Результат скрининга 1 триместра нормы таблица: расшифровка результатов, нормы по УЗИ при беременности

Содержание

Всё о УЗИ скрининге 1 триместра: особенности, сроки и нормы

Медицина совершенствуется с каждым годом. Еще несколько десятилетий назад для беременной женщины загадка половой принадлежности ребенка сохранялась до момента самих родов. Теперь стало возможно не только узнать пол ребенка, но и выяснить о возможности его врожденных заболеваний.

С этой целью проводится ультразвуковая диагностика. Будучи женщиной в интересном положении, вы вполне можете отказаться от манипуляции. Однако медики все же рекомендуют не ограждать себя от исследований, чтобы потом не кусать локти. Итак, рассмотрим УЗИ скрининг 1 триместра, его сроки и нормы

Немного о процедуре

УЗИ 1 триместр – процедура осуществляется в государственном медицинском учреждении абсолютно бесплатно.

Оно дополняется биохимическим анализом крови. Нельзя судить о результате по какому-то одному показателю. Для оценки рисков необходимо учитывать все полученные данные (протокол и цифровые значения анализа крови).

В совокупности эти манипуляции называются пренатальный скрининг.

Пренатальный означает «дородовой», то есть во время беременности. Скрининг дословно переводится как «просеивание». Если говорить на простом языке, то с помощью процедуры отсеиваются случаи с высоким риском врожденных дефектов.

Если таковой обнаруживается, то это является основанием для прерывания беременности. Однако последнее решение всегда остается за женщиной.

Что происходит?

УЗИ в первом триместре беременности направлено на тщательное изучение состояния плода и оценку показателей, сообщающих о его развитии. Как делают такую диагностику? Что смотрит сонолог во время процедуры?

  • Количество плодов, состояние и размеры матки, а также придатки.
  • Трубчатые длинные кости (плечевые, предплечье, голени, бедро). Производится точный замер этих участков, сопоставление между собой парных конечностей.
  • Внутренние органы. Особенно специалиста интересуют желудок и сердце. На этом этапе еще достаточно тяжело
  • рассмотреть их более точно, но важно установить, что органы располагаются в отведенных для этого местах.
  • Головной мозг и сосуды. Эти части еще очень малы, поэтому необходима внимательность при проведении замеров.
  • Окружность живота, длину плода от копчика до макушки.
  • Особенно важно определить состояние нервной трубки, замерить носовую кость и область воротникового пространства.

Дополнительно врач производит замеры детского места, если оно уже сформировалось, обращает внимание на наличие желтого тела в яичнике и желточного мешка.

Если есть какие-то отклонения, например, отслойка плодных оболочек или гематома, то это также указывается в заключении.

Определение патологий при УЗИ скрининге 1 триместра позволяет оценить многие важные факторы и установить имеющиеся дефекты. Эта манипуляция является первым важным и особо значимым исследованием для будущей мамы и ее малыша.

В большинстве случаев результаты оказываются хорошими, что позволяет женщине успокоиться и наслаждаться новым положением. Если вам предстоит первое скрининговое УЗИ, то не поленитесь узнать, что она может показать.

Итак, какие патологии могут быть выявлены с помощью ультразвукового сканирования?

  • Несвоевременное закрытие нервной трубки. Этот показатель говорит об отклонениях в работе нервной системы. Их тяжесть может быть косвенно определена уже сейчас. Зачастую причиной врожденных дефектов центральной нервной системы (ЦНС) становится неправильный образ жизни, поздняя беременность, генетическое нарушение или что-то другое.
  • Омфалоцеле. Это состояние, при котором часть органов брюшной полости оказывается за ее пределами. Через грыжевое пупочное кольцо петли кишечника вываливаются наружу.
  • Триплоидия. Данное состояние сообщает о присутствии тройного набора хромосом вместо двух необходимых. Оно говорит о генетической ошибке, причина которой может быть так и не выяснена.
  • Разные синдромы (Дауна, Эдвардса, Патау, де Ланге, Смита-Опитца).

Все перечисленные патологические состояния являются очень серьезными. Также могут быть обнаружены и дополнительные отклонения, которые могут корректироваться: угроза прерывания беременности, предлежание плаценты, низкое прикрепление плодного яйца и так далее.

Результатом обследования является снимок, анализируя который, врач-сонолог может сделать выводы о развития и состоянии плода

Сроки проведения

Чтобы результат был оценен максимально правильно, необходимо проводить исследование в строго отведенное время. Когда женщине следует посетить кабинет ультразвукового сканирования – расскажет гинеколог.

Сроки проведения первого УЗИ скрининга варьируются от 10 до 14 недель. Если осуществить манипуляцию раньше, то ее результаты не будут показательными, так как некоторые параметры еще нельзя определить.

После 14 недель такие значения, как толщина воротниковой зоны и носовая кость, меняются. Они становятся также непоказательными.

Если вы не хотите разочароваться в результате, то поспешите уложиться в установленные нормы.

Скрининг 1 триместра гинекологи предпочитают назначать на двенадцатой неделю беременности. Именно в это время можно максимально точно установить предварительную дату родов и одновременно усмотреть имеющиеся патологии.

При назначении скрининга первого триместра нужно всегда учитывать длину женского цикла. Так, при коротком периоде целесообразно выполнить диагностику уже в 11 недель, а длинный цикл обязывает сделать исследование в 13-14 недель.

Нужна ли подготовка?

УЗИ в 1 триместре предполагает небольшую подготовку перед исследованием. Как происходит подготовка к скринингу?

Можно, конечно, обойтись без нее, но следует знать, что она позволяет получить более точные результаты. Они, в свою очередь, помогут врачу с высокой вероятностью поставить или опровергнуть какой-либо диагноз.

УЗИ в 1 триместре может проводиться двумя методами: абдоминальным и вагинальным.

Последний способ выбирается чаще из-за того, что он более информативен. Перед ним предстоит выполнить минимум действий: соблюсти личную гигиену и очистить кишечник естественным путем в день исследования.

Оба вида обследования дают точные данные, однако, есть нюансы в точности полученного изображения и необходимых мерах подготовки

При абдоминальном УЗИ скрининге первого триместра, сроки и нормы которого должны быть сопоставлены, необходимо соблюдать диету за несколько дней до манипуляции. Питание должно исключать все газообразующие продукты.

Перед манипуляцией женщине предстоит выпить несколько стаканов чистой воды. Не следует при этом опорожнять мочевой пузырь, он должен быть наполненным. Для чего это нужно?

Мочевой пузырь в этом случае будет выполнять роль так называемой подушки. Он приподнимет беременную матку, что даст специалисту возможность лучше рассмотреть все особенности строения плода и снять замеры.

Если вы решили в 1 день выполнить 1 скрининг полностью, что является самым верным решением, то придется соблюдать дополнительные правила.

1. За несколько дней до забора крови необходимо отказаться от таких продуктов, как шоколад, морская рыба, цитрусовые, красные овощи и фрукты. Питание с присутствием аллергенов может исказить результаты диагностики.

2. За два дня до манипуляции необходимо отказаться от жирной и жареной пищи. Впрочем, это правило работает не только для скрининга. Любой забор крови предполагает соблюдение этих правил.
Обязательно вспомните дату своей последней менструации. Она обычно прописывается в карте беременной женщины. Но врач обязательно спросит вас о ней для уточнения данных и сопоставления показателей.

Какие значения принято считать нормальными?

Нормы УЗИ в 1 триместре беременности всегда прописываются врачом рядом с вашими показателями. Протокол, который выдается будущей маме, содержит много важной информации.

Поэтому постарайтесь его не потерять, а при первой возможности покажите его гинекологу. Сначала врачом делается расшифровка УЗИ, а если возникают вопросы и сомнения, то гинеколог обязательно обращает внимание на значения скрининга первого триместра (показателей крови).

Размер эмбриона

С замера этого показателя начинается любое исследование. При помощи манипуляторов специалист отмечает две точки: на макушке и копчике ребенка. Расстояние между ними и будет соответствовать копчико-теменному размеру (КТР).

Следует отметить, что малыш растет ежедневно. Поэтому показатели, полученные в 10 и 14 недель, будут сильно отличаться. Не следует сравнивать свои значения с замерами подруги или соседки. Лучше обратите внимание на нормы:

  • в начале 10 недели КТР составляет 3-4 мм, а в начале следующей – 5 мм;
  • на 11 неделе этот показатель должен укладываться в диапазон от 4,2 до 5,8 мм;
  • ровно в 12 недель КТР варьируется у разных женщин от 5 до 6 мм, а в 13 недель может достигать 7,5 мм.

Воротниковая зона

Этот важный показатель первого скрининга рассматривается всегда. Именно он может указать на отклонения и заставить врача заподозрить врожденные патологии. Об отсутствии хромосомных аномалий говорят следующие значения:

  • в 10 недель ТВП от 1,5 до 2,2 мм;
  • в 11 недель – до 2,4 мм;
  • в 12 недель значение составляет от 1,6 до 2,5 мм;
  • а на 13 неделе оно равно 1,7–2,7 мм.

Носовая кость

Если в ходе скрининга 1 триместра выясняется, что носовой кости нет, то это может быть одним из признаков синдрома Дауна. Данный показатель – второй по значимости после ТВП.
· На сроке 10-11 недель носовая кость в норме обнаруживается, но ее еще невозможно измерить. В этом случае сонолог просто указывает наличие данного показателя.
· В 12 недель и позже носовая кость имеет размер от 3 мм. Поэтому данный период наиболее часто выбирается для проведения УЗИ первого триместра беременностей.

Работа сердца

Частота сердечных сокращений (ЧСС) определяет состояние этого важного органа. Она также меняется с увеличением срока. Вот основные нормы:

  • 10 недель – 161–180 уд/мин;
  • 11 недель – 152–178 уд/мин;
  • 12 недель – 149–173 уд/мин;
  • 13 недель – 146–170 уд/мин.

Расшифровка

Если хотя бы один показатель ультразвуковой диагностики не соответствует нормальным параметрам, то врач назначит дополнительное обследование. Его вид полностью зависит от того, какой результат был получен первоначально.

Например, при несоответствии размеров плода, но хороших показателях крови и отсутствии отклонений в ТВП назначается дополнительное УЗИ. Есть вероятность того, что первое исследование было проведено с ошибкой. Если есть подозрения на врожденные аномалии (соответствующие значения крови и отклонения от норм носовой кости и ТВП), то женщине может быть предложен амниоцентез.

Важно знать о последствиях забора амниотической жидкости, которые бывают весьма плачевными. Также гинеколог может назначить скрининг второго триместра, для которого также устанавливаются определенные сроки и нормы.

Как правильно расшифровать полученные данные? Если вы не имеете медицинского образования, то самостоятельно дать оценку полученной информации не сможете. Для этого вам следует обратиться к гинекологу или репродуктологу.

На основании ультразвуковой диагностики и показателей крови составляется дробное значение, которое показывает риск отклонений. Если он минимальный или стремится к нулю, то вы увидите слово «отрицательный».

Когда риск выше, ставятся цифровые дроби, например, 1:370, что может означать синдром Дауна у ребенка. О плохом результате и высоком риске сообщают значения, укладывающиеся в диапазон от 1:250 до 1:380.

Дополнительно

Важно знать, что на значения скрининга могут повлиять некоторые факторы. При оценке результата и расшифровке врач обязательно учитывает таковые.

  • При экстракорпоральном оплодотворении показатели крови могут быть изменены. При этом по УЗИ все укладывается в пределы нормы.
  • Избыток или дефицит массы тела приводит к смещению значения гормонов в соответствующую сторону. Ультразвуковые признаки остаются нормальными.
  • Многоплодная беременность редко приобретает стандартные показатели крови. На УЗИ у малышей значения остаются нормальными, но могут быть и занижены.
  • У женщин после 35 лет риск может быть завышен в связи с индивидуальными особенностями.

Что говорит о синдроме Дауна?

  • У плода отсутствует носовая кость или ее невозможно измерить после 12 недель.
  • Лицевые контуры сглажены более чем у других детей (можно обнаружить только с помощью современной аппаратуры.
  • Патологический кровоток в протоке, обнаруженный при допплерометрии.

Как распознать синдром Эдвардса?

  • Сердце плода имеет медленный ритм, сокращена ЧСС.
  • Обнаруживается грыжа в области пуповины.
  • Носовые кости не визуализируются на любом сроке.
  • Пуповина имеет всего одну артерию вместо двух.
  • Показатели синдрома Патау
  • Необычно быстрое сердцебиение.
  • Присутствуют аномалии развития головного мозга.
  • Рост эмбриона нарушен, отмечаются маленькие размеры костей.
  • Грыжа в области пуповины.

Подытожим

Скрининговое исследование первого триместра очень важно для оценки состояния плода. Некоторые патологии, установленные сейчас, могут быть скорректированы уже во время беременности.

Для их обнаружения и делают УЗИ. Другие отклонения требуют врачебного вмешательства сразу после родов (например, сердечные заболевания).

Есть аномалии, которые несовместимы с жизнью или обещают рождение ребенка-инвалида. В таких ситуациях женщине предстоит принять важное решение о сохранении беременности или ее прерывании.

Нельзя забывать о том, что есть риск ошибок, хоть он и невелик. Обязательно нужно перепроверить показатели, если они оказались не соответствующими нормам.

Что это такое — скрининг 1-го триместра при беременности. Расшифровка результатов узи и биохимического анализа

Закрыть

  • Болезни
    • Инфекционные и паразитарные болезни
    • Новообразования
    • Болезни крови и кроветворных органов
    • Болезни эндокринной системы
    • Психические расстройства
    • Болезни нервной системы
    • Болезни глаза
    • Болезни уха
    • Болезни системы кровообращения
    • Болезни органов дыхания
    • Болезни органов пищеварения
    • Болезни кожи
    • Болезни костно-мышечной системы
    • Болезни мочеполовой системы
    • Беременность и роды
    • Болезни плода и новорожденного
    • Врожденные аномалии (пороки развития)
    • Травмы и отравления
  • Симптомы
    • Системы кровообращения и дыхания
    • Система пищеварения и брюшная полость
    • Кожа и подкожная клетчатка
    • Нервная и костно-мышечная системы
    • Мочевая система
    • Восприятие и поведение
    • Речь и голос
    • Общие симптомы и признаки
    • Отклонения от нормы
  • Диеты
    • Снижение веса
    • Лечебные
    • Быстрые
    • Для красоты и здоровья
    • Разгрузочные дни
    • От профессионалов
    • Монодиеты
    • Звездные
    • На кашах
    • Овощные
    • Детокс-диеты
    • Фруктовые
    • Модные
    • Для мужчин
    • Набор веса
    • Вегетарианство
    • Национальные
  • Лекарства
    • Пищеварительный тракт и обмен веществ
    • Кровь и система кроветворения
    • Сердечно-сосудистая система
    • Дерматологические препараты
    • Mочеполовая система и половые гормоны
    • Гормональные препараты
    • Противомикробные препараты
    • Противоопухолевые препараты и иммуномодуляторы
    • Костно-мышечная система
    • Нервная система
    • Противопаразитарные препараты, инсектициды и репелленты
    • Дыхательная система
    • Органы чувств
    • Прочие препараты

    ДЕЙСТВУЮЩИЕ ВЕЩЕСТВА

  • Врачи
  • Клиники
  • Справочник
    • Аллергология
    • Анализы и диагностика
    • Беременность
    • Витамины
    • Вредные привычки
    • Геронтология (Старение)
    • Дерматология
    • Дети
    • Женское здоровье
    • Инфекция
    • Контрацепция
    • Косметология
    • Народная медицина
    • Обзоры заболеваний
    • Обзоры лекарств
    • Ортопедия и травматология
    • Питание
    • Пластическая хирургия
    • Процедуры и операции
    • Психология
    • Роды и послеродовый период
    • Сексология
    • Стоматология
    • Травы и продукты
    • Трихология
    • Другие статьи
  • Словарь терминов
    • [А] Абазия . . Ацидоз
    • [Б] Базофилы .. Богатая тромбоцитами плазма
    • [В] Вазопрессин .. Выкидыш
    • [Г] Галлюциногены .. Грязи лечебные
    • [Д] Деацетилазы гистонов .. Дофамин
    • [Ж] Железы .. Жиры
    • [И] Иммунитет .. Искусственная кома
    • [К] Каверна .. Кумарин
    • [Л] Лапароскоп .. Лучевая терапия
    • [М] Макрофаги .. Мутация
    • [Н]

Скрининг второго триместра – расшифровка, нормы и отклонения

Рассматриваемое обследование проводят в промежутке между 16 и 20 неделями беременности, и оно состоит из двух этапов: УЗИ и биохимического скрининга. При отсутствии каких-либо отклонений на УЗИ тройной тест зачастую не назначается.

В целом же, скрининг второго триместра беременности – процедура добровольная. В некоторых случаях результаты могут оказаться ложноположительными, что провоцирует стресс и негативно сказывается на здоровье матери.

С другой же стороны, благодаря такой диагностике можно выявить и своевременно устранить факторы, мешающие нормальному течению беременности.

Пренатальный скрининг — все виды диагностики и описание

Ультразвуковое исследование

Указанный вид диагностики дает возможность сделать полную оценку уровня развития плода, подтвердить или опровергнуть наличие физиологических отклонений.

Благодаря возрасту малыша, посредством датчика УЗИ можно зафиксировать следующие показатели:

1. Пол

Половую принадлежность можно определить, если эмбрион будет расположен соответствующим образом.

В противном случае будущие родители останутся в неведении до следующего скрининга, либо до рождения ребенка.

2. Фетометрические данные плода

Включают несколько составляющих:

  • Длина плечевой кости и кости предплечья. Доктор проверяет наличие всех костных тканей, симметричность предплечий.
  • Размеры бедренных костей и костей голени. Берется во внимание количество пальцев на руках и ногах
  • Окружность живота.
  • Лобно-затылочный размер и бипариентальные параметры головы эмбриона.
  • Окружность головы.
  • Длина носовой кости. Нормы рассматриваемого объекта исследования составляют: 3,7-7,3 мм на 16-17 неделях беременности; 5,3-8,1 мм на 18-19 неделях; 5,8-8,3 мм на 20-21 неделях. Если предыдущие показатели в норме, но присутствуют отклонения со стороны данной составляющей, считается, что у плода отсутствуют какие-либо хромосомные аномалии.

При значительных отклонениях от нормы всех указанных показателей существует два варианта:

  • Возраст плода изначально определен неправильно.
  • Эмбрион развивается с определенными патологиями.

3. Анатомические сведения

Доктор фиксирует следующие нюансы:

  1. Наличие почек, их симметричность.
  2. Месторасположение внутренних органов: мочевого пузыря, легких, желудка и т.д.
  3. Структуру лицевых костей. На данном УЗИ можно выявить дефекты в анатомии верхней губы.
  4. Строение сердца в четырехкамерном срезе.
  5. Размеры мозжечка, боковых желудочков мозга, большой цистерны эмбриона.

4. Информация о плаценте

Наиболее удачное место крепления плаценты – задняя стенка матки, или зона, приближенная к ее дну.

В той ситуации, если плацента расположена на передней стенке матки, существует риск, что в будущем произойдет ее отслойка.

Структура плаценты с 16 по 20 неделю должна быть однородной. При наличии отклонений назначают лечение, нацеленное на нормализацию кровообращения.

5. Количество амниотической жидкости (околоплодных вод)

При незначительном маловодии лечебные мероприятия ограничиваются витаминотерапией, коррекцией рациона питания, ограничением физических нагрузок.

Как выполняется анализ амниотической жидкости?

Выраженное маловодие требует более серьезных мер, которые будут включать прием специальных медикаментов. Это связано с тем, что подобное явление может негативно сказаться на развитии конечностей и позвоночника эмбриона, спровоцировать аномалии в нервной системе. Зачастую детки, которые были выношены в условиях маловодия, страдают умственной отсталостью и худобой.

Не менее опасным для плода является выраженное многоводие. Беременную в таких ситуациях чаще всего госпитализируют и назначают комплексное лечение.

6. Количество сосудов пуповины

Нормой считается состояние, когда у плода фиксируется две артерии и одна вена.

В тех ситуациях, когда УЗИстом выявлено меньше сосудов, впадать в панику не стоит. Хорошие результаты биохимического анализа крови, а также отсутствие отклонений в развитии плода (согласно ультразвуковой диагностике) свидетельствует о том, что единственная артерия полностью компенсировала работу отсутствующей.

Если же на пуповине у ребенка диагностируют наличие всего одного сосуда — скорее всего, он родится с маленьким весом, и по мере его роста могут иметь место погрешности в работе сердца. Такая ситуация требует регулярного контроля со стороны соответствующего доктора.

В будущем родители должны следить за правильным питанием, укреплять защитные реакции организма малыша.

7. Параметры шейки и стенок матки

Доктор обращает внимание на размеры шейки матки.

Если, по сравнению с предыдущим скринингом, наблюдается ее укорочение (менее 30 мм), открытие или размягчение ее тканей, может назначаться установка пессария для сохранения беременности.

Тройной тест

После прохождения ультразвукового обследования беременную ожидает следующий этап скрининга: биохимический анализ венозной крови.

Главная задача указанного тестирования – определение трех показателей:

1.Свободного эстриола – полового гормона, который дает о себе знать с первых дней образования плаценты, и уровень которого с каждым месяцем увеличивается: 1,18-5, 52 нг/мл на 16-17 неделях беременности; 2,42-11,20 нг/мл на 18-19 неделях; 3,9-10,0 на 20-21 неделях.

Критическое (40% и более) снижение рассматриваемого гормона может быть следствием нескольких явлений:

  • Существует угроза выкидыша.
  • Присутствуют определенные аномалии в развитии нервной трубки эмбриона либо его внутренних органов. В частности, это касается надпочечников.
  • В структуре плаценты произошли серьезные нарушения.
  • Имеет место быть внутриутробная инфекция.
  • У плода диагностируется синдром Дауна.
  • На момент сдачи тройного теста беременная лечилась антибиотиками.

Уровень свободного эстриола в крови будущей мамы может повышаться при нескольких ситуациях:

  1. Беременность является многоплодной.
  2. Вес эмбриона превышает допустимую норму.

2.Свободный бета-ХГЧ. Именно данный показатель благоприятствует появлению второй полоски при прохождении теста на беременность.

Уровень хорионического гонадотропина человека во втором триместре беременности может меняться: 10-57 тыс. нг/мл на 16-й неделе; 8-57 тыс. нг/мл на 17-18 неделях; 7-48 тыс. нг/мл на 19-й неделе беременности.

Количество свободного бета-ХГЧ в крови может повышаться, если:

  • Эмбрион развивается с синдромом Дауна (при отклонении от нормы в 2 раза).
  • Женщина вынашивает более одного ребенка.
  • Существуют патологии, связанные с повышением артериального давления, отечностью. Общий анализ мочи в таком случае констатирует наличие белка.
  • У беременной диагностируют сахарный диабет.
  • Плод развивается с определенными дефектами.
  • В структуре плодного яйца присутствуют патологии. В 40% случаях подобное явление может спровоцировать появление хориокарциномы.

Низкий уровень ХГЧ может указывать на следующие явления:

  1. Существует угроза выкидыша.
  2. Эмбрион развивается не правильно или вообще не развивается.
  3. Произошла гибель эмбриона.
  4. Плацента не способна полностью выполнять свои функции в связи с нарушениями в ее структуре.
  5. У плода синдром Эдварса либо синдром Патау.

При неверно определенном сроке уровень ХГЧ также не будет соответствовать нормам.

3. Альфа-фетопротеин (АФП)— это белок ,который вырабатывается в синцитиотрофобласте и желточном мешке на ранних сроках, с 11-12 недель вырабатывается печенью плода.

В амниотическую жидкость этот белок попадает через почки плода, а в кровь матери — путем плацентарной диффузии. На 15-19 неделях беременности допустимая норма альфа-фетопротеина варьируется в пределах 15-95 Ед/мл, после 20-й недели – 28-125 Ед/мл.

Определение альфа-фетопротеина в крови беременной женщины помогает диагностировать пороки развития, связанные с дефектом нервной трубки: при этих заболеваниях уровень белка увеличивается. При хромосомной патологии — такой, как синдромы Дауна или Эдвардса — уровень белка снижен.

Сейчас этот показатель редко используется, особенно после внедрения первого биохимического скрининга ,включающий в себя хгч+ papp-a, который является более информативным и своевременным. Если первый скрининг пройден, то 2-й биохимический скрининг не проводится.

В настоящее время, наиболее достоверным методом для диагностики хромосомной патологии плода является неинвазивный пренатальный тест (НИПТ).

Низкое содержание рассматриваемого белка может свидетельствовать о нескольких факторах:

  • Врач неправильно определил срок беременности (если отклонения от нормы не столь значительные).
  • У плода синдром Эдвардса/синдром Дауна.
  • Произошла гибель эмбриона.
  • Существует риск прерывания беременности.
  • Плодное яйцо имеет определенные аномалии (пузырный занос).

Повышение количества АФП в крови беременной может быть причиной следующих явлений:

  • Существуют погрешности в строении нервной трубки плода.
  • Кишечник либо 12-перстная кишка эмбриона имеют пороки в развитии.
  • У малыша синдром Меккеля (в крайне редких случаях).
  • Некроз печени, что стал следствием инфицирования организма беременной.
  • Присутствуют аномалии в структуре передней брюшной стенки.

Если УЗИ подтверждает многоплодную беременность, врачи редко назначают биохимический скрининг: существующие показатели нормы применимы по отношению к одноплодной беременности.

Определить, как именно будут меняться показатели, если женщина вынашивает два и более плода — весьма проблематично.

Плохой второй скрининг — что делать и куда идти дальше?

Просчитать риск наличия у плода тех или иных патологий доктор может, внимательно изучив результаты всех тестов второго скрининга.

При положительных результатах будущим мамочкам не следует сразу впадать в панику — в 10% случаев такие результаты оказываются ложными.

Однако если по заключению скрининговой программы степень риска составляет 1:250, беременной следует обратиться к генетику. Данный специалист может назначать дополнительные неинвазивные методы диагностики, посредством которых определяется наличие/отсутствие у плода хромосомных или врожденных отклонений.

Если же риск оценивают как 1:100, рекомендуется проходить инвазивные методы исследований, либо пройти неинвазивный пренатальный тест:

  • Амниоцентез. Предполагает тестирование околоплодной жидкости, для забора которой доктор прокалывает брюшину. Эффективность подобного анализа составляет 99%, но такая процедура может стать причиной выкидыша в скором времени.
  • Кордоцентез. Исследуемым материалом служит пуповинная кровь эмбриона. Для ее забора врач внедряет иглу в матку посредством прокола передней брюшины. Данную процедуру целесообразно проводить в промежутках между 22 и 25 неделями, но не ранее 18 недели беременности. Рассматриваемая манипуляция в редких случаях может стать причиной внутриутробной инфекции или выкидыша.
  • Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ). Может назначаться уже с 10-й недели беременности. Для тестирования ДНК плода применяют венозную кровь мамы. Взятый посредством секвенирования образец ДНК эмбриона проверяют на наличие разнообразных хромосомных аномалий. Отрицательный результат – практически 100-процентная гарантия отсутствия аномалий в развитии. При положительных результатах требуется прохождение описанных выше инвазивных методик диагностики.

Если инвазивная диагностика подтвердит неблагополучные результаты второго скрининга, у женщины есть две опции:

  • Прервать беременность. Чем больше срок, тем более тяжкими будут последствия для здоровья и психики женщины. Однако при грамотных реабилитационных мероприятиях родители вскоре смогут заняться планированием следующей беременности.
  • Оставить ребенка. Принимая такое решение, будущие родители должны быть ознакомлены со всеми трудностями, с которыми они столкнутся при воспитании тяжелобольного малыша.

Расшифровка скрининга 1 триместра нормы крови

Процедура, называемая «скрининг» (от англ. – screening – просеивание), почему-то вызывает тревогу у большинства будущих мам, некоторые из которых отказываются от процедуры лишь потому, что боятся услышать неприятное известие о ее результатах.

Но ведь скрининг, особенно с использованием современных компьютерных систем и высокоточных приборов, это не гадание на кофейной гуще, а возможность заглянуть в будущее и узнать какова вероятность того, что через положенное время родится малыш с неизлечимым заболеванием.

Для родителей же это возможность заранее решить, готовы ли они заботиться о ребенке, которому потребуется колоссальное внимание и уход.

Нормы первого скрининга при беременности

Скрининг первого триместра, по сути, состоит из двух уже знакомых для женщины процедур: УЗИ и забора крови на анализ.

При подготовке к процедурам важно соблюдать рекомендации врача и постараться сохранять спокойствие.

Нормы УЗИ

Во время ультразвукового исследования специалист подробно рассматривает строение эмбриона, уточняет срок беременности на основе таких показателей, как копчико-теменной размер эмбриона (КТР) и бипариентальный размер головки плода (БПР).

А, самое главное, делает необходимые замеры, информативные для оценки состояния плода.

Это, прежде всего:

  1. Толщина воротникового пространства (ТВП) – важнейший показатель при УЗИ для выявления риска хромосомных патологий.

Нормы для ТВП в зависимости от возраста эмбриона

 Возраст плода (нед)  Толщина (мм)
10 1,5 – 2,2
11  1,6 – 2,4
12  1,6 – 2,5
13  1,7 – 2,7

Если ТВП превышает нормальную величину, то это повод подозревать наличие хромосомной аномалии у плода.

Для определения этого показателя важно знать точный срок беременности (в неделях и днях) и не опоздать с обследованием, так как со второго триместра ТВП определить невозможно.

  1. Определение носовой кости – она визуализируется уже на 10 – 11 неделе беременности, а на 12-ой неделе она должна быть не менее 3-х мм. Это справедливо для 98 % здоровых эмбрионов.
  2. Частота сердечных сокращений плода (ЧСС) – в зависимости от недельного срока беременности, нормальными показателями считаются:
 Возраст плода (нед) ЧСС (уд/мин)
10  161 – 179
11 153 – 177
12 150 – 174
13 147 – 171

Повышенная ЧСС у плода также является одним из признаков наличия синдрома Дауна.

  1. Спектр кровотока в аранциевом (венозном) протоке у плода. Реверсная форма волны кровотока встречается лишь у 5 % эмбрионов без хромосомных аномалий.
  2. Размер верхнечелюстной кости плода – отставание ее в размерах характерно для эмбрионов с трисомией.
  3. Объем мочевого пузыря – в возрасте 12 недель мочевой пузырь определяется у большинства здоровых эмбрионов лишь с 11-ой недели. Увеличенный мочевой пузырь является дополнительным возможным признаком синдрома Дауна у плода.

Нормы биохимического анализа крови

Сдавать кровь для скринингового обследования следует, по возможности, в день проведения генетического УЗИ либо, если это невозможно, на следующий же день.

В идеале, кровь на скрининговый тест забирают с утра натощак, в крайнем случае, не менее чем, через 4 часа после приема пищи.

В первом триместре скрининг на выявление степени риска наличия пороков развития эмбриона состоит из оценки двух показателей: свободная β-субъединица ХЧГ и РАРР-А.

«Разбег» значений указанных маркеров крови, приемлемых на каждом сроке беременности (по неделям) довольно широк и может разниться в локусах проведения скрининга в зависимости от этнического состава региона.

Однако по отношению к медиане данного региона – среднему нормальному значению для конкретного срока беременности – уровень анализируемых показателей должен составлять от 0,5 до 2 МоМ.

Причем, при расчете рисков в каждом отдельном случае берется не чистая МоМ, а рассчитанная с поправкой на анамнез будущей мамы, т.н. скоррегированная МоМ.

Свободная β-субъединица ХЧГ

При оценке риска развития хромосомных заболеваний плода анализ свободной β-ХЧГ более информативен, чем уровень, собственно, гормона ХЧГ.

Т.к. причиной изменения ХЧГ у женщины могут быть состояния, не связанные с вынашиванием малыша (гормональные заболевания, прием некоторых препаратов и т.д.).

Тогда как предсказуемое изменение уровня β-субъединицы ХЧГ специфично для состояния беременности.

При нормально развивающемся эмбрионе показатели свободной β-ХЧГ в крови женщины будут примерно следующими:

Возраст плода (нед) Уровень β-ХЧГ (нг/мл)
10 25,8 – 181,6
11 17,4 – 130,4
12 13,4 – 128,5
13 14,2 – 114,7

Определение уровня свободной субъединицы β-ХЧГ на ранних сроках беременности несет в себе информацию не только о возможной патологии развития плода, но и о прочих состояниях беременности или изменениях в организме женщины.

При условии, что срок беременности установлен верно и, пренебрегая возможностью ложного результата, причинами несоответствия уровня β-ХЧГ в крови женщины сроку беременности могут быть совершенно иные причины, не связанные с аномалии в развитии плода.

Повышенный уровень β-субъединицы ХЧГ (возможные причины) Пониженный уровень β-субъединицы ХЧГ (возможные причины)
Многоплодная беременность Внематочная беременность
Острый токсикоз Неразвивающаяся беременность
Синдром Дауна Угроза выкидыша
Сахарный диабет Синдром Эдвардса
Прием некоторых препаратов
Опухолевые заболевания
Пузырный занос
Нормы РАРР-А

Специфический для состояния беременности протеин вырабатывается наружным слоем плаценты и наблюдается в крови женщины в течение всей беременности.

Уровень его растет соответственно сроку беременности.

Отставание его уровня от нормы для конкретного срока беременности может выступать как один из признаков риска патологий по хромосомному набору плода: синдромов Дауна, Эдвардса.

Границы показателей РАРР-А в крови пациентки при нормально развивающейся беременности

Возраст плода (нед) Уровень РАРР-А (мЕД/мл)
10 0,46 – 3,73
11 0,79 – 4,76
12 1,03 – 6,01
13 1,47 – 8,54

Значение РАРР-А, как маркера хромосомных патологий плода, вызывает тревогу при более низком, чем средние в регионе, значении (МоМ ниже 0,5). В первом триместре это может означать риск развития синдромов Дауна, Эдвардса.

Повышенный уровень РАРР-А может сигнализировать о возможной замершей беременности и угрозе выкидыша.

Надо иметь в виду, что после 14-ой недели беременности для определения риска развития синдрома Дауна у плода, уровень РАРР-А не информативен, т.к. сравнивается с показателями здоровой беременности даже при наличии трисомии по 21 хромосоме.

Расшифровка результатов первого скрининга

Для оценки результатов пренатальных скрининговых тестов используются сертифицированные компьютерные программы, разработанные специально для этих целей и настроенные для работы в родной лаборатории.

Поэтому, все исследования должны быть пройдены в одном учреждении.

Только комбинированный скрининг – оценка данных УЗИ в совокупности с анализом биохимических маркеров крови – становится залогом получения высокоточного прогноза.

Показатели двойного биохимического теста, проводимого в первом триместре беременности, рассматриваются в сочетании друг другом.

Так, низкий уровень РАРР-А в сочетании с повышенным уровнем β-ХЧГ в крови женщины, при прочих равных условиях, дает серьезные основания подозревать развитие у плода синдрома Дауна, а в сочетании с пониженным уровня β-ХЧГ – риск развития синдрома Эдвардса.

В этом случае решающими для принятия решения о направлении женщины на инвазивную диагностику становятся данные протокола УЗИ.

Если УЗИ не выявило патологических отклонений у плода, то, как правило, будущей маме рекомендуют пройти повторный биохимический скрининг, если позволяет срок беременности, либо дождаться возможности прохождения скрининга второго триместра .

Неблагоприятные результаты первого скрининга

Данные скрининга обрабатываются «умной» компьютерной программой, которая выдает свой вердикт об уровне риска по развитию хромосомных патологий у плода: низкий, пороговый или высокий.

В нашей стране высоким считается значение риска менее 1:100. Это значит, что у одной из ста женщин с подобными результатами первого скрининга рождается ребенок с пороками развития.

И такой риск является однозначным показанием для проведения инвазивного метода обследования, чтобы с уверенностью в 99,9 % диагностировать хромосомные заболевания эмбриона.

Пороговый риск означает, что возможность рождения ребенка с неизлечимыми отклонениями в развитии составляет от 1:350 до 1:100 случаев.

В этой ситуации, женщине требуется консультация врача-генетика, задача которого после индивидуального приема уточнить в группу высокого или низкого риска относится по вынашиванию плода с пороками развития будущая мама.

Как правило, генетик предлагает женщине успокоиться, подождать и пройти дополнительные неинвазивные обследования во втором триместре (второй скрининг), после чего приглашает на повторный прием для рассмотрения результатов второго скрининга и определения необходимости инвазивных процедур.

К счастью, счастливиц, которым скрининг первого триместра показывает низкий риск вынашивания больного ребенка: более чем 1:350, подавляющее большинство среди будущих рожениц. Им дополнительные обследования не требуются.

Что делать при неблагоприятных результатах

Если по итогам результатов пренатального скрининга у будущей мамы обнаружился высокий риск рождения ребенка с врожденными пороками развития, то первоочередной задачей для нее становится сохранение душевного равновесия и планирование своих дальнейших действий.

Будущие родители должны определить, насколько важна для них точная информация о наличии патологий развития будущего ребенка, и в связи с этим решить продолжать ли обследования для постановки точного диагноза.

Что же делать при получении после первого скрининга плохих результатов?

  • Не следует проводить повторно первый скрининг в другой лаборатории.

Так вы только потеряете драгоценное время. И уж тем более не следует ждать второго скрининга.

  • При получении плохих результатов нужно (при риске 1:100 и ниже) нужно немедленно обратиться за консультацией к генетику.
  • Не следует ждать планового приема в ЖК и добиваться направления или записи к генетику.

Нужно немедленно найти квалифицированного специалиста и посетить платный прием. Дело в том, что генетик, скорее всего, назначит вам инвазивную процедуру. Если срок еще маленький (до 13 недель), то это будет биопсия ворсин хориона.

  • Всем женщинам с высоким риском рождения ребенка с генетическими отклонениями лучше пройти именно биопсию ворсин хориона, так как остальные процедуры, позволяющие выявить генотип плода амниоцентез, кордоцентез проводятся на более поздних сроках.

Результаты любой инвазивной процедуры следует ждать около 3 недель. Если делаешь анализ платно, то чуть меньше.

  • Если же аномалии развития плода подтверждены, то, в зависимости, от решения семьи, доктором может быть выписано направление на прерывание беременности.

В этом случае прерывание беременности будет проводиться на сроке 14-16 недель.

А теперь представьте, если вы делаете амниоцентез в 16-17 недель. Ждете еще 3 недели результатов. А в 20 недель вам предлагают прервать беременность, когда плод уже активно двигается, когда уже наступает полное осознание того, что в вашем теле живет новая жизнь.

На сроке свыше 20 недель в хорошей клинике может родиться жизнеспособный ребенок. На сроке свыше 20 недель не делают аборты, а проводят искусственные роды по медицинским показаниям.

Такие вмешательства ломают психику женщины и отца ребенка. Это очень тяжело. Поэтому именно на сроке 12 недель следует принять нелегкое решение – узнать истину и сделать аборт как можно раньше. Либо принять рождение особенного ребенка как данность.

Достоверность скринингов и необходимость их проведения

От будущих мам в очередях к врачу в женских консультациях, на тематических форумах, а порой от самих медиков можно услышать весьма расхожие мнения о целесообразности проведения скринингов при беременности.

И действительно. Скрининги мало информативны. Они не дают точного ответа на вопрос, есть ли у вашего ребенка генетические отклонения. Скрининг дает лишь вероятность, а также формирует группу риска.

Результаты скрининга это не диагноз и, тем более, не приговор.

Первый скрининг дает родителям возможность провести более точную диагностику и прервать беременность на малом сроке или максимально подготовиться к появлению особенного ребенка.

Отсутствие рисков по развитию отклонений в развитии плода, вследствие хромосомных патологий, по скринингу позволит молодой маме спокойно донашивать свою беременность, будучи на 99 % уверенной, что ее малыша миновала беда (ибо вероятность ложноположительных результатов по скринингу ничтожна).

Споры о необходимости прохождения скринингов, об их моральной стороне, видимо, стихнут не скоро. Однако, отвечая на вопрос о том, стоит ли принимать врачебное направление на скрининг, будущие родители должны мысленно перенестись на несколько месяцев вперед и представить себе ситуацию, что риски оправдались.

И лишь осознав свою готовность принять особенного малыша, мама и папа могут уверенно писать отказную или соглашаться на обследования.

Скрининг 1 триместра: нормы по узи, расшифровка, показания

Скрининговое обследование – комплекс процедур с целью прогнозирования пороков эволюции эмбриона. Мероприятие включает ультразвуковой контроль и биохимическое исследование крови. Результаты 1 скрининга 1 триместра – очень важная часть комплекса мероприятий по контролю протекания беременности.

Ожидание малыша всегда связано с радостными эмоциями. Не каждая женщина готова стойко пережить новость о рождении больного младенца.

Важно! Первая процедура проводится, начиная с 11 недели до 13 недель и 6 дней от момента оплодотворения яйцеклетки. УЗ – диагностика является эффективным и точным методом, своевременно выявляющим патологию беременности и отклонения развития плода от нормы.

Часто молодая семья оказывается не подготовленной к появлению ребёнка со специфическими потребностями.

Патологии

Скрининг 1 триместра позволяет избежать вероятных осложнений в родах и достоверно прогнозировать рождение ребёнка с хромосомными нарушениями.

Диагностика ультразвуком выявляет пороки генома:

  1. Болезнь Дауна. Толщина складки воротниковой зоны превышает норму. Сердцебиение учащается, носовая косточка укорочена, промежуток между глазами увеличивается.
  2. Аномалии развития нервной трубки. Группа тяжёлых хромосомных аномалий включает расщепление, незаращение позвоночника, аномалии позвоночного столба и тканей мозга.
  3. Локализация полостных органов в грыжевом образовании на брюшной стенке (омфалоцеле).
  4. Синдром Патау. Симптомокомплекс включает увеличение частоты сокращений сердца, недоразвитость костной системы, омфалоцеле, патологии отделов головного мозга, увеличение мочевого пузыря. Ребёнок редко доживает до 12 месяцев.
  5. Синдром Эдвардса. Снижение частоты сокращений сердца, наличие одной пуповинной артерии (норма – 2), омфалоцеле, не просматриваются носовые кости. Младенцы умирают в течение года.
  6. Триплоидия. Сопровождается множественными аномалиями головного мозга. Снижение частоты сердцебиения, омфалоцеле, увеличение почечных лоханок.
  7. Болезнь де Ланге. Риск геномного происхождения аномалии достигает 25 %. Развитие ребёнка сопровождается прогрессирующей умственной отсталостью.
  8. Симптомокомплекс Смита – Опица. Наследственно обусловленное нарушение обменных процессов. Сопровождается пороками умственного развития, аутизмом, неврологическими расстройствами, патологиями черепно-лицевого отдела.
  9. Болезнь Тернера. Учащение сердечных сокращений, задержка внутриутробного развития.

Отказываясь от УЗИ-скрининга, будущие мать и отец должны сознавать ответственность за ребёнка, которому предстоит родиться. Известие об отсутствии вероятности хромосомных патологий плода позволяет женщине без волнений насладиться ожиданием материнства.

Что покажет?

Процедура выполняется трансвагинальным либо трансабдоминальным способом. Во втором случае мероприятие проводится с наполненным мочевым пузырем.

По результатам обследования специалист анализирует значимые показатели:

  1. КТР – промежуток между копчиком и теменной костью.
  2. БПР – промежуток между буграми темени (бипариентальный показатель).
  3. Расстояние между затылочной и лобной костями.
  4. Структура отделов мозга, их симметричность.
  5. Толщина складки воротниковой зоны (ТВП).
  6. Число сокращений сердца в единицу времени (ЧСС).
  7. Размер трубчатых костей эмбриона (плечевые, бедренные кости, голень, предплечье).
  8. Локализация органов (сердце и желудок).
  9. Пропорции сердца и основных сосудов.
  10. Оценка слоя и локализации плаценты.
  11. Количество околоплодных вод.
  12. Число сосудов пуповины.
  13. Патологии внутренних половых органов.
  14. Оценка тонуса матки.

Для достоверной диагностики КТР должно превышать 45 мм.

Увеличение размера по сравнению с нормативом может быть обусловлено развитием крупного плода. Снижение КТР свидетельствует о замершей беременности, угрозе выкидыша, инфекциях в организме матери, хромосомных нарушениях.

При подозрении на неправильную оценку срока беременности через 10 дней назначается повторное УЗИ, эволюция плода отслеживается в динамике. Чтобы предотвратить трагедию, женщине назначают скрининг 1 триместра беременности с УЗИ.

Расшифровка и нормы

Для диагностики синдрома Дауна важным симптомом служит ТВП. Показатель толщины воротникового пространства определяется толщиной шейной складки, сформированной между шеей и кожей плода. Несоответствие размера сроку беременности указывает на риск развития плода с геномными отклонениями.

Нормальными для первого скрининга в 1 триместре считаются следующие показатели.

Таблица 1. Нормы 1 скрининга 1 триместра.

Срок берем-ти, недель Сред. значение КТР, мм ТВП, мм Носовая кость, мм ЧСС, за минуту БПР, мм
10 33 – 41 до 2,2 видна 161 – 179 14
11 до 50 до 2,4 видна 153 – 177 17
12 до 59 до 2,5 более 3 150 – 174 20
13 не более 73 до 2,7 более 3 147 – 171 26

Важное диагностическое значение имеет БПР, или дистанция между стенками теменных костей, характеризующая размер головы плода. Большие значения БПР указывают на крупный плод, ранняя диагностика позволяет подготовиться к родам.

Кроме того, БПР может указывать на такие патологии мозга, как мозговая грыжа, гидроцефалия. Отклонение в меньшую сторону указывает на пороки развития. Возможные патологии проявляются неправильным формированием носовой кости, нарушением частоты сердечных сокращений. Исследуя работу сердца, врач диагностирует пороки развития сердца будущего ребёнка.

Последствия и причины отклонений

Полученная информация подвергается компьютерному анализу, который определяет вероятность рождения младенца с патологией генома. Риск патологии имеет три градации – низкий уровень, пороговый, высокий.

Высоким по вероятности считается показатель 1: 100. Это значит, что каждая сотая женщина с такими показателями родит малыша с аномалиями развития. В этом случае семья решает, насколько необходимы результаты инвазивного обследования, повышающего риск прерывания беременности.

Пороговые значения определяют риск заболевания в пределах от 1: 100 до 1: 350. Такой случай требует консультации врача-генетика для конкретизации риска.

Подавляющее большинство беременных имеют показатели выше 1: 350, что является благоприятным показателем для малыша и мамы.

Необходимо получить консультацию квалифицированного врача-генетика, который рекомендует инвазивное обследование (заборе ворсин хориона).

Процедура имеет низкий риск прерывания беременности, устанавливая патологию плода на 13 неделе.

Подтверждение пороков развития требует принятия конкретного решения. С согласия пациентки прерывание беременности выполняется на сроке от 14 до 16 недель. Отличные от норматива результаты наблюдаются по ряду причин:

  • ЭКО;
  • ожирение, низкий вес матери;
  • многоплодная беременность;
  • сахарный диабет в анамнезе;
  • проведение амниоцентеза (обследование околоплодных вод) менее чем за 2 недели до скрининга;
  • негативное психоэмоциональное состояние пациентки может влиять на результаты.

Заключение

Затягивание ультразвукового обследования 1 триместра беременности не оставляет времени на принятие взвешенного решения. Если срок беременности превышает 20 недель, по медицинским показаниям выполняют искусственные роды, что негативно влияет на эмоциональное состояние женщины, членов семьи.

Результаты скрининга приходится ожидать 3 недели. Частные клиники выполняют исследование за 2 недели. Срок от 10 до 12 недель – оптимальный период для проведения первого УЗИ в составе скрининга 1 триместра беременности.

Источник: https://MediGid.com/uzi/beremennost/1-trimestr/1-skrining/rasshifrovka-i-norma.html

Нормы показателей первого скрининга при беременности: расшифровка результатов

Но ведь скрининг, особенно с использованием современных компьютерных систем и высокоточных приборов, это не гадание на кофейной гуще, а возможность заглянуть в будущее и узнать какова вероятность того, что через положенное время родится малыш с неизлечимым заболеванием.

Для родителей же это возможность заранее решить, готовы ли они заботиться о ребенке, которому потребуется колоссальное внимание и уход.

Нормы первого скрининга при беременности

Скрининг первого триместра, по сути, состоит из двух уже знакомых для женщины процедур: УЗИ и забора крови на анализ.

При подготовке к процедурам важно соблюдать рекомендации врача и постараться сохранять спокойствие.

Нормы УЗИ

А, самое главное, делает необходимые замеры, информативные для оценки состояния плода.

Это, прежде всего:

  1. Толщина воротникового пространства (ТВП) – важнейший показатель при УЗИ для выявления риска хромосомных патологий.

Нормы для ТВП в зависимости от возраста эмбриона

 Возраст плода (нед)  Толщина (мм)
10 1,5 – 2,2
11  1,6 – 2,4
12  1,6 – 2,5
13  1,7 – 2,7

Если ТВП превышает нормальную величину, то это повод подозревать наличие хромосомной аномалии у плода.

Для определения этого показателя важно знать точный срок беременности (в неделях и днях) и не опоздать с обследованием, так как со второго триместра ТВП определить невозможно.

  1. Определение носовой кости – она визуализируется уже на 10 – 11 неделе беременности, а на 12-ой неделе она должна быть не менее 3-х мм. Это справедливо для 98 % здоровых эмбрионов.
  2. Частота сердечных сокращений плода (ЧСС) – в зависимости от недельного срока беременности, нормальными показателями считаются:
 Возраст плода (нед) ЧСС (уд/мин)
10  161 – 179
11 153 – 177
12 150 – 174
13 147 – 171

Повышенная ЧСС у плода также является одним из признаков наличия синдрома Дауна.

  1. Спектр кровотока в аранциевом (венозном) протоке у плода. Реверсная форма волны кровотока встречается лишь у 5 % эмбрионов без хромосомных аномалий.
  2. Размер верхнечелюстной кости плода – отставание ее в размерах характерно для эмбрионов с трисомией.
  3. Объем мочевого пузыря – в возрасте 12 недель мочевой пузырь определяется у большинства здоровых эмбрионов лишь с 11-ой недели. Увеличенный мочевой пузырь является дополнительным возможным признаком синдрома Дауна у плода.

Нормы биохимического анализа крови

  • В идеале, кровь на скрининговый тест забирают с утра натощак, в крайнем случае, не менее чем, через 4 часа после приема пищи.
  • В первом триместре скрининг на выявление степени риска наличия пороков развития эмбриона состоит из оценки двух показателей: свободная β-субъединица ХЧГ и РАРР-А.
  • «Разбег» значений указанных маркеров крови, приемлемых на каждом сроке беременности (по неделям) довольно широк и может разниться в локусах проведения скрининга в зависимости от этнического состава региона.
  • Однако по отношению к медиане данного региона – среднему нормальному значению для конкретного срока беременности – уровень анализируемых показателей должен составлять от 0,5 до 2 МоМ.

Причем, при расчете рисков в каждом отдельном случае берется не чистая МоМ, а рассчитанная с поправкой на анамнез будущей мамы, т.н. скоррегированная МоМ.

Свободная β-субъединица ХЧГ

При оценке риска развития хромосомных заболеваний плода анализ свободной β-ХЧГ более информативен, чем уровень, собственно, гормона ХЧГ.

Т.к. причиной изменения ХЧГ у женщины могут быть состояния, не связанные с вынашиванием малыша (гормональные заболевания, прием некоторых препаратов и т.д.).

Тогда как предсказуемое изменение уровня β-субъединицы ХЧГ специфично для состояния беременности.

При нормально развивающемся эмбрионе показатели свободной β-ХЧГ в крови женщины будут примерно следующими:

Возраст плода (нед) Уровень β-ХЧГ (нг/мл)
10 25,8 – 181,6
11 17,4 – 130,4
12 13,4 – 128,5
13 14,2 – 114,7

Определение уровня свободной субъединицы β-ХЧГ на ранних сроках беременности несет в себе информацию не только о возможной патологии развития плода, но и о прочих состояниях беременности или изменениях в организме женщины.

При условии, что срок беременности установлен верно и, пренебрегая возможностью ложного результата, причинами несоответствия уровня β-ХЧГ в крови женщины сроку беременности могут быть совершенно иные причины, не связанные с аномалии в развитии плода.

Повышенный уровень β-субъединицы ХЧГ (возможные причины) Пониженный уровень β-субъединицы ХЧГ (возможные причины)
Многоплодная беременность Внематочная беременность
Острый токсикоз Неразвивающаяся беременность
Синдром Дауна Угроза выкидыша
Сахарный диабет Синдром Эдвардса
Прием некоторых препаратов
Опухолевые заболевания
Пузырный занос

Нормы РАРР-А

Специфический для состояния беременности протеин вырабатывается наружным слоем плаценты и наблюдается в крови женщины в течение всей беременности.

Уровень его растет соответственно сроку беременности.

Отставание его уровня от нормы для конкретного срока беременности может выступать как один из признаков риска патологий по хромосомному набору плода: синдромов Дауна, Эдвардса.

Границы показателей РАРР-А в крови пациентки при нормально развивающейся беременности

Возраст плода (нед) Уровень РАРР-А (мЕД/мл)
10 0,46 – 3,73
11 0,79 – 4,76
12 1,03 – 6,01
13 1,47 – 8,54

Значение РАРР-А, как маркера хромосомных патологий плода, вызывает тревогу при более низком, чем средние в регионе, значении (МоМ ниже 0,5). В первом триместре это может означать риск развития синдромов Дауна, Эдвардса.

Повышенный уровень РАРР-А может сигнализировать о возможной замершей беременности и угрозе выкидыша.

Надо иметь в виду, что после 14-ой недели беременности для определения риска развития синдрома Дауна у плода, уровень РАРР-А не информативен, т.к. сравнивается с показателями здоровой беременности даже при наличии трисомии по 21 хромосоме.

Расшифровка результатов первого скрининга

  1. Поэтому, все исследования должны быть пройдены в одном учреждении.
  2. Только комбинированный скрининг – оценка данных УЗИ в совокупности с анализом биохимических маркеров крови – становится залогом получения высокоточного прогноза.
  3. Показатели двойного биохимического теста, проводимого в первом триместре беременности, рассматриваются в сочетании друг другом.
  4. Так, низкий уровень РАРР-А в сочетании с повышенным уровнем β-ХЧГ в крови женщины, при прочих равных условиях, дает серьезные основания подозревать развитие у плода синдрома Дауна, а в сочетании с пониженным уровня β-ХЧГ – риск развития синдрома Эдвардса.
  5. В этом случае решающими для принятия решения о направлении женщины на инвазивную диагностику становятся данные протокола УЗИ.
  6. Если УЗИ не выявило патологических отклонений у плода, то, как правило, будущей маме рекомендуют пройти повторный биохимический скрининг, если позволяет срок беременности, либо дождаться возможности прохождения скрининга второго триместра .

Неблагоприятные результаты первого скрининга

Данные скрининга обрабатываются «умной» компьютерной программой, которая выдает свой вердикт об уровне риска по развитию хромосомных патологий у плода: низкий, пороговый или высокий.

В нашей стране высоким считается значение риска менее 1:100. Это значит, что у одной из ста женщин с подобными результатами первого скрининга рождается ребенок с пороками развития.

  • И такой риск является однозначным показанием для проведения инвазивного метода обследования, чтобы с уверенностью в 99,9 % диагностировать хромосомные заболевания эмбриона.
  • Пороговый риск означает, что возможность рождения ребенка с неизлечимыми отклонениями в развитии составляет от 1:350 до 1:100 случаев.
  • В этой ситуации, женщине требуется консультация врача-генетика, задача которого после индивидуального приема уточнить в группу высокого или низкого риска относится по вынашиванию плода с пороками развития будущая мама.
  • Как правило, генетик предлагает женщине успокоиться, подождать и пройти дополнительные неинвазивные обследования во втором триместре (второй скрининг), после чего приглашает на повторный прием для рассмотрения результатов второго скрининга и определения необходимости инвазивных процедур.

К счастью, счастливиц, которым скрининг первого триместра показывает низкий риск вынашивания больного ребенка: более чем 1:350, подавляющее большинство среди будущих рожениц. Им дополнительные обследования не требуются.

Что делать при неблагоприятных результатах

Будущие родители должны определить, насколько важна для них точная информация о наличии патологий развития будущего ребенка, и в связи с этим решить продолжать ли обследования для постановки точного диагноза.

Что же делать при получении после первого скрининга плохих результатов?

  • Не следует проводить повторно первый скрининг в другой лаборатории.

Так вы только потеряете драгоценное время. И уж тем более не следует ждать второго скрининга.

  • При получении плохих результатов нужно (при риске 1:100 и ниже) нужно немедленно обратиться за консультацией к генетику.
  • Не следует ждать планового приема в ЖК и добиваться направления или записи к генетику.

Нужно немедленно найти квалифицированного специалиста и посетить платный прием. Дело в том, что генетик, скорее всего, назначит вам инвазивную процедуру. Если срок еще маленький (до 13 недель), то это будет биопсия ворсин хориона.

  • Всем женщинам с высоким риском рождения ребенка с генетическими отклонениями лучше пройти именно биопсию ворсин хориона, так как остальные процедуры, позволяющие выявить генотип плода амниоцентез, кордоцентез проводятся на более поздних сроках.

Результаты любой инвазивной процедуры следует ждать около 3 недель. Если делаешь анализ платно, то чуть меньше.

  • Если же аномалии развития плода подтверждены, то, в зависимости, от решения семьи, доктором может быть выписано направление на прерывание беременности.

В этом случае прерывание беременности будет проводиться на сроке 14-16 недель.

А теперь представьте, если вы делаете амниоцентез в 16-17 недель. Ждете еще 3 недели результатов. А в 20 недель вам предлагают прервать беременность, когда плод уже активно двигается, когда уже наступает полное осознание того, что в вашем теле живет новая жизнь.

На сроке свыше 20 недель в хорошей клинике может родиться жизнеспособный ребенок. На сроке свыше 20 недель не делают аборты, а проводят искусственные роды по медицинским показаниям.

Такие вмешательства ломают психику женщины и отца ребенка. Это очень тяжело. Поэтому именно на сроке 12 недель следует принять нелегкое решение – узнать истину и сделать аборт как можно раньше. Либо принять рождение особенного ребенка как данность.

Достоверность скринингов и необходимость их проведения

От будущих мам в очередях к врачу в женских консультациях, на тематических форумах, а порой от самих медиков можно услышать весьма расхожие мнения о целесообразности проведения скринингов при беременности.

И действительно. Скрининги мало информативны. Они не дают точного ответа на вопрос, есть ли у вашего ребенка генетические отклонения. Скрининг дает лишь вероятность, а также формирует группу риска.

Результаты скрининга это не диагноз и, тем более, не приговор.

Первый скрининг дает родителям возможность провести более точную диагностику и прервать беременность на малом сроке или максимально подготовиться к появлению особенного ребенка.

Отсутствие рисков по развитию отклонений в развитии плода, вследствие хромосомных патологий, по скринингу позволит молодой маме спокойно донашивать свою беременность, будучи на 99 % уверенной, что ее малыша миновала беда (ибо вероятность ложноположительных результатов по скринингу ничтожна).

Споры о необходимости прохождения скринингов, об их моральной стороне, видимо, стихнут не скоро. Однако, отвечая на вопрос о том, стоит ли принимать врачебное направление на скрининг, будущие родители должны мысленно перенестись на несколько месяцев вперед и представить себе ситуацию, что риски оправдались.

И лишь осознав свою готовность принять особенного малыша, мама и папа могут уверенно писать отказную или соглашаться на обследования.

Источник: https://in-waiting.ru/normyi-pervogo-skrininga-pri-beremennosti.html

Скрининг первого триместра: Расшифровка

Скрининг I триместра, расшифровка

Скрининговые обследования помогают выявить риск хромосомных заболеваний у ребенка еще до его рождения. В первом триместре беременности проводят УЗИ и биохимический анализ крови на ХГЧ и РАРР-А. Изменения этих показателей могут указывать на повышенный риск синдрома Дауна у будущего ребенка. Посмотрим, что означают результаты этих анализов.

На каком сроке?

Скрининг 1 триместра делают на сроке от 11 недель до 13 недель и 6 дней (срок рассчитывают от первого дня последней менструации).

Признаки синдрома Дауна на УЗИ

Если у ребенка есть синдром Дауна, то уже на сроке 11-13 недель УЗИст может обнаружить признаки этого заболевания. Есть несколько признаков, которые указывают на повышенный риск синдрома Дауна у ребенка, но наиболее важным является показатель, который называется Толщина Воротникового Пространства (ТВП).

Толщина воротникового пространства (ТВП) имеет синонимы: толщина шейной складки, шейная складка, воротниковое пространство, шейная прозрачность и др. Но все эти термины обозначают одно и то же.

Попробуем разобраться, что это значит. На картинке снизу вы можете увидеть снимок, полученный во время измерения ТВП. Стрелочками на картинке показана сама шейная складка, которая и подлежит измерению. Замечено, что если шейная складка у ребенка толще 3 мм, то риск синдрома Дауна у ребенка повышен.

Для того чтобы данные УЗИ были действительно правильными, нужно соблюдать несколько условий:

  • УЗИ первого триместра производится не раньше 11 недели беременности (от первого дня последней менструации) и не позднее 13 недель и 6 дней.
  • Копчико-теменной размер (КТР) должен быть не менее 45 мм.
  • Если положение ребенка в матке не позволяет адекватно оценить ТВП, то врач попросит вас подвигаться, покашлять, либо легонько постучать по животу – для того, чтобы ребенок изменил положение. Либо врач может посоветовать прийти на УЗИ чуть позже.
  • Измерение ТВП может проводиться с помощью УЗИ через кожу живота, либо через влагалище (это зависит от положения ребенка).

Хоть толщина воротникового пространства является наиболее важным параметром в оценке риска синдрома Дауна, врач также учитывает другие возможные признаки отклонений у плода:

  • Носовая косточка в норме определяется у здорового плода уже после 11 недели, однако отсутствует примерно в 60-70% случаев, если у ребенка есть синдром Дауна. Тем не менее, у 2% здоровых детей носовая кость может не определяться на УЗИ.
  • Кровоток в венозном (аранциевом) протоке должен иметь определенный вид, считающийся нормой. У 80% детей с синдромом Дауна нарушен кровоток в аранциевом протоке. Тем не менее, у 5% здоровых детей также могут обнаружиться такие отклонения.
  • Уменьшение размеров верхнечелюстной кости может указывать на повышенный риск синдрома Дауна.
  • Увеличение размеров мочевого пузыря встречается у детей с синдромом Дауна. Если мочевой пузырь не виден на УЗИ в 11 недель, то это не страшно (такое бывает у 20% беременных на этом сроке). Но если мочевой пузырь не заметен, то врач может посоветовать вам прийти на повторное УЗИ через неделю. На сроке 12 недель у всех здоровых плодов мочевой пузырь становится заметен.
  • Частое сердцебиение (тахикардия) у плода также может говорить о повышенном риске синдрома Дауна.
  • Наличие только одной пупочной артерии (вместо двух в норме) повышает риск не только синдрома Дауна, но и других хромосомных заболеваний (синдром Эдвардса и др.)

Норма ХГЧ и свободной β-субъединицы ХГЧ (β-ХГЧ)

ХГЧ и свободная β (бета)-субъединица ХГЧ – это два разных показателя, каждый из которых может использоваться в качестве скрининга на синдром Дауна и другие заболевания. Измерение уровня свободной β-субъединицы ХГЧ позволяет более точно определить риск синдрома Дауна у будущего ребенка, чем измерение общего ХГЧ.

Нормы для ХГЧ в зависимости от срока беременности в неделях можно посмотреть тут: http: //www.mygynecologist.ru/content/analiz-krovi-na-HGC.

Нормы для свободной β- субъединицы ХГЧ в первом триместре:

  • 9 недель: 23,6 – 193,1 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
  • 10 недель: 25,8 – 181,6 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
  • 11 недель: 17,4 – 130,4 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
  • 12 недель: 13,4 – 128,5 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
  • 13 недель: 14,2 – 114,7 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ

Внимание! Нормы в нг/мл могут отличаться в разных лабораториях, поэтому указанные данные не окончательны, и вам в любом случае нужно проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ.

Что, если ХГЧ не в норме?

Если свободная β-субъединица ХГЧ выше нормы для вашего срока беременности, или превышает 2 МоМ, то у ребенка повышен рисксиндрома Дауна.

Если свободная β-субъединица ХГЧ ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Эдвардса.

Норма РАРР-А

РАРР-А, или как его называют, «плазматический протеин А, ассоциированный с беременностью», это второй показатель, используемый в биохимическом скрининге первого триместра. Уровень этого протеина постоянно растет в течение беременности, а отклонения показателя могут указывать на различные заболевания у будущего ребенка.

Норма для РАРР-А в зависимости от срока беременности:

  • 8-9 недель: 0,17 – 1,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
  • 9-10 недель: 0,32 – 2, 42 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
  • 10-11 недель: 0,46 – 3,73 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
  • 11-12 недель: 0,79 – 4,76 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
  • 12-13 недель: 1,03 – 6,01 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
  • 13-14 недель: 1,47 – 8,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

Внимание! Нормы в мЕД/мл могут отличаться в разных лабораториях, поэтому указанные данные не окончательны, и вам в любом случае нужно проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ.

Что, если РАРР-А не в норме?

Если РАРР-А ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Дауна и синдрома Эдвардса.

Если РАРР-А выше нормы для вашего срока беременности, либо превышает 2 МоМ, но при этом остальные показатели скрининга в норме, то нет никакого повода для беспокойства. Исследования показали, что в группе женщин с повышенным уровнем РАРР-А во время беременности риск заболеваний у плода или осложнений беременности не выше, чем у остальных женщин с нормальным РАРР-А.

Что такое риск и как он рассчитывается?

Как вы уже могли заметить, каждый из показателей биохимического скрининга (ХГЧ и РАРР-А) может измеряться в МоМ. МоМ – это особая величина, которая показывает, насколько полученный результат анализа отличается от среднего результата для данного срока беременности.

Но все же, на ХГЧ и РАРР-А влияет не только срок беременности, но и ваш возраст, вес, курите ли вы, какие заболевания у вас имеются, и некоторые другие факторы. Именно поэтому, для получения более точных результатов скрининга, все его данные заносятся в компьютерную программу, которая рассчитывает риск заболеваний у ребенка индивидуально для вас, учитывая все ваши особенности.

Важно: для правильного подсчета риска необходимо, чтобы все анализы сдавались в той же лаборатории, в которой производится подсчет риска. Программа для подсчета риска настроена на особые параметры, индивидуальные для каждой лаборатории. Поэтому, если вы захотите перепроверить результаты скрининга в другой лаборатории, вам необходимо будет сдать все анализы повторно.

Программа дает результат в виде дроби, например: 1:10, 1:250, 1:1000 и тому подобное. Понимать дробь следует так:

Например, риск 1:300. Это означает, что из 300 беременностей с такими показателями, как у вас, рождается один ребенок с синдромом Дауна и 299 здоровых детей.

В зависимости от полученной дроби лаборатория выдает одно из заключений:

  • Тест положительный – высокий риск синдрома Дауна у ребенка. Значит, вам необходимо более тщательное обследование для уточнения диагноза. Вам может быть рекомендована биопсия ворсин хориона или амниоцентез.
  • Тест отрицательный – низкий риск синдрома Дауна у ребенка. Вам понадобится пройти скрининг второго триместра, но дополнительные обследования не нужны.

Что делать, если у меня высокий риск?

Если в результате скрининга у вас был обнаружен высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна, то это еще не повод впадать в панику, и уж тем более, прерывать беременность. Вас направят на консультацию к врачу генетику, который еще раз посмотрит результаты всех обследований и при необходимости порекомендует пройти обследования: биопсию ворсин хориона или амниоцентез.

Как подтвердить или опровергнуть результаты скрининга?

Если вы считаете, что скрининг вам был проведен неверно, то вы можете повторить обследование в другой клинике, но для этого нужно будет повторно сдать все анализы и пройти УЗИ. Это будет возможно, только если срок беременности на этот момент не превышает 13 недель и 6 дней.

Врач говорит, что мне нужно сделать аборт. Что делать?

К сожалению, бывают такие ситуации, когда врач настойчиво рекомендует или даже заставляет сделать аборт на основании результатов скрининга. Запомните: ни один врач не имеет права на такие действия. Скрининг не является окончательным методом диагностики синдрома Дауна и, только на основании плохих его результатов, не нужно прерывать беременность.

Скажите, что вы хотите проконсультироваться с генетиком и пройти диагностические процедуры для выявления синдрома Дауна (или другого заболевания): биопсию ворсин хориона (если срок беременности у вас 10-13 недель) или амниоцентез (если срок беременности 16-17 недель).

—- Источник:

http: //www.mygynecologist.ru/content/skrining-pervogo-trimestra-beremennosti

http://www.baby.ru/blogs/post/489231500-32216313/

Всем добра и здоровых детёнышей!

Источник: https://www.baby.ru/blogs/post/489227735-32216313/

Всё о УЗИ скрининге 1 триместра: особенности, сроки и нормы

Медицина совершенствуется с каждым годом. Еще несколько десятилетий назад для беременной женщины загадка половой принадлежности ребенка сохранялась до момента самих родов. Теперь стало возможно не только узнать пол ребенка, но и выяснить о возможности его врожденных заболеваний.

С этой целью проводится ультразвуковая диагностика. Будучи женщиной в интересном положении, вы вполне можете отказаться от манипуляции. Однако медики все же рекомендуют не ограждать себя от исследований, чтобы потом не кусать локти. Итак, рассмотрим УЗИ скрининг 1 триместра, его сроки и нормы

Немного о процедуре

УЗИ 1 триместр – процедура осуществляется в государственном медицинском учреждении абсолютно бесплатно.

Оно дополняется биохимическим анализом крови. Нельзя судить о результате по какому-то одному показателю. Для оценки рисков необходимо учитывать все полученные данные (протокол и цифровые значения анализа крови).

В совокупности эти манипуляции называются пренатальный скрининг.

Пренатальный означает «дородовой», то есть во время беременности. Скрининг дословно переводится как «просеивание». Если говорить на простом языке, то с помощью процедуры отсеиваются случаи с высоким риском врожденных дефектов.

Если таковой обнаруживается, то это является основанием для прерывания беременности. Однако последнее решение всегда остается за женщиной.

Что происходит?

УЗИ в первом триместре беременности направлено на тщательное изучение состояния плода и оценку показателей, сообщающих о его развитии. Как делают такую диагностику? Что смотрит сонолог во время процедуры?

  • Количество плодов, состояние и размеры матки, а также придатки.
  • Трубчатые длинные кости (плечевые, предплечье, голени, бедро). Производится точный замер этих участков, сопоставление между собой парных конечностей.
  • Внутренние органы. Особенно специалиста интересуют желудок и сердце. На этом этапе еще достаточно тяжело
  • рассмотреть их более точно, но важно установить, что органы располагаются в отведенных для этого местах.
  • Головной мозг и сосуды. Эти части еще очень малы, поэтому необходима внимательность при проведении замеров.
  • Окружность живота, длину плода от копчика до макушки.
  • Особенно важно определить состояние нервной трубки, замерить носовую кость и область воротникового пространства.

Дополнительно врач производит замеры детского места, если оно уже сформировалось, обращает внимание на наличие желтого тела в яичнике и желточного мешка.

Если есть какие-то отклонения, например, отслойка плодных оболочек или гематома, то это также указывается в заключении.

Определение патологий при УЗИ скрининге 1 триместра позволяет оценить многие важные факторы и установить имеющиеся дефекты. Эта манипуляция является первым важным и особо значимым исследованием для будущей мамы и ее малыша.

В большинстве случаев результаты оказываются хорошими, что позволяет женщине успокоиться и наслаждаться новым положением. Если вам предстоит первое скрининговое УЗИ, то не поленитесь узнать, что она может показать.

Итак, какие патологии могут быть выявлены с помощью ультразвукового сканирования?

  • Несвоевременное закрытие нервной трубки. Этот показатель говорит об отклонениях в работе нервной системы. Их тяжесть может быть косвенно определена уже сейчас. Зачастую причиной врожденных дефектов центральной нервной системы (ЦНС) становится неправильный образ жизни, поздняя беременность, генетическое нарушение или что-то другое.
  • Омфалоцеле. Это состояние, при котором часть органов брюшной полости оказывается за ее пределами. Через грыжевое пупочное кольцо петли кишечника вываливаются наружу.
  • Триплоидия. Данное состояние сообщает о присутствии тройного набора хромосом вместо двух необходимых. Оно говорит о генетической ошибке, причина которой может быть так и не выяснена.
  • Разные синдромы (Дауна, Эдвардса, Патау, де Ланге, Смита-Опитца).

Все перечисленные патологические состояния являются очень серьезными. Также могут быть обнаружены и дополнительные отклонения, которые могут корректироваться: угроза прерывания беременности, предлежание плаценты, низкое прикрепление плодного яйца и так далее.

Результатом обследования является снимок, анализируя который, врач-сонолог может сделать выводы о развития и состоянии плода

Сроки проведения

Чтобы результат был оценен максимально правильно, необходимо проводить исследование в строго отведенное время. Когда женщине следует посетить кабинет ультразвукового сканирования – расскажет гинеколог.

Сроки проведения первого УЗИ скрининга варьируются от 10 до 14 недель. Если осуществить манипуляцию раньше, то ее результаты не будут показательными, так как некоторые параметры еще нельзя определить.

После 14 недель такие значения, как толщина воротниковой зоны и носовая кость, меняются. Они становятся также непоказательными.

Если вы не хотите разочароваться в результате, то поспешите уложиться в установленные нормы.

Скрининг 1 триместра гинекологи предпочитают назначать на двенадцатой неделю беременности. Именно в это время можно максимально точно установить предварительную дату родов и одновременно усмотреть имеющиеся патологии.

При назначении скрининга первого триместра нужно всегда учитывать длину женского цикла. Так, при коротком периоде целесообразно выполнить диагностику уже в 11 недель, а длинный цикл обязывает сделать исследование в 13-14 недель.

Нужна ли подготовка?

УЗИ в 1 триместре предполагает небольшую подготовку перед исследованием. Как происходит подготовка к скринингу?

Можно, конечно, обойтись без нее, но следует знать, что она позволяет получить более точные результаты. Они, в свою очередь, помогут врачу с высокой вероятностью поставить или опровергнуть какой-либо диагноз.

УЗИ в 1 триместре может проводиться двумя методами: абдоминальным и вагинальным.

Последний способ выбирается чаще из-за того, что он более информативен. Перед ним предстоит выполнить минимум действий: соблюсти личную гигиену и очистить кишечник естественным путем в день исследования.

Оба вида обследования дают точные данные, однако, есть нюансы в точности полученного изображения и необходимых мерах подготовки

При абдоминальном УЗИ скрининге первого триместра, сроки и нормы которого должны быть сопоставлены, необходимо соблюдать диету за несколько дней до манипуляции. Питание должно исключать все газообразующие продукты.

Перед манипуляцией женщине предстоит выпить несколько стаканов чистой воды. Не следует при этом опорожнять мочевой пузырь, он должен быть наполненным. Для чего это нужно?

Мочевой пузырь в этом случае будет выполнять роль так называемой подушки. Он приподнимет беременную матку, что даст специалисту возможность лучше рассмотреть все особенности строения плода и снять замеры.

Если вы решили в 1 день выполнить 1 скрининг полностью, что является самым верным решением, то придется соблюдать дополнительные правила.

1. За несколько дней до забора крови необходимо отказаться от таких продуктов, как шоколад, морская рыба, цитрусовые, красные овощи и фрукты. Питание с присутствием аллергенов может исказить результаты диагностики.

2. За два дня до манипуляции необходимо отказаться от жирной и жареной пищи. Впрочем, это правило работает не только для скрининга. Любой забор крови предполагает соблюдение этих правил.
Обязательно вспомните дату своей последней менструации. Она обычно прописывается в карте беременной женщины. Но врач обязательно спросит вас о ней для уточнения данных и сопоставления показателей.

Какие значения принято считать нормальными?

Нормы УЗИ в 1 триместре беременности всегда прописываются врачом рядом с вашими показателями. Протокол, который выдается будущей маме, содержит много важной информации.

Поэтому постарайтесь его не потерять, а при первой возможности покажите его гинекологу. Сначала врачом делается расшифровка УЗИ, а если возникают вопросы и сомнения, то гинеколог обязательно обращает внимание на значения скрининга первого триместра (показателей крови).

Размер эмбриона

С замера этого показателя начинается любое исследование. При помощи манипуляторов специалист отмечает две точки: на макушке и копчике ребенка. Расстояние между ними и будет соответствовать копчико-теменному размеру (КТР).

Следует отметить, что малыш растет ежедневно. Поэтому показатели, полученные в 10 и 14 недель, будут сильно отличаться. Не следует сравнивать свои значения с замерами подруги или соседки. Лучше обратите внимание на нормы:

  • в начале 10 недели КТР составляет 3-4 мм, а в начале следующей – 5 мм;
  • на 11 неделе этот показатель должен укладываться в диапазон от 4,2 до 5,8 мм;
  • ровно в 12 недель КТР варьируется у разных женщин от 5 до 6 мм, а в 13 недель может достигать 7,5 мм.

Воротниковая зона

Этот важный показатель первого скрининга рассматривается всегда. Именно он может указать на отклонения и заставить врача заподозрить врожденные патологии. Об отсутствии хромосомных аномалий говорят следующие значения:

  • в 10 недель ТВП от 1,5 до 2,2 мм;
  • в 11 недель – до 2,4 мм;
  • в 12 недель значение составляет от 1,6 до 2,5 мм;
  • а на 13 неделе оно равно 1,7–2,7 мм.

Носовая кость

Если в ходе скрининга 1 триместра выясняется, что носовой кости нет, то это может быть одним из признаков синдрома Дауна. Данный показатель – второй по значимости после ТВП.
· На сроке 10-11 недель носовая кость в норме обнаруживается, но ее еще невозможно измерить. В этом случае сонолог просто указывает наличие данного показателя.

· В 12 недель и позже носовая кость имеет размер от 3 мм. Поэтому данный период наиболее часто выбирается для проведения УЗИ первого триместра беременностей.

Источник: https://uziprosto.ru/ultrazvuk/beremennost-po-nedeliam/skrining-1-trimestra-sroki-i-normy-osobennosti.html

Узи 1 скрининг: что показывает и как расшифровывается

Каждая беременная на 11-14 неделе проходит УЗИ на 1 скрининге. Исследование позволяет своевременно обнаружить врожденные патологии или отклонения от нормы.

Показания и противопоказания для диагностики

УЗИ в 1 триместре делается на добровольной основе. Женщина вправе отказаться от исследования, но тогда она сама несет ответственность за внутриутробное развитие ребенка. Под группу риска попадают беременные, которые должны обязательно пройти УЗИ:

  1. Женщине больше 35-ти лет.

  2. С 1 по 3-ий месяц беременности будущая мать перенесла инфекционное заболевание.

  3. Состояние здоровья беременной требует приема лекарственных препаратов, которые на ранних сроках запрещаются.

  4. Если существует подозрение на замирание или регресс развития плода. Обычно у женщины начинается кровотечение.

  5. Есть близкие родственники с наследственными генетическими отклонениями.

  6. В анамнезе женщины были выкидыши, замершая беременность, бесплодие.

  7. Будущая мама уже родила ребенка с отклонениями в физическом или умственном развитии.

  8. Беременная страдает наркоманией, алкоголизмом или очень много курит.

УЗИ не вредно и может проводиться на любом сроке. Никакого негативного воздействия на плод при этом за все время не наблюдалось.

На каком сроке делают

Гинекологи в женских консультациях назначают УЗИ первого скрининга в 1 триместре, начиная с 11 недели по 14. Лучше проходить исследование в середине обозначенных границ. Так наличие ошибок сводится к минимуму.

Задача гинеколога в таком случае — точный подсчет срока беременности. Он рассчитывается с даты последних месячных.

Как подготовиться к исследованию

Подготовка к УЗИ скринингу первого триместра выглядит следующим образом:

  1. Нельзя за сутки до исследования есть пищу, которая вызывает в кишечнике сильное газообразования. Из-за газов результат УЗИ искажается.

  2. Если ультразвуковое сканирование плода проводится трансабдоминально, через брюшную стенку, мочевой пузырь должен быть наполнен. В противном случае, когда делают УЗИ трансвагинальным датчиком, этот орган опорожняется.

  3. Необходимо купить одноразовую пеленку, чтобы постелить ее на кушетку. По желанию покупают салфетки, если нужно будет вытереть гель с живота.

Как проводится

При ультразвуковом скрининге в 1 триместре беременную укладывают на кушетку. Перед этим стелется впитывающая пеленка. Врач наносит специальный гель для УЗИ на живот женщины. После датчиком водит по животу. Ультразвуковые волны отражаются от внутренних тканей органа беременной и плода.

Так передается информация о состоянии и внутриутробном развитии ребенка. Врач замеряет тело и внутренние органы плода, затем сравнивает их с нормами по срокам. Допплерография, оценка состояния кровотока в плаценте при беременности, делается по показаниям. Когда исследование заканчивается, женщины вытирает гель с живота.  

Расшифровка результатов и нормы

При несоответствии нормам одного из установленных показателей беременной назначается дополнительное сканирование и допплерография. По результатам УЗИ скрининга 1 триместра возможно единичное несоответствие нормативам.

В крайних случаях назначают амниоцентез, процедуру, при которой протыкается пузырь и забирается на анализ амниотическая жидкость. Женщина сама решает, делать ли это инвазивное исследование или нет.

Пол ребенка на сроке 11-14 недель определяется не точно. Поэтому врачи рекомендуют проверять это на втором плановом скрининге.

КТР — копчико-теменной размер

Копчико-теменной размер на 1 скрининге по нормам на УЗИ бывает немного меньше или больше. Это считается нормой: каждый ребенок развивается индивидуально. Но при отклонении показателя в большую сторону беременной диагностируют крупный плод, который по весу превышает 3,5 килограмма.

Когда КТР на 1 скрининге в протоколе значительно меньше нормы, это признак:

  1. Плод не развивается. При этом гинеколог проверяет наличие сердцебиения. Если ребенок погиб, женщине назначается выскабливание матки для предотвращения возможных инфекционных заболеваний и кровотечений.

  2. Будущая мама заболевает инфекцией, включая венерическую.

  3. В организме беременной вырабатывается мало гормонов. Особенно это касается прогестерона. При его критической нехватке беременность может в любой момент закончиться самопроизвольным выкидышем. Гинеколог назначает женщине гормональную терапию с употреблением лекарственных препаратов “Утрожестан” и “Дюфастон”.

  4. У ребенка наблюдаются генетические отклонения. Но УЗИ на 1 скрининге анализируют вместе с биохимическим анализом крови.

Иногда низкий уровень копчико-теменного размера сопоставляют с ошибочной постановкой срока. В этом случае придется пройти повторную ультразвуковую диагностику через неделю.

ЧСС — частота сердечных сокращений

Частота сердечных сокращений на первом плановом УЗИ в норме равняется примерно 175 ударам в минуту. В самом начале зарождения новой жизни этот показатель равен частоте пульса будущей матери — 83 удара в минуту и меньше. Но с увеличением срока ЧСС повышается.

ТВП — толщина воротникового пространства

Толщина воротникового пространства на УЗИ в 1 триместре по нормативам определяется следующим образом:

  • в 11 недель норма составляет 1,6-2,4 миллиметра;
  • 12 неделя — с минимальной точки до 2,5 миллиметров;
  • 13 неделя — в пределах 1,7-2,7 миллиметра.

Строение желточного мешочка

При исследовании желточного мешочка на первом ультразвуковом скрининге обращают внимание на повышенную плотность, дублирование или изменение формы. Но для оценки патологического состояния, увеличения или уменьшения желточного мешочка, требуется анализ высококвалифицированного врача.

Поэтому делается повторное исследование в платных клиниках, где врачи и аппаратура выше уровнем, чем устройства и специалисты в муниципальных больницах.

Если во время диагностики на первом УЗИ до 1 скрининга выявили дисфункциональность желточного мешочка, скорее всего скоро произойдет выкидыш. В противном случае плод будет развиваться неправильно с патологиями.

Длина кости носа

В расшифровке УЗИ на 1 скрининге главную роль играет показатель длины носовой кости. При наличии у плода генетического отклонения косточка окостеневает позже, чем положено. Для синдрома Дауна характерен маленький размер кости или ее полное отсутствие на 1 скрининге.

БПР — бипариетальный размер головы

На первом скрининговом обследовании бипариетальный размер головы по нормам исчисляется сроками:

  • в 11 недель равен 17 миллиметров;
  • на 12-ой неделе показатель увеличивается до 2-х сантиметров;
  • в 13 недель среднее значение БПР равняется 26 миллиметров.

Расположение и толщина плаценты

Расположение плаценты на УЗИ при 1 скрининге влияет на позу плода в утробе, что в свою очередь важно при родоразрешении. Толщина плаценты также важна. Ее роль заключается в выработке гормонов, защите ребенка и снабжении его пититаельными веществами. По толщине плаценты на 1 скрининговом УЗИ определяют точный срок беременности.

Нормальное размещение плаценты

Какие диагностируют патологии

В основном на наличие хромосомных заболеваний указывают плохие результаты биохимического анализа. Но, например, синдром Дауна на УЗИ выглядит так, будто у плода отсутствует носовая косточка, или она сильно укорочена.

При анэнцефалии у плода отсутствуют мозговые доли частично или полностью. В таком случае беременную направляют на аборт. В отношении других трисомий женщине назначают консультацию генетика. Окончательный диагноз по УЗИ первого скрининга ставится после обследований:

  1. Биопсии хориона. Используется ткань хориона, будущей плаценты, для диагностики врожденных пороков.

  2. Амниоцентез. Прокалывается пузырь и берется на анализ околоплодная жидкость.

  3. Кордоцентец. Генетические отклонения выявляют при анализе пуповинной крови у плода.

  4. Биопсия плаценты или плацентоцентез. При этой инвазивной процедуры забирается микроскопический кусочек плацентарной ткани посредством пункционной иглы.

При подтверждении страшных диагнозов первого скрининга гинеколог порекомендует беременной прервать беременность. Но женщина вправе сама решить. Иногда инвазивные методы провоцируют возникновение осложнений, включая самопроизвольный выкидыш.

Полученные результаты УЗИ на 1 скрининге содержат информацию о возможных маркерах аномалий и внутриутробном развитии ребенка. Рекомендуется проходить это обследование каждой беременной женщине для исключения патологий, пороков развития и других отклонений на ранних сроках.

Проходили ли вы УЗИ на 1 скрининге? Расскажите, как проходило обследование. Поделитесь статьей с друзьями в социальных сетях.

Источник: https://helpmommy.ru/uzi-1-skrining/

Скрининг первого триместра при беременности – результаты, нормы и отклонения

Но ведь скрининг, особенно с использованием современных компьютерных систем и высокоточных приборов, это не гадание на кофейной гуще, а возможность заглянуть в будущее и узнать какова вероятность того, что через положенное время родится малыш с неизлечимым заболеванием.

Для родителей же это возможность заранее решить, готовы ли они заботиться о ребенке, которому потребуется колоссальное внимание и уход.

Нормы первого скрининга при беременности

Скрининг первого триместра, по сути, состоит из двух уже знакомых для женщины процедур: УЗИ и забора крови на анализ.

При подготовке к процедурам важно соблюдать рекомендации врача и постараться сохранять спокойствие.

Нормы УЗИ

А, самое главное, делает необходимые замеры, информативные для оценки состояния плода.

Это, прежде всего:

  1. Толщина воротникового пространства (ТВП) – важнейший показатель при УЗИ для выявления риска хромосомных патологий.

Нормы для ТВП в зависимости от возраста эмбриона

 Возраст плода (нед)  Толщина (мм)
10 1,5 – 2,2
11  1,6 – 2,4
12  1,6 – 2,5
13  1,7 – 2,7

Если ТВП превышает нормальную величину, то это повод подозревать наличие хромосомной аномалии у плода.

Для определения этого показателя важно знать точный срок беременности (в неделях и днях) и не опоздать с обследованием, так как со второго триместра ТВП определить невозможно.

  1. Определение носовой кости – она визуализируется уже на 10 – 11 неделе беременности, а на 12-ой неделе она должна быть не менее 3-х мм. Это справедливо для 98 % здоровых эмбрионов.
  2. Частота сердечных сокращений плода (ЧСС) – в зависимости от недельного срока беременности, нормальными показателями считаются:
 Возраст плода (нед) ЧСС (уд/мин)
10  161 – 179
11 153 – 177
12 150 – 174
13 147 – 171

Повышенная ЧСС у плода также является одним из признаков наличия синдрома Дауна.

  1. Спектр кровотока в аранциевом (венозном) протоке у плода. Реверсная форма волны кровотока встречается лишь у 5 % эмбрионов без хромосомных аномалий.
  2. Размер верхнечелюстной кости плода – отставание ее в размерах характерно для эмбрионов с трисомией.
  3. Объем мочевого пузыря – в возрасте 12 недель мочевой пузырь определяется у большинства здоровых эмбрионов лишь с 11-ой недели. Увеличенный мочевой пузырь является дополнительным возможным признаком синдрома Дауна у плода.

Нормы биохимического анализа крови

  • В идеале, кровь на скрининговый тест забирают с утра натощак, в крайнем случае, не менее чем, через 4 часа после приема пищи.
  • В первом триместре скрининг на выявление степени риска наличия пороков развития эмбриона состоит из оценки двух показателей: свободная β-субъединица ХЧГ и РАРР-А.
  • «Разбег» значений указанных маркеров крови, приемлемых на каждом сроке беременности (по неделям) довольно широк и может разниться в локусах проведения скрининга в зависимости от этнического состава региона.
  • Однако по отношению к медиане данного региона – среднему нормальному значению для конкретного срока беременности – уровень анализируемых показателей должен составлять от 0,5 до 2 МоМ.

Причем, при расчете рисков в каждом отдельном случае берется не чистая МоМ, а рассчитанная с поправкой на анамнез будущей мамы, т.н. скоррегированная МоМ.

Свободная β-субъединица ХЧГ

При оценке риска развития хромосомных заболеваний плода анализ свободной β-ХЧГ более информативен, чем уровень, собственно, гормона ХЧГ.

Т.к. причиной изменения ХЧГ у женщины могут быть состояния, не связанные с вынашиванием малыша (гормональные заболевания, прием некоторых препаратов и т.д.).

Тогда как предсказуемое изменение уровня β-субъединицы ХЧГ специфично для состояния беременности.

При нормально развивающемся эмбрионе показатели свободной β-ХЧГ в крови женщины будут примерно следующими:

Возраст плода (нед) Уровень β-ХЧГ (нг/мл)
10 25,8 – 181,6
11 17,4 – 130,4
12 13,4 – 128,5
13 14,2 – 114,7

Определение уровня свободной субъединицы β-ХЧГ на ранних сроках беременности несет в себе информацию не только о возможной патологии развития плода, но и о прочих состояниях беременности или изменениях в организме женщины.

При условии, что срок беременности установлен верно и, пренебрегая возможностью ложного результата, причинами несоответствия уровня β-ХЧГ в крови женщины сроку беременности могут быть совершенно иные причины, не связанные с аномалии в развитии плода.

Повышенный уровень β-субъединицы ХЧГ (возможные причины) Пониженный уровень β-субъединицы ХЧГ (возможные причины)
Многоплодная беременность Внематочная беременность
Острый токсикоз Неразвивающаяся беременность
Синдром Дауна Угроза выкидыша
Сахарный диабет Синдром Эдвардса
Прием некоторых препаратов
Опухолевые заболевания
Пузырный занос

Нормы РАРР-А

Специфический для состояния беременности протеин вырабатывается наружным слоем плаценты и наблюдается в крови женщины в течение всей беременности.

Уровень его растет соответственно сроку беременности.

Отставание его уровня от нормы для конкретного срока беременности может выступать как один из признаков риска патологий по хромосомному набору плода: синдромов Дауна, Эдвардса.

Границы показателей РАРР-А в крови пациентки при нормально развивающейся беременности

Возраст плода (нед) Уровень РАРР-А (мЕД/мл)
10 0,46 – 3,73
11 0,79 – 4,76
12 1,03 – 6,01
13 1,47 – 8,54

Значение РАРР-А, как маркера хромосомных патологий плода, вызывает тревогу при более низком, чем средние в регионе, значении (МоМ ниже 0,5). В первом триместре это может означать риск развития синдромов Дауна, Эдвардса.

Повышенный уровень РАРР-А может сигнализировать о возможной замершей беременности и угрозе выкидыша.

Надо иметь в виду, что после 14-ой недели беременности для определения риска развития синдрома Дауна у плода, уровень РАРР-А не информативен, т.к. сравнивается с показателями здоровой беременности даже при наличии трисомии по 21 хромосоме.

Расшифровка результатов первого скрининга

  1. Поэтому, все исследования должны быть пройдены в одном учреждении.
  2. Только комбинированный скрининг – оценка данных УЗИ в совокупности с анализом биохимических маркеров крови – становится залогом получения высокоточного прогноза.
  3. Показатели двойного биохимического теста, проводимого в первом триместре беременности, рассматриваются в сочетании друг другом.
  4. Так, низкий уровень РАРР-А в сочетании с повышенным уровнем β-ХЧГ в крови женщины, при прочих равных условиях, дает серьезные основания подозревать развитие у плода синдрома Дауна, а в сочетании с пониженным уровня β-ХЧГ – риск развития синдрома Эдвардса.
  5. В этом случае решающими для принятия решения о направлении женщины на инвазивную диагностику становятся данные протокола УЗИ.
  6. Если УЗИ не выявило патологических отклонений у плода, то, как правило, будущей маме рекомендуют пройти повторный биохимический скрининг, если позволяет срок беременности, либо дождаться возможности прохождения скрининга второго триместра .

Неблагоприятные результаты первого скрининга

Данные скрининга обрабатываются «умной» компьютерной программой, которая выдает свой вердикт об уровне риска по развитию хромосомных патологий у плода: низкий, пороговый или высокий.

В нашей стране высоким считается значение риска менее 1:100. Это значит, что у одной из ста женщин с подобными результатами первого скрининга рождается ребенок с пороками развития.

  • И такой риск является однозначным показанием для проведения инвазивного метода обследования, чтобы с уверенностью в 99,9 % диагностировать хромосомные заболевания эмбриона.
  • Пороговый риск означает, что возможность рождения ребенка с неизлечимыми отклонениями в развитии составляет от 1:350 до 1:100 случаев.
  • В этой ситуации, женщине требуется консультация врача-генетика, задача которого после индивидуального приема уточнить в группу высокого или низкого риска относится по вынашиванию плода с пороками развития будущая мама.
  • Как правило, генетик предлагает женщине успокоиться, подождать и пройти дополнительные неинвазивные обследования во втором триместре (второй скрининг), после чего приглашает на повторный прием для рассмотрения результатов второго скрининга и определения необходимости инвазивных процедур.

К счастью, счастливиц, которым скрининг первого триместра показывает низкий риск вынашивания больного ребенка: более чем 1:350, подавляющее большинство среди будущих рожениц. Им дополнительные обследования не требуются.

Что делать при неблагоприятных результатах

Будущие родители должны определить, насколько важна для них точная информация о наличии патологий развития будущего ребенка, и в связи с этим решить продолжать ли обследования для постановки точного диагноза.

Что же делать при получении после первого скрининга плохих результатов?

  • Не следует проводить повторно первый скрининг в другой лаборатории.

Так вы только потеряете драгоценное время. И уж тем более не следует ждать второго скрининга.

  • При получении плохих результатов нужно (при риске 1:100 и ниже) нужно немедленно обратиться за консультацией к генетику.
  • Не следует ждать планового приема в ЖК и добиваться направления или записи к генетику.

Нужно немедленно найти квалифицированного специалиста и посетить платный прием. Дело в том, что генетик, скорее всего, назначит вам инвазивную процедуру. Если срок еще маленький (до 13 недель), то это будет биопсия ворсин хориона.

  • Всем женщинам с высоким риском рождения ребенка с генетическими отклонениями лучше пройти именно биопсию ворсин хориона, так как остальные процедуры, позволяющие выявить генотип плода амниоцентез, кордоцентез проводятся на более поздних сроках.

Результаты любой инвазивной процедуры следует ждать около 3 недель. Если делаешь анализ платно, то чуть меньше.

  • Если же аномалии развития плода подтверждены, то, в зависимости, от решения семьи, доктором может быть выписано направление на прерывание беременности.

В этом случае прерывание беременности будет проводиться на сроке 14-16 недель.

А теперь представьте, если вы делаете амниоцентез в 16-17 недель. Ждете еще 3 недели результатов. А в 20 недель вам предлагают прервать беременность, когда плод уже активно двигается, когда уже наступает полное осознание того, что в вашем теле живет новая жизнь.

На сроке свыше 20 недель в хорошей клинике может родиться жизнеспособный ребенок. На сроке свыше 20 недель не делают аборты, а проводят искусственные роды по медицинским показаниям.

Такие вмешательства ломают психику женщины и отца ребенка. Это очень тяжело. Поэтому именно на сроке 12 недель следует принять нелегкое решение – узнать истину и сделать аборт как можно раньше. Либо принять рождение особенного ребенка как данность.

Достоверность скринингов и необходимость их проведения

От будущих мам в очередях к врачу в женских консультациях, на тематических форумах, а порой от самих медиков можно услышать весьма расхожие мнения о целесообразности проведения скринингов при беременности.

И действительно. Скрининги мало информативны. Они не дают точного ответа на вопрос, есть ли у вашего ребенка генетические отклонения. Скрининг дает лишь вероятность, а также формирует группу риска.

Результаты скрининга это не диагноз и, тем более, не приговор.

Первый скрининг дает родителям возможность провести более точную диагностику и прервать беременность на малом сроке или максимально подготовиться к появлению особенного ребенка.

Отсутствие рисков по развитию отклонений в развитии плода, вследствие хромосомных патологий, по скринингу позволит молодой маме спокойно донашивать свою беременность, будучи на 99 % уверенной, что ее малыша миновала беда (ибо вероятность ложноположительных результатов по скринингу ничтожна).

Споры о необходимости прохождения скринингов, об их моральной стороне, видимо, стихнут не скоро. Однако, отвечая на вопрос о том, стоит ли принимать врачебное направление на скрининг, будущие родители должны мысленно перенестись на несколько месяцев вперед и представить себе ситуацию, что риски оправдались.

И лишь осознав свою готовность принять особенного малыша, мама и папа могут уверенно писать отказную или соглашаться на обследования.

Источник: https://in-waiting.ru/normyi-pervogo-skrininga-pri-beremennosti.html

Всё о УЗИ скрининге 1 триместра: особенности, сроки и нормы

Медицина совершенствуется с каждым годом. Еще несколько десятилетий назад для беременной женщины загадка половой принадлежности ребенка сохранялась до момента самих родов. Теперь стало возможно не только узнать пол ребенка, но и выяснить о возможности его врожденных заболеваний.

С этой целью проводится ультразвуковая диагностика. Будучи женщиной в интересном положении, вы вполне можете отказаться от манипуляции. Однако медики все же рекомендуют не ограждать себя от исследований, чтобы потом не кусать локти. Итак, рассмотрим УЗИ скрининг 1 триместра, его сроки и нормы

Немного о процедуре

УЗИ 1 триместр – процедура осуществляется в государственном медицинском учреждении абсолютно бесплатно.

Оно дополняется биохимическим анализом крови. Нельзя судить о результате по какому-то одному показателю. Для оценки рисков необходимо учитывать все полученные данные (протокол и цифровые значения анализа крови).

В совокупности эти манипуляции называются пренатальный скрининг.

Пренатальный означает «дородовой», то есть во время беременности. Скрининг дословно переводится как «просеивание». Если говорить на простом языке, то с помощью процедуры отсеиваются случаи с высоким риском врожденных дефектов.

Если таковой обнаруживается, то это является основанием для прерывания беременности. Однако последнее решение всегда остается за женщиной.

Что происходит?

УЗИ в первом триместре беременности направлено на тщательное изучение состояния плода и оценку показателей, сообщающих о его развитии. Как делают такую диагностику? Что смотрит сонолог во время процедуры?

  • Количество плодов, состояние и размеры матки, а также придатки.
  • Трубчатые длинные кости (плечевые, предплечье, голени, бедро). Производится точный замер этих участков, сопоставление между собой парных конечностей.
  • Внутренние органы. Особенно специалиста интересуют желудок и сердце. На этом этапе еще достаточно тяжело
  • рассмотреть их более точно, но важно установить, что органы располагаются в отведенных для этого местах.
  • Головной мозг и сосуды. Эти части еще очень малы, поэтому необходима внимательность при проведении замеров.
  • Окружность живота, длину плода от копчика до макушки.
  • Особенно важно определить состояние нервной трубки, замерить носовую кость и область воротникового пространства.

Дополнительно врач производит замеры детского места, если оно уже сформировалось, обращает внимание на наличие желтого тела в яичнике и желточного мешка.

Если есть какие-то отклонения, например, отслойка плодных оболочек или гематома, то это также указывается в заключении.

Определение патологий при УЗИ скрининге 1 триместра позволяет оценить многие важные факторы и установить имеющиеся дефекты. Эта манипуляция является первым важным и особо значимым исследованием для будущей мамы и ее малыша.

В большинстве случаев результаты оказываются хорошими, что позволяет женщине успокоиться и наслаждаться новым положением. Если вам предстоит первое скрининговое УЗИ, то не поленитесь узнать, что она может показать.

Итак, какие патологии могут быть выявлены с помощью ультразвукового сканирования?

  • Несвоевременное закрытие нервной трубки. Этот показатель говорит об отклонениях в работе нервной системы. Их тяжесть может быть косвенно определена уже сейчас. Зачастую причиной врожденных дефектов центральной нервной системы (ЦНС) становится неправильный образ жизни, поздняя беременность, генетическое нарушение или что-то другое.
  • Омфалоцеле. Это состояние, при котором часть органов брюшной полости оказывается за ее пределами. Через грыжевое пупочное кольцо петли кишечника вываливаются наружу.
  • Триплоидия. Данное состояние сообщает о присутствии тройного набора хромосом вместо двух необходимых. Оно говорит о генетической ошибке, причина которой может быть так и не выяснена.
  • Разные синдромы (Дауна, Эдвардса, Патау, де Ланге, Смита-Опитца).

Все перечисленные патологические состояния являются очень серьезными. Также могут быть обнаружены и дополнительные отклонения, которые могут корректироваться: угроза прерывания беременности, предлежание плаценты, низкое прикрепление плодного яйца и так далее.

Результатом обследования является снимок, анализируя который, врач-сонолог может сделать выводы о развития и состоянии плода

Сроки проведения

Чтобы результат был оценен максимально правильно, необходимо проводить исследование в строго отведенное время. Когда женщине следует посетить кабинет ультразвукового сканирования – расскажет гинеколог.

Сроки проведения первого УЗИ скрининга варьируются от 10 до 14 недель. Если осуществить манипуляцию раньше, то ее результаты не будут показательными, так как некоторые параметры еще нельзя определить.

После 14 недель такие значения, как толщина воротниковой зоны и носовая кость, меняются. Они становятся также непоказательными.

Если вы не хотите разочароваться в результате, то поспешите уложиться в установленные нормы.

Скрининг 1 триместра гинекологи предпочитают назначать на двенадцатой неделю беременности. Именно в это время можно максимально точно установить предварительную дату родов и одновременно усмотреть имеющиеся патологии.

При назначении скрининга первого триместра нужно всегда учитывать длину женского цикла. Так, при коротком периоде целесообразно выполнить диагностику уже в 11 недель, а длинный цикл обязывает сделать исследование в 13-14 недель.

Нужна ли подготовка?

УЗИ в 1 триместре предполагает небольшую подготовку перед исследованием. Как происходит подготовка к скринингу?

Можно, конечно, обойтись без нее, но следует знать, что она позволяет получить более точные результаты. Они, в свою очередь, помогут врачу с высокой вероятностью поставить или опровергнуть какой-либо диагноз.

УЗИ в 1 триместре может проводиться двумя методами: абдоминальным и вагинальным.

Последний способ выбирается чаще из-за того, что он более информативен. Перед ним предстоит выполнить минимум действий: соблюсти личную гигиену и очистить кишечник естественным путем в день исследования.

Оба вида обследования дают точные данные, однако, есть нюансы в точности полученного изображения и необходимых мерах подготовки

При абдоминальном УЗИ скрининге первого триместра, сроки и нормы которого должны быть сопоставлены, необходимо соблюдать диету за несколько дней до манипуляции. Питание должно исключать все газообразующие продукты.

Перед манипуляцией женщине предстоит выпить несколько стаканов чистой воды. Не следует при этом опорожнять мочевой пузырь, он должен быть наполненным. Для чего это нужно?

Мочевой пузырь в этом случае будет выполнять роль так называемой подушки. Он приподнимет беременную матку, что даст специалисту возможность лучше рассмотреть все особенности строения плода и снять замеры.

Если вы решили в 1 день выполнить 1 скрининг полностью, что является самым верным решением, то придется соблюдать дополнительные правила.

1. За несколько дней до забора крови необходимо отказаться от таких продуктов, как шоколад, морская рыба, цитрусовые, красные овощи и фрукты. Питание с присутствием аллергенов может исказить результаты диагностики.

2. За два дня до манипуляции необходимо отказаться от жирной и жареной пищи. Впрочем, это правило работает не только для скрининга. Любой забор крови предполагает соблюдение этих правил.
Обязательно вспомните дату своей последней менструации. Она обычно прописывается в карте беременной женщины. Но врач обязательно спросит вас о ней для уточнения данных и сопоставления показателей.

Какие значения принято считать нормальными?

Нормы УЗИ в 1 триместре беременности всегда прописываются врачом рядом с вашими показателями. Протокол, который выдается будущей маме, содержит много важной информации.

Поэтому постарайтесь его не потерять, а при первой возможности покажите его гинекологу. Сначала врачом делается расшифровка УЗИ, а если возникают вопросы и сомнения, то гинеколог обязательно обращает внимание на значения скрининга первого триместра (показателей крови).

Размер эмбриона

С замера этого показателя начинается любое исследование. При помощи манипуляторов специалист отмечает две точки: на макушке и копчике ребенка. Расстояние между ними и будет соответствовать копчико-теменному размеру (КТР).

Следует отметить, что малыш растет ежедневно. Поэтому показатели, полученные в 10 и 14 недель, будут сильно отличаться. Не следует сравнивать свои значения с замерами подруги или соседки. Лучше обратите внимание на нормы:

  • в начале 10 недели КТР составляет 3-4 мм, а в начале следующей – 5 мм;
  • на 11 неделе этот показатель должен укладываться в диапазон от 4,2 до 5,8 мм;
  • ровно в 12 недель КТР варьируется у разных женщин от 5 до 6 мм, а в 13 недель может достигать 7,5 мм.

Воротниковая зона

Этот важный показатель первого скрининга рассматривается всегда. Именно он может указать на отклонения и заставить врача заподозрить врожденные патологии. Об отсутствии хромосомных аномалий говорят следующие значения:

  • в 10 недель ТВП от 1,5 до 2,2 мм;
  • в 11 недель – до 2,4 мм;
  • в 12 недель значение составляет от 1,6 до 2,5 мм;
  • а на 13 неделе оно равно 1,7–2,7 мм.

Носовая кость

Если в ходе скрининга 1 триместра выясняется, что носовой кости нет, то это может быть одним из признаков синдрома Дауна. Данный показатель – второй по значимости после ТВП.
· На сроке 10-11 недель носовая кость в норме обнаруживается, но ее еще невозможно измерить. В этом случае сонолог просто указывает наличие данного показателя.

· В 12 недель и позже носовая кость имеет размер от 3 мм. Поэтому данный период наиболее часто выбирается для проведения УЗИ первого триместра беременностей.

Источник: https://uziprosto.ru/ultrazvuk/beremennost-po-nedeliam/skrining-1-trimestra-sroki-i-normy-osobennosti.html

Скрининг первого триместра беременности — что нужно знать о нормах и результатах

Обновление: Октябрь 2018

Практически каждая беременная женщина что-то слышала о скрининге первого триместра беременности (пренатальный скрининг). Но часто даже те, кто его уже прошел, не знают, для чего конкретно его назначают.

А будущим мамам, которым это еще предстоит, это словосочетание вообще иногда кажется пугающим. А пугает оно лишь от того, что женщина не знает, как это делается, как трактовать потом полученные результаты, зачем это нужно врачу. На эти на многие другие вопросы, касающиеся данной темы, вы найдете ответы в этой статье.

Итак, не раз приходилось сталкиваться с тем, что женщина, услышав непонятное и незнакомое слово скрининг, начинала рисовать в своей голове ужасные картины, которые пугали ее, вызывая у нее желание, отказаться от проведения данной процедуры. Поэтому, первое, что мы расскажем вам, что же означает слово «скрининг».

Скрининг (англ. screening — сортировка) – это различные методы исследования, которые ввиду своей простоты, безопасности и доступности, могут применяться массово у больших групп лиц, для выявления ряда признаков. Пренатальный, означает, дородовый. Таким образом, можно дать следующее определение понятию «пренатальный скрининг».

Скрининг первого триместра беременности – это комплекс диагностических исследований, применяемых у беременных женщин на определенном сроке беременности, для выявления грубых пороков развития плода, а также наличия или отсутствия косвенных признаков патологий развития плода или генетических аномалий.

Допустимый срок для проведения скрининга 1 триместра – это 11 недель – 13 недель и 6 дней (см. калькулятор расчета срока беременности по неделям). Ранее или позднее скрининг не проводится, так как в таком случае полученные результаты не будут информативными и достоверными. Наиболее оптимальным сроком считается 11-13 акушерских недель беременности.

Кто направляется на скрининг первого триместра беременности?

Согласно приказу №457 Министерства здравоохранения Российской Федерации от 2000 года, пренатальный скрининг рекомендуется проводить всем женщинам. Отказаться от него женщина может, никто насильно ее не поведет на эти исследования, но делать это крайне опрометчиво и говорит лишь о неграмотности женщины и халатном отношении к себе и прежде всего к своему ребенку.

Группы риска, которым пренатальный скрининг должен проводиться в обязательном порядке:

  • Женщины, чей возраст 35 лет и более.
  • Наличие угрозы прерывания беременности на ранних сроках.
  • Самопроизвольный(е) выкидыш(и) в анамнезе.
  • Замершая(ие) или регрессирующая(ие) беременность(и) в анамнезе.
  • Наличие профессиональных вредностей.
  • Ранее диагностированные хромосомные аномалии и (или) пороки развития у плода по результатам скрининга в прошлые беременности, либо наличие рожденных детей с такими аномалиями.
  • Женщины, перенесшие инфекционное заболевание на ранних сроках беременности.
  • Женщины, принимавшие лекарственные препараты, запрещенные к приему беременным, на ранних сроках беременности.
  • Наличие алкоголизма, наркомании.
  • Наследственные заболевания в семье у женщины или в семье отца ребенка.
  • Близкородственная связь между матерью и отцом ребенка.

Пренатальный скрининг на сроке 11-13 недель беременности, состоит из двух методов исследования – это УЗИ скрининг 1 триместра и биохимический скрининг.

Ультразвуковое исследование в рамках скрининга

Подготовка к исследованию: Если УЗИ проводится трансвагинально (датчик вводится во влагалище), то особой подготовки не требуется.

Если УЗИ проводится трансабдоминально (датчик контактирует с передней брюшной стенкой), то исследование проводится с полным мочевым пузырем.

Для этого рекомендуется за 3-4 часа до него не мочиться, либо за полтора часа до исследования выпить 500-600 мл воды без газа.

Необходимые условия для получения достоверных данных УЗИ. Согласно нормам скрининг первого триместра в виде УЗИ проводится:

  • Не ранее, чем в 11 акушерских недель и не позже 13 недель и 6 дней.
  • КТР (копчико-теменной размер) плода не меньше 45 мм.
  • Положение ребенка должно позволять врачу адекватно провести все измерения, в ином случае, необходимо покашлять, подвигаться, походить некоторое время, чтобы плод изменил свое положение.

В  результате УЗИ исследуются следующие показатели:

  • КТР (копчико-теменной размер) – измеряется от теменной кости до копчика
  • Окружность головы
  • БПР (бипариетальный размер) – расстояние между теменными буграми
  • Расстояние от лобной кости до затылочной кости
  • Симметричность полушарий головного мозга и его структура
  • ТВП (толщина воротникового пространства)
  • ЧСС (частота сердечных сокращений) плода
  • Длина плечевых, бедренных костей, а также костей предплечья и голени
  • Расположение сердца и желудка у плода
  • Размеры сердца и крупных сосудов
  • Расположение плаценты и ее толщина
  • Количество вод
  • Количество сосудов в пуповине
  • Состояние внутреннего зева шейки матки
  • Наличие или отсутствие гипертонуса матки

Расшифровка полученных данных:

КТР, мм ТВП, мм Носовая кость, мм ЧСС, ударов в минуту БПР, мм
10 недель 33-41 1,5-2,2 Видна, размер не оценивается 161-179 14
11 недель 42-50 1,6-2,4 Видна, размер не оценивается 153-177 17
12 недель 51-59 1,6-2,5 Более 3 мм 150-174 20
13 недель 62-73 1,7-2,7 Более 3 мм 147-171 26

Какие патологии могут быть выявлены в результате УЗИ?

По результатам УЗИ скрининга 1 триместра можно говорить об отсутствии или наличие следующих аномалий:

  • Синдром Дауна – трисомия по 21 хромосоме, самое распространенное генетическое заболевание. Распространенность выявления 1:700 случаев. Благодаря пренатальному скринингу рождаемость детей с синдромом Дауна снизилась до 1:1100 случаев.
  • Патологии развития нервной трубки (менингоцеле, менингомиелоцеле, энцефалоцеле и другие).
  • Омфалоцеле – патология, при которой часть внутренних органов находится под кожей передней брюшной стенки в грыжевом мешке.
  • Синдром Патау – трисомия по 13 хромосоме. Частота встречаемости в среднем 1:10000 случаев. 95% рожденных детей с этим синдромом умирают в течение нескольких месяцев в связи с тяжелым поражением внутренних органов. На УЗИ – учащенное сердцебиение плода, нарушение развития головного мозга, омфалоцеле, замедление развития трубчатых костей.
  • Синдром Эдвардса – трисомия по 18 хромосоме. Частота встречаемости 1:7000 случаев. Чаще встречается у детей, чьи матери старше 35 лет. На УЗИ наблюдается урежение сердцебиения плода, омфалоцеле, не видны носовые кости, одна пуповинная артерия вместо двух.
  • Триплоидия – генетическая аномалия, при которой наблюдается тройной набор хромосом, вместо двойного набора. Сопровождается множественными пороками развития у плода.
  • Синдром Корнелии де Ланге – генетическая аномалия, при которой у плода наблюдаются различные пороки развития, а в будущем и умственная отсталость. Частота встречаемости 1:10000 случаев.
  • Синдром Смита-Опица – аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, проявляющееся нарушением метаболизма. В результате чего у ребенка наблюдается множественные патологии, умственная отсталость, аутизм и другие симптомы. Частота встречаемости в среднем 1:30000 случаев.

Подробнее о диагностике синдрома Дауна

Главным образом, ультразвуковое исследование на сроке 11-13 недель беременности, проводится для выявления синдрома Дауна. Основным показателем для диагностики становится:

  • Толщина воротникового пространства (ТВП). ТВП – это расстояние между мягкими тканями шеи и кожей. Увеличение толщины воротникового пространства может говорить не только об увеличении риска рождения ребенка с синдромом Дауна, но и о том, что возможны другие генетические патологии у плода.
  • У детей с синдромом Дауна чаще всего на сроке 11-14 недель не визуализируется носовая кость. Контуры лица сглажены.

До 11 недель беременности толщина воротникового пространства настолько мала, что невозможно адекватно и достоверно ее оценить. После 14 недели у плода формируется лимфатическая система и это пространство может в норме заполняться лимфой, поэтому измерение также не является достоверным. Частота встречаемости хромосомных аномалий у плода в зависимости от толщины воротникового пространства.

ТВП, мм Частота аномалий, % Увеличенная ТВП Нормальная ТВП
3 7
4 27
5 53
6 49
7 83
8 70
9 78

При расшифровке данных скрининга 1 триместра  следует помнить, что один лишь показатель толщины воротникового пространства не является руководством к действию и не говорит о 100% вероятности наличия заболевания у ребенка.

Поэтому проводится следующий этап скрининга 1 триместра — взятие крови для определения уровня β-ХГЧ и РАРР-А. Исходя из полученных показателей, рассчитывается риск наличия хромосомной патологии. Если риск по результатам этих исследований высокий, то предлагают провести амниоцентез. Это взятие околоплодных вод для проведения более точной диагностики.

В особо трудных случаях может потребоваться кордоцентез – взятие пуповиной крови на анализ. Также могут использовать биопсию ворсин хориона. Все эти методы являются инвазивными и сопряжены с рисками для матери и плода. Поэтому решение о их проведении решается женщиной и ее врачом совместно, с учетом всех рисков проведения и отказа от процедуры.

Биохимический скрининг первого триместра беременности

Проводится этот этап исследования обязательно после УЗИ. Это важное условие, потому что все биохимические показатели зависят от срока беременности вплоть до дня. Каждый день нормы показателей изменяются.

А УЗИ позволяет определить срок беременности с той точностью, что и необходима для проведения правильного исследования. На момент сдачи крови, у вас уже должны быть результаты УЗИ с указанным сроком беременности исходя из КТР.

Также на УЗИ может выявиться замершая беременность, регрессирующая беременность, в таком случае дальнейшее обследование не имеет смысла.

Подготовка к исследованию

Взятие крови проводится натощак! Нежелательно даже пить воду утром этого дня. Если исследование проводится слишком поздно, разрешается выпить немного воды. Лучше взять с собой еду и перекусить сразу после забора крови, нежели нарушать это условие.

  • За 2 дня до назначенного дня исследования следует исключить из рациона все продукты, которые являются сильными аллергенами, даже если у вас никогда на них не было аллергии – это шоколад, орехи, морепродукты, а также очень жирные блюда и копчености.
  • В ином случае риск получить недостоверные результаты значительно повышается.
  • Рассмотрим, о чем могут свидетельствовать отклонения от нормальных показателей β-ХГЧ и РАРР-А.

β-ХГЧ – хорионический гонадотропин

Этот гормон вырабатывается хорионом («оболочкой» плода), благодаря именно этому гормону возможно определение наличия беременности на ранних сроках. Уровень β-ХГЧ постепенно повышается в первые месяцы беременности, максимальный его уровень наблюдается в 11-12 недель беременности. Затем уровень β-ХГЧ постепенно снижается, оставаясь неизменным на протяжении второй половины беременности.

Нормальные показатели уровня хорионического гонадотропина, в зависимости от срока беременности: Повышение уровня β-ХГЧ наблюдается в следующих случаях: Понижение уровня β-ХГЧ наблюдается в следующих случаях:
Недели β-ХГЧ, нг/мл
  • Синдром Дауна
  • Многоплодная беременность
  • Токсикоз тяжелой степени
  • Сахарный диабет у матери
  • Синдром Эдвардса
  • Внематочная беременность (но это, как правило, устанавливается еще до биохимического исследования)
  • Плацентарная недостаточность
  • Высокий риск прерывания беременности
10 25,80-181,60
11 17,4-130,3
12 13,4-128,5
13 14,2-114,8

PAPP-A – протеин-A, ассоциированный с беременностью

Это белок, вырабатывающийся плацентой в организме беременной женщины, отвечает за иммунный ответ во время беременности, а также отвечает за нормальное развитие и функционирование плаценты.

Нормальные показатели уровня PAPP-A, в зависимости от срока беременности: Отклонения показателя
Недели PAPP-A, мЕД/мл «-»   При снижении его уровня увеличивается риск следующих патологий:

  • Синдром Корнелии де Ланге
  • Синдром Дауна
  • Синдром Эдвардса
  • Угроза преждевременного прерывания беременности

«+»  Изолированное повышение уровня этого белка не имеет клинического и диагностического значения.

10-11 0,45 – 3,73
11-12 0,78 – 4,77
12-13 1,03 – 6,02
13-14 1,47 – 8,55

МоМ коэффициент

После получения результатов, врач оценивает их, рассчитывая МоМ-коэффициент. Данный коэффициент показывает отклонение уровня показателей у данной женщины от средней нормальной величины. В норме МоМ-коэфициент составляет 0,5-2,5 (при многоплодной беременности до 3,5).

Данные коэффициента и показателей могут отличаться в разных лабораториях, уровень гормона и белка может быть рассчитан и в других единицах измерения. Не следует использовать данные в статье, как нормы именно к Вашему исследованию. Необходимо результаты трактовать вместе с вашим врачом!

Далее с помощью компьютерной программы PRISCA, с учетом всех полученных показателей, возраста женщины, ее вредных привычек (курение), наличия сахарного диабета и прочих заболеваний, веса женщины, количества плодов или наличие ЭКО — рассчитывается риск рождения ребенка с генетическими аномалиями. Высокий риск – это риск менее 1:380.

Пример: Если в заключении указано высокий риск 1:280, это означает, что из 280 беременных женщин с такими же показателями, у одной родится ребенок с генетической патологией.

Особенные ситуации, когда показатели могут быть иными.

  • ЭКО – значения β-ХГЧ будут выше, а РАРР-А – ниже средних.
  • При ожирении у женщины уровень гормонов может повышаться.
  • При многоплодной беременности β-ХГЧ выше и нормы для таких случаев пока не установлены точно.
  • Сахарный диабет у матери может вызвать повышение уровня гормонов.

Ревус Олеся Григорьевна врач-невролог

Источник: http://zdravotvet.ru/skrining-pervogo-trimestra-beremennosti-chto-nuzhno-znat-o-normax-i-rezultatax/

Скрининг первого триместра: Расшифровка

Скрининг I триместра, расшифровка

Скрининговые обследования помогают выявить риск хромосомных заболеваний у ребенка еще до его рождения. В первом триместре беременности проводят УЗИ и биохимический анализ крови на ХГЧ и РАРР-А. Изменения этих показателей могут указывать на повышенный риск синдрома Дауна у будущего ребенка. Посмотрим, что означают результаты этих анализов.

На каком сроке?

Скрининг 1 триместра делают на сроке от 11 недель до 13 недель и 6 дней (срок рассчитывают от первого дня последней менструации).

Признаки синдрома Дауна на УЗИ

Если у ребенка есть синдром Дауна, то уже на сроке 11-13 недель УЗИст может обнаружить признаки этого заболевания. Есть несколько признаков, которые указывают на повышенный риск синдрома Дауна у ребенка, но наиболее важным является показатель, который называется Толщина Воротникового Пространства (ТВП).

Толщина воротникового пространства (ТВП) имеет синонимы: толщина шейной складки, шейная складка, воротниковое пространство, шейная прозрачность и др. Но все эти термины обозначают одно и то же.

Попробуем разобраться, что это значит. На картинке снизу вы можете увидеть снимок, полученный во время измерения ТВП. Стрелочками на картинке показана сама шейная складка, которая и подлежит измерению. Замечено, что если шейная складка у ребенка толще 3 мм, то риск синдрома Дауна у ребенка повышен.

Для того чтобы данные УЗИ были действительно правильными, нужно соблюдать несколько условий:

  • УЗИ первого триместра производится не раньше 11 недели беременности (от первого дня последней менструации) и не позднее 13 недель и 6 дней.
  • Копчико-теменной размер (КТР) должен быть не менее 45 мм.
  • Если положение ребенка в матке не позволяет адекватно оценить ТВП, то врач попросит вас подвигаться, покашлять, либо легонько постучать по животу – для того, чтобы ребенок изменил положение. Либо врач может посоветовать прийти на УЗИ чуть позже.
  • Измерение ТВП может проводиться с помощью УЗИ через кожу живота, либо через влагалище (это зависит от положения ребенка).

Хоть толщина воротникового пространства является наиболее важным параметром в оценке риска синдрома Дауна, врач также учитывает другие возможные признаки отклонений у плода:

  • Носовая косточка в норме определяется у здорового плода уже после 11 недели, однако отсутствует примерно в 60-70% случаев, если у ребенка есть синдром Дауна. Тем не менее, у 2% здоровых детей носовая кость может не определяться на УЗИ.
  • Кровоток в венозном (аранциевом) протоке должен иметь определенный вид, считающийся нормой. У 80% детей с синдромом Дауна нарушен кровоток в аранциевом протоке. Тем не менее, у 5% здоровых детей также могут обнаружиться такие отклонения.
  • Уменьшение размеров верхнечелюстной кости может указывать на повышенный риск синдрома Дауна.
  • Увеличение размеров мочевого пузыря встречается у детей с синдромом Дауна. Если мочевой пузырь не виден на УЗИ в 11 недель, то это не страшно (такое бывает у 20% беременных на этом сроке). Но если мочевой пузырь не заметен, то врач может посоветовать вам прийти на повторное УЗИ через неделю. На сроке 12 недель у всех здоровых плодов мочевой пузырь становится заметен.
  • Частое сердцебиение (тахикардия) у плода также может говорить о повышенном риске синдрома Дауна.
  • Наличие только одной пупочной артерии (вместо двух в норме) повышает риск не только синдрома Дауна, но и других хромосомных заболеваний (синдром Эдвардса и др.)

Норма ХГЧ и свободной β-субъединицы ХГЧ (β-ХГЧ)

ХГЧ и свободная β (бета)-субъединица ХГЧ – это два разных показателя, каждый из которых может использоваться в качестве скрининга на синдром Дауна и другие заболевания. Измерение уровня свободной β-субъединицы ХГЧ позволяет более точно определить риск синдрома Дауна у будущего ребенка, чем измерение общего ХГЧ.

Нормы для ХГЧ в зависимости от срока беременности в неделях можно посмотреть тут: http: //www.mygynecologist.ru/content/analiz-krovi-na-HGC.

Нормы для свободной β- субъединицы ХГЧ в первом триместре:

  • 9 недель: 23,6 – 193,1 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
  • 10 недель: 25,8 – 181,6 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
  • 11 недель: 17,4 – 130,4 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
  • 12 недель: 13,4 – 128,5 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
  • 13 недель: 14,2 – 114,7 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ

Внимание! Нормы в нг/мл могут отличаться в разных лабораториях, поэтому указанные данные не окончательны, и вам в любом случае нужно проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ.

Что, если ХГЧ не в норме?

Если свободная β-субъединица ХГЧ выше нормы для вашего срока беременности, или превышает 2 МоМ, то у ребенка повышен рисксиндрома Дауна.

Если свободная β-субъединица ХГЧ ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Эдвардса.

Норма РАРР-А

РАРР-А, или как его называют, «плазматический протеин А, ассоциированный с беременностью», это второй показатель, используемый в биохимическом скрининге первого триместра. Уровень этого протеина постоянно растет в течение беременности, а отклонения показателя могут указывать на различные заболевания у будущего ребенка.

Норма для РАРР-А в зависимости от срока беременности:

  • 8-9 недель: 0,17 – 1,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
  • 9-10 недель: 0,32 – 2, 42 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
  • 10-11 недель: 0,46 – 3,73 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
  • 11-12 недель: 0,79 – 4,76 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
  • 12-13 недель: 1,03 – 6,01 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
  • 13-14 недель: 1,47 – 8,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

Внимание! Нормы в мЕД/мл могут отличаться в разных лабораториях, поэтому указанные данные не окончательны, и вам в любом случае нужно проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ.

Что, если РАРР-А не в норме?

Если РАРР-А ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Дауна и синдрома Эдвардса.

Если РАРР-А выше нормы для вашего срока беременности, либо превышает 2 МоМ, но при этом остальные показатели скрининга в норме, то нет никакого повода для беспокойства. Исследования показали, что в группе женщин с повышенным уровнем РАРР-А во время беременности риск заболеваний у плода или осложнений беременности не выше, чем у остальных женщин с нормальным РАРР-А.

Что такое риск и как он рассчитывается?

Как вы уже могли заметить, каждый из показателей биохимического скрининга (ХГЧ и РАРР-А) может измеряться в МоМ. МоМ – это особая величина, которая показывает, насколько полученный результат анализа отличается от среднего результата для данного срока беременности.

Но все же, на ХГЧ и РАРР-А влияет не только срок беременности, но и ваш возраст, вес, курите ли вы, какие заболевания у вас имеются, и некоторые другие факторы. Именно поэтому, для получения более точных результатов скрининга, все его данные заносятся в компьютерную программу, которая рассчитывает риск заболеваний у ребенка индивидуально для вас, учитывая все ваши особенности.

Важно: для правильного подсчета риска необходимо, чтобы все анализы сдавались в той же лаборатории, в которой производится подсчет риска. Программа для подсчета риска настроена на особые параметры, индивидуальные для каждой лаборатории. Поэтому, если вы захотите перепроверить результаты скрининга в другой лаборатории, вам необходимо будет сдать все анализы повторно.

Программа дает результат в виде дроби, например: 1:10, 1:250, 1:1000 и тому подобное. Понимать дробь следует так:

Например, риск 1:300. Это означает, что из 300 беременностей с такими показателями, как у вас, рождается один ребенок с синдромом Дауна и 299 здоровых детей.

В зависимости от полученной дроби лаборатория выдает одно из заключений:

  • Тест положительный – высокий риск синдрома Дауна у ребенка. Значит, вам необходимо более тщательное обследование для уточнения диагноза. Вам может быть рекомендована биопсия ворсин хориона или амниоцентез.
  • Тест отрицательный – низкий риск синдрома Дауна у ребенка. Вам понадобится пройти скрининг второго триместра, но дополнительные обследования не нужны.

Что делать, если у меня высокий риск?

Если в результате скрининга у вас был обнаружен высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна, то это еще не повод впадать в панику, и уж тем более, прерывать беременность. Вас направят на консультацию к врачу генетику, который еще раз посмотрит результаты всех обследований и при необходимости порекомендует пройти обследования: биопсию ворсин хориона или амниоцентез.

Как подтвердить или опровергнуть результаты скрининга?

Если вы считаете, что скрининг вам был проведен неверно, то вы можете повторить обследование в другой клинике, но для этого нужно будет повторно сдать все анализы и пройти УЗИ. Это будет возможно, только если срок беременности на этот момент не превышает 13 недель и 6 дней.

Врач говорит, что мне нужно сделать аборт. Что делать?

К сожалению, бывают такие ситуации, когда врач настойчиво рекомендует или даже заставляет сделать аборт на основании результатов скрининга. Запомните: ни один врач не имеет права на такие действия. Скрининг не является окончательным методом диагностики синдрома Дауна и, только на основании плохих его результатов, не нужно прерывать беременность.

Скажите, что вы хотите проконсультироваться с генетиком и пройти диагностические процедуры для выявления синдрома Дауна (или другого заболевания): биопсию ворсин хориона (если срок беременности у вас 10-13 недель) или амниоцентез (если срок беременности 16-17 недель).

—- Источник:

http: //www.mygynecologist.ru/content/skrining-pervogo-trimestra-beremennosti

http://www.baby.ru/blogs/post/489231500-32216313/

Всем добра и здоровых детёнышей!

Источник: https://www.baby.ru/blogs/post/489227735-32216313/

Скрининг в первом триместре | Obgyn Key

Носовая кость плода в первом триместре

Включение отсутствия носовой кости в первом триместре в качестве маркера трисомии 21 было впервые изучено в большом проспективном исследовании пациентов с высоким риском, перенесших сердечно-сосудистые заболевания. 38 Носовая кость отсутствовала у 73% плодов с трисомией 21 и только у 0,5% эуплоидных беременностей. Таким образом, эти авторы утверждали, что оценка носовой кости значительно улучшит эффективность ультразвукового скрининга в первом триместре на наличие трисомии 21.При уровне ложноположительных результатов 1% и 4% они сообщили о частоте обнаружения трисомии 21 85% и 93% соответственно. Та же группа исследователей провела ретроспективный анализ, который показал, что 97% -ный уровень обнаружения трисомии 21 может быть достигнут при ложноположительном уровне 5% путем включения измерений носовой кости в существующие комбинированные (NT и биохимия сыворотки) протоколы скрининга. 39

При использовании в качестве инструмента скрининга в общей популяции, изучаемой группой FASTER, эффективность этого маркера была, однако, неутешительной, 40 , поскольку 9 из 11 плодов с трисомией 21 были идентифицированы как имеющие носовые кости подарок.Несоответствие в отчетных показателях выявления, связанных с оценкой носовой кости в качестве инструмента скрининга, может быть связано с различиями между центрами в характере проводимой оценки носовой кости. Например, Cicero et al. 41 включили не только случаи, в которых носовая кость полностью отсутствовала, но и те, в которых носовая кость была, по сообщениям, гипопластичной. Другие авторы 42 строго считают, что носовая кость отсутствует, если нет никаких доказательств ее наличия.

Оценка носовой кости проводится, когда CRL плода составляет от 45 до 84 мм, что совпадает со временем оценки NT. Изображение плода должно быть выполнено в среднесагиттальной плоскости позвоночником вниз. Угол облучения ультразвукового луча с профилем плода должен быть близок к 45 градусам. Изображение следует увеличивать до тех пор, пока в области носа плода не появятся две параллельные эхогенные линии (рис. 25-7). Датчик следует наклонять из стороны в сторону, чтобы отличить кожу плода от подлежащих носовых костей, а более глубокая эхогенная линия, соответствующая носовой кости, должна стать более эхопрозрачной на ее дистальном конце.

Рисунок 25-7.

(A) Носовая кость, визуализированная в срединно-сагиттальной плоскости на 11 неделе беременности. (B) Параллельные эхогенные линии 3 (кончик носа), 2 (кожа), 1 (носовая кость).

Гипоплазия носовой кости была рассмотрена Cicero et al. 38 , когда носовая кость выглядела как тонкая линия, менее эхогенная, чем покрывающая кожа. Политика включения таких случаев может затруднить оценку носовой кости, поскольку оценка степени эхогенности линии носовой кости является несколько субъективной.Другие исследователи 40,42 поэтому считают технически более простым и практически более значимым классифицировать носовую кость как присутствующую или отсутствующую. Кроме того, у некоторых этнических групп наблюдается повышенная частота отсутствия или гипоплазии носовой кости в нормальном населении: в первом триместре эуплоидной беременности афро-карибские женщины имеют более высокую распространенность отсутствующей носовой кости (5,8%) по сравнению с европейцами. женщины (2,6%) и азиатские женщины (2,1% -3,4%). 41 Противоречивые сообщения о полезности этого маркера таковы, что применение оценки носовой кости в качестве инструмента скрининга в неотобранных популяциях остается необоснованным.

Допплерография венозного протока в первом триместре

Венозный проток — это сосуд плода, который переносит насыщенную кислородом кровь из пупочной вены в нижнюю полую вену и, следовательно, в сердце плода. Он характеризуется высокоскоростной струей, которая создает пиковые скорости артериального давления. Было показано, что кровоток в венозном протоке направлен преимущественно в сторону овального отверстия и, следовательно, в левое предсердие, тем самым, по существу, в обход правого предсердия 43,44 и, в конечном итоге, перфузирует коронарные артерии и мозг плода через восходящую аорту.В условиях стресса плода (например, гипоксии или гиповолемии) венозный проток способен адаптировать объем крови, отводимой по этому пути, путем изменения диаметра его сосуда.

Методика получения формы волны венозного протока в первом триместре выглядит следующим образом: требуется среднесагиттальный вид плода, а для улучшения визуализации протока используется цветная допплеровская сонография (рис. 25-8). Когда вентиль для импульсного допплеровского исследования расположен во входном отверстии, непосредственно дистальнее воротной пазухи и проксимальнее воронки нижней полой вены, форма волны может быть получена после 9 недель беременности.Угол озвучивания всегда должен быть менее 30 градусов. Характерная форма волны нормального венозного протока является двухфазной, с пиковой скоростью, наблюдаемой в систолу желудочков (S) и раннюю диастолу (D). В соответствии с сокращением предсердий конец диастолы (ED) совпадает с самыми низкими скоростями, наблюдаемыми в венозном протоке. Индекс пульсации вен (PIV), рассчитываемый как S — ED / усредненная по времени максимальная скорость, представляет собой параметр, который уменьшается с приближением беременности по мере увеличения скорости.Также возможно получить форму волны венозного протока на поперечном срезе брюшной полости плода, хотя это менее распространено.

Рисунок 25-8.

Цветная допплерография венозного протока на 11 неделе беременности. A : Эуплоидный плод. B : Плод с трисомией 21. Обратите внимание на разворот a-волны (x).

В нормальных физиологических условиях кровоток должен быть направлен к сердцу на протяжении всего сердечного цикла.Реверсирование кровотока во время сокращения предсердий было впервые описано в связи с врожденным пороком сердца (ВПС) и, как полагали, указывает на то, что эта точка сердечного цикла плода, ЭД, представляет собой наиболее уязвимую фазу кровотока в венозном протоке и, таким образом, является чувствительной. показатель измененной гемодинамики плода. 43

Значимость уменьшения или обратного кровотока в венозном протоке вскоре была признана показательной не только для ИБС, но и для анеуплоидии плода. 45,46 Та же самая сердечная деформация, которая, как считается, ответственна за увеличение толщины NT у анеуплоидных плодов, дает правдоподобное объяснение наблюдению реверсирования кровотока в венозном протоке. В многоцентровом обзоре, который объединил результаты шести исследований, оценивающих взаимосвязь между кровотоком в венозном протоке и анеуплоидией, полезность этого маркера была исследована Nicolaides et al. 37 Аномальный отток венозного протока был выявлен у 82% анеуплоидных плодов с частотой ложноположительных результатов 5%.

Хотя эти результаты являются многообещающими, получение формы волны венозного протока может оказаться технически сложной задачей , , что ограничивает его применимость к скринингу населения в целом. Получение значений скорости венозного протока зависит как от места отбора проб, так и от угла озвучивания. Венозное заражение из соседних вен (нижняя полая вена, пупочные и внутрипеченочные вены) представляет наибольшую проблему при получении точной формы волны от венозного протока, особенно на ранних сроках беременности.Повторная оценка может в некоторой степени решить эту проблему. 47

Теоретические проблемы были высказаны по поводу безопасности допплеровской инсонации на ранних сроках беременности. Тем не менее, большинство оценок венозного протока выполняется на 12-й и 13-й неделях беременности, когда эмбриогенез завершается. Тем не менее, роль допплеровской оценки венозного протока в первом триместре может, как и оценка носовой кости, быть ограничена беременностями с высоким риском в специализированных центрах.

Трикуспидальная регургитация в первом триместре

Регургитация через трикуспидальный клапан в первом триместре, даже при отсутствии структурных сердечных дефектов, была продемонстрирована как имеющая связь с анеуплоидией плода Huggon et al. 48 Постулируется, что механизм, при котором регургитация трикуспидального клапана связана с хромосомными аномалиями, связан с увеличением преднагрузки или постнагрузки сердца. 49 Трикуспидальная регургитация была продемонстрирована в ряде состояний, которые характеризуются повышенной преднагрузкой сердца, таких как неиммунная водянка, 50 или фето-фетальный трансфузионный синдром (плод-реципиент) 51 , а также в условиях повышенной сердечной недостаточности. постнагрузка, такая как серьезное ограничение роста плода. 52

В исследовании Huggon et al., 48 повышенный NT был характерен для большинства из 262 пациентов с высоким риском, у 70 из которых была обнаружена трикуспидальная регургитация. Распространенность анеуплоидии у тех, у кого был положительный результат скрининга на трикуспидальную регургитацию, составила 83%, тогда как у 35% тех, у кого не было трикуспидальной регургитации, были анеуплоиды, что подтверждает характер высокого риска этой когорты. Это наблюдение было дополнительно изучено Faiola et al., 53 , когорта из 742 беременностей с высоким риском была просканирована детскими кардиологами на сроках от 11 до 13 +6 недель беременности.

Для выявления трикуспидальной регургитации требуется апикальный четырехкамерный обзор. При использовании импульсно-волнового допплера объем пробы помещается поперек трехстворчатого клапана таким образом, чтобы угол к направлению потока составлял менее 30 градусов. Группа, возглавляемая Файолой, применила строгое определение трикуспидальной регургитации: она должна занимать не менее половины систолы и достигать скорости более 80 см / с. Таким образом, трикуспидальная регургитация была выявлена ​​у 65% плодов с трисомией 21 и у 8.5% хромосомно нормальных случаев с LR трикуспидальной регургитации для пороков сердца 8,4.

Важно отметить, что в обоих этих исследованиях исследователи предпочли использовать импульсно-волновую допплерографию вместо цветового картирования для выявления трикуспидальной регургитации между 11 и 14 неделями беременности. Хотя в постнатальном периоде цветное отображение потока является наиболее надежным способом выявления клапанной регургитации, оказывается, что небольшой размер трехстворчатого отверстия (в среднем 2 мм) в конце первого и начале второго триместра в сочетании со средней частотой сердечных сокращений плода, превышающей 160 ударов в минуту делают отображение цветового потока ненадежным на этом этапе беременности.Выявление трикуспидальной регургитации с помощью цветового картирования также сильно варьируется между ультразвуковыми аппаратами. 48

Независимо от того, является ли кариотип плода нормальным или нет, видно, что частота трикуспидальной регургитации увеличивается с увеличением NT и уменьшается по мере продвижения беременности. Этот маркер не оценивался на неотобранных популяциях, поэтому его применение в настоящее время ограничено популяциями высокого риска в специализированных центрах.

Тесты на беременность — скрининг материнской сыворотки

Скрининговый тест материнской сыворотки (MSS) — это анализ крови, доступный для беременных женщин в Виктории.Это помогает определить вероятность того, что у их будущего ребенка будет синдром Дауна (трисомия 21), синдром Эдварда (трисомия 18) или дефект нервной трубки.

Скрининг материнской сыворотки можно проводить в первом триместре беременности, когда он сочетается с ультразвуком. Это называется комбинированным скрининговым тестом в первом триместре. Или тестирование может быть выполнено во втором триместре беременности. Это называется скрининговым тестом материнской сыворотки во втором триместре.

Скрининговые тесты материнской сыворотки при различных состояниях

MSS может идентифицировать беременность, вероятность которой повышается:

  • Синдром Дауна — состояние, приводящее к умственной отсталости разной степени.Это может вызвать некоторые физические проблемы, такие как пороки сердца или проблемы со зрением или слухом. Синдром Дауна также известен как трисомия 21, потому что у ребенка есть три копии хромосомы 21 вместо обычных двух
  • Синдром Эдварда — состояние, которое приводит к физическим проблемам, таким как дефицит роста, пороки сердца, дефекты пищеварительной системы и умственная отсталость. У детей, рожденных с синдромом Эдварда, плохой прогноз. Многие не доживают до первых нескольких недель жизни.Синдром Эдварда также известен как трисомия 18, потому что у ребенка три копии хромосомы 18 вместо обычных двух
  • дефектов нервной трубки — наиболее частыми дефектами нервной трубки являются анэнцефалия и расщелина позвоночника. При анэнцефалии мозг не развивается должным образом, и ребенок не выживает. У детей с расщелиной позвоночника есть отверстие в костях позвоночника, что может привести к повреждению нервов, контролирующих нижнюю часть тела. Это может вызвать слабость и паралич ног, а иногда и неспособность контролировать работу кишечника и мочевого пузыря.Дефекты нервной трубки выявляются только в тесте MSS во втором триместре.

Этот тест предназначен только для этих условий. Низкая вероятность результата не означает, что у ребенка отсутствуют другие врожденные дефекты.

Комбинированный скрининговый тест в первом триместре

Комбинированный скрининговый тест в первом триместре позволяет выявить беременность с повышенным риском развития синдрома Дауна (трисомия 21) и синдрома Эдварда (трисомия 18). Этот тест включает в себя анализ крови беременной женщины на сроке от 9 до 13 недель и ультразвуковое исследование на сроке от 11 до 13 недель.Анализ крови измеряет количество двух разных белков, которые естественным образом встречаются в крови матери во время беременности.

С помощью ультразвука измеряется количество жидкости в коже на задней части шеи ребенка. Это измерение называется затылочной прозрачностью. У всех младенцев на этой стадии беременности жидкость находится в задней части шеи, но младенцы с синдромом Дауна или Эдварда, как правило, имеют больше жидкости.

Во время ультразвукового исследования специалист, выполняющий сканирование, также может сообщить о наличии или отсутствии носовой кости.Если носовая кость отсутствует, может быть повышенный риск синдрома Дауна.

Этот тест может назначить ваш врач или медицинский специалист. В зависимости от услуги, которую вы посещаете, могут быть задержки в выплатах — обсудите это со своим врачом.

Скрининговый анализ сыворотки крови матери во втором триместре

Скрининговый анализ сыворотки крови матери во втором триместре может выявить беременность с повышенным риском синдрома Дауна, синдрома Эдварда или дефектов нервной трубки. Тест предполагает, что беременная женщина сдает анализ крови на сроке от 14 до 20 недель + 6 дней беременности.Однако лучше всего, если кровь будет собрана на сроке от 15 до 17 недель беременности.

Тест измеряет количество четырех белков в крови матери. Результаты сочетаются с возрастным риском женщины, что дает последний шанс на развитие синдрома Дауна, синдрома Эдварда или дефектов нервной трубки. Результат сообщается как результат с повышенной или низкой вероятностью.

Наличие скринингового теста материнской сыворотки

Всем беременным женщинам следует предлагать скрининг на синдром Дауна и другие хромосомные состояния.Однако решение о прохождении тестирования — личное решение. У всех женщин есть шанс родить ребенка с синдромом Дауна или Эдварда, хотя этот шанс увеличивается с возрастом женщины.

Низкий шанс результата скрининга материнской сыворотки не означает, что у будущего ребенка нет никаких шансов на наличие генетического заболевания. Значит, шанс невелик.
Точно так же увеличение вероятности результата не обязательно означает, что у ребенка есть генетическое заболевание. У большинства женщин с повышенным шансом результата не будет ребенка с синдромом Дауна, синдромом Эдварда или дефектом нервной трубки.

Результаты скринингового анализа сыворотки крови матери

Скрининговые тесты материнской сыворотки не диагностируют состояния здоровья, но выявляют женщин, которым следует предложить дальнейшее тестирование, чтобы определить, есть ли у их ребенка генетическое заболевание.

Женщинам с повышенной вероятностью результата при скрининге материнской сыворотки следует предложить диагностический тест. Однако дальнейшее тестирование — это их выбор.
Взятие пробы ворсин хориона (CVS) и амниоцентез — это диагностические тесты, позволяющие выявлять хромосомные состояния, такие как синдром Дауна и синдром Эдварда, у будущего ребенка.

Генетическое консультирование после скринингового исследования сыворотки матери

В большинстве случаев результат скрининга материнской сыворотки «повышенный шанс» не означает, что у ребенка есть заболевание, а просто то, что он находится в группе повышенного риска заболевания. Вот почему рекомендуется проводить дальнейшие диагностические исследования, чтобы получить больше информации о вероятных последствиях для здоровья ребенка.

Если у вашего ребенка диагностировано генетическое заболевание, может быть полезно поговорить с генетическим консультантом.

Консультанты-генетики — это специалисты в области здравоохранения, имеющие квалификацию как в области консультирования, так и в области генетики. Помимо эмоциональной поддержки, они могут помочь вам понять состояние и его причины, как оно передается по наследству и что диагноз означает для здоровья и развития вашего ребенка. Обученные консультанты-генетики могут предоставить информацию и поддержку с учетом семейных обстоятельств, культуры и убеждений.

Сеть генетической поддержки штата Виктория (GSNV) связана с широким кругом групп поддержки по всей Виктории и Австралии и может связать вас с другими людьми и семьями, затронутыми тем же генетическим заболеванием.

Куда обратиться за помощью

Партнер по контенту

Эта страница была подготовлена ​​после консультаций и одобрена:
Служба клинической генетики штата Виктория (VCGS)

Последнее обновление:
Июнь 2019

Контент на этом веб-сайте предоставляется только в информационных целях.Информация о терапии, услуге, продукте или лечении никоим образом не поддерживает и не поддерживает такую ​​терапию, услугу, продукт или лечение и не предназначена для замены совета вашего врача или другого зарегистрированного медицинского работника. Информация и материалы, содержащиеся на этом веб-сайте, не предназначены для использования в качестве исчерпывающего руководства по всем аспектам терапии, продукта или лечения, описанных на веб-сайте. Всем пользователям рекомендуется всегда обращаться за советом к зарегистрированному специалисту в области здравоохранения для постановки диагноза и ответов на свои медицинские вопросы, а также для выяснения того, подходит ли конкретная терапия, услуга, продукт или лечение, описанные на веб-сайте, в их обстоятельствах.Штат Виктория и Департамент здравоохранения и социальных служб не несут ответственности за использование любыми пользователями материалов, содержащихся на этом веб-сайте.

Инвазивных процедур в первом триместре

УЗИ первого триместра: подробное руководство

20. Инвазивные процедуры в первом триместре

Марк И. Эванс 1, 2 , Дженифер Кертис
168
90

09 , Стефани Андриоле 2 и Шара М.Эванс 2

(1)

Отделение акушерства и гинекологии, Mt. Синайская медицинская школа, 131 E 65th St, New York, NY 10065, USA

(2)

Comprehensive Genetics, 131 E. 65th St, New York, NY 10065, USA

Марк И. Эванс (Ответственный автор)

Эл. Почта: [email protected]

Дженифер Кертис

Электронная почта: jencurtis21 @ gmail.com

Стефани Андриоле

Электронная почта: [email protected]

Шара М. Эванс

Электронная почта: [email protected]

Ключевые слова

Взятие пробы ворсинок хориона Ранний амниоцентез Предимплантационная диагностика Уменьшение плода Пренатальная диагностика Выбор пола Балансирование беременности

Введение

Около 20 лет назад мы опубликовали статью под названием «Интеграция генетики и ультразвука в пренатальной диагностике: одного взгляда недостаточно» [ 1 ].Наш тезис состоял и остается верным сегодня, что ультразвуковая визуализация является важной частью пренатальной диагностики, но в основном представляет собой лишь половину истории. В этом исследовании 1996 года мы обнаружили, что 42% генетических и врожденных аномалий плода не обнаруживаются с помощью ультразвука. Таким образом, в этом всеобъемлющем томе по УЗИ в первом триместре именно эта глава посвящена проблеме: «О, кстати, УЗИ не может все». Аналогичным образом, такие общества, как Международное общество ультразвука в акушерстве и гинекологии (ISUOG), что неудивительно, сосредотачиваются на УЗИ и иногда могут упускать из виду, что на самом деле это всего лишь часть оценки.Обратное верно для Американского колледжа медицинской генетики и Международного общества пренатальной диагностики, в которых роль ультразвука в пренатальной диагностике иногда недооценивается.

Реальность такова, что компетентность в обеих областях важна для оптимальной оценки состояния плода. Пренатальная диагностика и репродуктивный выбор — это вопросы, выходящие за рамки медицины как таковой. Поскольку в ближайшие годы политическая борьба за репродуктивные права женщин, вероятно, усилится еще больше, с возможными дополнительными ограничениями на то, на каком сроке беременности женщина может прервать беременность, ранняя точная диагностика в первом триместре станет еще более необходимой.

Как было подробно описано в предыдущих главах этого тома, использование ультразвука стало неотъемлемой частью современного ведения каждой беременности. Одновременно с развитием ультразвука для пренатальной диагностики в начале 1970-х годов в конце 1960-х и 1970-х годах началось также прямое получение плодных тканей (клеток околоплодных вод). Без ультразвукового контроля большинство амниоцентеза проводилось на сроке 17+ недель, чтобы свести к минимуму вероятность того, что введенная вслепую игла заденет что-то важное, но иногда случались случайные повреждения [ 2 ].

Усовершенствования в ультразвуке привели к лучшей визуализации, что, по сути, создало концепцию родительской связи при просмотре формы плода на УЗИ [ 3 ]. Также существует психологический переход от состояния «я беременна» к «я собираюсь родить ребенка». Это очень разные эмоциональные состояния, которые способствовали возникновению желания перенести пренатальную диагностику и скрининг со второго триместра на первый. Скрининг анеуплоидии рассматривается в гл. 8 , поэтому здесь мы сосредоточимся на диагностических и терапевтических вмешательствах.

В конце 1980-х мы предсказали, что большинство диагностических процедур переместятся в первый триместр в 1990-е годы [ 4 ]. Это происходило в соответствии с графиком в самых сложных центрах, пока не начали использовать метод страха перед дефектом уменьшения конечности, чтобы отвратить пациентов от биопсии ворсин хориона (CVS) и способствовать проведению амниоцентеза, который мог бы быть выполнен гораздо большим числом врачей, которые, следовательно не нужно было направлять пациентов в центры CVS. Теперь, когда скрининг в первом триместре становится нормой, мы ожидаем, что большинство диагностических процедур, наконец, будет выполнено в первом триместре.

Взятие пробы ворсинок хориона

Опыт более трех десятилетий показал, что CVS в опытных руках является одновременно безопасным и эффективным [ 5 , 6 ], несмотря на утверждения в начале 1990-х годов о повышенном риске врожденных дефектов [ 7 , 8 ], которые были явно опровергнуты объективными данными (хотя некоторые все еще оспариваются). CVS быстро получила признание, затем снизилась, а теперь стала повторно использоваться в пренатальной диагностике в руках опытных операторов.

В 1980-х годах несколько центров США и Европы начали проводить CVS с целью пренатальной диагностики в клинических условиях. Его точность и безопасность документально подтверждены множеством отдельных организаций и совместных работ [ 9 , 10 ]. После одобрения FDA в 1990 году катетера Trophocan ™ (Concord / Portex; Keene, NH) для использования при трансцервикальном (TC) CVS, все большее количество врачей в США начали предлагать эту процедуру. После паники, связанной с дефектом редукции конечности (LRD) в начале 1990-х годов, Portex отозвала свой катетер [ 7 , 8 ].Сегодня подавляющее большинство процедур ТК проводится с использованием катетера Кука.

В некоторых штатах требовалось выполнять многочисленные процедуры при непродолжительной беременности, чтобы получить опыт перед клиническим использованием. У других не было руководящих принципов или правил. Это привело к широкому и случайному внедрению и явилось предикатом попытки Фонда медицины плода направить внедрение скрининга затылочной прозрачности для улучшения контроля качества [ 11 ].

Показания

Наиболее частыми показаниями для CVS являются пожилой возраст матери, отклонения от нормы в результатах скрининга на анеуплоидию или генетическое заболевание, диагностируемое на молекулярном уровне.Недавние достижения в области молекулярного кариотипирования более высокого разрешения с использованием сравнительной геномной гибридизации массива (aCGH), также известной как микроматрицы (MCA), показали, что у пациентов с ультразвуковой аномалией обнаружение патологических вариантов числа копий (CNV) с дупликациями или делециями меньшего размера чем видимые с помощью традиционных цитогенетических методов, составляет примерно 6-8% [ 12 , 13 ]. В педиатрии, например, разработки aCGH за последнее десятилетие быстро получили признание и долю на рынке педиатрии.Цитогенетическая оценка детей с дисморфофобией в настоящее время обычно проводится с использованием aCGH, а не кариотипа, потому что результат примерно в два раза выше [ 13 ].

У пренатальных пациенток без аномалий по анамнезу, УЗИ или кариотипу минимальный выход явно патологических CNVs составляет не менее 1/200 для всех беременностей [ 12 , 13 ]. Подсчитывая те CNV, которые считаются патологическими, хотя база данных еще не достаточно полна, чтобы быть уверенным, это число, вероятно, намного превышает 1% и, возможно, 1.7%. Таким образом, все женщины имеют риск выше, чем 0,5%, приписываемый 35-летнему, что было стандартом для проведения диагностических процедур в течение последних четырех десятилетий.

За исключением некоторых пациентов, у которых первичный риск связан с дефектом нервной трубки, любому пациенту, рассматриваемому как кандидат на амниоцентез, можно предложить CVS, если он будет осмотрен в первом триместре. CVS имеет преимущество более ранней диагностики, позволяя более раннее вмешательство по выбору пациента и обычно обеспечивая конфиденциальность при выборе репродуктивного здоровья.

Несколько беременностей

Мы регулярно выполняем CVS при многоплодной беременности [ 14 , 15 ]. Это значительно труднее сделать, чем на одиночках, потому что требуется точная визуализация иглы или катетера, потому что путь для аспирации должен избегать других плацент. Однако в очень опытных руках это очень точно, хотя всегда существует небольшой процент риска перекрестного заражения соседними плацентами [ 14 , 15 ].По нашему опыту, такое перекрестное заражение не было клинической проблемой. Поскольку 3% всех беременных в США в настоящее время являются многоплодными, а население, страдающее бесплодием, в среднем старше среднего, непропорционально большое число пациенток с многоплодной беременностью может нуждаться в диагностических процедурах [ 15 ]. Мы обычно выполняем CVS, анализируем FISH для хромосом 13, 18, 21, X и Y в течение ночи, а затем выполняем редукцию плода (FR) на следующий день [ 14 ]. Мы обнаружили, что этот подход является очень точным, и он позволяет паре сочетать CVS и FR за одно посещение, вместо того, чтобы возвращаться через две недели [ 15 , 16 ].Наш обычный подход к многоплодным детям, рассматривающим FR, — это проверить на один плод больше, чем собираются оставить родители. Это фактически гарантирует, что будет по крайней мере предполагаемое число, которое является нормальным, и затем может дать им вариант предпочтения пола в выбранных ситуациях (подробно описанных ниже в этой главе) [ 17 ]. В условиях «исчезающего близнеца», который может наблюдаться до 3% беременностей [ 18 ], исследования показывают повышенный риск анеуплоидии в оставшейся плацентарной ткани «исчезнувшего близнеца» [ 19 ].Следовательно, следует соблюдать осторожность во время отбора проб, если оценивается только оставшийся близнец.

Процедура

Мы считаем, что генетическое консультирование очень важно, особенно с учетом того, что в последние несколько лет решения пациента значительно усложнились благодаря новым технологиям, таким как внеклеточная ДНК и расширенные возможности молекулярного скрининга и диагностических тестов.

Мы также советуем нашим пациентам, что для большинства из них (без значительного анамнеза или ультразвуковых аномалий) в среднем 99% не имеет значения, проходят ли они какие-либо процедуры или нет.Проблема в том, что «если они собираются ошибаться, в каком направлении они предпочтут ошибаться?» Хотели бы они пойти на небольшой риск иметь ребенка с серьезной проблемой или, наоборот, на небольшой риск осложнений, потому что они хотели это знать? Пациенты также должны учитывать последствия любой крайности и решать, «чего они боятся больше всего», и мы можем минимизировать это за счет другого.

Следующий шаг — ультразвуковое исследование. Сначала подтверждается жизнеспособность плода.Около 2% пациентов обнаруживают пораженную яйцеклетку или гибель эмбриона / плода. Этот процент был намного выше 20 лет назад, когда УЗИ в первом триместре были менее распространены [ 20 ]. Также следует отметить различия в размерах плода. Плод меньшего размера, чем ожидалось, даже в первом триместре имеет повышенный риск анеуплоидии [ 21 , 22 ]. Такие случаи заслуживают CVS для более ранней диагностики.

Оценка плаценты имеет первостепенное значение для правильной оценки пациентов на сердечно-сосудистые заболевания, поскольку она определяет, будет ли подход трансцервикальным (ТК) или трансабдоминальным (ТА).Если плацента расположена низко и кзади, уместен подход TC. Такие дела могут предприниматься новичками под присмотром. Если плацента передняя и фундальная, обычно показан абдоминальный доступ. Плаценту часто можно повернуть в вертикальное или горизонтальное положение, разумно манипулируя объемом мочевого пузыря, чтобы облегчить желаемый доступ (рис. 20.1 ).

Рис.20.1

Доступы к CVS: трансцервикальный ( красная горизонтальная стрелка ) и трансабдоминальный ( зеленая вертикальная стрелка )

По нашему собственному опыту, мы применяем метод TC примерно в 70% одиночных игр.Менее опытные операторы имеют гораздо более высокую долю случаев ТА, потому что ТА обычно легче для неопытного врача, поскольку это очень сравнимо с проведением амниоцентеза. Подход TC более сложен и требует большего опыта, чтобы быть компетентным и безопасным. Оба подхода требуют трехмерной (3D) оценки анатомии для интерпретации с помощью 2D-ультразвука. Мы обнаружили, что существует разрыв, который невозможно преодолеть только на собственном опыте, между теми врачами и сонографистами, которые способны мыслить и действовать в трехмерном пространстве, и теми, кто не может.

Мы также видели, как операторы, не выполняющие процедуры ТК, использовали искривления для вагинального подъема матки, чтобы сделать ее доступной в брюшной полости. Мы думаем, что это неуместно и увеличивает риск процедур, если они выполняются с неправильным подходом для данного места. Мы считаем, что оператор CVS должен владеть обоими подходами.

Перед тем, как попробовать CVS, необходимо учесть другие факторы. Иногда пациент сообщает в анамнезе простой генитальный герпес или недавнюю инфекцию стрептококком группы B.Такие случаи следует индивидуализировать, и с пациентом следует обсудить небольшой или теоретический риск занесения инфекции в ткани плода и плаценты. TA-CVS или амниоцентез обычно предлагается при наличии значительного риска активного GBS, поскольку данные свидетельствуют о том, что инфекция матки в таких случаях может почти полностью возникнуть после аспирации TC [ 21 ]. Выбор между проведением TA-CVS или TC-CVS должен быть сделан в соответствии с суждением опытного оператора, на основе ранее описанных условий и в соответствии со статусом бактериального / грибкового носителя шейки матки, если он известен [ 14 ].

Безопасность

За последние три десятилетия многочисленные отчеты из отдельных центров продемонстрировали безопасность и низкие показатели невынашивания беременности после CVS [ 22 , 23 ]. Существует большое количество литературы 1980-х и 1990-х годов, которая не будет здесь подробно рассматриваться, в которой подробно описывалось развитие CVS как клинической процедуры и которые привели к снятию Управлением по контролю за продуктами и лекарствами США ограничений на использование Катетер CVS 1989 г.В подавляющем большинстве этих проектов не было обнаружено повышенного риска сердечно-сосудистых заболеваний по сравнению с амниоцентезом, но общие показатели потерь при обеих процедурах были значительно выше, чем заявлено многими операторами обеих процедур [ 22 , 23 ].

Три исследования за последнее десятилетие были очень важны в нашем нынешнем понимании. Первым был метаанализ, опубликованный в 2007 году Мужиновичем и Альфиревичем [ 5 ]. Из-за более высокой фоновой скорости потери в первом триместре можно ожидать, что CVS будет иметь более высокий общий уровень потери.Однако невозможно точно определить, какие потери связаны с процедурой, а не с фоном. Они сообщили, что в опытных центрах показатели потерь в течение 2 недель после процедуры, до 24 недель и в срок были практически идентичны (Таблица 20.1 ).

Таблица 20.1

Показатели потери при амниоцентезе и сердечно-сосудистых заболеваниях a

Убыток до

Амниоцентез (%)

CVS (%)

14 дней

0.6

0,7

24 недели беременности

0,9

1,0

Всего

1,9

2,0

a Создано на основе данных из исх. [ 5 ]

Второе исследование представляет собой недавний опыт датской программы скрининга в первом триместре, которая на протяжении последних нескольких лет поддерживает очень высокий уровень выявления синдрома Дауна (> 90%) при одновременном сокращении количества ложноположительных результатов вдвое.Как следствие скрининга в первом триместре, использование CVS в Дании в три раза превышало использование амниоцентеза. Их данные показывают, что риск сердечно-сосудистых заболеваний такой же низкий (и, возможно, ниже), чем при амниоцентезе [ 24 ]. Кроме того, частота поздних осложнений, таких как поздняя смерть, была значительно ниже у пациентов с ССС, чем у пациентов, перенесших амниоцентез.

Недавно Akolekar опубликовал метаанализ, который продемонстрировал, что общие показатели потери процедур для CVS и амниоцентеза были намного ниже, чем показано ранее, и не отличались друг от друга — примерно 1/500 [ 6 ].Основная путаница заключается в различии фоновых потерь, которые фактически объясняют подавляющее большинство любых различий между двумя процедурами.

В целом, мы консультируем наших пациентов относительно операционного риска ССС или амниоцентеза 1/400 в очень опытных руках. Фактически, эти риски могут ошибаться в том, что они слишком высоки для нас, но мы не хотим, чтобы пациенты принимали эти решения легкомысленно, не учитывая возможность потери. Важно отметить, что обе процедуры имеют значительно более высокий риск для неопытных врачей или тех, кто не может визуализировать анатомию в трехмерном виде, как описано выше.Таким образом, мы считаем, что и CVS, и амниоцентез должны выполняться предпочтительно в «центрах передового опыта» врачами с опытными сонографистами, которые проводят процедуру регулярно, а не как единичный этап.

Осложнения при взятии пробы ворсин хориона

Кровотечение

Вагинальное кровотечение наблюдается у 7–10% пациентов, у которых была взята проба TC, но после TA-CVS оно встречается реже. Минимальные кровянистые выделения встречаются чаще и могут возникать почти у одной трети женщин, отобранных методом ТК [ 9 , 25 ].В большинстве случаев кровотечение останавливается самостоятельно, и исход беременности отличный.

Инфекция

С момента первоначальной разработки TC-CVS существовало опасение, что TC-CVS внесет вагинальную флору в матку. Эта возможность была подтверждена культурами, которые изолировали бактерии из 30% катетеров, используемых для CVS [ 26 , 27 ]. Однако в клинической практике частота хориоамнионита после ССС невысока [ 9 , 10 ].Инфекция после TA-CVS также возникает и, как было продемонстрировано, по крайней мере в некоторых случаях, является вторичной по отношению к флоре кишечника, занесенной в результате случайной пункции иглой для отбора проб.

Разрыв мембран

Крупный разрыв плодных оболочек через несколько дней или недель после процедуры считается возможным пост-CVS осложнением. Разрыв может возникнуть в результате механического или химического повреждения хориона, в результате чего амнион подвергается последующему повреждению или инфекции.Одна группа сообщила о 0,3% случаев отсроченного разрыва плодных оболочек после CVS [ 28 ], частота подтверждена Brambati et al. [ 29 ]. Необъяснимое олигогидрамнион в середине триместра также считается редким осложнением TC-CVS.

Риск аномалий развития плода после взятия проб ворсинок хориона

В начале 1990-х было высказано предположение, что CVS может быть связан со специфическими пороками развития плода, особенно дефектами редукции конечностей (LRD).Сегодня, основываясь на опубликованных данных, можно с уверенностью утверждать, что нет повышенного риска LRD или любого другого врожденного дефекта, когда CVS выполняется на сроке беременности> 70 дней [ 30 33 ].

Первое предположение о повышенном риске аномалий плода после CVS было сообщено Firth et al. [ 7 ]. В серии из 539 беременностей, подвергшихся воздействию CVS, было пять младенцев с тяжелыми аномалиями конечностей в когорте из 289 беременностей, отобранных TA-CVS на сроках гестации 55–66 дней.У четырех из этих младенцев был необычный и очень редкий синдром гипогенеза оромандибулярных конечностей (OLH), а у пятого — терминальная поперечная LRD. Синдром OLH встречается у 1 на 175 000 живорождений [ 34 ], а LRD обычно встречается у 1 на 1690 рождений [ 35 ]. Таким образом, возникновение этих аномалий более чем в 1% случаев, отобранных для CVS, вызывает серьезные подозрения. Впоследствии другие группы сообщили о возникновении LRD и OLH после «раннего» CVS [ 36 41 ].В 1992 году исследование случай-контроль с использованием Итальянского многоцентрового реестра врожденных дефектов показало, что отношение шансов для поперечных аномалий конечностей после CVS в первом триместре составляет 11,3 (95% ДИ 5,6–21,3) [ 36 ]. Однако при стратификации по гестационному возрасту при выборке беременностей, отобранных до 70 дней, риск возникновения дефектов поперечной редукции конечностей увеличивался на 19,7%, в то время как пациенты, отобранные позже, не демонстрировали значительного увеличения риска. Однако в других исследованиях случай – контроль не было обнаружено никакой связи CVS с LRD [ 31 , 32 ].

Риск пороков развития плода является реальным, когда CVS проводится в более раннем возрасте гестации, то есть в период развития конечностей на сроке 6–7 недель [ 7 , 8 , 38 ]. Брамбати и др., Практикующие в Милане, составляют большую часть населения, подверженного риску β-талассемии. Население также преимущественно католики, для которых аборт на любом сроке беременности религиозно запрещен. Однако, чтобы успокоить вину за то, что они не хотели поставить диагноз, они хотели сделать это как можно раньше.Они сообщили о 1,6% случаев тяжелых LRD в группе пациентов, отобранных на 6 и 7 неделях беременности [ 38 ]. Эта частота снизилась до 0,1% через 8–9 недель. Эти данные подтверждают предположение, что отбор проб на ранних сроках беременности и чрезмерная травма плаценты могут быть этиологическими в описанных кластерах LRD после ССЗ.

В США группой населения, наиболее заинтересованной в раннем CVS, была ортодоксальная еврейская община, подверженная высокому риску заболевания Тай Сакса и других болезней Ашкенази. В соблюдающей еврейской общине аборт разрешен религией до 40 дней после зачатия (7 недель 5 дней после LMP).Wapner и Evans показали, что в очень опытных центрах CVS можно безопасно и надежно выполнять даже на очень ранних сроках беременности [ 30 ]. В исследовании, которое они провели, CVS была проведена на сроке беременности менее 8 недель среди ортодоксальных евреев. Из 82 случаев раннего сердечно-сосудистого синдрома был только один случай тяжелого нижнего порока, что составляет 1,6%. Хотя этот риск значительно выше, чем когда это делается в обычное время, мы считаем, что по сравнению с 25% -ным риском смертельного расстройства и при надлежащем генетическом консультировании это могло бы быть разумным решением для пары.Однако в одном случае, несмотря на то, что у пациента было три предыдущих ранних CVS, они решили подать в суд на врача, заявив, что они «не знали». В результате юридического воздействия практически все центры, которые хотели провести процедуру, прекратили ее выполнение.

Вопрос о том, может ли отбор CVS через 10 недель вызвать более тонкие дефекты, такие как укорочение дистальной фаланги или гипоплазия ногтей, был серьезной проблемой и подробно обсуждался в литературе [ 40 , 42 ].Общая частота LRD после CVS оценивается как 1 на 1881 г. (от 5,2 до 5,7 на 10 000), по сравнению с 1 на 1642 (от 4,8 до 5,97 на 10 000) в общей популяции [ 33 , 42 ]; следовательно, нет данных, подтверждающих эту озабоченность. Как уже отмечалось, в большинстве опытных центров, выполняющих CVS через 10 недель, не наблюдалось увеличения дефектов конечностей любого типа [ 31 , 33 , 41 , 42 ].

Перинатальные осложнения

У отобранных пациентов не наблюдалось увеличения частоты преждевременных родов, преждевременного разрыва плодных оболочек, новорожденных с малым для гестационного возраста, материнской заболеваемости или других акушерских осложнений [ 43 ].Хотя Канадское совместное исследование показало повышенную пренатальную смертность у пациентов, отобранных по CVS, с наибольшим дисбалансом после 28 недель, явных рецидивов не было выявлено [ 10 ]. На сегодняшний день считается, что CVS не несет дополнительных пренатальных осложнений, если процедура выполняется опытным оператором и после 10 недель беременности.

Долгосрочное развитие ребенка

Долгосрочное наблюдение за младенцами было проведено китайскими исследователями, которые обследовали 53 ребенка на основании их первоначального опыта биопсии плаценты в 1970-х годах.У всех было хорошее здоровье, нормальное развитие и успеваемость [ 44 ]. Schaap et al. [ 45 ] получили данные долгосрочного наблюдения после сердечно-сосудистых заболеваний и амниоцентеза и не обнаружили существенных различий в отношении неонатальной и детской заболеваемости. Основываясь на своих данных, авторы пришли к выводу, что TC-CVS, выполняемая примерно на 10 неделе беременности, не связана с увеличением частоты врожденных пороков развития по сравнению с амниоцентезом во втором триместре.

Точность цитогенетических результатов ССС

Основной проблемой всех пренатальных диагностических процедур является возможность несоответствия между пренатальным цитогенетическим диагнозом и фактическим кариотипом плода.При CVS эти расхождения могут возникать либо из-за загрязнения материнской ткани, либо из-за истинных биологических различий между внеэмбриональной тканью (то есть плацентой) и плодом. К счастью, генетическая оценка ворсин хориона обеспечивает высокую степень успеха и точности, особенно в отношении диагностики обычных трисомий [ 46 ]. В конце 1980-х годов совместное исследование в США выявило 99,7% успешной цитогенетической диагностики, при этом 1,1% пациентов нуждались во втором диагностическом тесте, таком как амниоцентез или анализ крови плода, для дальнейшей интерпретации результатов [ 46 ].По нашему собственному опыту, последующий амниоцентез требуется примерно в 0,5% случаев.

Однако клинические ошибки или неправильная интерпретация случаются редко, и потребность в повторных исследованиях продолжает уменьшаться по мере получения большего количества знаний о характеристиках ворсин хориона. Действительно, исследования [ 23 , 47 ] продемонстрировали, что CVS связан с низким уровнем загрязнения материнскими клетками или хромосомными аномалиями, ограниченными плацентой, как будет описано ниже.Например, тетраплоидия на CVS FISH и культуре наблюдается примерно в 0,5% случаев и, как известно, почти всегда связана с нормальным диплоидным плодом.

Загрязнение материнскими клетками (MMC)

Загрязнение образцов значительным количеством децидуальной ткани матери может привести к диагностическим ошибкам, что подчеркивает важность предотвращения этого явления [ 27 , 47 ]. Как правило, децидуальная контаминация в CVS почти всегда происходит из-за небольшого размера образца, что затрудняет выбор подходящей ткани.В опытных центрах, где имеется достаточное количество тканей, эта проблема встречается редко, поскольку клинически значимый МКР встречается менее чем в 0,5% процедур CVS. Отделение материнской ткани от образца является стандартным. Хорионический «лист» отличается от материнской децидуальной оболочки под микроскопом, что позволяет удалить децидуальную оболочку путем тщательного вскрытия.

В последние годы был достигнут значительный прогресс в молекулярных методах обнаружения MMC, позволяющих получать более точные результаты в случаях молекулярной диагностики, когда MMC может поставить под угрозу достоверность теста.

Ограниченный плацентарный мозаицизм

Могут возникать истинные расхождения между кариотипом ворсинок и реальным кариотипом плода, что приводит к ложноположительным или ложноотрицательным клиническим результатам. Хотя изначально высказывались опасения, что это может сделать недействительным CVS как инструмент пренатальной диагностики, последующие исследования привели не только к более четкому пониманию клинической интерпретации результатов ткани ворсинок, но и выявили новую информацию об этиологии потери беременности и возможных причинах ее возникновения. ограничение внутриутробного развития (ЗВУР) и биологические механизмы однопародительской дисомии и связанных клинических синдромов.

Хромосомная аберрация, которая не затрагивает клон фетальных клеток, будет вызывать ограниченный плацентарный мозаицизм (CPM), при котором трофобласт и, возможно, внеэмбриональная мезодерма могут демонстрировать анеуплоидные клетки, но плод является эуплоидным. Несколько механизмов могут применяться при беременностях, когда обнаруживается мозаицизм CVS или немозаичные фетоплацентарные расхождения.

Мозаицизм встречается примерно в 0,5% всех CVS [ 48 , 49 ], но подтверждается у плода только в 10–40% этих случаев.Напротив, мозаицизм амниоцентеза наблюдается только в 0,3% культур, но при обнаружении подтверждается у плода в ~ 70% случаев [ 50 , 51 ]. Эти фето-плацентарные несоответствия, как известно, происходят из-за того, что ворсинки хориона состоят из комбинации дополнительных эмбриональных тканей из разных источников, которые отделяются от тканей эмбриона на ранних стадиях развития. В частности, в бластоцисте из 32–64 клеток только 3–4 бластомера дифференцируются во внутреннюю клеточную массу (ICM), которая формирует эмбрион, мезенхимальное ядро ​​ворсинок хориона, амнион, желточный мешок и хорион, тогда как остальные клеток становятся предшественниками внеэмбриональных тканей [ 52 ].

Вероятность мозаичной или немозаичной трисомии у самого плода зависит от плацентарных клонов, в которых была обнаружена трисомная клеточная линия. Культура CVS представляет собой ворсинчатое мезенхимальное ядро ​​и, следовательно, отражает хромосомную конституцию собственно плода в большей степени, чем прямая подготовка, которая представляет собой хорионическую эктодерму, более удаленную от плода. Таким образом, если мозаичная хромосомная аберрация обнаруживается как при прямом препарировании, так и при длительном культивировании, это с большей вероятностью отражает истинный мозаицизм плода [ 49 ].Тем не менее, при беременности с участием мозаичной трисомной ворсинчатой ​​мезенхимы (с признаками трисомии при прямом исследовании цитотрофобластов или без них) наша обычная политика заключается в дальнейшем исследовании кариотипа плода с помощью амниоцентеза и проведении тщательного ультразвукового исследования плода для исключения пороков развития плода.

Однородительская дисомия (UPD) — еще один неблагоприятный исход, который может быть связан с CPM. В UPD обе хромосомы данной пары наследуются от одного родителя, а не от каждого.UPD возникает, когда исходный трисомный эмбрион «спасается» потерей одной дополнительной хромосомы. Поскольку в трисомных эмбрионах две хромосомы происходят от одного родителя, а одна — от другого, существует теоретическая 1 из 3 шансов, что две оставшиеся хромосомы происходят от одного и того же родителя, что приводит к UPD. Это может иметь клинические последствия, если вовлеченная хромосома несет импринтированные гены, экспрессия которых варьируется в зависимости от родителя происхождения, или если две оставшиеся хромосомы несут мутантный рецессивный ген, создавая гомозиготное состояние.В целом, UPD сообщалось почти для каждой пары хромосом, хотя клинические последствия наблюдались в основном в случаях, связанных с конкретными хромосомами (например, хромосомы 2, 6, 7, 10, 11, 14, 15, 16, 20) и в зависимости от родитель происхождения [ 53 ]. Например, несмотря на относительно высокую частоту CPM для трисомии 2 и трисомии 7, UPD (2) и UPD (7) матери наблюдались редко [ 54 , 55 ].

Значительный CPM вовлекает хромосому 15 и встречается в 27/100 000 выборок [ 56 ].Это связано с риском UPD (15), что может привести к хорошо известным клиническим синдромам. Известно, что хромосома 15 несет гены, которые подвержены как отцовскому, так и материнскому импринтингу. Материнская UPD (15), возникающая в результате относительно более распространенной трисомии 15 материнского происхождения, вызывает синдром Прадера-Вилли. Напротив, отцовский UPD (15), вызванный спасением менее распространенной отцовской трисомии 15, приводит к менее частому синдрому Ангельмана.

В редких случаях CPM при трисомии 15 дает важный ключ к пониманию того, что UPD может присутствовать у «хромосомно нормального» плода, который может иметь риск развития синдрома Прадера – Вилли / Ангельмана [ 57 , 58 ].По этой причине случаи, в которых CVS выявляет трисомию 15 (полную или мозаичную), следует оценивать на предмет UPD, если амниотическая жидкость демонстрирует явно эуплоидный плод [ 56 ].

Ранний амниоцентез

Ранний амниоцентез — это повторяющаяся процедура. Это процедура в первом триместре, т. Е. Проводится до 14 недель беременности (обычно с 11 + 0 до 13 + 6) [ 59 , 60 ]. Некоторые серии включали процедуры уже 9 + 0 недель.Традиционный амниоцентез обычно проводят после 15 + 0 недель беременности; инвазивные процедуры между 14 + 0 и 14 + 6 обычно считаются ранними и были включены в одни серии, но не в другие [ 61 ]. Начиная с 1987 г., в различных обсервационных исследованиях ЭА сообщалось о степени потери плода, связанной с процедурой, от 1,4 до 8,1% (см. Таблицу 20,1 ). Ранние исследования пришли к выводу, что ЭА является подходящей техникой для ранней диагностики, но связана с повышенной частотой гибели плода [ 62 , 63 ].Assel et al. [ 64 ] сравнили ЭА с амниоцентезом в середине триместра и обнаружили значительное увеличение частоты потери плода после процедуры (1,8% против 0,4%) [ 65 ].

Проспективное частично рандомизированное исследование Nicolaides et al. [ 66 , 67 ] показали более высокий уровень потери плода после ЭА по сравнению с CVS (4,9% против 2,1%), что было значимым для беременностей на 10-11 неделях, но не значимым для 12-13 недель гестации. период.

В исследовании CEMAT сравнивали ЭА между 11 + 0 и 12 + 6 неделями со стандартным амниоцентезом (15 + 0–16 + 6).Это многоцентровое рандомизированное исследование, в котором сообщалось о 1916 процедурах EA, показало увеличение общей потери беременности (до и после процедуры, включая внутриутробную и неонатальную смертность) с процедурой EA (7,6% против 5,9%; P = 0,012) [ 68 ].

Утечка амниотической жидкости после процедуры

Помимо потери плода, сообщалось о дополнительных осложнениях, напрямую связанных с процедурами ЭА. Утечка околоплодных вод после ЭА вызывает опасения из-за риска инфицирования, выкидыша, преждевременных родов / родоразрешения и неонатальных осложнений у плода.Сообщаемая заболеваемость колеблется от 0 до 4,6%. Например, исследование CEMAT сообщило об увеличении скорости утечки жидкости, которая была статистически значимой до 22 недель беременности, когда EA сравнивали со стандартным амниоцентезом (3,5% против 1,7%) [ 68 ]. Однако во многих сообщениях упоминались ЭА и врожденные аномалии. Конечности нижних конечностей имеют повышенную восприимчивость к временным нарушениям из-за уменьшения внутриамниотического объема [ 69 ]. Процедуры во втором триместре не имеют такой связи [ 70 ].Однако исследование CEMAT [ 68 ] и несколько других показали значительное увеличение частоты аномалий стопы (1,3% против 0,1%; P = 001) для EA с 11 + 0 до 12 + 0 недель. Tharmaratnam et al. [ 71 ] сообщил о частоте фиксированных деформаций сгибания 1,6%. Они показали положительную связь с количеством удаленных околоплодных вод и частотой скелетно-мышечных деформаций [ 71 ].

Сообщалось о международном рандомизированном исследовании инвазивной пренатальной диагностики в конце первого триместра для оценки безопасности и точности амниоцентеза и TA-CVS, выполненных на 11–14 неделях [ 47 ].В тех случаях, когда применялся ранний амниоцентез, наблюдалось четырехкратное увеличение частоты эквиноварусной косолапости. Авторы пришли к выводу, что амниоцентез на 13-й неделе или ранее несет в себе повышенный риск для этого специфического дефекта конечности и дополнительный рост ранней, непреднамеренной потери беременности. В другом исследовании Alfirevic et al. [ 72 ] проанализировали 14 рандомизированных исследований из Кокрановского реестра испытаний группы по беременности и родам и из Кокрановского центрального реестра и контрольных испытаний, чтобы оценить безопасность и точность различных инвазивных процедур, используемых для ранней пренатальной диагностики.Основываясь на своих результатах, они пришли к выводу, что ранний амниоцентез не является безопасной альтернативой амниоцентезу во втором триместре из-за увеличения случаев невынашивания беременности (относительный риск 1,29) и более высоких показателей эквиноварусной косолапости (относительный риск 6,43). По сути, от раннего амниоцентеза полностью отказались, так как CVS является явно более безопасной процедурой в первом триместре и, возможно, через 14 недель.

В заключение, для диагностики в первом триместре клинически приемлемыми методами являются TA-CVS или TC-CVS.Мы считаем, что использование обоих методов CVS необходимо для наиболее полного, практичного и безопасного подхода к диагностике в первом триместре. EA несет значительный риск потери плода и пороков развития плода. Мы не нашли ситуации, при которой ЭА была подходящим методом для пациента примерно за 20 лет.

Уменьшение плода

Сокращение плода (FR) значительно изменилось за последние 25 лет с момента нашей первой публикации по этой теме [ 15 , 73 ].Эти изменения произошли в результатах медицинских технологий, выборе пациентов и более крупных демографических и культурных сдвигах, которые определяют скорость и направление изменений.

По своей сути FR начинался как способ ведения беременностей, при которых риски для матери и плода от вынашивания нескольких эмбрионов были чрезвычайно высокими. Избирательное прерывание (так это называлось тогда) некоторых эмбрионов с целью повышения жизнеспособности оставшихся и снижения риска заболеваемости и смертности для матери было отчаянным подходом к спасению ситуации.Как и в случае с многочисленными другими технологическими изменениями, то, что вначале было основным вопросом жизни и смерти, в конечном итоге стало принято. Затем показания из кризиса «жизнь и смерть» переходят в вопросы качества жизни [ 74 , 75 ].

FR был разработан как клиническая процедура в 1980-х годах, когда небольшое количество клиницистов в США и Европе пытались уменьшить обычные и серьезные неблагоприятные последствия многоплодной беременности путем выборочного прерывания или уменьшения количества плодов до более приемлемого уровня. число.Первые европейские отчеты Думеса и Ури [ 20 ] и первый американский отчет Эванса и др. [ 73 ], за которым следует еще один отчет Berkowitz et al. [ 76 ], а позже Wapner et al. [ 77 ] описал хирургический подход для улучшения исхода в таких случаях.

Многочисленные статьи 1990-х годов продемонстрировали, что с тройней и более наблюдается явное улучшение в превращении в близнецов. Во многих статьях спорили о том, «уменьшились» ли лучшие результаты у тройняшек или нет.Ярон и др. [ 78 ] сравнили данные о тройняшках с нередуцированными тройнями с двумя большими когортами близнецов. Данные показали существенное улучшение у редких близнецов по сравнению с тройняшками. Данные совместной серии 2001 года и других предполагают, что исходы беременности для случаев, начинающихся с тройни или даже четвероногих, сокращаются до близнецов примерно через 12 недель, в основном так же, как и исходы беременностей, начиная с двойни.

В целом, статистика сокращений заметно улучшилась за последние 25 лет [ 14 , 79 , 80 ].В начале 1990-х, когда половина случаев составляла учетверенные и более случаи, уровень потерь (до 24 недель) составлял 13%. Ранние преждевременные роды составили еще 10%. Теперь, в целом, с уменьшением начальных чисел, улучшенным ультразвуком, лучшим пониманием зиготности и ограниченным числом практикующих врачей с большим опытом, на которые приходится высокий процент сокращений, потери в целом снижаются примерно до 4%. Консультации должны быть адаптированы к конкретным начальным и конечным номерам и опыту оператора.

В связи с быстрым расширением доступности донорских яйцеклеток число «пожилых женщин», ищущих FR, резко возросло. По нашему опыту, более 10–15% всех пациентов, ищущих FR, сейчас старше 40 лет, и почти половина из них использует донорские яйцеклетки [ 14 ]. Похоже, что по мере развития методов ухода за беременными женщинами и способов снижения риска для пожилых женщин, желающих иметь детей, все больше из них выбирают это.

Вследствие перехода к пациентам старшего возраста, многие из которых уже имели отношения и детей, эти пациенты испытывают повышенное желание иметь еще одного ребенка.Число опытных центров, готовых сделать 2–1 сокращение, все еще очень ограничено, но мы полагаем, основываясь на улучшении результатов, что это может быть оправдано в большинстве обстоятельств. В настоящее время близнецы составляют около 25% пациентов, которых мы наблюдаем [ 14 , 15 ].

Для «пожилых» пациентов, особенно тех, кто использует собственные яйцеклетки, проблема генетической диагностики становится все более актуальной. В 2009 году около 60% пациентов в США, получивших циклы АРТ, были старше 35 лет.Используя критерии сопоставимого риска с 35-летним, на самом деле около 90% пациентов ЭКО относятся к группе повышенного риска [ 14 , 15 ] (Таблица 20.2 ).

Таблица 20.2

Генетические риски анеуплоидии у пациентов ЭКО a

Фактор

Риск

% случаев ЭКО

Продвинутый возраст матери

> 0.5%

60

Близнецы и более

Возраст 30 × 2 = возраст 35

34

ИКСИ

1%

66

PGD

Частота ошибок 1%

4

a Процентные данные Центров США по контролю за заболеваниями

На протяжении последних десятилетий и в настоящее время большинство практикующих врачей FR принимают решения относительно того, какие плоды оставить или уменьшить, только с помощью ультразвукового исследования.В 1980-х годах мы выполняли большинство наших процедур на сроке от 9 до 10 недель, принимая решения, главным образом, на основании базового ультразвукового исследования и положения плода [ 73 ]. Тем пациентам, которым подходила генетическая оценка, мы сначала заставляли их пройти амниоцентез несколько недель спустя в их домашнем центре [ 81 ]. В конце концов, мы перешли на CVS через неделю после сокращения до близнецов, а затем на CVS накануне с анализом FISH в течение ночи. В середине 1990-х годов у нас появился небольшой, но растущий процент пациентов, переходящих на одиночную терапию; поэтому казалось благоразумным знать, что мы сохраняем, прежде чем совершать это.Однако ожидание полного кариотипа было и остается проблематичным как из-за временного интервала для получения результатов, из-за неудобства, связанного с тем, что пациенты за городом (половина нашей программы) должны совершать две поездки, так и из-за того, что другие сообщали об ошибке в 1%. что было что в данных обстоятельствах [ 82 , 83 ]. Когда технология FISH стала надежной, мы стали регулярно проводить процедуры в течение двух дней подряд [ 14 16 ]. За последние 20 лет доля пациентов с сердечно-сосудистыми заболеваниями до ФР неуклонно росла с примерно 20% в 2000 году до примерно 90% наших пациентов [ 14 ].

Было опубликовано множество статей об истинных рисках пренатальной диагностики с сильно расходящимися статистическими данными [ 84 ]. Мы считаем, что в мультипликаторах чистый эффект в наиболее опытных руках равен нулю. Какие бы риски ни были при диагностических процедурах, они уравновешиваются снижением риска утраты за счет непреднамеренного продолжения плода с серьезной проблемой, у которого более вероятно спонтанная потеря, чем у здорового [ 14 , 15 ].

Все чаще встречается ситуация, когда монозиготные близнецы сочетаются с одним или несколькими одиночками [ 85 , 86 ].Изменения в методах культивирования ЭКО, включая более широкое использование переносов бластоцист, значительно увеличили частоту монозиготного спаривания. Дихорионические триамниотические тройни (DCTA), например, имеют гораздо более высокие показатели выкидышей, TTTS и осложнений, связанных с недоношенностью [ 86 ]. Риск TTTS составляет> 50%, а риск селективной IUGR составляет около 20%. Таким образом, наш подход состоит в том, что если синглтон исправен (по данным США и CVS), самым безопасным является сокращение числа близнецов и сохранение синглтона.Если одиночка не здорова, то допустимо оставить двойню. Единственное, чего мы не можем сделать, так это уменьшить риск одного из двух близнецов, поскольку риск смерти или неврологического повреждения достигает 12% [ 87 ].

В подавляющем большинстве случаев основным фактором риска при определении того, какие плоды оставить или уменьшить, является хромосомный риск. Однако те же принципы можно применить к менделевским рискам. Например, мы обследовали пару с тройняшками, которые оба были носителями муковисцидоза.Используя соответствующие датчики, мы смогли определить, что два плода были носителями, а один был поражен и впоследствии уменьшился.

В рамках результатов FISH мы также получаем пол. Исторически сложилось так, что мы заметили значительную предвзятость среди тех пациентов, которые были заинтересованы и которые в основном отдавали предпочтение мужчинам [ 87 , 88 ]. Эти запросы непропорционально часто исходили от пациентов из культур, которые в классическом понимании ценили мальчиков выше девочек. Из-за такой предвзятости мы отказались допустить, чтобы пол был фактором, за редким исключением генетических заболеваний с гендерным несоответствием.По иронии судьбы, при Х-сцепленных расстройствах риску подвержены мужчины, что делает женщин более безопасным вариантом.

Однако за последние 15 лет мы заметили сдвиг в сторону запросов, поступающих от всех этнических групп, и предполагаемое выравнивание гендерных предпочтений. В начале 2000-х наш консультант по этике Джон Флетчер, доктор философии, подтолкнул нас к переоценке, и мы начали проявлять готовность рассматривать в рамках следующего подхода [ 16 ].

Мы определяем приоритетность решений FR по:

1.

2.

3.

Пациентам сообщают, что после получения результатов мы проведем с ними «неприкрытую» дискуссию без раскрытия пола. Затем они выберут, какую из четырех категорий пола они предпочитают. В группах:

1.

2.

3.

4.

Недавно мы опубликовали данные, которые показывают, что сейчас такие запросы поступают от пациентов всех этнических групп и культур [ 17 ]. Когда пациенты имеют гендерные предпочтения, женщины отдают предпочтение в равной степени и мужчинам.Для пациентов, переходящих в близнецов, подавляющее большинство предпочитают по одному от каждого; для тех, кто сокращается до одноэлементного, это по сути деление 50/50 [ 89 ].

Мы также недавно смогли использовать нашу технологию для расширения услуг для группы пациентов, которые ранее плохо обслуживались. За последние несколько лет мы видели несколько пар геев, использующих суррогатных носителей для донорства яйцеклеток, когда оба партнера оплодотворяли яйцеклетки. Пары хотели FR по обычным клиническим причинам, но они попросили, чтобы их оставили с близнецами — по одному от каждого из них.Мы решили рассматривать этот запрос в том же ключе, что и гендерное предпочтение, т.е. только если нет более высоких клинических приоритетов. В нескольких случаях мы смогли оценить беременность с помощью CVS и УЗИ, задокументировать нормальные генетические результаты, провести тестирование на отцовство и обнаружить, что один мужчина стал отцом двоих, а другой — одного. В таких случаях мы восстанавливали одного из близнецов, рожденных одним и тем же мужчиной [ 90 ].

Данные со всего мира за последние 25 с лишним лет показали, что исходы беременности значительно улучшаются за счет уменьшения количества плодов, рожденных многоплодной.Все, кроме самых консервативных комментаторов, давно признали эффективность FR для троек и более. Медицинские данные теперь также показывают, что сокращение числа близнецов до одиночек явно улучшает результаты. Таким образом, хотя мы ожидаем, что подавляющее большинство пациентов с близнецами сохранят их, мы считаем, что все пациенты с близнецами должны быть осведомлены о возможности FR. Затем проблема переходит в этический, который никогда не будет общепринятым, но мы утверждаем, что с точки зрения автономии и общественного здравоохранения FR следует рассматривать как необходимую, но, надеюсь, все более редкую процедуру.

Сводка

Хотя УЗИ является важной частью пренатальной диагностики и скрининга, для определения почти половины генетических аномалий по-прежнему требуется прямая оценка тканей плода. В то же время, стремление пациентки к уединению и возрастающая возможность значительных ограничений в отношении того, насколько далеко забеременеть, женщина может иметь репродуктивный выбор, есть и должен быть ускоренный перенос окончательных диагнозов в первый триместр. CVS в опытных руках так же безопасен или даже безопаснее, чем амниоцентез, и должен стать основой диагностических процедур.

Очки обучения

· Ультразвук не может все. Для оптимального генетического скрининга и диагностики требуется сочетание высококачественного ультразвука и диагностических процедур, выполняемых опытными операторами.

· Взятие пробы ворсинок хориона так же безопасно, как и амниоцентез в опытных руках.

· Образцы CVS предоставляют гораздо больше материала, чем амниоцентез, что позволяет проводить более ранние процедуры и быстрее проводить диагностику.

· Ранний амниоцентез (<15 недель) почти никогда не следует проводить. Это значительно более рискованно, чем CVS или традиционный амниоцентез.

· Предимплантационная диагностика полезна для пар с высоким риском менделевских расстройств. При хромосомных нарушениях это не улучшает процент забираемых домой детей для большинства пар.

· При ПГД по-прежнему требуется подтверждение CVS или амниоцентеза.

· CVS и уменьшение объема плода вместе значительно улучшают исход здоровых детей при многоплодной беременности, включая двойню.

· Генетическая диагностика до FR может предоставить пациентам дополнительные возможности, такие как гендерные предпочтения.

Список литературы

1.

Evans MI, Hume RF, Johnson MP, Treadwell MC, Krivchenia E, Zador IE, Sokol RJ. Интеграция генетики и ультразвука в пренатальную диагностику: недостаточно просто смотреть. Am J Obstet Gynecol. 1996. 174 (6): 1926–30. CrossRef

2.

Evans MI, Johnson MP. Взятие пробы ворсинок хориона.В: Эванс М.И., редактор. Репродуктивные риски и пренатальная диагностика. Норуолк, Коннектикут: Appleton & Lange; 1992. стр. 175–84.

3.

Fletcher JC, Evans MI. Материнская связь при ранних ультразвуковых исследованиях плода. N Engl J Med. 1983; 308: 392–3. CrossRefPubMed

4.

Эванс М.И., Друган А., Коппич ФК, Задор И.Е., Сакс А.Дж., Сокол Р.Дж. Генетический диагноз в первом триместре: норма для 90-х. Am J Obstet Gynecol. 1989; 160: 1332–9. CrossRefPubMed

5.

Мужезинович Ф., Альфиревич З. Осложнения, связанные с процедурой амниоцентеза и биопсии ворсин хориона. Obstet Gynecol. 2007; 110: 687–94. CrossRefPubMed

6.

Akolekar R, Beta J, Picciarelli G, Ogilvie C., D’Antonia F. Связанный с процедурой риск выкидыша после амниоцентеза и взятия проб ворсинок хориона: систематический обзор и метаанализ. Ультразвуковой акушерский гинекол. 2015; 45: 16–26. CrossRefPubMed

7.

Ферт Х.В., Бойд П., Чемберлен П., Маккензи И.З., Линденбаум Р.Х., Хьюсон С.М.Тяжелые аномалии конечностей после взятия проб ворсинок хориона на 56-66 днях беременности. Ланцет. 1991; 337: 726. CrossRef

8.

Ферт Х.В., Бойд П.А., Чемберлен П.Ф., Маккензи И.З., Моррисс-Кей Г.М., Хьюсон С.М. Анализ дефектов редукции конечностей у детей после взятия проб ворсинок хориона. Ланцет. 1994; 343 (8905): 1069–71. CrossRefPubMed

9.

Rhoads GG, Jackson LG, Schlesselman SE, de la Cruz FF, Desnick RJ, Golbus MS и др. Безопасность и эффективность взятия проб ворсинок хориона для ранней пренатальной диагностики цитогенетических аномалий.N Engl J Med. 1989; 320: 609. CrossRefPubMed

10.

MRC Рабочая группа по оценке отбора проб ворсинок хориона: Европейское испытание образцов ворсин хориона Европейским советом по медицинским исследованиям. Lancet 1991; 337: 1491

11.

Snijders RJM, Noble P, Sebire N, Souka A, Nicolaides KH. Многоцентровый проект в Великобритании по оценке риска трисомии 21 в зависимости от возраста матери и толщины воротниковой зоны плода на 10-14 неделе беременности. Ланцет. 1998. 352: 343–6. CrossRefPubMed

12.

Wapner RJ, Martin CL, Levy B, Ballif BC, Eng CM, Zachary JM, et al. Хромосомный микрочип в сравнении с кариотипированием для пренатальной диагностики. N Engl J Med. 2012; 367: 2175–84. PubMedCentralCrossRefPubMed

13.

Шаффер Л.Г., Дабель П.М., Фишер А.Дж., Коппингер Дж., Банчольц А.М., Элисон Дж. В. и др. Опыт сравнительной геномной гибридизации на основе микрочипов для пренатальной диагностики более 5000 беременностей. Prenat Diagn.2012; 32: 976–85.

14.

Rosner M, Pergament E, Andriole S, Gebb J, Dar P, Evans MI. Выявление генетических аномалий с помощью CVS и FISH до уменьшения объема плода у нормальных по сонографии плодов. Prenat Diagn. 2013; 33: 940–4. PubMed

15.

Evans MI, Andriole SA, Britt DW. Уменьшение плода — опыт 25 лет. Fetal Diagn Ther. 2014; 35: 69–82. CrossRefPubMed

16.

Evans MI, Kaufman M, Urban AJ, Britt DW, Fletcher JC.Уменьшение плода от двойни до одиночки: разумное соображение. Obstet Gynecol. 2004. 104: 102–9. CrossRefPubMed

17.

Evans MI, Rosner M, Andriole S, Alkalay A, Gebb J, Britt DW. Эволюция гендерных предпочтений при многоплодной беременности. Prenat Diagn. 2013; 33: 935–9. PubMed

18.

Лэнди Х.Л., Вайнер С., Карсон С.Л. «Исчезающий близнец»: ультразвуковая оценка исчезновения плода в первом триместре. Am J Obstet Gynecol.1986; 155: 14. CrossRefPubMed

19.

Рудницки М., Вейерслев Л.О., Юнг Дж. Исчезающий близнец: морфологическая и цитогенетическая оценка ультразвукового явления. Gynecol Obstet Invest. 1991; 31: 141–145. CrossRefPubMed

20.

Член парламента Джонсон, Друган А., Коппитч ФК, Ульманн В. Р., Эванс Мичиган. Посмертное CVS — лучший метод цитогенетической оценки ранней потери плода, чем посев материала аборта. Am J Obstet Gynecol. 1990; 163: 1505–10. CrossRefPubMed

21.

Друган А., Джонсон депутат, Исада Н.Б., Хольцгрев В., Задор И.Е., Домбровски депутат и др. Плод в первом триместре меньшего размера, чем ожидалось, подвергается повышенному риску хромосомных аномалий. Am J Obstet Gynecol. 1992; 167: 1525–8. CrossRefPubMed

22.

Сорокин Ю., Джонсон М.П., ​​Ульманн В.Р., Задор И.Е., Друган А., Коппитч III ФК, Муди Дж., Эванс М.И. Посмертное исследование ворсин хориона: корреляция цитогенетических и ультразвуковых данных.Am J Med Genet. 1991; 39: 314–6. CrossRefPubMed

23.

Brun JL, Mangione R, Gangbo F, Guyon F, Taine L, Roux D и др. Возможность, точность и безопасность взятия проб ворсинок хориона: отчет 10741 случай. Prenat Diagn. 2003. 23 (4): 295–301. CrossRefPubMed

24.

Wulff RD, Tabor A. Риски сердечно-сосудистой системы и амниоцентеза. Заседание Фонда медицины плода, 2013 г.

25.

Джексон Л.Г., Захари Дж. М., Фаулер С. Е., Десник Р. Дж., Голбус М. С., Ледбеттер Д.Х. и др.Рандомизированное сравнение трансцервикальных и трансабдоминальных проб ворсинок хориона. N Engl J Med. 1992; 327: 594–8. CrossRefPubMed

26.

Брамбати Б., Варотти Ф. Инфекция и взятие проб ворсинок хориона. Ланцет. 1985; 2: 609. CrossRef

27.

Scialli AR, Neugebauer DL, Fabro SE. Микробиология эндоцервикса у пациентов, которым проводится забор проб ворсинок хориона. В: Fracearo M, Simoni G, Brambati B, редакторы. Диагностика плода в первом триместре.Нью-Йорк, Нью-Йорк: Спрингер; 1985. с. 69–73. CrossRef

28.

Hogge WA, Schonberg SA, Golbus MS. Взятие проб ворсинок хориона: опыт первых 1000 наблюдений. Am J Obstet Gynecol. 1986; 154: 1249. CrossRefPubMed

29.

Brambati B, Tului L, Cislaghi C, Alberti E. Первые 10 000 проб хориона при одноплодной беременности одним оператором. Prenat Diagn. 1998. 18 (3): 255–66. CrossRefPubMed

30.

Wapner RJ, Evans MI, Davis DO, Weinblatt V, Moyer S, Krivchenia EL, et al. Процедурные риски в сравнении с теологией: исследование ворсин хориона у ортодоксальных евреев при сроке беременности менее 8 недель. Am J Obstet Gynecol. 2002; 186: 1133–6. CrossRefPubMed

31.

Вапнер Р., Джексон Л., Эванс М. И., Джонсон МП. Дефекты редукции конечностей не увеличиваются после взятия пробы ворсин хориона в первом триместре. Материалы 16-го ежегодного собрания общества перинатальных акушеров, февраль 1996 г., Кона, Гавайи.

32.

Froster UG, Jackson L. Дефекты конечностей и взятие проб ворсинок хориона: результаты международного реестра, 1992-94 гг. Ланцет. 1996. 347 (9000): 489–94. CrossRefPubMed

33.

Кулиев А., Джексон Л., Фростер Ю., Брамбати Б., Симпсон Д. Л., Верлинский Ю. и др. Безопасность взятия проб ворсинок хориона. Отчет о встрече Всемирной организации здравоохранения / ЕВРО в связи с Седьмой Международной конференцией по ранней пренатальной диагностике генетических заболеваний, Тель-Авив, Израиль, 21 мая 1994 г.Am J Obstet Gynecol. 1996. 174 (3): 807–11. CrossRefPubMed

34.

Хойм Ф., Джонс К.Л., Ван Аллен М.И., Сондерс Б.С., Бениршке К. Сосудистый патогенез дефектов сокращения поперечной конечности. J Pediatr. 1982; 101: 839. CrossRefPubMed

35.

Foster-Iskenius U, Baird P. Дефекты сокращения конечностей у более чем 1 000 000 живорождений подряд. Тератология. 1989; 39: 127. CrossRef

36.

Мастрояково П, Ботто Л.Д., Кавальканти Д.П.Аномалии конечностей после отбора проб ворсинок хориона: исследование случай-контроль на основе реестра. Am J Med Genet. 1992. 44 (6): 856–63. CrossRefPubMed

37.

Долк Х, Бертренд Ф, Лехат МФ. Образцы ворсин хориона и аномалии конечностей. Рабочая группа EUROCAT. Ланцет. 1992; 339: 876. CrossRefPubMed

38.

Брамбати Б., Симони Г., Трауи М. Генетическая диагностика путем отбора проб ворсинок хориона до 8 недель гестации: эффективность, надежность и риски при 317 завершенных беременностях.Prenat Diagn. 1992; 12: 784–9. CrossRef

39.

Hsieh FJ, Shvu MK, Sheu BC, Lin SP, Chen CP, Huang FY. Пороки конечностей после взятия проб ворсинок хориона. Obstet Gynecol. 1995; 85 (1): 84. CrossRefPubMed

40.

Бертон Б.К., Шульц С.Дж., Бурд Л.И. Спектр пороков разрыва конечностей при взятии проб ворсинок хориона. Педиатрия. 1993. 91 (5): 989–93. PubMed

41.

Brent RL. Связь между пережатием сосудов матки, синдромом разрыва сосудов и тератологией кокаина.Тератология. 1990; 41: 757. CrossRefPubMed

42.

Консультации ВОЗ / ПАОЗ по CVS. Оценка безопасности взятия проб ворсинок хориона. Prenat Diagn. 1999. 19 (2): 97–9.

43.

Уильямс Дж., Медеарис А.Л., Медведь MD, Кабак ММ. Взятие пробы ворсинок хориона связано с нормальным ростом плода. Am J Obstet Gynecol. 1987; 157: 708. CrossRefPubMed

44.

Angue H, Bingru Z, Hong W. Долгосрочные результаты наблюдения после аспирации ворсинок хориона на ранних сроках беременности.В: Fraccaro M, Simoni G, Brambati B., редакторы. Диагностика плода в первом триместре, т. 1. Нью-Йорк, штат Нью-Йорк: Спрингер; 1985.

45.

Schaap AH, van der Pol HG, Boer K, Leschot NJ, Wolf H. Долгосрочное наблюдение за младенцами после трансцервикального взятия проб ворсинок хориона и после амниоцентеза для сравнения врожденных аномалий и состояния здоровья. Prenat Diagn. 2002. 22 (7): 598–604. CrossRefPubMed

46.

Ledbetter DH, Martin AO, Verlinsky Y, Pergament E, Jackson L, Yang-Feng T и др.цитогенетические результаты выборки ворсинок хориона: высокая частота успеха и диагностическая точность в совместном исследовании, проведенном в США. Am J Obstet Gynecol. 1990; 162: 495.

47.

Филип Дж., Сильвер Р.К., Уилсон Р.Д., Том Э.А., Захари Дж. М., Мохид П. и др. NICHD EATA Trial Group. Инвазивная пренатальная диагностика в конце первого триместра: результаты международного рандомизированного исследования. Obstet Gynecol. 2004. 103 (6): 1164–73. CrossRefPubMed

48.

Ledbetter DH, Zachary JL, Simpson MS, Golbus MS, Pergament E, Jackson L, et al.Цитогенетические результаты совместного исследования CVS в США. Prenat Diagn. 1992; 12 (5): 317. CrossRefPubMed

49.

Hahnemann JM, Vejerslev LO. Европейское совместное исследование мозаицизма при CVS (EUCROMIC) — линии фетальных и внеплодных клеток в 192 гестации с мозаицизмом CVS, включающим одиночную аутосомную трисомию. Am J Hum Genet. 1997. 60 (4): 917–27.

50.

Bui T, Iselius L, Linsten J. Европейское совместное исследование пренатальной диагностики: мозаицизм, псевдомозаицизм и единичные аномальные клетки в культурах клеток амниотической жидкости.Prenat Diagn. 1984; 4: 145. CrossRefPubMed

51.

Hsu LYF, Perlis TE. Исследование Соединенных Штатов Америки по хромосомному мозаицизму и псевдомозаицизму в пренатальной диагностике. Prenat Diagn. 1984; 4: 97. CrossRefPubMed

52.

Markert C, Petters R. Изготовленные гексапарентеральные мыши показывают, что взрослые особи происходят из трех эмбриональных клеток. Наука. 1978; 202: 56. CrossRefPubMed

53.

Коцот Д. Аномальные фенотипы при однопородной дисомии (UPD): фундаментальные аспекты и критический обзор с библиографией UPD, отличной от 15.Am J Med Genet. 1999; 82: 265–74. CrossRefPubMed

54.

Webb AL, Sturgiss S, Warwicker P, Robson SC, Goodship JA, Wolstenholme J. Материнская однопородная дисомия по хромосоме 2 в сочетании с ограниченным плацентарным мозаицизмом для трисомии 2 и тяжелой задержкой внутриутробного развития. Prenat Diagn. 1996. 16: 958–62. CrossRefPubMed

55.

Langolis S, Yong SL, Wilson RD, Kalousek DK. Пренатальная и постнатальная недостаточность роста, связанная с материнской гетеродисомией по хромосоме 7.J Med Genet. 1995; 32: 871–5. CrossRef

56.

Европейские совместные исследования мозаицизма в CVS (EUCROMIC). Трисомия 15 CPM: вероятное происхождение, исход беременности и риск UPD плода. Prenat Diagn. 1998. 18 (1): 35–44.

57.

Кэссиди С.Б., Лай Л.В., Эриксон Р.П., Магнусон Л., Томас Э., Гендрон Р. и др. Трисомия 15 с потерей отцовского 15 как причина синдрома Прадера-Вилли из-за материнской дисомии. Am J Hum Genet. 1992; 51: 701. PubMedCentralPubMed

58.

Первис-Смит С.Г., Сэвилл Т., Манасс С., Йип М.Ю., Лам-По-Тан П.Р., Даффи Б. и др. Однородительская дисомия 15 в результате «исправления» исходной трисомии 15. Am J Hum Genet. 1992; 50: 1348. PubMedCentralPubMed

59.

Wilson RD. Ранний амниоцентез: клинический обзор. Prenat Diagn. 1995; 15: 1259–73. CrossRefPubMed

60.

Penso CA, Frigoletto FD. Ранний амниоцентез. Sem Perinatol. 1990; 14: 465–70.

61.

Wilson RD.Ранний амниоцентез: оценка риска. В: Evans MI, Johnson MP, Yaron YY, Drugan AD, редакторы. Пренатальная диагностика. Нью-Йорк, штат Нью-Йорк: Макгроу Хилл; 2006. с. 423–32.

62.

Penso CA, Sanstrom MM, Garber MF, Ladoulis M, Stryker JM, Benacerraf BB. Ранний амниоцентез: сообщение о 407 случаях наблюдения в неонатальном периоде. Obstet Gynecol. 1990; 76: 1032–6. PubMed

63.

Hanson FW, Tennant F, Hune S, Brookhyser K. Ранний амниоцентез: исход, риски и технические проблемы при <12.8 недель. Am J Obstet Gynecol. 1992; 166: 1707–11. CrossRefPubMed

64.

Ассель Б.Г., Льюис С.М., Дикерман Л.Х., Парк В.М., Яссани Миннесота. Сравнение одного оператора амниоцентеза в начале и середине второго триместра. Obstet Gynecol. 1992; 79: 940–4. PubMed

65.

Шульман Л.П., Элиас С., Филипс О.П., Гревенгуд С., Дунган Дж. С., Симпсон Дж. Л.. Амниоцентез, проведенный на сроке беременности 14 недель или ранее: сравнение с трансабдоминальными пробами ворсинок хориона в первом триместре.Obstet Gynecol. 1994; 83: 543–8. CrossRefPubMed

66.

Николаидес К., де Лурдес Б.М., Патель Ф., Снайдерс Р. Сравнение взятия проб ворсинок хориона и раннего амниоцентеза для кариотипирования у 1492 одноплодных беременностей. Fetal Diagn Ther. 1996; 11: 9–15. CrossRefPubMed

67.

Николаидес К.Х., Бризот М.Л., Патель Ф., Снайдерс Р. Сравнение образцов ворсинок хориона и амниоцентеза для кариотипирования плода на 10-13 неделе беременности. Ланцет.1994. 344 (8920): 435–9. CrossRefPubMed

68.

Группа канадских исследований амниоцентеза в раннем и среднем триместре (CEMAT): рандомизированное исследование для оценки безопасности и исходов амниоцентеза для плода в раннем и среднем триместре. Lancet 1998; 351: 242–7

69.

Эйбен Б., Хаммонс В., Нансон С., Травики В., Остелдер Б., Стелцер А. и др. О риске осложнений раннего амниоцентеза по сравнению со стандартным амниоцентезом. Fetal Diagn Ther. 1997; 12: 140–4. CrossRefPubMed

70.

Tbor A, Philip J, Madsen M, Bang J, Obel EB, Nørgaard-Pedersen B. Рандомизированное контролируемое испытание генетического амниоцентеза с участием 4 606 женщин с низким риском. Ланцет. 1986; 1: 1287–93. CrossRef

71.

Tharmaratnam S, Sadex S, Стил Е.К., Харпер М.А., Стюарт Ф.Дж., Невин Дж. И др. Ранний амниоцентез: влияние удаления уменьшенного объема околоплодных вод на исход беременности. Prenat Diagn. 1998. 18: 773–8. CrossRefPubMed

72.

Альфиревич З., Сундберг К., Бригам С.Амниоцентез и забор проб ворсинок хориона для пренатальной диагностики. Кокрановская база данных Syst Rev 2003; (3): CD003252

73.

Эванс М.И., Флетчер Дж. К., Задор И. Е., Ньютон Б. В., Струйк К. К., Куигг М. Х. Селективное прерывание первого триместра у восьмых и четверных беременностей: клинические и этические вопросы. Obstet Gynecol. 1988. 71: 289–96. PubMed

74.

Cohen AB, Hanft RS. Технологии в американском здравоохранении: направление политики для эффективной оценки и управления.Анн-Арбор, Мичиган: Пресса Мичиганского университета; 2004.

75.

Evans MI, Hanft RS. Внедрение новых технологий. ACOG Clin Semin. 1997; 2 (5): 1–3. CrossRef

76.

Берковиц Р.Л., Линч Л., Читкара У., Уилкинс И.А., Мехалек К.Э., Альварес Э. Избирательное сокращение многоплодной беременности в первом триместре. N Engl J Med. 1988; 318: 1043. CrossRefPubMed

77.

Вапнер Р.Дж., Дэвис Г.Х., Джонсон А. Избирательное сокращение многоплодной беременности.Ланцет. 1990; 335: 90–3. CrossRefPubMed

78.

Ярон И., Брайант-Гринвуд П.К., Дэйв Н., Молденхауэр Дж.С., Крамер Р.Л., Джонсон М.П. и др. Редукция многоплодной беременности (MFPR) от тройни до двойни: сравнение с нередуцированной тройней и двойней. Am J Obstet Gynecol. 1999; 180: 1268–71. CrossRefPubMed

79.

Balasch J, Gratacós E. Задержка деторождения: влияние на фертильность и исход беременности. Curr Opin Obstet Gynecol. 2012; 24 (3): 187–93. CrossRefPubMed

80.

Balasch J, Gratacós E. Задержка деторождения: влияние на фертильность и исход беременности. Fetal Diagn Ther. 2011; 29: 263–73. DOI: 10,1159 / 000323142 . CrossRefPubMed

81.

Маклин Л.К., Эванс М.И., Карпентер Р.Дж., член парламента Джонсон, Дж.Д. Голдберг. Генетический амниоцентез (AMN) после уменьшения многоплодной беременности (MFPR) не увеличивает риск потери беременности. Prenat Diagn. 1998. 18 (2): 186–8. CrossRefPubMed

82.

Вапнер Р.Дж., Джонсон А., Дэвис Г., Урбан А., Морган П., Джексон Л. Пренатальная диагностика при беременности двойней: сравнение амниоцентеза во втором триместре и биопсии ворсин хориона в первом триместре. Obstet Gynecol. 1993; 82: 49–56. PubMed

83.

Брамбати Б., Тулуи Л., Балди М., Гуэрчилена С. Генетический анализ до селективного сокращения плода при многоплодной беременности: технические аспекты и клинический результат.Hum Reprod. 1995; 10: 818–25. PubMed

84.

Табор А., Альфиревич З. Обновленная информация о связанных с процедурами рисках для методов пренатальной диагностики. Fetal Diagn Ther. 2010; 27: 1–7. CrossRefPubMed

85.

Пантос К., Коккали Г., Петроуцу К., Лекка К., Маллиджианнис П., Корацис А. Монохориальный триплет и моноамниотическая беременность близнецов после внутрицитоплазматической инъекции спермы и лазерного вылупления. Fetal Diagn Ther. 2009; 25: 144–7. CrossRefPubMed

86.

Пеэтерс С.Х., Эванс М.И., Слагекке Ф., Клампер Ф.Дж., Миддельдорп Дж.М., Лоприоре Э. и др. Осложнения беременности при дихорионической и трихорионической тройнях: заметно увеличиваются по сравнению с трихорионическими и редкими случаями. Am J Obstet Gynecol. 2014; 210: S288. CrossRef

87.

Гебб Дж., Дар П., Роснер М, Эванс Мичиган. Отдаленные неврологические исходы после общих вмешательств на плод. Am J Obstet Gynecol. 2015; 212: 527. CrossRefPubMed

88.

Калра СК, Милад М.П., ​​Клок СК, Гробман ВА.Пациенты с бесплодием и их партнеры: различия в желании иметь двойную беременность. Obstet Gynecol. 2003. 102: 152–5. CrossRefPubMed

89.

Evans MI, Britt DW. Избирательное сокращение многоплодной беременности. В: Пол М., Граймс Д., Стабблфилд П., Боргатта Л., Личфилд С., Крейнин М., редакторы. Ведение нежелательной и патологической беременности. Лондон: Блэквелл-Уайли; 2009. с. 312–8. CrossRef

90.

Evans MI, Andriole S, Pergament E, Curtis J, Britt DW.Уравновешивание отцовства. Fetal Diagn Ther. 2013; 34: 135–9. CrossRefPubMed

Взаимодействие с другими людьми

Nuchal Translucency в первом триместре ультразвукового скрининга для трисомии 21

Сканирование 11 13 +6 недель

Сканирование 11 13 +6 недель Кипрос Х.Николаидес. Сканирование 11 13 + 6 недель Фонд медицины плода, Лондон, 2004 г. Посвящение Геродоту и Деспине Содержание Введение 1. Диагностика хромосомы

в первом триместре

Дополнительная информация

fi АУ: fi apple Ав Ав АУ. яблоко, АУ fiав Ав. АК applefi АУ, АУАв Ав fi АУ apple fi Ав. А applefi АУ АУ АУ АсА »Ас Ам, длappleapple Ас …

АВАВАКдлАмА дла длама АсАядлАмА АВА АсдлАя & MАядлдлАмАК TА.4, Т. 2, АВ. 113-118, 2005 fi АУ: Аяapplefi. fiapple АсА »Ас Ам, длappleapple Ас …, Ая: Аяapplefi. fiapple, АВАУ Ас, АсА »Ас Ам длappleapple

Дополнительная информация

Краткий буклет клинических исследований

Клинические исследования Краткий буклет Пренатальный тест Harmony — это неинвазивный пренатальный тест (НИПТ), который оценивает риск трисомий путем анализа внеклеточной ДНК (ВКДНК) в материнской крови. С января

г.

Дополнительная информация

Тест, которому ваши пациенты могут доверять.

Тест, которому ваши пациенты могут доверять. Простой, безопасный и точный неинвазивный пренатальный тест для ранней оценки риска синдрома Дауна и других состояний. informaseq Пренатальный тест Простой, безопасный и точный

Дополнительная информация

УЗИ при беременности

Ультразвуковое сканирование при беременности www.antenatalscreening.wales.nhs.uk Авторское право 2016 Public Health Wales NHS Trust.Все права защищены. Запрещается воспроизводить полностью или частично без разрешения

.

Дополнительная информация

Плацента, пуповина и жидкость

, Отрыв пуповины и жидкости Accreta / Increta / Percreta Chorioangioma Полная частичная Не имеет отношения к U / S гестационному возрасту (недели) Расстояние от 16 до 23,9 24 до внутреннего отверстия> 20 мм Нет Нет 11-20 мм 0-10

Дополнительная информация

Информация для пациентов на мягких маркерах

Информация для пациентов на программных маркерах. Прежде чем читать этот раздел, запомните следующие важные моменты.Подавляющее большинство младенцев с мягкими маркерами нормальны. Мягкие маркеры часто встречаются у здоровых

Дополнительная информация

Генетика и потеря беременности

Генетика и потеря беременности Дороти Уорбертон Генетика и развитие (в педиатрии) Колумбийский университет, Нью-Йорк Оценки потери беременности от зачатия 1000 оплодотворенных яйцеклеток (27% потеряны) 728

Дополнительная информация

ВРОЖДЕННЫЙ ПОРОК СЕРДЦА

ВРОЖДЕННОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ СЕРДЦА Введение Врожденный порок сердца (ВПС) — наиболее частое врожденное заболевание у новорожденных [1].Из-за проблем с определениями оценки распространенности сильно различаются.

Дополнительная информация

Центр Гутенберга в МАЛАГЕ

Введение Центр Гутенберга в МАЛАГЕ Центр Гутенберга в Малаге открылся в 1987 году как клиника для оказания комплексной помощи женщинам, разделенная на 6 отделений, специализирующихся на различных аспектах обследования Obs

.

Дополнительная информация

Оценка риска синдрома Дауна в первом и втором триместрах

Оригинальное исследование «Оценка риска синдрома Дауна в первом и втором триместре» Роберт Х.Болл, доктор медицины, Аарон Б. Коуги, доктор медицины, член парламента, Фергал Д. Мэлоун, доктор медицины, Дэвид А. Ниберг, доктор медицины, Кристин Х. Комсток, доктор медицины, Джордж

Дополнительная информация

Триплоидия. Redchromo.org

Триплоидия Redchromo.org Триплоидия Триплоидия — это заболевание, которое возникает при зачатии, когда ребенок начинает жизнь в утробе матери с полным дополнительным набором хромосом. Хромосомы микроскопически маленькие

Дополнительная информация

Оценка и последующее наблюдение гидронефроза плода

Оценка и последующее наблюдение гидронефроза плода Дебора М.Фельдман, доктор медицины, Марвалин Декамбр, доктор медицины, Эрин Конг, Адам Боргида, доктор медицины, Муджган Джамил, MBBS, Патрик МакКенна, доктор медицины, Джеймс Ф. Х. Иган, доктор медицины Цель. Кому

Дополнительная информация

Национальное общество синдрома Дауна

Национальное общество синдрома Дауна. Национальный защитник ценности, принятия и вовлечения людей с синдромом Дауна. Что такое синдром Дауна? Синдром Дауна — наиболее часто встречающийся хромосомный номер

Дополнительная информация

28-летняя женщина, беременность 2, параграф 1, на 16 неделе беременности сообщает вам, что ее кошка, которой она владеет несколько лет, больна токсоплазмозом, так как

28-летняя женщина, беременность 2, параграф 1, на 16 неделе беременности сообщает вам, что ее кошка, которой она владеет несколько лет, болеет токсоплазмозом, что было диагностировано на основе анализа стула.Ее беспокоит

Дополнительная информация

МЯГКИЕ РЕЗУЛЬТАТЫ УЛЬТРАЗВУКОВОГО УЗИ плода

РЕЗУЛЬТАТЫ УЗИ МЯГКОГО ПЛОДА Составлено группой генетиков больницы Credit Valley. Последнее обновление: февраль 2008 г. Стр. 2 Этот документ относится к ультразвуковому обнаружению мягкого признака по сравнению с

Дополнительная информация

BELIEVE MIDWIFERY SERVICES, ООО

, LLC НАЗВАНИЕ: УСТАНОВЛЕНИЕ ГЕСТАЦИОННОГО ВОЗРАСТА И ДАТЫ РЕЖИМА УЛЬТРАЗВУКОВОГО ДЕЙСТВИЯ: 11 ноября 2013 г. ПОЛИТИКА Установление точного датирования беременности влияет на управление нормальным и ненормальным

Дополнительная информация

Цель ухода за матерью и плодом

Пренатальный скрининг синдрома Дауна в первом и втором триместре беременности Drahomira Springer ULBLD и 1.LF UK Praha Цель охраны материнства и плода — рождение здорового ребенка без осложнений

Дополнительная информация

Информация о сканировании аномалий

Информация о сканировании аномалий 20-недельное УЗИ Август 2014 г. 2 Содержание 1. Что я могу найти в этой брошюре? 5 2. Скрининг на физические дефекты 7 3. Отклонения от нормы результатов испытаний 8 4. Осознание

Дополнительная информация

ACOG выпускает Руководство по скринингу на хромосомные аномалии плода — Практическое руководство

За последние 10 лет были разработаны различные скрининговые и диагностические тесты на синдром Дауна, а также оценивалась возможность использования комбинированного ультразвукового исследования и маркеров сыворотки.Некоторые врачи предлагают эти тесты только женщинам определенного возраста, что вызывает споры. Американский колледж акушеров и гинекологов (ACOG) разработал руководящие принципы, которые оценивают использование ультразвукового исследования и сывороточных маркеров для выборочного скрининга анеуплоидии у беременных женщин, а также содержат рекомендации по использованию скрининга синдрома Дауна.

Считается, что женщины 35 лет и старше подвергаются наибольшему риску рождения ребенка с синдромом Дауна. Методы скрининга для этих женщин включают забор проб ворсинок хориона (CVS) или генетическое консультирование и амниоцентез.Женщины моложе 35 лет могут быть обследованы с использованием хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и неконъюгированного эстриола в сочетании с уровнем альфа-фетопротеина в сыворотке крови матери. Когда используются все три этих маркера (то есть тройной скрининг), частота выявления синдрома Дауна составляет около 70 процентов, при этом около 5 процентов всех беременностей имеют положительный результат скрининга. Добавление ингибина А к тройному экрану (т. Е. Четырехкратному экрану) может повысить уровень выявления синдрома Дауна примерно до 80 процентов. Для более точной оценки риска все чаще предлагается скрининг с использованием биохимических маркеров, ультразвуковое исследование или и то, и другое.Эти скрининговые тесты также имеют более высокую чувствительность и более низкий уровень ложноположительных результатов.

Исследования показали, что в первом триместре существует связь между размером скопления жидкости в задней части шеи плода (т.е.прозрачность шеи) и риском трисомии 21. Крупные исследования показали, что затылочную прозрачность можно комбинировать со свободным бета-ХГЧ и связанным с беременностью белком плазмы A (PAPP-A) для скрининга синдрома Дауна. Измерения PAPP-A и ХГЧ эффективны для скрининга только в первом триместре, а альфа-фетопротеин, неконъюгированный эстриол и ингибин полезны только во втором триместре (таблица 1).

Рекомендации и подтверждающие данные

ОБСЛЕДОВАНИЕ АНЕУПЛОИДИИ

Всем женщинам, независимо от возраста, должно быть предложено обследование на анеуплоидии до 20 недель беременности. Прежде чем определять, какие скрининговые тесты предложить, врачи должны оценить доказательства, лежащие в основе рекомендаций по тестированию и доступности тестов, и они должны оценить, какой тест лучше всего соответствует потребностям пациента. Женщины, осматриваемые во втором триместре, могут пройти только ультразвуковое исследование или четырехкратный скрининг.Тем, кто был осмотрен в первом триместре, могут быть предложены скрининговые тесты как в первом, так и во втором триместре.

При обсуждении вариантов с пациентами врачи должны предоставить информацию об обнаружении и частоте ложных срабатываний, преимуществах и недостатках, ограничениях, а также рисках и преимуществах каждого скринингового теста и диагностической процедуры, чтобы пациент мог принять осознанное решение. Выбор скринингового теста может зависеть от многих факторов, таких как гестационный возраст, количество плодов, акушерский анамнез, семейный анамнез, доступность теста, чувствительность и ограничения теста, риск инвазивных диагностических процедур, желание получить ранние результаты теста и варианты досрочного прерывания .Некоторым пациентам может быть полезна встреча со специалистом по генетике или медицине матери и плода.

Скрининг обычно предоставляет информацию о возрастном риске пациента; уровни аналитов в сыворотке; и, если возможно, измерения затылочной прозрачности. Цифровая оценка риска позволяет пациенту определить риск и последствия родов по сравнению с проведением диагностического тестирования. Если это полезно, пациентка может сравнить свой личный возрастной риск с риском для населения в целом.

СКРИНИНГ АНЕУПЛОИДИИ VS. ДИАГНОСТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ

Скрининг на анеуплоидию может выявить плоды с повышенным риском синдрома Дауна и трисомии 13 или 18. Если скрининговый тест положительный, и пациент решает продолжить диагностическую процедуру (например, сердечно-сосудистые заболевания, амниоцентез), существует более высокий шанс обнаружения анеуплоидного плода, чем если бы женщина не проходила обследование. Если будет проведен скрининг, потребуется меньше инвазивных диагностических процедур, чтобы найти плод с анеуплоидией, а выполнение меньшего количества диагностических тестов снизит количество связанных с процедурой потерь здоровых плодов.Однако скрининг не выявит всех пораженных плодов. Диагностическое тестирование позволяет обнаружить все аутосомные трисомии и надежно обнаружить анеуплоидии половых хромосом, большие делеции и дупликации хромосом, а также мозаицизм.

ИЗМЕРЕНИЯ НУХАЛЬНОЙ ПРОПЯТНОСТИ

Лучшее время для измерения затылочной прозрачности — на сроке от 12 до 13 недель беременности. Хотя измерение затылочной прозрачности само по себе является хорошим детектором синдрома Дауна, испытания показали еще более высокие показатели обнаружения и более низкие показатели ложноположительных результатов в сочетании с биохимическими маркерами.Измерения прозрачности затылочной кости также могут быть полезны для оценки многоплодной беременности, при которой скрининг сыворотки не столь точен или недоступен.

ПЕРВЫЙ ТРИМЕСТЕРНЫЙ СКРИНИНГ

Комбинированный скрининг (измерения затылочной прозрачности, сывороточные маркеры [PAPP-A и бета-ХГЧ] и возраст матери) эффективен для тестирования на синдром Дауна. Для женщин моложе 35 лет комбинированный скрининг в первом триместре имеет уровень выявления, аналогичный четырехкратному скринингу во втором триместре.Для женщин 35 лет и старше комбинированный скрининг имеет уровень выявления 90 процентов, но он имеет более высокий процент положительных результатов скрининга (от 16 до 22 процентов).

Одним из преимуществ скрининга в первом триместре является более ранняя доступность информации. Также, если женщина подвержена повышенному риску анеуплоидии плода, может быть предложено генетическое консультирование и сердечно-сосудистые заболевания, а также амниоцентез во втором триместре.

ОЦЕНКА ПОСЛЕ ПЕРВОГО ТРИМЕСТЕРА

Генетическое консультирование и сердечно-сосудистые заболевания или амниоцентез во втором триместре следует предлагать женщинам, у которых обнаружен повышенный риск анеуплоидии во время скрининга в первом триместре.Тем, кто выбрал только один скрининг в первом триместре или у которых были нормальные результаты CVS, следует предложить скрининг дефектов нервной трубки (например, ультразвуковое исследование, уровни альфа-фетопротеина в сыворотке) во втором триместре. Женщинам следует предложить прицельное ультразвуковое исследование, эхокардиографию плода или и то, и другое, если у них измерение затылочной прозрачности плода составляет не менее 3,5 мм, несмотря на другие факторы (например, отрицательный результат скрининга на анеуплоидию, нормальные хромосомы плода), поскольку эти плоды подвергаются значительному риску врожденные пороки сердца, дефекты брюшной стенки, диафрагмальные грыжи и генетические синдромы.

Неизвестно, помогает ли ультразвуковое исследование во втором триместре, если скрининг в первом триместре отрицательный. Синдром Дауна был связан с множеством ультразвуковых маркеров. Основные результаты (например, порок сердца) могут потребовать дополнительной оценки, в то время как меньшие результаты или «мягкие маркеры» (например, пиелоэктазия, укорочение бедренной кости) существенно не связаны с синдромом Дауна. Однако даже незначительные результаты следует оценивать в контексте всех других результатов скрининга, а также возраста пациента и истории болезни.

ИНТЕГРИРОВАННЫЙ СКРИНИНГ

Интегрированный скрининг — это когда маркеры первого и второго триместра используются для корректировки возрастного риска пациента и сообщаются после проведения тестов как в первом, так и во втором триместре. Комплексный скрининг может быть проведен с использованием сывороточных маркеров первого и второго триместров. Одно испытание показало, что интегрированный скрининг с использованием только сыворотки имел уровень обнаружения от 85 до 88 процентов; Другое исследование показало, что в популяции пациентов с ограниченным доступом к CVS скрининг только на сыворотку крови был приемлем для большинства пациентов.

Интегрированный скрининг имеет самый высокий уровень обнаружения и самый низкий уровень ложноположительных результатов. Однако между началом и завершением скрининга существует более длительное время ожидания (три-четыре недели), что может вызвать повышенное беспокойство у некоторых пациентов. Пациент также теряет возможность рассматривать CVS, если скрининг в первом триместре выявляет высокий риск анеуплоидии плода. Кроме того, пациенты, которые решат не продолжать скрининг во втором триместре, останутся без результатов скрининга.

ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНЫЙ ОТБОР

Существует два типа последовательного отбора: пошаговый и условный. При пошаговом скрининге пациенты из группы высокого риска могут отказаться от продолжения скрининга и вместо этого получить генетическое консультирование и диагностическое тестирование, а пациенты из группы низкого риска могут продолжить скрининг во втором триместре. При условном скрининге беременность классифицируется как низкий, средний или высокий риск на основе результатов скрининга в первом триместре. Женщинам из группы высокого риска предлагается CVS, женщинам из группы среднего риска предлагается продолжение скрининга во втором триместре, а женщинам из группы низкого риска дальнейшее тестирование не проводится.Теоретически последовательное тестирование условного типа позволит поддерживать более высокий уровень выявления при одновременном сокращении количества выполняемых скрининговых тестов во втором триместре. Однако результаты крупных исследований последовательного скрининга в зависимости от обстоятельств еще не опубликованы.

УЛЬТРАЗВУКОВЫЕ МАРКЕРЫ

Первый триместр

Возможные маркеры синдрома Дауна включают невизуализированную носовую кость, трикуспидальную регургитацию, длину коронки-крестца, длину бедра и плечевой кости, объем головы и туловища, а также диаметр пуповины.Хотя исследования плодов высокого риска показали связь между невизуализацией носовой кости и синдромом Дауна, оценка носовой кости в общей популяции противоречива. Оценка носовой кости могла бы быть более полезным инструментом, если бы тестирование было стандартизированным, если бы были более интенсивные методы обучения для врачей и если бы были начаты программы контроля качества.

Второй триместр

Ультразвуковые маркеры второго триместра имеют низкую чувствительность и специфичность для выявления синдрома Дауна, особенно в популяции с низким риском.Самый высокий уровень обнаружения достигается с помощью ультразвуковых маркеров в сочетании с грубыми аномалиями. Хотя уровень обнаружения с помощью этой комбинации маркеров высок в популяции высокого риска (от 50 до 75 процентов), также высока частота ложноположительных результатов (22 процента при 100-процентном уровне выявления синдрома Дауна). Не рекомендуется полагаться только на ультразвуковое исследование для выявления синдрома Дауна; одно исследование показало, что основные аномалии плода часто упускаются. Использование ультразвуковых маркеров во втором триместре также ограничено отсутствием стандартизированных измерений и определений, что способствует непоследовательности в диагностике.Следовательно, корректировка риска на основе этих маркеров должна быть ограничена экспертами и центрами клинических исследований, чтобы они помогли стандартизировать их использование.

СКРИНИНГ ПРИ НЕСКОЛЬКИХ БЕРЕМЕННЫХ

Данные о многоплодной беременности с одним анеуплоидным плодом ограничены; поэтому при выполнении скрининговых тестов необходимо оценивать уровни аналитов. Кроме того, аналиты от всех плодов попадут в сыворотку матери и будут усреднены, что может скрыть аномальные уровни анеуплоидного плода.Поэтому при многоплодной беременности скрининг сыворотки не так чувствителен, как при одноплодной. Консультирование также может оказаться более трудным, потому что женщины, беременные одним или несколькими нормальными плодами и одним анеуплоидным плодом, имеют разные варианты скрининга и диагностики. Пока не будет проведена дальнейшая оценка, следует осторожно оценивать риск многоплодной беременности.

Упражнения в первом триместре: какие тренировки безопасны?

Физические упражнения — одно из лучших занятий, которые человек может делать для себя и своего ребенка, и преимущества этого метода выходят за рамки срока беременности.

Для беременных регулярные физические упражнения связаны с широким спектром преимуществ для здоровья, в том числе:

Кроме того, человеку, который регулярно занимается спортом во время беременности, менее вероятно, что потребуется кесарево сечение.

Упражнения с малой ударной нагрузкой — самые безопасные во время беременности. Они реже всего вызывают осложнения, связанные с врожденными аномалиями и выкидышем.

Физические упражнения могут быть вредными, если они:

  • оказывает слишком большое давление на матку и плод
  • создает чрезмерную нагрузку на суставы, мышцы и кости
  • приводит к перегреву
  • вызывает обезвоживание

Большинство беременным полезно сочетание упражнений, которые по-разному работают с телом.

В течение первого триместра старайтесь постепенно формировать хорошие привычки к упражнениям. Правильное количество упражнений будет зависеть от того, насколько активным был человек до беременности.

Лучше всего отдавать предпочтение упражнениям с малой нагрузкой, особенно ходьбе, йоге, плаванию и водной аэробике.

В первом триместре часто уместны несколько более энергичных упражнений. Примеры включают бег, бег трусцой и тяжелую атлетику средней тяжести.

Хотя преимущества обычно перевешивают риски, поговорите с врачом, прежде чем начинать какие-либо новые упражнения или режим тренировок.

Человек, который регулярно тренировался до беременности, должен проконсультироваться с врачом и, если возможно, с личным тренером, о постепенном снижении интенсивности тренировки до уровня, безопасного во время беременности.

Большинство органов здравоохранения и агентств рекомендуют беременным женщинам заниматься физическими упражнениями средней интенсивности с малой нагрузкой не менее 150 минут в неделю.

Эти 150 минут лучше всего выполнять как пять 30-минутных тренировок. Однако некоторые беременные могут предпочесть заниматься спортом в течение 10–20 минут в течение дня, когда такие симптомы, как тошнота или боль в пояснице, становятся неудобными.

В первом триместре часто рекомендуют следующее:

Кегель

Упражнения Кегеля или упражнения для тазового дна укрепляют мышцы, поддерживающие органы брюшной полости, включая матку, влагалище, кишечник и мочевой пузырь.

Эти упражнения также помогают контролировать функцию мочевого пузыря и снижают риск геморроя.

Чтобы найти мышцы Кегеля, введите палец во влагалище и попытайтесь сжать его окружающими мышцами.Эти мышцы относятся к группе Кегеля.

С пустым мочевым пузырем сожмите мышцы Кегеля и удерживайте сокращение в течение 5–10 секунд перед расслаблением. Старайтесь не задействовать окружающие мышцы, например ягодицы, ноги или пресс.

Упражнения Кегеля включают в себя выполнение 10–20 таких сокращений три или четыре раза в день. Они могут быть полезны во время и после беременности.

Ходьба и бег трусцой

Ходьба по плоской, ровной поверхности — один из самых щадящих видов упражнений с малой нагрузкой, что делает его идеальным для беременных.

Широкие ритмичные движения руками при ходьбе могут привести к умеренному учащению пульса. Прогулки в спокойной, естественной обстановке также могут способствовать хорошему самочувствию и расслаблению.

Человек, не привыкший к прогулкам, должен начинать с нескольких 10-минутных прогулок каждую неделю. В течение первого триместра постепенно переходите к 30-минутной прогулке три-пять раз в неделю.

Люди, привыкшие к бегу, могут постепенно переходить от ходьбы к бегу трусцой в течение первого триместра, если они используют плоскую ровную поверхность.

Все, кто собирается на длительные прогулки или пробежки, должны носить правильно подогнанную поддерживающую обувь. Им также следует растягиваться, когда они чувствуют, что их мышцы активируются или становятся теплыми.

Плавание и водная аэробика

Эти упражнения с малой ударной нагрузкой являются высокоаэробными и могут улучшить приток крови и кислорода.

Плавание и водная аэробика также способствуют развитию мышц и гибкости с очень низким риском перенапряжения или травм.

Если человек привык плавать или заниматься водной аэробикой, его обычный распорядок дня будет безопасным в течение первого триместра беременности.

Новичкам следует начинать с двух-трех 30-минутных занятий каждую неделю. Когда человек становится более уверенным, он может ходить на 30-минутные плавания или занятия несколько раз в неделю или так часто, как ему удобно, не будучи утомленным.

Йога

Йога позволяет телу мягко растягиваться и развить силу. Это также способствует развитию навыков внимательности, которые могут быть очень полезны во время родов, например контролируемого дыхания и медитации.

Большинство студий йоги предлагают занятия для беременных.Новички должны стараться посещать одно 30-минутное занятие в неделю.

Люди, привыкшие заниматься йогой, часто могут продолжать свой обычный распорядок в течение первого триместра, если они занимаются в теплой обстановке.

Однако во время беременности избегайте:

  • Бикрам или «горячей» йоги
  • прогибов назад
  • положений, в которых ступни поднимаются над головой и сердцем
  • положений, предполагающих лежание на спине
  • положений, включающих повороты живота
  • позиций, требующих хорошего чувства равновесия

Пилатес

Пилатес может улучшить силу корпуса и равновесие, что может снизить риск падения.

Он также может помочь облегчить боль в пояснице, связанную с увеличением веса, особенно в передней части тела.

Новичок в пилатесе должен постепенно начинать делать несколько занятий в неделю, каждое по 5–10 минут. Человек может продвигаться к занятиям продолжительностью 30–60 минут один или два раза в неделю.

Беременные, которые привыкли к пилатесу, часто могут поддерживать свой обычный распорядок дня в течение первого триместра, хотя им следует избегать:

  • скручивания живота или живота
  • лежа на спине
  • поднимая ноги над головой и сердцем
  • все еще в течение длительного периода времени

Многие студии и тренажерные залы предлагают пренатальные уроки пилатеса, и аналогичные уроки доступны в Интернете.

Низкоинтенсивные силовые тренировки

Во время первого триместра беременности, как правило, безопасно заниматься тяжелой атлетикой средней интенсивности.

Использование свободных весов и тренажеров может помочь поддерживать нормальный вес и улучшить общую силу. Наличие более прочного сердечника также может помочь улучшить стабильность и снизить риск падения.

При поднятии тяжестей избегайте:

  • лежа на спине
  • подъема тяжестей на живот
  • натяжения
  • подъема слишком тяжелых грузов

Новичкам следует начинать постепенно и использовать легкие свободные веса.

Спин-классы или езда на велосипеде со стационарным велосипедом

Стандартная езда на велосипеде не подходит для беременных из-за риска падения и травм. Велосипеды и занятия спиннингом предлагают здоровую альтернативу с хорошими аэробными упражнениями и значительно меньшим риском.

В течение первых нескольких недель новички должны посещать занятия, каждое из которых длится 10–15 минут. Затем они могут продлить сеанс до 30–60 минут с умеренной интенсивностью, когда вам будет удобно.

Если человек привык заниматься спиннингом или велотренажером, он часто может поддерживать свой обычный распорядок дня в течение первого триместра.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *