Замечено, что если шейная складка у ребенка толще 3 мм, то риск синдрома Дауна у ребенка повышен.

Для того чтобы данные УЗИ были действительно правильными, нужно соблюдать несколько условий:

  • УЗИ первого триместра производится не раньше 11 недели беременности (от первого дня последней менструации) и не позднее 13 недель и 6 дней.
  • Копчико-теменной размер (КТР) должен быть не менее 45 мм.
  • Если положение ребенка в матке не позволяет адекватно оценить ТВП, то врач попросит вас подвигаться, покашлять, либо легонько постучать по животу – для того, чтобы ребенок изменил положение. Либо врач может посоветовать прийти на УЗИ чуть позже.
  • Измерение ТВП может проводиться с помощью УЗИ через кожу живота, либо через влагалище (это зависит от положения ребенка).

Хоть толщина воротникового пространства является наиболее важным параметром в оценке риска синдрома Дауна, врач также учитывает другие возможные признаки отклонений у плода:

  • Носовая косточка в норме определяется у здорового плода уже после 11 недели, однако отсутствует примерно в 60-70% случаев, если у ребенка есть синдром Дауна. Тем не менее, у 2% здоровых детей носовая кость может не определяться на УЗИ.
  • Кровоток в венозном (аранциевом) протоке должен иметь определенный вид, считающийся нормой. У 80% детей с синдромом Дауна нарушен кровоток в аранциевом протоке. Тем не менее, у 5% здоровых детей также могут обнаружиться такие отклонения.
  • Уменьшение размеров верхнечелюстной кости может указывать на повышенный риск синдрома Дауна.
  • Увеличение размеров мочевого пузыря встречается у детей с синдромом Дауна. Если мочевой пузырь не виден на УЗИ в 11 недель, то это не страшно (такое бывает у 20% беременных на этом сроке). Но если мочевой пузырь не заметен, то врач может посоветовать вам прийти на повторное УЗИ через неделю. На сроке 12 недель у всех здоровых плодов мочевой пузырь становится заметен.
  • Частое сердцебиение (тахикардия) у плода также может говорить о повышенном риске синдрома Дауна.
  • Наличие только одной пупочной артерии (вместо двух в норме) повышает риск не только синдрома Дауна, но и других хромосомных заболеваний (http://mygynecologist.ru/content/sindrom-edwardsa и др.)

Норма ХГЧ и свободной β-субъединицы ХГЧ (β-ХГЧ)

ХГЧ и свободная β (бета)-субъединица ХГЧ – это два разных показателя, каждый из которых может использоваться в качестве скрининга на синдром Дауна и другие заболевания. Измерение уровня свободной β-субъединицы ХГЧ позволяет более точно определить риск синдрома Дауна у будущего ребенка, чем измерение общего ХГЧ.

Нормы для ХГЧ в зависимости от срока беременности в неделях можно http://mygynecologist.ru/content/analiz-krovi-na-HGC.

Нормы для свободной β- субъединицы ХГЧ в первом триместре:

  • 9 недель: 23,6 – 193,1 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
  • 10 недель: 25,8 – 181,6 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
  • 11 недель: 17,4 – 130,4 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
  • 12 недель: 13,4 – 128,5 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
  • 13 недель: 14,2 – 114,7 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ

Внимание! Нормы в нг/мл могут отличаться в разных лабораториях, поэтому указанные данные не окончательны, и вам в любом случае нужно проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ.

Что, если ХГЧ не в норме?

Если свободная β-субъединица ХГЧ выше нормы для вашего срока беременности, или превышает 2 МоМ, то у ребенка повышен риск http://mygynecologist.ru/content/chto-takoe-sindrom-dauna.

Если свободная β-субъединица ХГЧ ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск http://mygynecologist.ru/content/sindrom-edwardsa.

Норма РАРР-А

РАРР-А, или как его называют, «плазматический протеин А, ассоциированный с беременностью», это второй показатель, используемый в биохимическом скрининге первого триместра. Уровень этого протеина постоянно растет в течение беременности, а отклонения показателя могут указывать на различные заболевания у будущего ребенка.

Норма для РАРР-А в зависимости от срока беременности:

  • 8-9 недель: 0,17 – 1,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
  • 9-10 недель: 0,32 – 2, 42 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
  • 10-11 недель: 0,46 – 3,73 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
  • 11-12 недель: 0,79 – 4,76 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
  • 12-13 недель: 1,03 – 6,01 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
  • 13-14 недель: 1,47 – 8,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

Внимание! Нормы в мЕД/мл могут отличаться в разных лабораториях, поэтому указанные данные не окончательны, и вам в любом случае нужно проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ.

Что, если РАРР-А не в норме?

Если РАРР-А ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск http://mygynecologist.ru/content/chto-takoe-sindrom-dauna и http://mygynecologist.ru/content/sindrom-edwardsa.

Если РАРР-А выше нормы для вашего срока беременности, либо превышает 2 МоМ, но при этом остальные показатели скрининга в норме, то нет никакого повода для беспокойства. Исследования показали, что в группе женщин с повышенным уровнем РАРР-А во время беременности риск заболеваний у плода или осложнений беременности не выше, чем у остальных женщин с нормальным РАРР-А.

Что такое риск и как он рассчитывается?

Как вы уже могли заметить, каждый из показателей биохимического скрининга (ХГЧ и РАРР-А) может измеряться в МоМ. МоМ – это особая величина, которая показывает, насколько полученный результат анализа отличается от среднего результата для данного срока беременности.

Но все же, на ХГЧ и РАРР-А влияет не только срок беременности, но и ваш возраст, вес, курите ли вы, какие заболевания у вас имеются, и некоторые другие факторы. Именно поэтому, для получения более точных результатов скрининга, все его данные заносятся в компьютерную программу, которая рассчитывает риск заболеваний у ребенка индивидуально для вас, учитывая все ваши особенности.

Важно: для правильного подсчета риска необходимо, чтобы все анализы сдавались в той же лаборатории, в которой производится подсчет риска. Программа для подсчета риска настроена на особые параметры, индивидуальные для каждой лаборатории. Поэтому, если вы захотите перепроверить результаты скрининга в другой лаборатории, вам необходимо будет сдать все анализы повторно.

Программа дает результат в виде дроби, например: 1:10, 1:250, 1:1000 и тому подобное. Понимать дробь следует так:

Например, риск 1:300. Это означает, что из 300 беременностей с такими показателями, как у вас, рождается один ребенок с синдромом Дауна и 299 здоровых детей.

В зависимости от полученной дроби лаборатория выдает одно из заключений:

  • Тест положительный – высокий риск синдрома Дауна у ребенка. Значит, вам необходимо более тщательное обследование для уточнения диагноза. Вам может быть рекомендована http://mygynecologist.ru/content/biopsia-vorsin-horiona илиhttp://mygynecologist.ru/content/amniocentez-zachem-on-nuzhen-i-naskolko-opasen.
  • Тест отрицательный – низкий риск синдрома Дауна у ребенка. Вам понадобится пройти http://mygynecologist.ru/content/skrining-vtorogo-trimestra-beremennosti, но дополнительные обследования не нужны.

Что делать, если у меня высокий риск?

Если в результате скрининга у вас был обнаружен высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна, то это еще не повод впадать в панику, и уж тем более, прерывать беременность. Вас направят на консультацию к врачу генетику, который еще раз посмотрит результаты всех обследований и при необходимости порекомендует пройти обследования: биопсию ворсин хориона или амниоцентез.

Как подтвердить или опровергнуть результаты скрининга?

Если вы считаете, что скрининг вам был проведен неверно, то вы можете повторить обследование в другой клинике, но для этого нужно будет повторно сдать все анализы и пройти УЗИ. Это будет возможно, только если срок беременности на этот момент не превышает 13 недель и 6 дней.

Врач говорит, что мне нужно сделать аборт. Что делать?

К сожалению, бывают такие ситуации, когда врач настойчиво рекомендует или даже заставляет сделать аборт на основании результатов скрининга. Запомните: ни один врач не имеет права на такие действия. Скрининг не является окончательным методом диагностики синдрома Дауна и, только на основании плохих его результатов, не нужно прерывать беременность.

Скажите, что вы хотите проконсультироваться с генетиком и пройти диагностические процедуры для выявления синдрома Дауна (или другого заболевания): биопсию ворсин хориона (если срок беременности у вас 10-13 недель) или амниоцентез (если срок беременности 16-17 недель).

Скрининг первого триместра беременности — результаты, норма, патология

Практически каждая беременная женщина что-то слышала о скрининге первого триместра беременности (пренатальный скрининг). Но часто даже те, кто его уже прошел, не знают, для чего конкретно его назначают.

А будущим мамам, которым это еще предстоит, это словосочетание вообще иногда кажется пугающим. А пугает оно лишь от того, что женщина не знает, как это делается, как трактовать потом полученные результаты, зачем это нужно врачу. На эти на многие другие вопросы, касающиеся данной темы, вы найдете ответы в этой статье.

Итак, не раз приходилось сталкиваться с тем, что женщина, услышав непонятное и незнакомое слово скрининг, начинала рисовать в своей голове ужасные картины, которые пугали ее, вызывая у нее желание, отказаться от проведения данной процедуры. Поэтому, первое, что мы расскажем вам, что же означает слово «скрининг».

Скрининг (англ. screening — сортировка) – это различные методы исследования, которые ввиду своей простоты, безопасности и доступности, могут применяться массово у больших групп лиц, для выявления ряда признаков. Пренатальный, означает, дородовый. Таким образом, можно дать следующее определение понятию «пренатальный скрининг».

Скрининг первого триместра беременности – это комплекс диагностических исследований, применяемых у беременных женщин на определенном сроке беременности, для выявления грубых пороков развития плода, а также наличия или отсутствия косвенных признаков патологий развития плода или генетических аномалий.

Допустимый срок для проведения скрининга 1 триместра – это 11 недель – 13 недель и 6 дней (см. калькулятор расчета срока беременности по неделям). Ранее или позднее скрининг не проводится, так как в таком случае полученные результаты не будут информативными и достоверными. Наиболее оптимальным сроком считается 11-13 акушерских недель беременности.

Кто направляется на скрининг первого триместра беременности?

Согласно приказу №457 Министерства здравоохранения Российской Федерации от 2000 года, пренатальный скрининг рекомендуется проводить всем женщинам. Отказаться от него женщина может, никто насильно ее не поведет на эти исследования, но делать это крайне опрометчиво и говорит лишь о неграмотности женщины и халатном отношении к себе и прежде всего к своему ребенку.

Группы риска, которым пренатальный скрининг должен проводиться в обязательном порядке:

  • Женщины, чей возраст 35 лет и более.
  • Наличие угрозы прерывания беременности на ранних сроках.
  • Самопроизвольный(е) выкидыш(и) в анамнезе.
  • Замершая(ие) или регрессирующая(ие) беременность(и) в анамнезе.
  • Наличие профессиональных вредностей.
  • Ранее диагностированные хромосомные аномалии и (или) пороки развития у плода по результатам скрининга в прошлые беременности, либо наличие рожденных детей с такими аномалиями.
  • Женщины, перенесшие инфекционное заболевание на ранних сроках беременности.
  • Женщины, принимавшие лекарственные препараты, запрещенные к приему беременным, на ранних сроках беременности.
  • Наличие алкоголизма, наркомании.
  • Наследственные заболевания в семье у женщины или в семье отца ребенка.
  • Близкородственная связь между матерью и отцом ребенка.

Пренатальный скрининг на сроке 11-13 недель беременности, состоит из двух методов исследования – это УЗИ скрининг 1 триместра и биохимический скрининг.

Ультразвуковое исследование в рамках скрининга

Подготовка к исследованию: Если УЗИ проводится трансвагинально (датчик вводится во влагалище), то особой подготовки не требуется. Если УЗИ проводится трансабдоминально (датчик контактирует с передней брюшной стенкой), то исследование проводится с полным мочевым пузырем. Для этого рекомендуется за 3-4 часа до него не мочиться, либо за полтора часа до исследования выпить 500-600 мл воды без газа.

Необходимые условия для получения достоверных данных УЗИ. Согласно нормам скрининг первого триместра в виде УЗИ проводится:

  • Не ранее, чем в 11 акушерских недель и не позже 13 недель и 6 дней.
  • КТР (копчико-теменной размер) плода не меньше 45 мм.
  • Положение ребенка должно позволять врачу адекватно провести все измерения, в ином случае, необходимо покашлять, подвигаться, походить некоторое время, чтобы плод изменил свое положение.

В  результате УЗИ исследуются следующие показатели:

  • КТР (копчико-теменной размер) – измеряется от теменной кости до копчика
  • Окружность головы
  • БПР (бипариетальный размер) – расстояние между теменными буграми
  • Расстояние от лобной кости до затылочной кости
  • Симметричность полушарий головного мозга и его структура
  • ТВП (толщина воротникового пространства)
  • ЧСС (частота сердечных сокращений) плода
  • Длина плечевых, бедренных костей, а также костей предплечья и голени
  • Расположение сердца и желудка у плода
  • Размеры сердца и крупных сосудов
  • Расположение плаценты и ее толщина
  • Количество вод
  • Количество сосудов в пуповине
  • Состояние внутреннего зева шейки матки
  • Наличие или отсутствие гипертонуса матки

Расшифровка полученных данных:

КТР, ммТВП, ммНосовая кость, ммЧСС, ударов в минутуБПР, мм
10 недель33-411,5-2,2Видна, размер не оценивается161-17914
11 недель42-501,6-2,4Видна, размер не оценивается153-17717
12 недель51-591,6-2,5Более 3 мм150-17420
13 недель62-731,7-2,7Более 3 мм147-17126

Какие патологии могут быть выявлены в результате УЗИ?

По результатам УЗИ скрининга 1 триместра можно говорить об отсутствии или наличие следующих аномалий:

  • Синдром Дауна – трисомия по 21 хромосоме, самое распространенное генетическое заболевание. Распространенность выявления 1:700 случаев. Благодаря пренатальному скринингу рождаемость детей с синдромом Дауна снизилась до 1:1100 случаев.
  • Патологии развития нервной трубки (менингоцеле, менингомиелоцеле, энцефалоцеле и другие).
  • Омфалоцеле – патология, при которой часть внутренних органов находится под кожей передней брюшной стенки в грыжевом мешке.
  • Синдром Патау – трисомия по 13 хромосоме. Частота встречаемости в среднем 1:10000 случаев. 95% рожденных детей с этим синдромом умирают в течение нескольких месяцев в связи с тяжелым поражением внутренних органов. На УЗИ – учащенное сердцебиение плода, нарушение развития головного мозга, омфалоцеле, замедление развития трубчатых костей.
  • Синдром Эдвардса – трисомия по 18 хромосоме. Частота встречаемости 1:7000 случаев. Чаще встречается у детей, чьи матери старше 35 лет. На УЗИ наблюдается урежение сердцебиения плода, омфалоцеле, не видны носовые кости, одна пуповинная артерия вместо двух.
  • Триплоидия – генетическая аномалия, при которой наблюдается тройной набор хромосом, вместо двойного набора. Сопровождается множественными пороками развития у плода.
  • Синдром Корнелии де Ланге – генетическая аномалия, при которой у плода наблюдаются различные пороки развития, а в будущем и умственная отсталость. Частота встречаемости 1:10000 случаев.
  • Синдром Смита-Опица – аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, проявляющееся нарушением метаболизма. В результате чего у ребенка наблюдается множественные патологии, умственная отсталость, аутизм и другие симптомы. Частота встречаемости в среднем 1:30000 случаев.

Подробнее о диагностике синдрома Дауна

Главным образом, ультразвуковое исследование на сроке 11-13 недель беременности, проводится для выявления синдрома Дауна. Основным показателем для диагностики становится:

  • Толщина воротникового пространства (ТВП). ТВП – это расстояние между мягкими тканями шеи и кожей. Увеличение толщины воротникового пространства может говорить не только об увеличении риска рождения ребенка с синдромом Дауна, но и о том, что возможны другие генетические патологии у плода.
  • У детей с синдромом Дауна чаще всего на сроке 11-14 недель не визуализируется носовая кость. Контуры лица сглажены.

До 11 недель беременности толщина воротникового пространства настолько мала, что невозможно адекватно и достоверно ее оценить. После 14 недели у плода формируется лимфатическая система и это пространство может в норме заполняться лимфой, поэтому измерение также не является достоверным. Частота встречаемости хромосомных аномалий у плода в зависимости от толщины воротникового пространства.

ТВП, ммЧастота аномалий, %

Увеличенная ТВП

Нормальная ТВП

37
427
553
649
783
870
978

При расшифровке данных скрининга 1 триместра  следует помнить, что один лишь показатель толщины воротникового пространства не является руководством к действию и не говорит о 100% вероятности наличия заболевания у ребенка.

Поэтому проводится следующий этап скрининга 1 триместра — взятие крови для определения уровня β-ХГЧ и РАРР-А. Исходя из полученных показателей, рассчитывается риск наличия хромосомной патологии. Если риск по результатам этих исследований высокий, то предлагают провести амниоцентез. Это взятие околоплодных вод для проведения более точной диагностики.

В особо трудных случаях может потребоваться кордоцентез – взятие пуповиной крови на анализ. Также могут использовать биопсию ворсин хориона. Все эти методы являются инвазивными и сопряжены с рисками для матери и плода. Поэтому решение о их проведении решается женщиной и ее врачом совместно, с учетом всех рисков проведения и отказа от процедуры.

Биохимический скрининг первого триместра беременности

Проводится этот этап исследования обязательно после УЗИ. Это важное условие, потому что все биохимические показатели зависят от срока беременности вплоть до дня. Каждый день нормы показателей изменяются. А УЗИ позволяет определить срок беременности с той точностью, что и необходима для проведения правильного исследования. На момент сдачи крови, у вас уже должны быть результаты УЗИ с указанным сроком беременности исходя из КТР. Также на УЗИ может выявиться замершая беременность, регрессирующая беременность, в таком случае дальнейшее обследование не имеет смысла.

Подготовка к исследованию

Взятие крови проводится натощак! Нежелательно даже пить воду утром этого дня. Если исследование проводится слишком поздно, разрешается выпить немного воды. Лучше взять с собой еду и перекусить сразу после забора крови, нежели нарушать это условие.

За 2 дня до назначенного дня исследования следует исключить из рациона все продукты, которые являются сильными аллергенами, даже если у вас никогда на них не было аллергии – это шоколад, орехи, морепродукты, а также очень жирные блюда и копчености.

В ином случае риск получить недостоверные результаты значительно повышается.

Рассмотрим, о чем могут свидетельствовать отклонения от нормальных показателей β-ХГЧ и РАРР-А.

β-ХГЧ – хорионический гонадотропин

Этот гормон вырабатывается хорионом («оболочкой» плода), благодаря именно этому гормону возможно определение наличия беременности на ранних сроках. Уровень β-ХГЧ постепенно повышается в первые месяцы беременности, максимальный его уровень наблюдается в 11-12 недель беременности. Затем уровень β-ХГЧ постепенно снижается, оставаясь неизменным на протяжении второй половины беременности.

Нормальные показатели уровня хорионического гонадотропина, в зависимости от срока беременности:Повышение уровня β-ХГЧ наблюдается в следующих случаях:Понижение уровня β-ХГЧ наблюдается в следующих случаях:
Неделиβ-ХГЧ, нг/мл
  • Синдром Дауна
  • Многоплодная беременность
  • Токсикоз тяжелой степени
  • Сахарный диабет у матери
  • Синдром Эдвардса
  • Внематочная беременность (но это, как правило, устанавливается еще до биохимического исследования)
  • Плацентарная недостаточность
  • Высокий риск прерывания беременности
1025,80-181,60
1117,4-130,3
1213,4-128,5
1314,2-114,8

PAPP-A – протеин-A, ассоциированный с беременностью

Это белок, вырабатывающийся плацентой в организме беременной женщины, отвечает за иммунный ответ во время беременности, а также отвечает за нормальное развитие и функционирование плаценты.

Нормальные показатели уровня PAPP-A, в зависимости от срока беременности:Отклонения показателя
НеделиPAPP-A, мЕД/мл«-»   При снижении его уровня увеличивается риск следующих патологий:

  • Синдром Корнелии де Ланге
  • Синдром Дауна
  • Синдром Эдвардса
  • Угроза преждевременного прерывания беременности

«+»  Изолированное повышение уровня этого белка не имеет клинического и диагностического значения.

10-110,45 – 3,73
11-120,78 – 4,77
12-131,03 – 6,02
13-141,47 – 8,55

МоМ коэффициент

После получения результатов, врач оценивает их, рассчитывая МоМ-коэффициент. Данный коэффициент показывает отклонение уровня показателей у данной женщины от средней нормальной величины. В норме МоМ-коэфициент составляет 0,5-2,5 (при многоплодной беременности до 3,5).

Данные коэффициента и показателей могут отличаться в разных лабораториях, уровень гормона и белка может быть рассчитан и в других единицах измерения. Не следует использовать данные в статье, как нормы именно к Вашему исследованию. Необходимо результаты трактовать вместе с вашим врачом!

Далее с помощью компьютерной программы PRISCA, с учетом всех полученных показателей, возраста женщины, ее вредных привычек (курение), наличия сахарного диабета и прочих заболеваний, веса женщины, количества плодов или наличие ЭКО — рассчитывается риск рождения ребенка с генетическими аномалиями. Высокий риск – это риск менее 1:380.

Пример: Если в заключении указано высокий риск 1:280, это означает, что из 280 беременных женщин с такими же показателями, у одной родится ребенок с генетической патологией.

Особенные ситуации, когда показатели могут быть иными.

  • ЭКО – значения β-ХГЧ будут выше, а РАРР-А – ниже средних.
  • При ожирении у женщины уровень гормонов может повышаться.
  • При многоплодной беременности β-ХГЧ выше и нормы для таких случаев пока не установлены точно.
  • Сахарный диабет у матери может вызвать повышение уровня гормонов.


расшифровка УЗИ, нормы (размеры) плода при беременности на 12 неделе, таблица показателей, что покажет исследование, патологии

Скрининговое обследование – комплекс процедур с целью прогнозирования пороков эволюции эмбриона. Мероприятие включает ультразвуковой контроль и биохимическое исследование крови. Результаты 1 скрининга 1 триместра – очень важная часть комплекса мероприятий по контролю протекания беременности.

Результаты 1 скрининга 1 триместра

Ожидание малыша всегда связано с радостными эмоциями. Не каждая женщина готова стойко пережить новость о рождении больного младенца.

Важно! Первая процедура проводится, начиная с 11 недели до 13 недель и 6 дней от момента оплодотворения яйцеклетки. УЗ – диагностика является эффективным и точным методом, своевременно выявляющим патологию беременности и отклонения развития плода от нормы.

Часто молодая семья оказывается не подготовленной к появлению ребёнка со специфическими потребностями.

Патологии

Скрининг 1 триместра позволяет избежать вероятных осложнений в родах и достоверно прогнозировать рождение ребёнка с хромосомными нарушениями.

УЗ

Диагностика ультразвуком выявляет пороки генома:

  1. Болезнь Дауна. Толщина складки воротниковой зоны превышает норму. Сердцебиение учащается, носовая косточка укорочена, промежуток между глазами увеличивается.
  2. Аномалии развития нервной трубки. Группа тяжёлых хромосомных аномалий включает расщепление, незаращение позвоночника, аномалии позвоночного столба и тканей мозга.
  3. Локализация полостных органов в грыжевом образовании на брюшной стенке (омфалоцеле).
  4. Синдром Патау. Симптомокомплекс включает увеличение частоты сокращений сердца, недоразвитость костной системы, омфалоцеле, патологии отделов головного мозга, увеличение мочевого пузыря. Ребёнок редко доживает до 12 месяцев.
  5. Синдром Эдвардса. Снижение частоты сокращений сердца, наличие одной пуповинной артерии (норма – 2), омфалоцеле, не просматриваются носовые кости. Младенцы умирают в течение года.
  6. Триплоидия. Сопровождается множественными аномалиями головного мозга. Снижение частоты сердцебиения, омфалоцеле, увеличение почечных лоханок.
  7. Болезнь де Ланге. Риск геномного происхождения аномалии достигает 25 %. Развитие ребёнка сопровождается прогрессирующей умственной отсталостью.
  8. Симптомокомплекс Смита – Опица. Наследственно обусловленное нарушение обменных процессов. Сопровождается пороками умственного развития, аутизмом, неврологическими расстройствами, патологиями черепно-лицевого отдела.
  9. Болезнь Тернера. Учащение сердечных сокращений, задержка внутриутробного развития.

Отказываясь от УЗИ-скрининга, будущие мать и отец должны сознавать ответственность за ребёнка, которому предстоит родиться. Известие об отсутствии вероятности хромосомных патологий плода позволяет женщине без волнений насладиться ожиданием материнства.

Что покажет?

Процедура выполняется трансвагинальным либо трансабдоминальным способом. Во втором случае мероприятие проводится с наполненным мочевым пузырем.

Плод на 12 неделе

По результатам обследования специалист анализирует значимые показатели:

  1. КТР – промежуток между копчиком и теменной костью.
  2. БПР – промежуток между буграми темени (бипариентальный показатель).
  3. Расстояние между затылочной и лобной костями.
  4. Структура отделов мозга, их симметричность.
  5. Толщина складки воротниковой зоны (ТВП).
  6. Число сокращений сердца в единицу времени (ЧСС).
  7. Размер трубчатых костей эмбриона (плечевые, бедренные кости, голень, предплечье).
  8. Локализация органов (сердце и желудок).
  9. Пропорции сердца и основных сосудов.
  10. Оценка слоя и локализации плаценты.
  11. Количество околоплодных вод.
  12. Число сосудов пуповины.
  13. Патологии внутренних половых органов.
  14. Оценка тонуса матки.

Аппарат УЗ-диагностикиВо время диагностики врач изучает структуру эмбриона, сверяя копчико-теменное расстояние (КТР) с диагностируемым сроком беременности.

Для достоверной диагностики КТР должно превышать 45 мм.

Увеличение размера по сравнению с нормативом может быть обусловлено развитием крупного плода. Снижение КТР свидетельствует о замершей беременности, угрозе выкидыша, инфекциях в организме матери, хромосомных нарушениях.

При подозрении на неправильную оценку срока беременности через 10 дней назначается повторное УЗИ, эволюция плода отслеживается в динамике. Чтобы предотвратить трагедию, женщине назначают скрининг 1 триместра беременности с УЗИ.

Расшифровка и нормы

Для диагностики синдрома Дауна важным симптомом служит ТВП. Показатель толщины воротникового пространства определяется толщиной шейной складки, сформированной между шеей и кожей плода. Несоответствие размера сроку беременности указывает на риск развития плода с геномными отклонениями.

Нормальными для первого скрининга в 1 триместре считаются следующие показатели.

Таблица 1. Нормы 1 скрининга 1 триместра.

Срок берем-ти, недельСред. значение КТР, ммТВП, ммНосовая кость, ммЧСС, за минутуБПР, мм
1033 – 41до 2,2видна161 – 17914
11до 50до 2,4видна153 – 17717
12до 59до 2,5более 3150 – 17420
13не более 73до 2,7более 3147 – 17126

Важное диагностическое значение имеет БПР, или дистанция между стенками теменных костей, характеризующая размер головы плода. Большие значения БПР указывают на крупный плод, ранняя диагностика позволяет подготовиться к родам.

Кроме того, БПР может указывать на такие патологии мозга, как мозговая грыжа, гидроцефалия. Отклонение в меньшую сторону указывает на пороки развития. Возможные патологии проявляются неправильным формированием носовой кости, нарушением частоты сердечных сокращений. Исследуя работу сердца, врач диагностирует пороки развития сердца будущего ребёнка.

Последствия и причины отклонений

Полученная информация подвергается компьютерному анализу, который определяет вероятность рождения младенца с патологией генома. Риск патологии имеет три градации – низкий уровень, пороговый, высокий.

Высоким по вероятности считается показатель 1: 100. Это значит, что каждая сотая женщина с такими показателями родит малыша с аномалиями развития. В этом случае семья решает, насколько необходимы результаты инвазивного обследования, повышающего риск прерывания беременности.

Пороговые значения определяют риск заболевания в пределах от 1: 100 до 1: 350. Такой случай требует консультации врача-генетика для конкретизации риска.

Подавляющее большинство беременных имеют показатели выше 1: 350, что является благоприятным показателем для малыша и мамы.

Техника УЗЕсли неблагоприятные результаты биохимии крови подтверждают диагноз о геномных отклонениях развития плода, женщине предлагают медицинское прерывание беременности.

Необходимо получить консультацию квалифицированного врача-генетика, который рекомендует инвазивное обследование (заборе ворсин хориона).

Процедура имеет низкий риск прерывания беременности, устанавливая патологию плода на 13 неделе.

Подтверждение пороков развития требует принятия конкретного решения. С согласия пациентки прерывание беременности выполняется на сроке от 14 до 16 недель. Отличные от норматива результаты наблюдаются по ряду причин:

  • ЭКО;
  • ожирение, низкий вес матери;
  • многоплодная беременность;
  • сахарный диабет в анамнезе;
  • проведение амниоцентеза (обследование околоплодных вод) менее чем за 2 недели до скрининга;
  • негативное психоэмоциональное состояние пациентки может влиять на результаты.

Заключение

Затягивание ультразвукового обследования 1 триместра беременности не оставляет времени на принятие взвешенного решения. Если срок беременности превышает 20 недель, по медицинским показаниям выполняют искусственные роды, что негативно влияет на эмоциональное состояние женщины, членов семьи.

Фото 23

Результаты скрининга приходится ожидать 3 недели. Частные клиники выполняют исследование за 2 недели. Срок от 10 до 12 недель – оптимальный период для проведения первого УЗИ в составе скрининга 1 триместра беременности.

Биохимический скрининг 1 триместра: особенности диагностики

Скрининг первого триместра относится к диагностическим исследованиям, проводимым пациенткам в положении на 11-14-недельном сроке. Основным предназначением данного комплекса исследований является выявление еще на стадии эмбриогенеза вероятных плодных патологий. Подобная диагностика предполагает две составляющие – ультразвуковой и биохимический скрининг 1 триместра. На основании сведений, полученных при этих диагностиках, специалисты-генетики могут оценить реальные риски появления ребеночка с аномальным развитием или патологиями генетического происхождения.

Радость

Первое УЗИ — самое волнующее и запоминающееся

Сроки проведения

За всю гестацию беременяшки проходят скрининг трижды, что помогает выявить и своевременно откорректировать вероятные отклонения в течении гестации или перинатальном развитии. Первый скрининг назначается в первомтриместре. Обычно сроки устанавливаются по акушерским подсчетам, где за начало срока гестационного развития берут первый день последних месячных. Если же расчет производится по календарному принципу, то акушеры отсчитывают срок от дня зачатия. Но подобную дату определить очень сложно, потому как овуляторный день и время оплодотворения могут несколько разниться (на 2-5 суток), потому общепринятая норма – расчет по акушерскому принципу.

Почему же срок скрининга приходится именно на 11-13-недельный срок. Просто сейчас завершается эмбриогенез, запускается плодное развитие. Мало того, именно сейчас появляется возможность выявить большинство плодных отклонений. По расшифровке биохимического скрининга 1 триместра можно определить возможные отклонения и быстро помочь мамочке скорректировать вероятные неблагоприятные последствия. Хотя скрининговая диагностика и проводится по направлению акушер-гинеколога, пациентка вполне может от нее отказаться. Эта процедура рекомендована Минздравом, но все же является добровольной.

Что исследуется при биохимическом скрининге

За всю гестацию пациентка лишь дважды проходит биохимический анализ крови – на 11-14 неделях и 16-20-недельном сроке. Для данного исследования у мамочки берут кровь из вены на сгибе локтя. Проведение скрининга 1 триместра еще часто называют двойным тестированием, потому как в процессе исследования определяется наиважнейшие показатели: РАРР-А и β-ХГЧ.

  • β-ХГЧ или хорионический гонадотропин – это специфическое гормональное вещество, которое продуцируется клеточными структурами оболочки зародыша (хориона). Выявляется практически с первых дней после оплодотворения, нарастая в течении первого триместра. К 12 неделькам содержание ХГЧ становится максимальным. Затем уровень ХГЧ постепенно снижается.
  • РАРР-А – белковое соединение, которое продуцируется наружным слоем клеточных структур зародыша. На протяжении всего перинатального развития его содержание постепенно повышается. Данный элемент отвечает за материнские иммунные реакции в ходе гестации, помогает определить степень плацентарного развития и оценить функциональность плаценты.

Полученные данные сравнивают с нормами для данного гестационного этапа, что помогает исключить либо подтвердить вероятность патологии.

Как проводится

Обычно биохимический скрининг проводится после получения результатов УЗИ или в один день с ультразвуковой диагностикой. Фактически при подобном скрининге проводится биохимия материнской сыворотки крови. Полученные результаты связывают со сроками гестации, которые были установлены по ультразвуковому обследованию. По результатам генетического скрининга специалист сможет узнать о проблемах в развитии крохи и своевременно среагировать на вероятные осложнения в беременности.

Тестирование

Только специалист ответит на все интересующие вопросы

Такое исследование в 1 триместре делают обязательно натощак, в идеале даже от воды рекомендуется отказаться. Даже если ждать своей очереди придется долго, нужно обязательно исключить любую пищу и напитки. Покушать можно будет только после забора венозного биоматериала. За несколько суток до предполагаемого исследования рекомендуется несколько ограничить рацион, исключив из него ряд продуктов.

Диетические ограничения

Чтобы получить достоверные результаты биохимического скрининга, специалисты рекомендуют соблюдать диетотерапию, которую нужно начать за несколько суток до анализа. В идеале придерживаться ограничений в рационе следует уже дней за 5 до забора биоматериала. В эти дни стоит исключить из меню продукты вроде сладостей, какао, красной рыбы и кофе, морепродуктов и чая, мяса и копченостей, субпродуктов и консервированных заготовок.

Если мамочке назначены какие-либо медикаменты, которые не имеют жизненно важного значения, то за несколько дней до анализа нужно исключить и их. Важно проконсультироваться с доктором относительно принимаемых лекарств. На показатели результатов способны повлиять даже витамины. А это может негативно отразиться на самочувствии мамочки, вызвав у нее массу волнений.

Кому обязательно нужно пройти скрининг в 1 триместре

Раннее выявление возможных отклонений способствует своевременному принятию мер по предотвращению вероятных осложнений гестации и прочих негативных последствий. Скрининговые исследования рекомендуются для проведения всем беременяшкам вне зависимости от возрастных особенностей, наличия больных или здоровых деток. Те отклонения, которые могут обнаружиться в ходе одного скрининга, порой формируются спонтанно, не имея какой-либо связи с родственниками, родителями или образом жизни.

Но если мамочка отказывается от скрининговой диагностики, то ей следует учесть, что данные исследования важны для всех, а особенно некоторым группам пациенток. Кому же не рекомендуется отказываться от скрининга первого этапа пренатального развития.

  1. Если материнский возраст превышает 35 лет, что связано с высоким риском хромосомных отклонений, обусловленных начавшимися процессами старения.
  2. Если в течение первого гестационного триместра пациентка переболела инфекционными патологиями вроде ОРВИ, гриппа и пр.
  3. Если мамочка была вынуждена принимать препараты, которые запрещены на первом триместре или проходила терапию опасными медикаментами незадолго до зачатия.
  4. Если пациентка имеет нездоровые привычки вроде табакокурения, наркозависимости или склонности к злоупотреблению спиртным.
  5. Если у мамочки обнаружены отклонения от нормы, угрозы самопроизвольного прерывания гестации или замершей беременности, привычного невынашивания, неразвивающейся беременности и пр.
  6. Если у пациентки или отца малыша имеются генетические отклонения, либо при предыдущих вынашиваниях пациентке ставилась высокая угроза генетических плодных отклонений. Если уже имеются детки с аномалиями хромосомного происхождения или у самой матери имеются серьезные патологии.
  7. Если зачатие стало следствием сексуального контакта с кровным родственником.

Скрининговое исследование ничем не угрожает плоду и беременяшке, потому отказываться от него бессмысленно или, как минимум, неразумно. Ведь подобные диагностические мероприятия могут обнаружить легко поддающиеся корректировке на столь ранних сроках нарушения. Биохимическое скрининговое исследование проводится в женской консультации по месту жительства пациентки абсолютно бесплатно.

Расшифровка

Чтобы оценка результатов пренатального скрининга была безошибочной, применяются новейшие компьютерные программы, настроенные под работу в конкретной лаборатории. Потому все скрининговые исследования рекомендуется проходить в пределах одного медучреждения. Наивысшую точность прогнозов имеет комбинированный скрининг, когда оцениваются результаты ультразвуковой диагностики в соотношении с данными биохимии сыворотки материнской крови.

Руккола

Салат из свежей зелени должен обязательно присутствовать в меню

Показатели двойного биохимического скрининга, который проводится беременной на первом гестационном этапе, оцениваются исключительно в совместной комбинации. Если возникли подозрения на патологию, однако, проведение ультразвукового обследования не обнаружило каких-либо отклонений, то пациентке рекомендуют пройти повторное биохимическое скрининговое обследование (если сроки не мешают), либо откладывают обследование на второй скрининг.

β-ХГЧ

подобное гормональное вещество производится хорионической зародышевой оболочкой. Именно это гормональное соединение позволяет подтвердить факт свершившегося зачатия с помощью домашних экспресс-тестов. В первые недели эмбриогенеза показатели β-ХГЧ растут, достигая максимальных значений к окончанию этого периода. С наступлением плодного развития гормональный показатель постепенно снижается примерно до середины гестации.

На 10-недельном сроке нормой считается 25,7-181,7 нг/мл, в 11 недель – 17,3-130,2 нг/мл, в 12 – 13,3-128,6 нг/мл, а в 13 – 14,1-114,7 нг/мл. если отмечается повышение содержания гонадотропного гормона, то высока вероятность наличия у плода болезни Дауна. Также повышенное содержание ХГЧ к окончанию эмбриогенеза может наблюдаться при многоплодном зачатии, диабете у беременной либо при тяжело протекающем токсикозе.

Недостаточное содержание хорионического гормона в 10-13-недельные сроки наблюдается при эктопическом вынашивании, повышенной угрозе прерывания, при болезни Эдвардса или при недостаточности плацентарных функций. Всю вторую половину вынашивания гонадотропный хорионический гормон остается на неизменном уровне до самого родоразрешения.

РАРР-А

РАРР-А это плазменный белок, который организмом начинает выделяться в период вынашивания ребенка. Вырабатывается он наружным эмбриональным слоем в период внедрения в эндометриальные ткани.

  • Ассоциированный с беременностью протеин-А отвечает за иммунные реакции при вынашивании, а также контролирует полноценное развитие и функциональность плацентарных структур.
  • Исследование данного белка невероятно важно для раннего выявления нарушений в развитии крохи. Даже в ранние сроки, когда ультразвуковое обследование еще не способно обнаружить проблему, РАРР-А показатели уже могут указывать на наличие отклонений.
  • В норме содержание РАРР-А в 10-11 недель составляет 0,44-3,73 мЕД/мл, в 12-13 – 1,02-6,03 мЕД/мл, а в 13-14 – 1,46-8,55 мЕД/мл.
  • Если содержание белка отступает от нормы, то это может свидетельствовать патологии Дауна, угрозе самопроизвольного прерывания или о замирании плода, а также о синдроме Корнелии де Ланге или недовесе крохи из-за недостаточного поступления питательных веществ.

Биохимическое исследование на РАРР-А важно пройти до 14 недель, поскольку на более позднем пренатальном развитии результаты будут недостоверными. Показатели протеина-А после 14-недельного срока при наличии у плода хромосомных аномалий такие же, как и у беременяшки, носящей здорового кроху. Обнаруженные отклонения показателя РАРР от нормы до 14 недель необходимо расценивать, как повод для тревоги. Для уточнения диагноза могут понадобиться дополнительные исследования.

Нормы МоМ

Когда доктор получает результаты, он рассчитывает МоМ-коэффициент. Этот показатель помогает определить наличие отклонений от нормальной, усредненной величины. Обычно коэффициент МОМ составляет порядка 0,5-2,5, а если вынашивание имеет многоплодный характер, то до 3.5. В различных лабораторных учреждениях эти показатели порой отличаются, поскольку уровень протеина-А и ХГЧ может рассчитываться и в других единицах. Потому трактовать результаты нужно только со специалистом-генетиком или другим сведущим доктором.

Фотографии

По результатам проверки можно многое понять и увидеть

С использованием специальной программы, которая обязательно учитывает наличие у беременяшки нездоровых привычек, диабета, ожирения, количества плодов, естественного зачатия, ЭКО или ИКСИ и прочих данных производится расчет рисков появления малыша с наличием аномалий генетического характера. Высокой степенью риска считается менее 1:380.

К примеру, в заключении указывается, что риск высок и составляет 1:270. Подобный показатель обозначает, что из 270 пациенток у 1 женщины рождается малыш с подобным аномально-генетическим отклонением. Но бывают ситуации, при которых значения несколько отличаются от нормальных, при этом у плода патологии не будет. Сюда относят ЭКО, ожирение, многоплодное вынашивание, наличие диабета и прочие факторы.

Так, при диабете или ожирении у девушек, вынашивающих ребенка, гормоны могут быть заметно выше положенной нормы, а при вынашивании двойни (тройни и т. д.) или при экстракорпоральном оплодотворении хорионические гормональные показатели будут повышены, а РАРР-А может составлять уровень ниже среднего показателя.

Что еще входит в скрининг 1 триместра

В программе первого скринингового диагностического исследования, помимо биохимии плазмы материнской крови, присутствует еще и ультразвуковое обследование. Оно направлено на изучение плодного состояния, оценку маточного тела и пр. Наличие данных о плодных размерах, как протекает развитие различных частей тела и внутриорганических структур, костной системы в комплексе с биохимическими результатами позволяют подтвердить полноценное развитие плода или выявить некие риски развития аномальных отклонений.

Ультразвуковая диагностика может проводиться трансвагинальным или абдоминальным методом. В первом случае исследование проводится специальным датчиком, на который надевается презерватив. Датчик вводится во влагалищную полость, где и проводится исследование. Трансабдоминальная ультразвуковая методика предполагает проведение обследования наружным способом через ткани брюшины.

В ходе исследования очень важное значение имеет плодное расположение. Если малыш расположиться в матке так, что узисту будет сложно правильно определить его размеры, то может понадобиться некоторая активность мамочки. Доктор может попросить пациентку повернуться на бок или пройтись, покашлять, напрячь живот, наклониться, расслабиться и пр. Иногда специалист уже при первом скрининге может определить пол крохи, но его достоверность будет сомнительной. Лучше отложить рассмотрение пола до второго скрининга. Который будет проводиться на втором триместре после 20-недельного срока.

Надо ли готовиться

Процесс подготовки зависит от того, каким именно способом будет проводиться скрининговая диагностика – абдоминальным или интравагинальным. Между данными исследованиями есть разница в подготовке. Для трансвагинальной диагностики нужно предварительно опустошить мочевой, тогда как для абдоминального исследования требуется мочепузырная наполненность, позволяющая создать своего рода контраст. Для наполнения нужно за полчаса до диагностики выпить 0,7 л воды. Прекратить опорожнение мочевого нужно примерно за 4 ч до исследования.

Забор крови

Нередко назначаются дополнительные анализы и процедуры

В качестве подготовки специалисты рекомендуют исключить из употребления все продукты, которые могут спровоцировать аллергическую реакцию, например, орехи и цитрусы, какао-продукцию или моллюски и пр. Хоть спиртное и запрещено перед гестацией, на всем периоде вынашивания, а также во время лактации, мамочки не всегда следуют данной рекомендации. При прохождении скрининга отказ от алкогольной продукции принципиально важен, вплоть до исключения даже минимальных алкогольных доз в особые праздники.

Что исследуется

В ходе ультразвуковой диагностики узист производит плодные замеры, оценивая их по разнообразным показателям и сравнивая с общепринятой нормой. Кроме того, изучаются особенности плацентарного развития и состояния маточного тела. Обычно исследуются показатели вроде ОГ, КТР, БПР или ТВП, толщина кости носа, ЧСС и пр.

КТР или копчико-теменной размер представляет собой рост плода, поскольку кроха постоянно лежит с согнутыми конечностями. Условный рост определить, конечно, можно. Для этого следует к КТР прибавить длину бедренной кости.

Бипариентальный размер предполагает измерение между теменными косточками. Данный показатель важен для оценки головномозгового плодного развития. Этот показатель важен и на поздних сроках, когда подбирается самый оптимальный способ родоразрешения. Если у крохи очень крупная головка, а у беременяшки суженный таз, то, скорее всего, будет показана родоразрешающая операция путем кесарева сечения.

Толщина воротникового пространства обычно оценивается только на первом скрининге, поскольку уже в 16-недельный срок данная структура преобразуется в другие органы. Но в первом триместре на основании данных показателей и наличия маркеров крови можно обнаружить хромосомные нарушения.

Указать на наличие генетических аномалий может и толщина носовой кости. Измеряют ее на 12-13-недельном сроке. Также в процессе скринингового УЗИ обследуются особенности черепных костей, головномозговых структур, околоплодная жидкость, число пуповинных сосудистых каналов, состояние матки и зева, их тонуса и пр. Оценивается при ультразвуковом скрининговом исследовании и частота сокращений малюсенького сердечка.

Что может выявить УЗИ

Ультразвуковой скрининг первого триместра позволяет выявить или подтвердить отсутствие множества аномалий. Сюда относят:

  • Трисомию по двадцать первой хромосоме, а, проще говоря, синдром Дауна. Считается наиболее распространенным на сегодня патологическим отклонением, которое фиксируется в 1 из 700 случаев.
  • Синдром Патау или трисомия по 13 хромосоме. Встречается патология в 1 из 10 тысяч случаев. При этом порядка 95% детишек умирают уже в первые месяцы после появления на свет. Поскольку страдают тяжелейшим внутриорганическим поражением. На УЗИ патология проявляется головномозговыми нарушениями, повышенной ЧСС, замедленным развитием костей трубчатого типа и омфалоцеле.
  • Омфалоцеле – это патологическое состояние, для которого характерно расположение некоторых внутриорганических структур в грыжевом мешке под кожным покровом брюшины.
  • Патологии в развитии плодной нервной трубки вроде энцефалоцеле, менингоцеле и пр.
  • Патологи Корнелии де Ланге – она представляет собой генетически обусловленную аномалию, при которой у плода обнаруживаются всевозможные пороки, а после рождения со временем развивается умственная отсталость. Встречается патология в 1 из 10 тысяч случаев.
  • Синдром Эдвардса – обнаруживается в 1 из 7 тысяч случаев, преимущественно у деток тех мамочек, чей возраст перевалил за 35-летний рубеж. На УЗИ-диагностике выявляется одна пуповинная артерия (должно быть две), плодное сердцебиение урежается, носовые костные структуры не просматриваются, диагностируется омфалоцеле.

Также в ходе УЗИ скрининга могут обнаружиться тройные хромосомные наборы (триплоидия) или синдром Смита-Опица, проявляющийся метаболическими нарушениями.

Что делать при неблагоприятных результатах

Если у пациентки результаты биохимического скрининга показали повышенную вероятность рождения крохи с тяжелыми аномалиями, то мамочке крайне важно не впадать в истерику. Максимально сохраняя трезвость и ясность ума. Необходимо понять, насколько важно получение точных данных о патологии малыша. Если важность критическая, то нужно продолжать обследование, чтобы точно подтвердить диагноз. Для этого мамочке нужно сочно записаться к специалисту генетической практики.

Чтобы наверняка убедиться в наличии генетических отклонений, специалист назначает инвазивную процедуру, при условии, что риск появления больного ребенка очень высок – 1:100 или около того. До 13-недельного срока проводится биопсия хорионических ворсинок. Если есть серьезные риски, то лучше пройти именно такую процедуру. Поскольку другие диагностики, выявляющие плодный генотип, проводятся в очень поздние сроки.

Биохимический скрининг отнюдь не считается обязательной процедурой, но его рекомендуется проходить всем пациенткам, пребывающим в интересном положении. Подобное диагностическое исследование поможет обнаружить вероятные отклонения, что позволит своевременно прерывать беременность (при крайней необходимости, когда известно наверняка, что малыш имеет тяжелейшие генетические проблемы) или принять меры по предотвращению отклонений посредством грамотной, безопасной терапии.

Биохимический скрининг при беременности:что выявляет, как делают анализ крови на генетику

Биохимический скрининг – то есть анализ венозной крови матери на выявление определенных веществ, уровень которых имеет значение при наличии определенных генетических аномалий и пороков развития. Эти особые вещества называются маркеры хромосомной патологии плода. Такой анализ также относят к скрининговым исследованиям и выполняют вместе с УЗИ в 1-ом триместре (см. скриниг 1 триместра). Более подробно о биохимическом скрининге мы поговорим чуть позже.

Консультацию врача-генетика по результатам полученных исследований. Также врача-генетика может и должна посетить семейная пара накануне планирования беременности при наличии определенных показаний.

Показания к обязательному генетическому консультированию

Забор крови на биохимический скрининг при беременности

Существует перечень показаний для обязательного медико-генетического консультирования семейной пары. Эти же показания учитываются при назначении обязательного скрининга в 12 недель. Дело в том, что далеко не во всех странах мира государством выделены средства на массовое обследование всех беременных женщин с помощью УЗИ и биохимического анализа крови. Поэтому в определенных государствах скрининг первого триместра и последующих проводят лишь при наличии подобных показаний у супружеской пары.

  1. Рождение в семье ребенка с уродствами и наследственными заболеваниями.
  2. Наличие у ребенка умственной отсталости различных форм, задержки физического развития, слепоты, глухоты, синдрома дисплазии соединительной ткани в различных формах, пороков конечностей, позвоночника, черепа, пороков сердца и крупных сосудов.
  3. Наличие в роду у кого-либо из родителей наследственных генетических заболеваний: у братьев, сестер, родителей, бабушек и дедушек, тети и дяди.
  4. Мертворождения, привычное невынашивание беременности.
  5. Возраст матери старше 35 лет и возраст отца старше 40 лет.
  6. Близкородственные браки, кровосмешение.
  7. Воздействие уродующих (тератогенных) факторов: вредных условий труда, химических веществ, рентгеновского излучения, определенных лекарств, особенно на ранних сроках беременности.
  8. Осложненное протекание беременности, многократные угрозы прерывания, задержка роста плода.
  9. Подозрительные показатели, полученные на первом скрининге беременной женщины в 1 триместре – биохимического анализа крови и показателей УЗИ в 11-14 недель.

Во всех странах СНГ биохимический и ультразвуковой скрининг входят в перечень обязательных исследований всех беременных женщин и финансируется государством.

Что такое биохимический скрининг

забор венозной крови

Как мы уже говорили, биохимический анализ крови входит в комплекс скрининга первого триместра вместе с ультразвуковым исследованием плода. Этот метод основан на определении в крови беременной женщины определенных веществ, повышение или понижение уровня которых свидетельствует о риске генетических аномалий плода, а точнее — выявляет возможные хромосомные аномалии плода.

Как правило, в диагностических целях определяют два основных показателя. Они носят название маркеры ХА-хромосомных аномалий плода.

  1. ХГЧ и В-свободную субъединицу ХГЧ или хорионического гонадотропина. Это тот же самый гормон беременности, который определяется в моче при помощи обычных тестов на беременность. В случае генетических тестов его определяют в лабораториях количественным способом – то есть результат выдается в виде цифрового значения. Как правило, уровень ХГЧ измеряется в нг/мл или в мМЕ\мл. Показатели этого гормона крайне зависимы от срока беременности – вплоть до суток, а также количества плодов.
  2. PAPP-A или плазматический белок беременности. Это особый белок, вырабатываемый организмом и структурами плода. Этот показатель также очень чувствителен к сроку беременности и количеству плодов, повышаясь в течение беременности и при многоплодии. Результат его получают в мМЕ\мл или мЕд\мл.

Это два стандартных показателя, которых, как правило, достаточно для комбинированного с УЗИ скрининга первого триместра. Однако существуют еще несколько веществ, которые можно определять в рамках биохимического скрининга по рекомендации генетика.

  1. Альфа-фетопротеин – еще один важный белок, вырабатываемый желтым телом яичников будущей матери и самим плодом. Он прогрессивно нарастает в период беременности, достигая своего максимума в 34 недели, далее его уровень постепенно идет на спад. Раньше АФП входил в перечень обязательных показателей биохимического анализа, но в последние годы выведен из скрининговых протоколов. Несмотря на это, АФП может изучаться дополнительно по назначению врача-генетика. Чаще всего его назначают при подозрении на пороки развития желудочно-кишечного тракта, передней брюшной стенки, аномалии почек и мочевыводящей системы, синдроме Дауна и Эдвардса.
  2. Эстриол – гормон, в огромных количествах выделяемый формирующейся плацентой и печенью плода. Его показатели актуальны не только для оценки риска генетических нарушений у плода (синдромы Дауна, Эдвардса, грубых пороков головного мозга и надпочечников плода), но и как прогностический показатель риска преждевременных родов и нарушений функции плаценты.
  3. Ингибин А – гормон, выделяемый яичниками как у беременных, так и у небеременных женщин. Это не самый точный маркер генетических аномалий. Повышение его уровня может говорить о риске синдрома Дауна у плода, однако далеко не всегда это так. Оценивать этот показатель можно только вкупе с другими биохимическими и ультразвуковыми критериями.

Существуют специальные таблицы, учитывающие допустимые нормы конкретного вещества для каждого срока беременности. Важно знать, что огромное количество таблиц, приведенных в интернете, могут совершенно не соответствовать действительности, поскольку их нормы и границы индивидуальны для каждой лаборатории и даже тест-системы.

Также нужно учитывать, что на колебания уровня того или иного вещества влияют:

  • срок беременности;
  • количество плодов;
  • курение;
  • вес женщины;
  • возраст женщины;
  • прием определенных препаратов;
  • наличие гормонально-активных опухолей у матери.

Именно поэтому категорически запрещено давать какие-либо заключения о возможности пороков плода по одному из биохимических или ультразвуковых показателей! Специально для прогноза вероятности генетических аномалий у будущего ребенка используют так называемый расчет риска.

Расчет риска генетических аномалий

В таких важных моментах, как прогнозирование генетических рисков, на помощь медикам приходят математики и программисты. Существуют специальные сложные компьютерные программы, которые учитывают не только конкретные цифровые показатели скрининга: толщину воротникового пространства, уровни того или иного маркера, но и дополнительные факторы, указанные выше: возраст, вес, курение и т. д. Также в программу вносят возраст отца и сведения об уже имевшихся случаях генетических аномалий в роду.

Компьютерная программа анализирует все введенные показатели и выдает статистическую вероятность генетических пороков. Например, анализ крови на синдром Дауна при беременности показал: риск синдрома Дауна (или трисомии по 21 хромосоме) 1 на 1000. Это означает, что при аналогичных показателях скрининга в популяции статистически рождается 1 больной ребенок на 1000 родов.

Будущим мамам важно знать, что даже компьютерная оценка и получение высоких рисков генетических аномалий не является показателем к прерыванию беременности! В таких случаях для уточнения диагноза назначают инвазивную диагностику с целью получения генетического материала плода и его прицельного изучения: биопсию ворсин хориона, амниоцентез. Только после получения кариотипа (карты хромосом) плода возможно вести с супружеской парой разговоры о целесообразности продолжения беременности. Тяжелые хромосомные патологии плода, разумеется, являются показанием к прерыванию беременности.

Как проводится биохимический скрининг

Для этого вида скрининга делается биохимический анализ крови. Это абсолютно обычная манипуляция – забор венозной крови. Чаще всего биохимический анализ крови берется в один день с ультразвуковым исследованием плода в сроках 11-14 недель. Далее анализ крови беременной отправляется в специализированную генетическую лабораторию. В среднем биохимия материнской сыворотки готовится 7-14 дней, учитывая сложность анализа.

Как подготовится к анализу

  1. Прийти на голодный желудок. Анализ крови натощак – обязательное условие, поскольку после еды в крови образуется хилез, попросту говоря – мельчайшая взвесь капелек жира, которые нарушают работу многих тест-систем.
  2. Не курить накануне анализа.
  3. Честно отвечать на вопросы лаборанта о табакокурении, весе, принимаемых препаратах и семейной истории. Это очень важно, поскольку лаборанту совершенно все равно, курит ли беременная женщина и сколько она весит, а на результатах расчета риска это может отразиться негативным образом.

Даже если у плода подтверждена хромосомная патология, приведшая к прерыванию беременности, это не повод отчаиваться. Разумеется, это очень большой стресс для семьи, однако спустя некоторое время можно вновь планировать беременность, которая с огромной долей вероятности будет совершенно нормальной.

забор венозной крови Загрузка…

расшифровка результатов узи, нормы, цена

  • Беременность
    • Развитие плода по неделям
      • 1 триместр
        • Скрининг 1 триместр
        • 1-6 недели
          • 1 неделя
          • 2 неделя
          • 3 неделя
          • 4 неделя
          • 5 неделя
          • 6 неделя
        • 7-12 недели
          • 7 неделя
          • 8 неделя
          • 9 неделя
          • 10 неделя
          • 11 неделя
          • 12 неделя
      • 2 триместр
        • Скрининг 2 триместра
        • 13-18 недели
          • 13 неделя
          • 14 неделя
          • 15 неделя
          • 16 неделя
          • 17 неделя
          • 18 неделя
        • 19-24 недели
          • 19 неделя
          • 20 неделя
          • 21 неделя
          • 22 неделя
          • 23 неделя
          • 24 неделя
      • 3 триместр
        • Скрининг 3 триместра
        • 25-30 недели
          • 25 неделя
          • 26 неделя
          • 27 неделя
          • 28 неделя
          • 29 неделя
          • 30 неделя
        • 31-36 недели
          • 31 неделя
          • 32 неделя
          • 33 неделя
          • 34 неделя
          • 35 неделя
          • 36 неделя
        • 37-39 недели
          • 37 неделя
          • 38 неделя
          • 39 неделя
          • 37, 38, 39 недели у повторнородящих
    • Как определить беременность
    • Месячные и беременность
    • Вопросы и рекомендации по беременности
    • Выделения при беременности
    • Питание при беременности
    • Осложнения и боли при беременности
    • Прерывание беременности
  • Болезни
    • Грипп Мичиган
    • Рахит у грудничков
    • Кишечная колика
    • Пупочная грыжа
  • Инструкции
    • для детей
      • при ОРВИ
        • Виферон свечи
        • Ибуклин Юниор
        • Синупрет капли
      • при кашле
        • Аскорил сироп
        • Бромгексин таблетки
        • Пантогам сироп
        • Синекод
        • Саб симплекс
        • Эриспирус сироп
        • Эреспал сироп
      • при гриппе
        • Амоксиклав
        • Амиксин
        • Арбидол
        • Панавир
        • Ремантадин
        • Тамифлю
        • Циклоферон
      • жаропонижающие
        • Нурофен детский
        • Панадол сироп
        • Парацетамол сироп
        • Цефекон свечи
      • при болях
        • Плантекс (от коликов)
        • Смекта (от диареи)
        • Энтерол (для кишечника) для детей
        • Эспумизан беби (боли животика)
      • Другие заболевания
        • Вибуркол свечи (симптоматическое средство)
        • Зиннат суспензия (отиты и т.п.)
        • Изофра (риниты и синуситы)
        • Мирамистин (антисептик)
        • Отипакс (отит)
        • Сиалор (ЛОР-заболевания)
    • при беременности и лактации
      • при ОРВИ
        • Анальгин
        • Пиносол
        • Тизин
      • при кашле
        • Биопарокс
        • Гексорал спрей
        • Лизобакт
        • Либексин
        • Сироп Алтея
        • Стодаль
        • Фарингосепт
        • Цикловита
      • при гриппе
        • Арбидол
        • Ацикловир
        • Ремантадин
        • Тамифлю
      • жаропонижающие
        • Ибупрофен
      • при болях
        • Ибупрофен
        • Но-шпа
        • Пенталгин
        • Цитрамон
      • Другие заболевания
        • Клотримазол (грибок, инфекция половых органов)
        • Линдинет 20 (противозачаточное)
        • Мастодинон (нарушение менструации)
        • Норколут (гормональный препарат)
        • Полижинакс (противогрибковое)
        • Тироксин (при гипотиреозе)
        • Эстровэл (от женских заболеваний)
        • Ярина (противозачаточное)
    • для взрослых
      • при ОРВИ
        • Амиксин
        • Арбидол
        • Гриппферон
        • Интерферон
        • Кипферон свечи
        • Ротокан
        • Ремантадин
        • Синупрет
        • Тамифлю
      • при кашле
        • АЦЦ
        • Либексин
        • Ренгалин
        • Стоптуссин
        • Стодаль
      • при гриппе
        • Амиксин
        • Дибазол
        • Кагоцел
        • Лавомакс
        • Ремантадин
        • Флемоксин Солютаб
        • Цефтриаксон
      • жаропонижающие
        • Индометацин
        • Ибупрофен
        • Ринза
      • при болях
        • Колофорт (для пищеварительного тракта)
        • Кеторол
        • Мовалис (противовоспалительное)
        • Найз таблетки
        • Тримедат (для кишечника)
      • Невролгии, ЦНС, головной мозг
        • Аспаркам
        • Актовегин
        • Комбилипен
        • Нейромультивит
        • Циннаризин
      • Другие заболевания
        • Адвантан (дерматологические заболевания)
        • Азитромицин (ЛОР-заболевания)
        • Диазолин (от аллергии)
        • Лоратадин (при аллергии)
        • Овесол (для печени)
        • Эссенциале форте Н (для печени)
        • Полидекса (ЛОР-заболевания)
        • Клотримазол (грибок, инфекция половых органов)
        • Циклоферон (инфекционные, бактериальные, грибковые заболевания)
  • Грудное вскармливание
    • Питание при ГВ
    • Кормление грудью
    • Таблетки при ГВ
    • Болезни при ГВ
    • Прикорм грудничка
    • Вопросы и рекомендации
  • Калькуляторы
    • Калькулятор ХГЧ
    • Спермограмма: расшифровка результата
    • Календарь овуляции для зачатия
    • Срок беременности по неделям и дням
    • Дата родов по месячным, дате зачатия
    • Календарь беременности по неделям
    • Рассчитать пол ребенка
    • Калькулятор роста и веса ребенка

Поиск

  • Инструкции по применению (по алфавиту):
  • А
  • Б
  • В
  • Г
  • Д
  • Ж
  • З
  • И
  • Й
  • К
  • Л
  • М
  • Н
  • О
  • П
  • Р
  • С
  • Т
  • У
  • Ф
  • Х
  • Ц
  • Э
  • 0-9

  • Беременность
    • Развитие плода по неделям
      • 1 триместр
        • Скрининг 1 триместр
        • 1-6 недели
          • 1 неделя
          • 2 неделя
          • 3 неделя
          • 4 неделя
          • 5 неделя
          • 6 неделя
        • 7-12 недели
          • 7 неделя
          • 8 неделя
          • 9 неделя
          • 10 неделя
          • 11 неделя
          • 12 неделя
      • 2 триместр
        • Скрининг 2 триместра
        • 13-18 недели
          • 13 неделя
          • 14 неделя
          • 15 неделя
          • 16 неделя
          • 17 неделя
          • 18 неделя
        • 19-24 недели
          • 19 неделя
          • 20 неделя
          • 21 неделя
          • 22 неделя
          • 23 неделя
          • 24 неделя
      • 3 триместр
        • Скрининг 3 триместра
        • 25-30 недели
          • 25 неделя
          • 26 неделя
          • 27 неделя
          • 28 неделя
          • 29 неделя
          • 30 неделя
        • 31-36 недели
          • 31 неделя
          • 32 неделя
          • 33 неделя
          • 34 неделя
          • 35 неделя
          • 36 неделя
        • 37-39 недели
          • 37 неделя
          • 38 неделя
          • 39 неделя
          • 37, 38, 39 недели у повторнородящих
    • Как определить беременность
    • Месячные и беременность
    • Вопросы и рекомендации по беременности
    • Выделения при беременности
    • Питание при беременности
    • Осложнения и боли при беременности
    • Прерывание беременности
  • Болезни
    • Грипп Мичиган
    • Рахит у грудничков
    • Кишечная колика
    • Пупочная грыжа
  • Инструкции
    • для детей
      • при ОРВИ
        • Виферон свечи
        • Ибуклин Юниор
        • Синупрет капли
      • при кашле
        • Аскорил сироп
        • Бромгексин таблетки
        • Пантогам сироп
        • Синекод
        • Саб симплекс
        • Эриспирус сироп
        • Эреспал сироп
      • при гриппе
        • Амоксиклав
        • Амиксин
        • Арбидол
        • Панавир
        • Ремантадин
        • Тамифлю
        • Циклоферон
      • жаропонижающие
        • Нурофен детский
        • Панадол сироп
        • Парацетамол сироп
        • Цефекон свечи
      • при болях
        • Плантекс (от коликов)
        • Смекта (от диареи)
        • Энтерол (для кишечника) для детей
        • Эспумизан беби (боли животика)
      • Другие заболевания
        • Вибуркол свечи (симптоматическое средство)
        • Зиннат суспензия (отиты и т.п.)
        • Изофра (риниты и синуситы)
        • Мирамистин (антисептик)
        • Отипакс (отит)
        • Сиалор (ЛОР-заболевания)
    • при беременности и лактации
      • при ОРВИ
        • Анальгин
        • Пиносол
        • Тизин
      • при кашле
        • Биопарокс
        • Гексорал спрей
        • Лизобакт
        • Либексин
        • Сироп Алтея
        • Стодаль
        • Фарингосепт
        • Цикловита
      • при гриппе
        • Арбидол
        • Ацикловир
        • Ремантадин
        • Тамифлю
      • жаропонижающие
        • Ибупрофен
      • при болях
        • Ибупрофен
        • Но-шпа
        • Пенталгин
        • Цитрамон
      • Другие заболевания
        • Клотримазол (грибок, инфекция половых органов)
        • Линдинет 20 (противозачаточное)
        • Мастодинон (нарушение менструации)
        • Норколут (гормональный препарат)
        • Полижинакс (противогрибковое)
        • Тироксин (при гипотиреозе)
        • Эстровэл (от женских заболеваний)
        • Ярина (противозачаточное)
    • для взрослых
      • при ОРВИ
        • Амиксин
        • Арбидол
        • Гриппферон
        • Интерферон
        • Кипферон свечи
        • Ротокан
        • Ремантадин
        • Синупрет
        • Тамифлю
      • при кашле
        • АЦЦ
        • Либексин
        • Ренгалин
        • Стоптуссин
        • Стодаль
      • при гриппе
        • Амиксин
        • Дибазол
        • Кагоцел
        • Лавомакс
        • Ремантадин
        • Флемоксин Солютаб
        • Цефтриаксон
      • жаропонижающие
        • Индометацин
        • Ибупрофен
        • Ринза
      • при болях
        • Колофорт (для пищеварительного тракта)
        • Кеторол
        • Мовалис (противовоспалительное)
        • Найз таблетки
        • Тримедат (для кишечника)
      • Невролгии, ЦНС, головной мозг
        • Аспаркам
        • Актовегин
        • Комбилипен
        • Нейромультивит
        • Циннаризин

Биохимический скрининг | GLOWM

ВВЕДЕНИЕ

Связь анеуплоидии с преклонным возрастом матери была единственным концом пренатального обследования на протяжении полувека. 1 , 2 , 3 Во всех странах женщины старше установленного порогового возраста считались подверженными достаточно высокому риску анеуплоидии, чтобы оправдать затраты и риски, связанные с выполнением инвазивной диагностической процедуры. За последние три десятилетия были предприняты попытки уточнить оценку риска каждой отдельной женщины с помощью биохимических и ультразвуковых маркеров во время беременности.Они улучшили чувствительность (долю беременностей с анеуплоидией с высоким риском; или частоту выявления) и специфичность (долю незатронутых беременностей с низким риском). 3 , 4 Использование порогового возраста матери 35 лет, чувствительность 30–40% и специфичность 90–95% (или 5–10% ложноположительных результатов) были лучшими доступными статистическими данными на протяжении 1970-х годов. и в начале 1980-х гг. 1 , 2 , 3 , 4

За последние 25 лет появилось несколько поколений «наилучших доступных» подходов, которые улучшили статистику скрининга. 1 , 2 , 3 , 4 Внедрение этих подходов было случайным с огромным разнообразием во всем мире и даже внутри стран. За эти годы было написано много, описывающее состояние дел в данное время, и обширные детали, касающиеся предыдущих эпох, здесь не повторяются.

ПЕРВЫЙ БИОХИМИЧЕСКИЙ МАРКЕР

В 1984 году Merkatz et al . опубликовали ассоциацию низкого уровня α-фетопротеина (AFP) в сыворотке крови матери с повышенным риском анеуплоидии в целом, 4 и Cuckle et al. подтвердил, что это справедливо для синдрома Дауна. 5 В последующие годы ассоциация постепенно принималась, а в конечном итоге приходило понимание того, что степень снижения АФП различается в зависимости от типа анеуплоидии. Например, трисомия 18 имеет в среднем гораздо более низкие значения, чем синдром Дауна. 6

Поскольку AFP уже широко использовался для скрининга дефектов нервной трубки, на сроке беременности 16–18 недель было относительно просто расширить интерпретацию теста, чтобы включить анеуплоидию.Это было сделано путем расчета отношения правдоподобия (доля беременностей с анеуплоидией, деленная на долю здоровых беременностей с заданным уровнем АФП) и его использования для увеличения или уменьшения возрастного риска матери. Отношение правдоподобия было получено из гауссовой модели распределения АФП при анеуплоидии и беременных без изменений. На практике для точного расчета риска требуются дальнейшие статистические манипуляции, гораздо больше, чем для других тестов, проводимых в клинической химии.Подробная практическая механика биохимического скрининга, такая как корректировка гестационного возраста, расы, диабетического статуса, статуса многоплодной беременности и веса матери, была опубликована ранее и здесь не повторяется. 2 , 3

Скрининг материнской сыворотки на AFP на анеуплоидию получил широкое распространение и имел потенциал для увеличения частоты выявления, но был неэффективен. Оптимальное использование биохимического или ультразвукового маркера — это обследование всех женщин независимо от возраста и определение высокого риска исключительно на основе результатов скрининга.Однако многие клиницисты не считали результат низкого риска ОВП у пожилой женщины достаточным основанием для отказа от инвазивного тестирования. Хотя использование АФП материнской сыворотки было заметным улучшением по сравнению с тем, «сколько вам лет?», Этого еще не было.

ПЕРВЫЙ ВЫСОКОДИСКРИМИНАЦИОННЫЙ МАРКЕР

Ситуация изменилась в конце 1980-х годов, когда был открыт первый высокодискриминационный биохимический маркер, а именно хорионический гонадотропин человека (ХГЧ). Эта молекула представляет собой гетеродимер, состоящий из субъединиц α и β, который присутствует в материнской сыворотке преимущественно как биологически активный интактный димер, но также существует в гораздо меньшей степени как свободная субъединица α и субъединица свободного β.Большинство современных анализов ХГЧ на самом деле неспецифичны и измеряют как интактный димер, так и свободную субъединицу β. Однако, поскольку интактный димер присутствует в материнской сыворотке в 200-кратном молярном избытке по сравнению со свободной субъединицей β, эти анализы в первую очередь отражают концентрацию интактного ХГЧ. 3 К сожалению, непоследовательность в терминологии, используемой для описания тестов на ХГЧ, создала путаницу при сравнении скрининговых исследований в первом триместре. Анализы интактного ХГЧ часто называют анализами «общего β» или просто «βhCG», и некоторые исследователи также описывают свободный β-ХГЧ как βhCG. 7 Как интактный (или общий) ХГЧ, так и свободный β-ХГЧ являются установленными маркерами как синдрома Дауна, так и трисомии 18, в среднем увеличиваясь при первом типе и снижаясь при втором типе анеуплоидии. 8 , 9

МНОЖЕСТВЕННЫЕ БИОХИМИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ

За открытием того, что ХГЧ является маркером, вскоре последовал еще один маркер второго триместра, неконъюгированный эстриол (uE 3 ) и некоторое время спустя димерный ингибин А. 3 , 10 Это дало импульс в 1990-х годах для комбинации нескольких маркеров материнской сыворотки во втором триместре. 3 , 10 Как и в случае только AFP, было рассчитано отношение правдоподобия, которое использовалось для модификации возрастного риска матери. В данном случае он был получен из многомерной гауссовской модели распределения маркеров с учетом различных корреляций между маркерами.

В зависимости от используемой комбинации маркеров этот подход может существенно повысить уровень выявления синдрома Дауна примерно до 60–70% при 5% ложноположительных результатах. 11 , 12 , 13 Таблица 1 показывает прогнозируемую частоту обнаружения для фиксированной 1%, 3% и 5% ложноположительных результатов с использованием основных комбинаций, встречающихся в клинической практике. 14

Таблица 1. Комбинации биохимических маркеров (второй триместр): прогнозируемая * частота обнаружения для данной частоты ложноположительных результатов

-hCG и uE 3

Частота ложноположительных результатов
Комбинация маркеров
1% 3% 5%
AFP и свободный β-hCG 38% 53% 61%

42% 58% 65%
AFP, свободный β-hCG, uE 3 и ингибин 50% 64% 71%
AFP и неповрежденный ХГЧ 34% 48% 56%
AFP, интактный ХГЧ и uE 3 39% 53% 60 33
AFP, интактный ХГЧ, uE 3 и ингибин 47% 60% 67%

* Моделирование с параметрами в ссылке 15 .

В то время как переход с одного AFP на два ( двойной тест ), три ( тройной тест ) или четыре ( четверной тест ) комбинации маркеров постепенно происходил в большинстве стран, продолжались споры по поводу лучшие комбинации. Практически все согласились с тем, что среди отдельных маркеров во втором триместре ХГЧ, свободный β-ХГЧ и ингибин обладают наибольшей дискриминирующей силой. Хотя uE 3 обладает такой же дискриминационной способностью, что и AFP, поскольку последний уже используется для скрининга дефектов нервной трубки, он всегда включается в качестве второго маркера.Были споры о том, следует ли включать uE 3 в качестве третьего параметра. Некоторые утверждали, что прогнозируемое предельное повышение уровня обнаружения невозможно достичь на практике. Тем не менее, большая часть литературы о предполагаемых сериях действительно показала прогнозируемую пользу. Кроме того, uE 3 имеет значение для выявления трисомии 18, синдрома Смита-Лемли-Опица и недостаточности плацентарной сульфатазы, где уровни uE 3 чрезвычайно низкие. Кстати, уровни также немного ниже при расщеплении позвоночника и в большей степени при анэнцефалии, но изменения намного меньше, чем при АФП. 16

Подобно ХГЧ, свободному β-ХГЧ и АФП, уровни uE 3 и ингибина обычно изменяются при трисомии 18. Для некоторых из этих маркеров направление изменений одинаково для обоих типов анеуплоидии. Следовательно, хотя распространенность трисомии 18 при рождении в 10 раз ниже, чем при синдроме Дауна, это относительно частый случайный диагноз у женщин, проходящих инвазивное тестирование после скрининга во втором триместре. Но для того, чтобы достичь высокого уровня выявления этого расстройства, необходимо специально рассчитать отдельный риск. 8

Несмотря на неопровержимые доказательства к началу 1990-х годов и рекомендации национальных организаций, таких как Американский колледж акушеров и гинекологов, предложенные комбинации нескольких биохимических маркеров, обсужденные до сих пор, были предложены, даже к тысячелетию все еще почти 20% пациентов в Соединенных Штатах, у которых был скрининг, было только ОВП. 3 Такой медленный прием практикующими акушерами — тревожный прецедент для включения будущих комбинаций тестов.

Еще одним давно многообещающим, но еще не реализованным маркером был поиск фетальных клеток в материнском кровотоке. Исследования 1990-х и начала 2000-х годов показали, что выделение и анализ эмбриональных клеток на самом деле могут стать практическими и полезными в качестве скринингового теста. 17 , 18 Большая часть 1980-х и 1990-х годов была сосредоточена на способах повышения эффективности методов обнаружения, в первую очередь на необходимости увеличения обогащения эмбриональными клетками из материнского кровообращения, распространенность которого, по оценкам, составляет быть примерно 1 из 10 000 000 ячеек без явной вероятности успеха. 19 После провала первых линий методологии обнаружения фетальных клеток появились модифицированные подходы, которые оцениваются для более точной идентификации и выделения фетальных клеток.

Более поздним направлением исследований было обнаружение внеклеточной ДНК и РНК плода в кровотоке матери. 20 Концентрация этих материалов в материнской крови увеличивается примерно вдвое из-за анеуплоидии и может быть использована в качестве дополнительного маркера при условии снижения стоимости теста.Амплификация и молекулярный анализ этого циркулирующего внутриутробного продукта уже используется в клинических условиях для определения пола плода и RhD. Другие менделевские диагнозы могут быть поставлены в ближайшее время. В конечном итоге он может быть использован как неинвазивный метод пренатальной диагностики анеуплоидии, но все еще необходимо провести много исследований, прежде чем эта цель может быть достигнута каким-либо надежным способом. Хотя диагностика менделевских расстройств может быть возможна с помощью фетальных клеток или внеклеточной ДНК, весьма вероятно, что обнаружение анеуплоидии будет рассматриваться как скрининговый тест для изменения риска как предиката для инвазивных диагностических процедур. 21

КОМБИНАЦИЯ БИОХИМИЧЕСКИХ И УЛЬТРАЗВУКОВЫХ МАРКЕРОВ

Значительная работа в середине 1990-х годов была сосредоточена на разработке ультразвуковых маркеров, которые будут использоваться для снижения риска анеуплоидии. Еще в 1985 г. Benaceraf et al . наблюдали увеличенную затылочную кожную складку во время генетического ультразвукового исследования во втором триместре среди анеуплоидных плодов, но это редко использовалось в рутинном скрининге. 22 Тем не менее, в 1992 г. Николаидес и др. .сообщили о родственном, но более дискриминационном маркере, затылочной прозрачности (NT), определенном в первом триместре, который действительно вошел в повседневную практику, и в настоящее время получены результаты более чем по миллиону беременностей, сканированных на сроке беременности 11–13 недель. 23 Литература по этой разработке была подробно рассмотрена в других местах и ​​не повторяется здесь. Вместо этого мы концентрируемся на комбинациях между ультразвуковым NT и биохимическими маркерами (, комбинированный тест ), которые, как можно показать, дают гораздо более высокий уровень обнаружения, чем один NT.

Наиболее широко изучаемыми биохимическими маркерами первого триместра являются белок плазмы, ассоциированный с беременностью (PAPP) -A и свободный β-hCG. Дискриминационная способность PAPP-A снижается между 10 и 13 неделями, в то время как способность свободного β-ХГЧ возрастает, как и NT, между 11 и 13 неделями. Скрининг на множественные маркеры на синдром Дауна в первом триместре с использованием комбинации биохимических и ультразвуковых маркеров предлагается в клинической практике уже почти 15 лет. 3 Большинство центров проводят сканирование NT на 11½ – 12 неделе, так как NT легче визуализировать на этой стадии, чем на более раннем гестационном возрасте, и можно увидеть некоторые структурные аномалии плода, в то время как к 13 неделе дискриминационная способность снижается.Чтобы максимизировать эффективность биохимических маркеров и гарантировать, что риск рассчитан и доступен немедленно, в то же время женщина приходит на ультразвуковое исследование, в то время как образец крови может быть взят за 1-2 недели до запланированной даты сканирования, в идеале Срок беременности 10 недель. 24 , 23 , 25

Таблица 2 показывает прогнозируемую частоту обнаружения для фиксированных 1%, 3% и 5% ложноположительных результатов с использованием комбинаций маркеров на разных сроках беременности и для сравнения результаты только для NT.Как и раньше, прогнозы основаны на статистическом моделировании с использованием опубликованных параметров маркеров, полученных с помощью метаанализа. 15 Добавление биохимических маркеров приводит к значительному увеличению частоты обнаружения, которая значительно выше, чем для комбинаций во втором триместре. Уровни PAPP-A также изменяются в среднем при трисомии 18. Поскольку для всех маркеров первого триместра направление изменений одинаково для синдрома Дауна и трисомии 18, в отличие от второго триместра, отдельный расчет риска не имеет большого значения. .

Таблица 2. Прозрачность затылочной кости с комбинациями биохимических маркеров или без них (первый триместр): прогнозируемая * частота обнаружения для данной частоты ложноположительных результатов

9013 9013 9013 9013 901

901

73

903

73

903

Беременность (недели)
Ложно -положительный процент (%)
Комбинация маркеров Сыворотка NT 1% 3% 11 64 73 78
12 63 71 75
1332 71
PAPP-A, свободный β-ХГЧ и NT 10 11 75 84 87
11 11 74 83 87
12
11
12 12 72 80 84
12 13 67 77 9013

81 81 66 76

80

* Моделирование с параметрами из исх. 15 .

Скрининг первого триместра не только дает больше результатов, чем протоколы скрининга второго триместра, но также предлагает значительные преимущества, включая более раннее заверение для подавляющего большинства пациентов и большую конфиденциальность и безопасность для пациентов, которые могут решить прекратить пораженный плод. 26 Нет разногласий по поводу полезности комбинации биохимических маркеров первого триместра и NT, но остаются разногласия по поводу использования свободного β-ХГЧ, а не интактного (или общего) ХГЧ в комбинации в Соединенных Штатах, но не остальных мира.Медицинские и экономические последствия этого выбора в Соединенных Штатах огромны, и поэтому мы остановимся на этом, в остальном, относительно незначительном моменте.

Большинство ретроспективных отчетов по биохимии показало, что, хотя свободный β-ХГЧ был очень эффективным маркером синдрома Дауна, в первом триместре интактный ХГЧ не был. 3 , 7 Действительно, дискриминационная сила интактного ХГЧ чрезвычайно мала через 10 недель и даже не достигает таковой у самых слабых маркеров второго триместра до 12 недель. 10 Следовательно, в подавляющем большинстве проспективных скрининговых исследований в первом триместре использовался свободный β-ХГЧ в сочетании с PAPP-A и NT. В исследовании SURUSS были протестированы обе изоформы ХГЧ, и было высказано предположение, что свободный β-ХГЧ является более дискриминационным маркером в первом триместре, чем интактный ХГЧ, но может быть небольшая разница в общей эффективности скрининга при включении в протокол с несколькими маркерами. 10 Хотя биохимические результаты часто описываются как проспективное исследование с результатами более чем 47 000 беременностей, на самом деле они основаны на ретроспективном анализе менее 500 образцов.Кроме того, мы полагаем, что статистическая коррекция анализа продемонстрировала бы преимущество свободного β-ХГЧ даже в сочетании с другими маркерами. 7 Тем не менее, это исследование создало некоторую неопределенность и вызвало дебаты в США о том, какую изоформу ХГЧ использовать при скрининге в первом триместре.

Это побудило нас обратиться к проблеме с помощью метаанализа, основанного на значительном объеме доступных доказательств, чтобы предсказать последствия добавления свободного β-ХГЧ или интактного ХГЧ в протоколы PAPP-A и NT; методология подробно описана в статье. 7 При фиксированной частоте ложноположительных 5%, когда образец крови брали на 9, 10, 11 и 12 неделях, добавление свободного β-ХГЧ снижало частоту ложноотрицательных результатов на 26%, 29%, 33% , и 35%, соответственно, по сравнению со снижением на 0%, 5%, 12% и 21% соответственно после добавления интактного ХГЧ. В среднем по неделям снижение составило 31% и 9%, статистически значимая разница ( p = 0,01). Точно так же при фиксированной частоте обнаружения 90% добавление свободного β-ХГЧ снижает частоту ложноположительных результатов на 41%, 45%, 48% и 52% по сравнению с 2%, 8%, 20% и 37% для интактных. ХГЧ; в среднем 47% и 17% ( p = 0.01). Общие показатели многомерного обнаружения в среднем улучшились на 3–6% при использовании свободного β по сравнению с общим ХГЧ, а максимальное обнаружение было достигнуто при взятии крови через 9–10 недель с NT через 11–12 недель (см. Таблицу 3). 7

Таблица 3. Прогнозируемая * частота обнаружения для 5% ложноположительных результатов при добавлении интактного или свободного β-ХГЧ в протоколы PAPP-A и NT в зависимости от срока беременности при взятии крови (NT при 11–12 недель)

Сыворотка (недели)
Интактный ХГЧ
Свободный β-ХГЧ
9 9013 9013 9013 9013 9013 9013 9013 9013

78% 83%
11 75% 81%
12 77% 80%

* Моделирование с параметрами .

Canick et al. 27 провел вторичный анализ данных исследования FASTER 28 и обнаружил, что, хотя чувствительность свободного β-ХГЧ была заметно выше, чем общего ХГЧ, разница в частоте обнаружения в комбинации с PAPP составляла всего 1%. -A и NT, и это не было статистически значимым. Авторы пришли к выводу, что выбор третьего маркера не был критичным. Анализ был основан не на всех 38000 пациенток в исследовании, а только на статистическом моделировании с параметрами общего ХГЧ и свободного β-ХГЧ, полученными ретроспективным анализом сохраненных образцов сыворотки от 79 синдромов Дауна и 395 незатронутых беременностей.

Такой общий вывод относительно политики проверки необоснован по трем причинам. Во-первых, стандартное отклонение свободного β-ХГЧ было намного шире, чем обычно в других местах, возможно, из-за специфических реагентов, используемых для ретроспективного анализа образцов. Стандартное отклонение среди незатронутых беременностей по сравнению со значениями из всех недавних крупных опубликованных проспективных серий первого триместра, а также из нашего собственного опыта показано в таблице 4. Это неизбежно привело к недооценке эффективности свободного β-ХГЧ.Более того, ретроспективное тестирование проводилось в течение короткого периода времени, что позволило снизить стандартное отклонение по сравнению с обычной практикой. Отсюда расхождение с рутинной практикой еще больше. Во-вторых, решения относительно политики проверки должны принимать во внимание всю совокупность имеющихся доказательств. Моделирование с параметрами, полученными с помощью мета-анализа серий, включающих несколько сотен беременностей с синдромом Дауна, указывает на 2% -ное преимущество обнаружения свободного β-ХГЧ. 15 Неспособность сравнительно небольшого исследования найти статистически значимый эффект является недостаточным основанием для изменения политики.В-третьих, при высоких показателях выявления, достигаемых с помощью комбинаций маркеров в первом триместре, 2% прирост в обнаружении немалый. Каждое предельное увеличение обнаружения достигается за счет большого увеличения количества ложноположительных результатов. Если бы текущее исследование оценило частоту ложных срабатываний при фиксированном уровне обнаружения 90%, как мы сделали выше, это было бы очевидно. Следовательно, на основе всех имеющихся данных у специалистов по планированию здоровья нет веских причин рассматривать замену интактного ХГЧ на свободный β-ХГЧ в протоколах первого триместра.

Таблица 4. Стандартное отклонение (SD) свободного β-ХГЧ в первом триместре в различных сериях здоровых беременностей

Серия Реагенты ** №
Krantz et al. , 2002 NTDLabs 10,106 0,222
Crossley et al. , 2002 Криптор 17,229 0.269 ​​
Muller et al. , 2003 Delfia 5634 0,269
Spencer et al. , 2003 Kryptor & Delfia 31,773 0,261
Rozenberg et al. , 2006 Delfia 10,632 0,257
Опыт автора * Delfia 28,276 0,266
0133
0133

Delorfia .260
Canick et al ., 2006 DSL 395 0.307

* Стандартные скрининговые тесты, проведенные в Лидсе, Великобритания; ** лог 10 единиц; *** взвешено по количеству беременностей.
Delfia, Perkin-Elmer Life Sciences; DSL, лаборатории диагностических систем; Криптор, Брахамс.

МЕТОДЫ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОГО СКРИНИНГА

В последние несколько лет значительное обсуждение политики скрининга было сосредоточено на последовательном проведении скрининга как в первом, так и во втором триместрах.В целом это дает более высокий результат, чем скрининг в течение одного триместра.

Внимание привлекли три типа последовательной политики. Первой была предложена форма последовательного скрининга без раскрытия информации с использованием PAPP-A и NT в первом триместре вместе с AFP во втором триместре, uE 3 , свободным β-ХГЧ или интактным ХГЧ и ингибином (интегрированный тест ). Риски не используются в клинической практике до тех пор, пока не будут проверены все маркеры. Сторонники такой «комплексной» проверки утверждают, что может быть достигнута более высокая чувствительность, и поэтому оправдывают неразглашение информации.Однако многие клиницисты в Соединенных Штатах и ​​других странах считают, что в соответствии с местной культурой и этическими убеждениями просто неприемлемо удерживать потенциально серьезные результаты скрининга в течение месяца, когда шансы на существенные изменения минимальны. Такой подход также имеет существенный недостаток, заключающийся в отсутствии раннего диагноза или подтверждения. Кроме того, могут возникать практические трудности, например, значительная часть пациентов, не присутствующих на второй половине скринингового обследования.Также существует серьезная этическая озабоченность по поводу неразглашения потенциально значительно повышенных рисков, которые могут быть устранены в первом триместре с его значительными преимуществами конфиденциальности для пациента, принимающего трудные репродуктивные решения.

Второй подход (пошаговый тест ) начинается с PAPP-A в первом триместре, свободного β-hCG или интактного hCG и NT; пациенты с низким риском имеют AFP во втором триместре, uE 3 , свободный β-hCG или интактный hCG и ингибин; риск оценивается по всем семи маркерам.Важно использовать более высокий порог в первом триместре, чем при непоследовательном скрининге, в противном случае общий уровень ложноположительных результатов будет слишком высоким. И очень важно использовать все семь маркеров вместе при расчете окончательного риска. На данном этапе недопустимо игнорировать маркеры первого триместра, хотя многие практикующие врачи делают это, потому что у них нет доступа к соответствующему программному обеспечению для расчета рисков. Эта политика восстанавливает некоторые диагнозы первого триместра.

Третья политика, более эффективная, чем другие типы, называется условным тестом .Это начинается с PAPP-A первого триместра, свободного β-hCG или интактного hCG и NT. Женщинам с очень высоким риском предлагается немедленная инвазивная пренатальная диагностика, и только женщинам с пограничным риском предлагается АФП во втором триместре, uE 3 , свободный β-ХГЧ или интактный ХГЧ и ингибин; их риск оценивается по всем семи маркерам. Граница выбрана таким образом, чтобы у значительной части женщин была ранняя уверенность. Эта группа имеет настолько низкий риск, что очень маловероятно, что дальнейшие маркеры приведут к окончательному результату высокого риска.

В таблице 5 показан прогнозируемый уровень обнаружения для фиксированных 1%, 3% и 5% ложных срабатываний для различных последовательных политик, как и прежде, на основе статистического моделирования с использованием опубликованных параметров маркеров, полученных с помощью метаанализа. В текущих прогнозах установлено очень высокое пороговое значение для первого триместра для поэтапного и условного выявления, чтобы получить уровень раннего выявления, равного 70%, а для очень низкого порогового значения для случайного скрининга установлено, что 85% женщин имеют ранние уверенность.

Таблица 5.Политика последовательного скрининга: прогнозируемая * частота выявления для данного количества ложноположительных результатов

9013 9013 9013

Интегрированный тест A & NT
Комбинация первого триместра ** с AFP во втором триместре, свободный β-ХГЧ, uE 3 и ингибин Уровень раннего выявления Тесты второго триместра Частота ложных срабатываний
1% 3% 5%
0% 100% 85% 91% 93%
Пошаговый тест
PAPP-A, свободный β-ХГЧ и NT 70% 99% 85% 93% 95%
Условное испытание
PAPP-A, свободный β-ХГЧ и NT 70% 15% 85% 92%

* Моделирование с параметрами, указанными в исх. 15 .** Биохимия и NT на 10 и 11 неделях.

Предполагается, что условный тест чрезвычайно эффективен, обеспечивая сопоставимые показатели выявления с другими типами последовательного скрининга, но требуя тестов во втором триместре лишь для небольшой части женщин. Табличные комбинации используют свободный β-ХГЧ, но аналогичные анализы с интактным (или общим) ХГЧ, протестированные в конце первого триместра и / или во втором триместре, приходят к такому же выводу.

Последовательный скрининг также можно проводить в течение триместра.Один случайный подход, предложенный Николаидес и др. . имеет потенциал для дальнейшего увеличения выявления при прохождении всех обследований в течение первого триместра. 30 Предполагается, что женщинам с пограничным риском, основанным на PAPP-A, свободном β-ХГЧ и NT, предлагается более специализированное сканирование для определения, среди прочего, гипоплазии носовой кости и повторной оценки риска. Гипоплазия носовой кости является очень сильным маркером анеуплоидии, но требует соответствующей подготовки, которая обычно недоступна.Другой подход может заключаться в измерении дополнительных биохимических маркеров в очень раннем образце сыворотки примерно на 8 неделе беременности в дополнение к 10-недельному образцу; одним из возможных очень ранних маркеров является дезинтегрин и металлопротеиназа 12 (ADAM12). 21

ВЫВОДЫ

За последние 35 лет наблюдалась неуклонная эволюция биохимических, а также биофизических параметров, используемых для корректировки риска того, что женщина вынашивает плод с анеуплоидией. На каждом этапе возникали разногласия относительно наилучших методов, которые можно использовать в этом начинании.Мы изложили многие из предложений и пришли к выводу, что по состоянию на 2009 год:

  1. Комбинированный тест в первом триместре может дать очень высокий уровень обнаружения при приемлемом уровне ложноположительных результатов;
  2. Многовариантный биохимический скрининг во втором триместре дает гораздо более низкий уровень выявления и налагает значительное эмоциональное бремя, требуя от женщины явной беременности, ощущения движений ребенка и проведения методов прерывания беременности во втором триместре, если обнаружено отклонение и женщина решает прервать беременность;
  3. Последовательный скрининг в обоих триместрах дает еще более высокие показатели выявления, а наиболее эффективным методом является случайный тест.Центры с соответствующей подготовкой и опытом работы с новыми ультразвуковыми маркерами, такими как гипоплазия носовой кости, могли бы рассмотреть возможность проведения условного теста в течение первого триместра.

Хотя исчерпывающих национальных данных нет, наблюдается постоянный сдвиг в сторону скрининга в первом триместре. Остается определить только точные компоненты и время.

.

Биохимический скрининг и профилирование апоптоза

Биохимический скрининг и профилирование апоптоза

Creative Biogen предоставляет первоклассные услуги биохимического скрининга и профилирования апоптоза. Наша команда экспертов вместе с нашим широким портфелем услуг дает нам уверенность в предоставлении высококачественных данных в короткие сроки.

Апоптоз, форма запрограммированной гибели клеток, представляет собой естественный процесс удаления больных, поврежденных или нежелательных клеток, таких как клетки с потенциально опасными мутациями, аберрантным субстратом или изменениями в контроле клеточного цикла.Он играет центральную роль в правильном эмбриональном развитии, функции иммунной системы и гормонально-зависимой атрофии. Активация или ингибирование апоптоза имеет терапевтическое значение при раке или ВИЧ и нейродегенеративных заболеваниях.

Апоптоз может быть вызван двумя известными путями: внутренним путем (также называемым митохондриальным путем) и внешним путем. Внутренний путь, как следует из названия, активируется внутриклеточными стимулами, такими как непоправимое генетическое повреждение, гипоксия, чрезвычайно высокие концентрации цитозольного Ca 2+ и тяжелый окислительный стресс.Этот путь тесно регулируется группой белков, принадлежащих к семейству Bcl-2, и является результатом повышенной проницаемости митохондрий и высвобождения проапоптотических молекул, таких как цитохром с, в цитоплазму. Другой путь, внешний, инициируется, когда внеклеточные лиганды связываются с рецепторами гибели на поверхности клетки. Наиболее известными рецепторами смерти являются рецептор TNF типа 1 (TNFR1) и родственный белок, называемый Fas (CD95), а их лиганды называются TNF и лигандом Fas (FasL) соответственно.

Рис.1 Два пути апоптоза

Понимание механизма апоптоза важно, поскольку он играет ключевую роль в патогенезе многих заболеваний. В некоторых случаях проблема возникает из-за слишком сильного апоптоза, например, в случае дегенеративных заболеваний, в то время как в других виноват слишком слабый апоптоз. Несмотря на то, что он является причиной проблемы, апоптоз играет важную роль в лечении рака, поскольку он является популярной целью многих лечебных стратегий. За годы развития Creative Biogen обладает опытом и способностями в предоставлении широких и комплексных услуг по биохимическому скринингу и профилированию апоптоза.

Creative Biogen может предоставить следующие услуги биохимического скрининга апоптоза и профилирования для ваших научных исследований:

  1. Скрининг и профилирование широкого спектра ингибиторов / мишеней апоптоза
  2. Выбор из определения IC50 и одноточечных концентраций
  3. Информация о необходимое семейство мишеней для апоптоза, отвечающих за широкий спектр биологических процессов как на мишени, так и вне ее
  4. Биохимические анализы белков семейства BCL-2 и каспазы

Благодаря многолетнему опыту и знаниям в этой области Creative Biogen может предоставить вам лучшие услуги и высочайшее качество результатов вашего биохимического скрининга и профилирования апоптоза.Creative Biogen уверена, что ускорит прогресс вашего проекта и достигнет идеальных исследовательских целей по наиболее конкурентоспособной цене.

Если у вас есть какие-либо особые требования к услугам биохимического скрининга и профилирования апоптоза, свяжитесь с нами по телефону 1-631-626-9181. Будем рады сотрудничеству с вашими интересными проектами.

Ссылки:

  1. Wong R S. Y. Апоптоз при раке: от патогенеза к лечению. Журнал экспериментальных и клинических исследований рака, 2011 г., 30 (1): 87.
  2. Фесик С. В. Продвижение апоптоза как стратегия открытия лекарств от рака. Обзоры природы. Рак, 2005, 5 (11): 876.