Сма болезнь: что это такое? — Про Паллиатив

Содержание

Почему у людей бывает СМА?

Публичная оферта о заключении договора пожертвования

Настоящая публичная оферта адресована физическим и (или) юридическим лицам (далее — Благотворители) и является официальным предложением Благотворительного фонда помощи больным спинальной мышечной атрофией и другими нервно-мышечными заболеваниями «Семьи СМА» (далее –Организация, в лице директора Германенко Ольги Юрьевны, действующегона основании уставазаключить договор пожертвования денежных средств (далее -Договор) в соответствии с п. 2 ст. 437 Гражданского кодекса Российской Федерации.

1. ПРЕДМЕТ ДОГОВОРА

1.1. Благотворитель безвозмездно передает Организации денежные средства (далее -Пожертвование) на ведение уставной деятельности Организации, ее содержание, а также финансирования программ и проектов Организации.

1.2. Организация принимает пожертвование, поступившее в рамках Договора, для финансирования программ и проектов Организации, направленных на помощь и поддержку детей и взрослых со спинальной мышечной атрофией и другими нервно-мышечными заболеваниями, их семей и близких, а также на оказание помощи и поддержки другим некоммерческим организациям и учреждениям, осуществляющим деятельность, соответствующую целям деятельности Фонда.

1.3. Договор является договором присоединения (ст. 428 Гражданского кодекса РФ). Условия Договора принимаются Благотворителем путем присоединения к настоящему договору в целом. При этом Благотворитель подтверждает, что Договор не содержит обременительных для него условий, которые он не принял бы при наличии у него возможности участвовать в определении условий настоящего Договора.

2. ПОРЯДОК ЗАКЛЮЧЕНИЯ ДОГОВОРА

2.1. Договор считается заключенным в письменной формес момента передачи Благотворителем Организации Пожертвования в порядке, определенном настоящим Договором,что означает безоговорочное принятие всех его условий без каких-либо изъятий или ограничений.

2.2. Благотворитель самостоятельно определяет размер Пожертвования и вносит Пожертвование путем перечисления денежных средств на банковский счет Организации, указанный в статье 4 настоящего Договора любым удобным способом, указанным на сайте f-sma.ru.

2.3. В графе «назначение платежа» Благотворитель указывает следующее: «Пожертвование».

2.4. Благотворитель может также дополнительно указать конкретную цель использования пожертвования из числа указанных Организацией на сайте, в социальных сетях или СМИ. В случае невозможности использовать Пожертвование на определенную Благотворителем цель, Организация имеет право по своему усмотрению использовать Пожертвование на ведение уставной деятельности и содержание Организации.В случае если пожертвование, переданное на реализацию благотворительной программы не израсходовано к концу срока реализации программы, то оставшаяся часть средств направляется на реализацию иных проектов и программ по усмотрению Организации. Пожертвования, полученные Организацией без указания конкретной цели использования, направляются на ведение уставной деятельности и содержание Организации.

2.5. При перечислении пожертвования в целях идентификации Благотворитель указывает свои контакты: ФИО/наименование юридического лица, адрес электронной почты и/или телефонный номер.

2.6. Пожертвование считается переданными Организации с момента его зачисления на банковский счет Организации.

2.7. Оферта является бессрочной и действует до дня, следующим за днем размещения на сайте Организации извещения о прекращении действия оферты.

2.8. Местом заключения Договора является место нахождения Организации.

3. УСЛОВИЯ ДОГОВОРА

3.1. Организация обязана публиковать отчеты о целевом использовании Пожертвований, полученных ею в течение календарного года. Отчеты публикуются в сети Интернет на сайте Организации f-sma.ruне позднее 1 апреля года, следующего за отчетным.

3.2. Организация обязана использовать полученное по настоящему Договору Пожертвование исключительно на цели, указанные в п. 1.2. Договора.

3.3. Заключая Договор, Благотворитель, действуя своей волей и в своем интересе, дает согласие на обработку Организацией его персональных данных, а именно на совершение в том числе следующих действий: сбора, систематизации, накопления, хранения, уточнения (обновления, изменения), использования, распространения, обезличивания, блокирования и уничтожения любой информации, относящейся к персональным данным Благотворителя, с целью заключения и исполнения настоящего Договора. В соответствии с Федеральным законом «О персональных данных» Организация не разглашает предоставленные Благотворителем при перечислении Пожертвования персональные данные без егописьменного согласия.

3.4. Стороны несут полную ответственность за соблюдение требований Договора, в том числе ответственность о предоставленных сведениях о себе. Каждая из Сторон подтверждает, что она имеет все права и полномочия на заключение Договора и исполнение установленных им обязательств, а также что заключение Договора не нарушает условий иных обязательств Сторон перед третьими лицами.

3.5.Стороны освобождаются от ответственности за неисполнение или ненадлежащее исполнение обязательств по договору, если это неисполнение явилось следствием обстоятельств непреодолимой силы, возникших после заключения договора в результате событий чрезвычайного характера, которые Сторона(ы) не могла(и) ни предвидеть, ни предотвратить разумными мерами (форс-мажора).

3.6. Все споры между Сторонами подлежат рассмотрению в суде по месту нахождения Организации.

3.7. Во всем остальном, что не предусмотрено Договором, Стороны руководствуются действующим законодательством Российской Федерации.

4. РЕКВИЗИТЫ ОРГАНИЗАЦИИ

Полное наименование Благотворительный фонд помощи больным спинальной мышечной атрофией и другими нервно-мышечными заболеваниями «Семьи СМА»

Юридический адрес 115408, Москва, ул. Борисовские пруды, д. 48 корп. 2 кв. 211
ИНН/КПП 7724342940/772401001
Р/С 40703810438000003439
Кор. Счет 30101810400000000225
БИК 044525225
ОРГН 1157700018816
ОКПО 51247736

Директорблаготворительногофонда помощибольным спинальной мышечной атрофиейи другими нервно-мышечными заболеваниями«Семьи СМА»
Германенко О.Ю

Спинальная мышечная атрофия — это, причины, симптомы, лечение

спинальная мышечная атрофия

Страшно узнать, что малыш никогда не будет сидеть, стоять, бегать. Еще страшнее видеть, как нормально растущий и развивающийся ребенок вдруг начинает медленно угасать, постоянно падать, через несколько месяцев не может подняться по лестнице, а однажды теряет способность просто встать.

Спинальная мышечная атрофия — что это

Врачи объединяют несколько видов наследственных заболеваний, характеризующихся нарушением движения, в одну группу под названием спинальная мышечная атрофия. В МКБ-10 они идут под кодом G12 с дополнительными указаниями на тип болезни.

Спинальная мышечная атрофия — это разнородная группа наследственных заболеваний, протекающих с поражением / потерей двигательных нейронов передних рогов спинного мозга.

По данным исследователей, около 0,01-0,02% детей рождаются с диагнозом СМА. Чаще патология встречается у мальчиков и мужчин.

Обнаруживается спинальная мышечная атрофия преимущественно у детей в раннем возрасте. Однако некоторые формы заболевания начинают проявляться только у подростков или уже взрослых людей. Коварство патологии заключается в том, что она постепенно, день за днем отбирает у больных то, что они сумели добиться.

 

Впервые патологию описал Г. Вердниг. Он обратил внимание на равностороннюю атрофию спинного мозга, его передних рогов, корешков периферических нервов в 1891 г. Уже в следующем году Дж. Хоффман сумел доказать, что речь идет о самостоятельном заболевании. В середине XX в. исследователи Е. Кугелберг и Л. Веландер описали патологию, которая возникает в позднем возрасте и имеет более благоприятный прогноз.

Симптомы

Каждый вид СМА имеет свои особенные признаки, однако существуют некоторые симптомы, которые позволяют объединить разнородные заболевания в одну группу. Это:

  1. Нарастающая слабость мышц и их атрофия.
  2. При заболевании, проявившемся после 1-2 лет, заметна деградация уже достигнутых способностей, например, бега, ходьбы.
  3. Тремор пальцев. Дрожь наблюдается и на языке.
  4. Деформация скелета.
  5. Сохранность интеллектуального и психического здоровья у большинства больных.

СМА

 

Виды СМА

Возраст, время проявления симптомов, особенности течения патологии, прогноз позволяют выделять несколько видов заболеваний.

СМА 0

Данная форма патологии описывается редко, часто его объединяют с первым типом СМА. Болезнь – врожденная. Характеризуется полным отсутствием движений, сухожильных рефлексов, слабостью мышц, ограниченным движением суставов коленей. С самого рождения наблюдаются дыхательные нарушения.

Часто диагноз путают с перинатальной энцефалопатией или родовыми травмами. Однако в последних двух случаях дети достаточно быстро адаптируются, их состояние становится лучше. У детей со СМА улучшения не возникают, в большинстве случаев они умирают, не дожив до месяца, от осложнений.

 

СМА-1

Патология первого типа имеет очень тяжелое течение. Ее называют также болезнью Верднига-Гоффмана. Диагностирован этот тип может быть от рождения до 6 месяцев. Отмечается слабость мышц, их периодическое подергивание – последнее увидеть достаточно трудно из-за достаточно большого слоя жирового слоя. Дрожь может периодически пробегать по языку малыша.

Наблюдается ухудшение рвотного, сосательного, глотательного рефлекса, нарушение слюноотделения. Младенец не может кашлять, громко кричать. Часто сопровождается тяжелыми дыхательными нарушениями, пневмонией.

Грудная клетка у таких детей имеет более плоскую форму из-за слабо развитых мышц груди.

Малышей со спинальной амиотрофией Верднига-Гоффмана легко узнать по позе лягушонка. Бедра и плечи отведены, локти и колени согнуты.

К 6 месяцам ребенок может научиться держать головку, но практически никогда не сможет самостоятельно сесть, встать, ходить. Проблемы с глотанием вызывают сложности в кормлении.

Часто именно это заболевание сопровождается олигофренией, врожденными нарушениями работы сердца, небольшим размером головы.

Поздняя младенческая

Патология второго типа обнаруживается у малышей в возрасте от полугода до полутора-двух лет.  Болезнь Дубовица характеризуется слабостью и тремором в глубоких отделах мышц, дрожью пальцев, языка, ограничением объема движения конечностей. Детей отличает маленький вес, задержка развития. Они сидят, сами кушают, но вставать и ходить не могут.

Болезнь носит прогрессирующий характер. Со временем слабеют мышцы груди, шеи, исчезают сухожильные рефлексы, отмечаются нарушения глотания, слабый голос. Больного можно узнать по свисающей головке.

типы СМА

 

Ювенильная

Патологию Кугельберга-Веландера диагностируют часто после 2 лет. Она считается относительно легкой формой СМА, многие больные доживают до 30-40 лет. Человек стоит, однако дается ему это с трудом из-за очень слабых мышц. Происходит постепенная атрофия мышц.

Ребенок до 10-12 лет развивается нормально, потом начинает спотыкаться, падает, теряет способность заниматься спортом, бегать, выходить из дома, просто перемещаться без инвалидного кресла. Больного мучают периодические судороги конечностей. Развивается сильный сколиоз, изменяется форма грудной клетки.

Часто у таких пациентов происходят переломы, отмечается ограниченный объем движения суставов.

 

Поздние патологии

К четвертому типу относят бульбоспинальную амиотрофию Кеннеди, дистальную амиотрофию Дюшенна-Арана, а также перонеальную амиотрофию Вюльпиана. Заболевания обычно диагностируются в возрасте 35-40 лет, иногда возрастные границы расширяются от 16 до 60 лет. Больной отмечает постепенную потерю мышечной силы, угасание рефлексов сухожилий, видимые сокращения мышц.

При атрофии Дюшенна-Арана прежде всего поражаются кисти рук. Амиотрофию Вюльпиана можно узнать по формированию крыловидных лопаток.

Причины и механизм развития заболевания

Спинальная амиотрофия развивается из-за мутировавшего SMN гена пятой хромосомы. Если оба родителя – его носители, существует 25%-ная вероятность, что ребенок родится больным.

Мутация гена SMN приводит к нарушению синтеза белка, в результате чего происходит разрушение мотонейронов спинного мозга. Нервные импульсы не проходят к мышцам, которые из-за бездействия атрофируются, человек теряет способность двигаться.

Считается, что теряет работоспособность сначала глубоко расположенная мускульная ткань.

Диагностика

Наиболее точным методом определения спинально-мышечной атрофии у детей является анализ ДНК. Он проводится как у родившегося малыша, так и во время внутриутробного развития. Дополнительно проводятся следующие исследования:

  1. Анализ на биохимию. Целью является выяснение уровня ферментов: ананинаминотрансферазы, лактатдегидрогеназы, креатинкиназы. Нормальное их содержание позволяет исключить подозрения на прогрессирующую дистрофию мышц.
  2. Электрофизиологическое исследование. Метод направлен на регистрацию биоэлектрической активности. Патологию характеризует ритм «частокола».
  3. МРТ. Назначается для обнаружения признаков атрофии мышц.
  4. Микроскопия спинного мозга. Отмечаются признаки дегенеративных процессов в клетках нервных отростков. Они сморщиваются, разбухают, при этом глиальные волокна имеют плотную структуру.
  5. Тандемная масс-спектрометрия. Исследование помогает уточнить уровень аминокислот и белка СМН.
  6. Гистологическое исследование поперечнополосатых мышц. По результатам будут видны группы мелких волокон.

диагностика СМА

 

 

Если у молодых людей, планирующих рождение ребенка, есть родственники с патологией СМА, им рекомендовано пройти генетическую экспертизу.

 

Лечение

Основная цель исследований, направленных на терапию спинальной мышечной амиотрофии, связана с повышением уровня белка SMN. В настоящее время лекарственные препараты проходят испытания, и официальная российская медицина их не использует.

Лечение сегодня включает лекарства, которые улучшают прохождение нервных импульсов. Назначаются ноотропные препараты, основная задача которых – улучшение работы головного мозга. Назначаются биологически активные добавки, способствующие улучшению обмена веществ. Показана витаминотерапия, в частности, прием витаминов группы Б.

Средства влияющие на нервно-мышечную проводимость:

  • Альфа-липоевая кислота
  • Ацетил Л-карнитин
  • Альфа-глицерофосфохолин

Витамины и витаминные комплексы:

  • Тиамин (B-1)
  • Пиридоксин (B-6)
  • B-комплекс

 

лечение СМА

Важными методами лечения являются массаж, физиотерапия, нейромышечная стимуляция. Назначается ЛФК. Физические упражнения помогают поддержать силу, с другой стороны, выполнение их в обществе, походы в бассейн помогают социализироваться, общаться с другими людьми.

Больным СМА рекомендовано соблюдение диеты. Продукты питания – источник веществ, необходимых мышцам. Так, необходимые аминокислоты содержатся в зерновых, мясе, рыбе, грибах, орехах, кисломолочных продуктах. Рекомендованы блюда из овса и пшеницы, бурого риса.

Естественному поддержанию и росту мышц поможет шпинат, брокколи, сельдь, лук, грейпфрут, арбуз. Для повышения тестостерона мужчинам рекомендуют принимать укроп, пастернак, женьшень, петрушку.

 

Прогноз

То, как будет развиваться болезнь, сколько лет проживет ребенок, зависит от ее типа.

При атрофии типа один прогноз крайне неблагоприятен. Около 50% малышей не доживают и до двух лет. Не больше 10% детей с болезнью Верднига-Гоффмана могут дожить до пяти лет. Причиной гибели чаще всего становится воспаление легких, остановка дыхания, сердца.

Пациенты, которым диагностирована болезнь Дубовица, живут в среднем до 10, иногда 12 лет. Около 30% малышей умирают, не достигнув четырех лет.

При SMA III типа детская смертность встречается реже. У многих пациентов симптомы появляются в предподростковом-подростковом возрасте. Через несколько лет они перестают ходить. Далее, по нарастающей, отмечается атрофия мышц внутренних органов, в том числе дыхательных.

Считается, что заболевание IV типа не влияет на продолжительность жизни, тем не менее, оно ведет к инвалидизации.

 

 

Профилактика

Мер, направленных на профилактику и предотвращение развития СМА, не существует. Женщина, ожидающая рождения ребенка, может заподозрить проблему, обратив внимание на слабость шевелений плода. Проведенный ДНК-анализ может подтвердить или развеять подозрения. При необходимости проводится медицинская комиссия, которая может порекомендовать прерывание беременности. Врач обязательно рассказывает о заболевании, его течении и последствиях.

После диагностики заболевания у уже родившегося ребенка его окружают заботой и вниманием. Использование системы искусственной вентиляции легких, отсасывателей мокроты, специальных приспособлений для движения малыша, который может передвигаться, помогают улучшить качество жизни и помочь ребенку жить. Рекомендовано регулярно делать массаж, физиопроцедуры. Детей даже с ограниченными движениями возят в бассейн.

Спинальная амиотрофия – опасная, пока не поддающаяся лечению патология. Она характеризуется атрофией мышц. Возникает в разном возрасте. Прогноз в большинстве случаев неблагоприятный.

 

Для подготовки статьи использовались следующие источники:
Селиверстов Ю. А., Клюшников С. А.,  Иллариошкин С. Н. Спинальные мышечные атрофии: понятие, дифференциальная диагностика, перспективы лечения // Журнал Нервные болезни — 2015
Лепесова М. М., Ушакова Т. С., Мырзалиева Б. Д. Дифференциальная диагностика спинальной мышечной амиотрофии первого типа // Вестник Алматинского государственного института усовершенствования врачей — 2016

Спинальная мышечная атрофия — Википедия

Наименование и синонимыOMIMГенЛокусТип наследованияОписание
X-сцепленная Спинальная амиотрофия 1-го типа (SMAX1), Spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA), Kennedy’s disease (KD)313200NR3C4Xq12Х-сцепленный, рецессивныйПозднее начало (в 40-60 лет), медленное прогрессирование, участие в процессе бульбарной группы черепных нервов, нисходящее распространение параличей
X-сцепленная Спинальная амиотрофия 2-го типа (SMAX2), Arthrogryposis multiplex congenita — X-linked type 1 (AMCX1)301830UBA1Xp11.23Х-сцепленный, рецессивныйВрождённая гипотония и арефлексия вследствие дегенерации и потери двигательных нейронов передних рогов спинного мозга и ствола головного мозга. Часто сочетается с врождёнными контрактурами и/или переломами. Интеллектуальное развитие нормальное. Заболевание быстро прогрессирует, приводя к смерти пациентов до 3-месячного возраста.
X-сцепленная Спинальная амиотрофия 3-го типа (SMAX3), Distal spinal muscular atrophy — X-linked (DSMAX)300489ATP7AXq21.1Х-сцепленный, рецессивныйПоражены дистальные мышцы всех конечностей, почти всегда у мальчиков, медленно прогрессирующее.
Дистальная Спинальная амиотрофия (DSMA1), Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 (SMARD1), Distal hereditary motor neuropathy type 6 (HMN6)604320IGHMBP211q13.3Аутосомно-рецессивныйПризнаки проявляются с самого рождения, реже во внутриутробном периоде. Заболевание характеризуется преимущественным поражением мышц верхних конечностей и развитием тяжёлых респираторных осложнений из-за прогрессирующей дегенерации мотонейронов передних рогов спинного мозга.
Дистальная Спинальная амиотрофия 2-го типа (DSMA2), Distal hereditary motor neuropathy — Jerash type (HMN-J)605726?9p21.1-p12Аутосомно-рецессивныйМедленно прогрессирующее, описано только в одной семье
Дистальная Спинальная амиотрофия 3-го типа (DSMA3), Distal hereditary motor neuropathy types 3 & 4 (HMN3, HMN4)607088?11q13.3Аутосомно-рецессивныйМедленно прогрессирующее
Дистальная Спинальная амиотрофия 4-го типа (DSMA4)611067PLEKHG51p36.31Аутосомно-рецессивныйМедленно прогрессирующее, описано только в одной семье
Дистальная Спинальная амиотрофия 5-го типа (DSMA5)614881DNAJB22q35Аутосомно-рецессивныйНачинается в молодом взрослом возрасте, медленно прогрессирующее.
Дистальная Спинальная амиотрофия VA-типа (DSMAVA), Distal hereditary motor neuropathy type 5A (HMN5A)600794GARS7p14.3Аутосомно-доминантныйПреобладает поражение верхних конечностей.
Дистальная Спинальная амиотрофия VB-типа (DSMAVB), Distal hereditary motor neuropathy type 5B (HMN5B)614751REEP12p11Аутосомно-доминантныйПреобладает поражение верхних конечностей.
Дистальная Спинальная амиотрофия с преимущественным поражением голеней, Distal hereditary motor neuropathy type 2D (HMN2D)615575FBXO385q32Аутосомно-доминантныйПроявляется в юношестве или у взрослых, медленно прогрессирует, поражает проксимальные и дистальные мышцы, сначала проявляется слабость в голенях, которая распространяется и на руки.
Дистальная спинальная амиотрофия с преимущественным поражением голосовых связок, Distal hereditary motor neuropathy type 7A (HMN7A), Harper-Young myopathy.158580SLC5A72q12.3Аутосомно-доминантныйПроявляется у взрослых параличом голосовых связок, очень редкое заболевание.
Аутосомно-доминантная Спинальная амиотрофия, Distal hereditary motor neuropathy type 2A (HMN2A)158590HSPB812q24.23Аутосомно-доминантныйПроявляется у взрослых. Аллельный вариант болезни Шарко-Мари-Тутса (CMT2L)
Аутосомно-доминантная ювенильная Спинальная амиотрофия, Distal hereditary motor neuropathy type 1 (HMN1)182960?7q34-q36Аутосомно-доминантныйПроявляется в юном возрасте
Врождённая дистальная Спинальная амиотрофия600175TRPV412q24.11Аутосомно-доминантныйПоражение двигательных нейронов спинного мозга, иннервирующих нижнюю часть тела. Проявляется непрогрессирующей мышечной атрофией, атрофией мышц бёдер, мышц-разгибателей стопы, слабостью в коленях. Формируются контрактуры в коленных суставах и деформируются стопы. У некоторых пациентов может наблюдаться паралич голосовых связок.
Лопаточно-малоберцовая Спинальная амиотрофия (SPSMA), Scapuloperoneal neurogenic amyotrophy181405TRPV412q24.11Аутосомно-доминантный или Х-сцепленный, доминантныйПоражает мышцы нижних конечностей. Очень редкое заболевание. Аллельный вариант Врождённой дистальная Спинальной амиотрофии.
Ювенильная сегментальная Спинальная амиотрофия (JSSMA)183020?18q21.3?Начинается в юности, прогрессирует 2-4 года, после чего стабилизируется, влияет в первую очередь на руки, очень редкое.
Спинальная амиотрофия Финкеля, Finkel-type proximal spinal muscular atrophy (SMA-FK)182980VAPB20q13.32Аутосомно-доминантныйСредний возраст манифестации заболевания 37 лет (известны случаи в возрасте до 12 лет). Симметричная мышечная слабость и истощение мышц. Медленная потеря мышечной силы и прогрессирующая проксимальная атрофия, которая начинается в ногах и со временем распространяется на руки. Также у больных наблюдаются генерализованные фасцикуляции, гипоактивность или отсутствие глубоких сухожильных рефлексов.
Спинальная амиотрофия Джокела, Jokela-type spinal muscular atrophy (SMA-J)615048?22q11.2-q13.2Аутосомно-доминантныйПозднее начало, медленно прогрессирование, поражает проксимальные и дистальные мышцы у взрослых.
Спинальная амиотрофия с преимущественным поражением нижних конечностей 1, Spinal muscular atrophy with lower extremity predominance 1 (SMALED1)158600DYNC1h214q32Аутосомно-доминантныйПоражает проксимальные мышцы у младенцев.
Спинальная амиотрофия с преимущественным поражением нижних конечностей 2, Spinal muscular atrophy with lower extremity predominance 2 (SMALED2)615290BICD29q22.31Аутосомно-доминантныйВрождённое или с ранним началом, поражающее преимущественно нижние конечности, не прогрессирует, очень редкое.
Спинальная амиотрофия с прогрессирующей миоклонической эпилепсией, Spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy (SMA-PME), Jankovic-Rivera syndrome.159950ASAh28p22Аутосомно-рецессивныйМедленно прогрессирует, преимущественно поражает дистальные мышцы, сочетается с денервацией и миоклоническими приступами.
Спинальная амиотрофия с атрофия с врожденными переломами костей, Spinal muscular atrophy with congenital bone fractures (SMA-CBF)271225??Аутосомно-рецессивный?Тяжёлое истощение мышц (как при болезни Верднига-Гоффмана), сопровождается врожденными переломами костей.
Спинальная амиотрофия с понтоцеребеллярной гипоплазией, Spinal muscular atrophy with pontocerebellar hypoplasia (SMA-PCH), Pontocerebellar hypoplasia type 1A (PCh2A)607596VRK114q32Аутосомно-доминантныйОписано восемь типов понтоцеребеллярной гипоплазии. Частота заболеваний неизвестна. Все формы заболевания имеют общие признаки: аномальное развитие головного мозга, проблемы с двигательной активностью, задержку развития, умственную неполноценность, прогрессирующую микроцефалию и церебральные проявления различной степени. Заболевание проявляется с рождения, в ряде случаев первые признаки отмечаются уже внутриутробно. Пациенты, как правило, погибают в раннем детском возрасте.
Ювенильная асимметричная сегментальная Спинальная амиотрофия, Juvenile asymmetric segmental spinal muscular atrophy (JASSMA), Monomelic amyotrophy; Hirayama disease; Sobue disease602440???Болезнь мотонейронов, которая поражает молодых (15-25-летних) мужчин в Индии и Японии. Начинается с мышечной атрофии, которая стабилизируется в плато после 2-5 лет, симптоматика не меняется. Нет боли или потери чувствительности. В отличие от других более низких мотонейронных болезней, MMA, как полагают, не наследуется и редко проявляется фасцикуляциями.
Спинальная мышечная атрофия: виды, причины и лечение

Спинальная мышечная атрофия (СМА), или амиотрофия, — это заболевание наследственного характера, которое сопровождается острыми нарушениями в активности нейронов мозга спинного и головного. Процессы затрагивают мотонейроны. Впервые заболевание описали в соответствии с медицинской картиной в XIX веке. Оно относится к группе генетических нарушений, обусловленных мутациями.

Специфичность мышечной атрофии заключается в том, что только один вид спинально патологии – первый – развивается у новорожденного в течение 1-2 месяца жизни. Остальные формы болезни дают о себе знать только во взрослом возрасте. Сложную форму спинальной атрофии и методы ее лечения изучают такие дисциплины, как генетика, неврология и педиатрия.

Распространенность нарушения

Существуют разные данные о том, как часто встречается спинально-мышечная атрофия у новорожденных детей. Плотность случаев напрямую связана с населенностью того или иного места на планете. Из-за того, что патологию часто обнаруживают только во взрослом возрасте, количество случаев после 20 лет больше, чем во младенчестве. Примерно 1 человек из 20 000 страдает одной из форм нарушения.

Факт! Среди младенцев тяжелые формы спинальной болезни встречаются в среднем 5-7 раз на 100 000 человек.

Наследственный фактор же проявляется далеко не у всех. Так, родители могут оказаться носителями мутировавшего гена. Но проявится он только у ребенка с вероятностью в 50-70%. Считается, что распространенность СМА среди носителей – 1 на 80 семей, или на 160 человек разного пола.

СМА – это одна из самых распространенных форм дегенеративных процессов наследственного характера у детей. Она занимает 2 место после муковисцидоза и считается причиной №1 среди наследственных болезней, ведущих к смерти ребенка до достижения им 15-18 лет.

Методы диагностики спинальной мышечной атрофии

Летальный исход возникает на фоне дыхательной недостаточности. Чем раньше спинальная патология проявляет себя, тем хуже будет прогноз. В среднем, дети с мышечно-спинальной атрофией доживают до 10-11 лет. При этом состояние интеллекта не оказывает влияния на прогресс спинальной амиотрофии.

Нарушение встречается чаще у мальчиков, чем у девочек, и протекает у них гораздо сложнее. На 1 пациента женского пола приходится 2 пациента – мужского. Но с 8 лет учащение среди девочек увеличивается.

Генетические факторы болезни

Спинальная мышечная атрофия появляется при наследовании рецессивного генома 5 хромосомы. Если оба человека, которые родили младенца, являются носителями СМА, то с вероятностью не менее 25% передают ген ребенку. В результате нарушается синтез белковых структур, разрушение моторных нейронов спинного мозга происходит в несколько раз быстрее, чем восстановление.

В период эмбрионального развития нервная система ребенка производит только половину от необходимого объема моторных нейронов. Со временем при СМА этот процесс сильно замедляется. После рождения из-за недостатка структур развивается спинальная атрофия.

Почему возникает спинальная мышечная атрофия

Особенности функционирования нейронов

Активный мозг постоянно посылает импульсы в спинной мозг, а проводниками служат нервные клетки. Они доставляют сигналы в мышцы, в результате чего запускается их движение. Если этот процесс нарушен, то движение становится невозможным.

При спинально-мышечной атрофии двигательные нейроны ног, входящие в состав спинного мозга, работают некорректно. Они отвечают за сигналы, с помощью которых мозг поддерживает такие функции, как ползанье, поддержка шеи, сжимание и движение руками, ногами, а также дыхание и глотательный рефлекс.

Важно! При получении дефектных копий гена SMN1 от родителей, нервная система ребенка перестает производить белок, который контролирует процесс синтеза и обмена нейронов.

Можно ли избавиться от спинальной мышечной атрофии: особенности болезни

В результате мышцы, не получающие постоянных сигналов, начинают атрофироваться.

Классификация типов атрофии

Существует 4 распространенных группы спинально-мышечной атрофии у детей и взрослых:

  • Младенческая форма. Самый сложный тип мышечно-спинальной атрофии, называемый также патологией Верднига-Гоффмана. Течение патологии при этой форме осложняется быстрым развитием тяжелых симптомов: появляются трудности с глотанием, сосанием и дыханием. Младенцы с СМА1 не могут нормально держать голову, сидеть.
  • Промежуточная форма. СМА2, или болезнь Дубовица, несколько отличается степенью тяжести. При этой форме патологии ребенок может сохранять сидячее положение и даже есть, так как глотательные функции частично не нарушены. Но ходить он не сможет. Прогноз напрямую связан со степенью повреждения респираторных мышц, отвечающих за активность легких.
  • Юношеская форма. СМА3, или болезнь Кюгельберга-Веландер, переносится подростками проще, чем первые типы спинально-мышечной атрофии. Ребенок может стоять, однако будет страдать от сильной слабости. Высок риск инвалидности – потребность в коляске сохраняется у большинства.
  • Взрослый тип. СМА4 встречается в основном после 35 лет. Продолжительность жизни при заболевании не изменяется, но у пациента появляется выраженная слабость мускулатуры, снижение сухожильных рефлексов. По мере прогрессирования, требуется инвалидное кресло.

Методы лечения спинальной мышечной атрофии

Заподозрить спинально-мышечную патологию сразу же после рождения очень сложно. Но обнаружение на первых этапах способно облегчить страдания пациентов, поэтому нужно знать о распространенных симптомах спинально-мышечной атрофии.

Симптомы разных форм болезни

Существует общий набор признаков СМА, по которым можно заподозрить патологию, если других проблем не обнаруживается, либо диагноз вызывает сомнение. Группу симптомов сводят к проявлению вялого периферического паралича:

  • выраженная мышечная слабость или атрофия разных мышечных групп;
  • сначала в процесс вовлекаются конечности – симметрично, ноги, а затем руки, постепенно втягивается и туловища;
  • отсутствуют расстройства чувствительности и тазовые нарушения;
  • наиболее выраженные проблемы затрагивают проксимальные или дистальные мышечные группы.

Как развивается спинальная мышечная атрофия

У пациентов появляются подергивания и фибрилляции – мерцательные аритмии.

Признаки СМА1

Заболевание Верднига-Гоффмана бывает 3 видов:

  • Врожденная форма. Начинается в течение 1-6 месяца жизни, обладает тяжелыми симптомами. Обнаружить признаки можно во внутриутробном развитии – эмбрион будет мало двигаться. Гипотония наблюдается сразу же после рождения ребенка. Такие младенцы не держат голову, не могут сидеть. Постоянно находятся в позе лягушки с раздвинутыми конечностями. Сначала симптомы появляются в ногах, затем в руках, после этого страдает дыхательная мускулатура. Психическое развитие у таких детей медленное, они редко доживают до 2 лет.
  • Ранняя спинальная мышечная атрофия. Первые признаки начинают беспокоить пациента до 1,5 лет, чаще всего – после какой-либо инфекции. Даже если раньше ребенок мог стоять и сидеть, теперь он утрачивает эти функции. Развиваются парезы, а затем поражаются дыхательные мышцы. Ребенок умирает, как правило, в результате затяжной пневмонии или дыхательной недостаточности в возрасте 3-5 лет.
  • Поздняя форма. Патология встречается после 1,5 лет, двигательные возможности сохраняются у ребенка до 10 лет. Медленный прогресс симптомов приводит к дыхательной недостаточности и смерти в возрасте до 18 лет.

Как выглядит спинальная мышечная атрофия

СМА1 – наиболее тяжелая форма патологии, готовиться всегда приходится к худшему исходу.

Признаки болезни Кугельберга-Веландера

Возникает в возрасте от 2 до 15 лет. Сначала в процесс вовлекаются нижние конечности, затем пояс таза, на последних стадиях страдает плечевой пояс и дыхательная система. Примерно у 25% пациентов появляется синдром псевдогипертрофии мышц, из-за чего патологию путают с мышечной болезнью Беккера.

Спинальная мышечная атрофия Кугельберга-Веландера не сопровождается костными деформациями, и пациенты способны сами себя обслуживать в течение долгих лет.

Лечится ли спинально мышечная атрофия

Амиотрофия Кеннеди

Эта патология входит во взрослую группу, болеют представители мужского пола после 30 лет. Женщины от патологии не страдают. Течение – умеренное, сначала поражаются ножные мышцы, последующие 10-20 лет пациент сохраняет привычный ритм жизни. Только после этого начинают страдать мускулы рук и головы. У многих пациентов со временем наступают эндокринные изменения: атрофия яичек, отсутствие либидо, сахарный диабет.

спинальная мышечная атрофия

Дистальная СМА

Эта форма спинально-мышечной атрофии также развивается у взрослых пациентов после 20 лет. Ее второе название – СМА Дюшенна-Арана. Риск развития патологии сохраняется вплоть до 50 лет. Атрофия начинается в руках, вызывает синдром «когтистой лапы», потом переходит на крупные мышцы. Со временем появляются парезы мышц нижних конечностей, а туловище страдает редко. Прогноз у этой формы благоприятный, если не присоединяется торсионная дистония или болезнь Паркинсона.

Как протекает спинальная мышечная атрофия

СМА Вюльпиана

Скапуло-перонеальная форма спинально-мышечной атрофии, сопровождаемая симптомом «крылатых» лопаток. Появляется в среднем в 20-40 лет, позже встречается реже. Поражается плечевой пояс, а через некоторое время – руки и нижние конечности. При этой форме спинальной болезни двигательные функции у пациента сохраняются на 30-40 лет.

Диагностика при спинально мышечной атрофии

Способы диагностики патологии

Распознать спинально-мышечную атрофию со 100% гарантией можно только с помощью анализа ДНК на молекулярно-генетические факторы. С его помощью можно найти дефективный ген в 5 хромосоме.

Также применяют биохимический анализ для выявления состояния белка. Электрофизиологическое исследование мозга необходимо для определения активности импульсов и нервных стволов. МРТ и КТ назначают редко, так как эти методы не имеют высокой эффективности.

МРТ при спинально мышечной атрофии

Методы лечения

Эффективных способов лечения спинально-мышечной атрофии не существует. Однако легкие стадии поддаются коррекции. С помощью физиотерапии, массажа и медикаментов можно поддерживать комфортное состояние ребенка. Во взрослом возрасте терапия более эффективна, так как эти формы атрофии не настолько тяжело переносятся.

Медикаменты

Для коррекции работы мышечных волокон и нервных импульсов используют препараты, улучшающие кровообращение и замедляющие разрушение нейронов:

  • Антихолинэстераза. Средства подавляют активность фермента, расщепляющего ацетилхолин: «Прозерин», «Оксазил», «Сангвиритрин».
  • Витамины и БАД. Используют антиоксиданты, карнитин, витамины группы B для поддержания обмена веществ и тонуса.
  • Ноотропы. Улучшают работу нервной системы: «Ноотропил», «Кавитон», «Семакс».
  • Средства для активации обмена веществ. В эту группу входят различные продукты: никотиновая кислота, «Актовегин», «Калия оротат».

Чем лечится спинальная мышечная атрофия

Также важно поддерживать правильное питание ребенка, не допускать злоупотребления жирами и рафинированными продуктами.

Физиотерапия

Физиотерапевтические процедуры при спинально-мышечной атрофии улучшают тонус, кровообращение, обмен веществ, помогают снизить болезненные ощущения. Назначают: УВЧ, электрофорез, мануальные техники, дыхательные аппараты для стимуляции легких.

Внимательный контроль дыхания

Так как спинальная мышечная атрофия часто связана с такими нарушениями, как дыхание, необходимо строго следить за функционированием этой системы у ребенка:

  • назначают физиотерапию грудной клетки;
  • очищают дыхательные пути от образовывающейся слизи;
  • назначают обезболивающие;
  • принимают препараты, снижающие выработку секрета;
  • используют методы неинвазивной вентиляции легких, которые повышают комфорт пациента и предотвращают гиповентиляцию ночью;
  • применяют инвазивные методы – искусственную вентиляцию с помощью введенной трубки.

Как лечится спинальная мышечная атрофия

Последний метод используется в тяжелых случаях, когда дыхательный рефлекс становится невозможен.

Питание ребенка

Если спинальная мышечная атрофия развилась до такой степени, что пациент больше не может самостоятельно глотать, ему требуется сторонняя помощь. Нужно корректировать мышечную слабость.

Подробно о том, как кормить маленького пациента с нарушением глотательных функций, рассказывает доктор, ведущий мышечную атрофию. Иногда для реализации этих целей требуется профессиональная медицинская помощь.

Важно! При лечении больных с СМА не требуется соблюдение жесткого рациона или введения/ограничения каких-либо продуктов с содержанием определенных веществ, витаминов и минералов.

У детей с СМА может быть нарушен процесс пищеварения, из-за чего дети начинают мучиться от запоров. Иногда развивается рефлюкс-болезнь.

Прогноз и возможные последствия

Если спинальная мышечная атрофия обнаружена у пациента во взрослом возрасте, то прогноз более благоприятный. Патология СМА1 редко оставляет надежды – большая часть детей не доживает до 2 лет, остальные погибают в возрасте до 5 лет.

Смерть наступает из-за дыхательной недостаточности, реже – из-за острой, не проходящей, пневмонии. В настоящее время способов профилактики заболевания не существует.

Взрослые люди с диагнозом СМА должны отказаться от вредных привычек, экстремальных видов спорта и ненормированного режима отдыха/труда. Это значительно замедлит прогресс спинально-мышечной болезни.

Пять историй детей со СМА, которым укололи самый дорогой препарат в мире

В Калининграде завершили сбор денег на самый дорогой укол в мире для маленькой Миланы Семеньковой. В конце июня ей планируют сделать инъекцию «Золгенсмы», которая должна блокировать развитие спинальной мышечной атрофии. «Клопс» пообщался с родителями других деток, получивших этот укол. Как они живут и проходят реабилитацию — читайте в подборке. 

Катя Рубцова, Москва

Возраст: 2 года 11 месяцев

Когда сделали укол: 19.06.19

Где: США

Катя стала первым ребёнком в мире, кто получил платное лечение «Золгенсмой». Препарат зарегистрировали 24 мая 2019 года, а укол сделали 19 июня, за четыре дня до двухлетия малышки. Девочка была в тяжёлом состоянии и слабела на глазах. 

Через год после инъекции она окрепла. Катя передвигается на коляске. Навыки постепенно восстанавливаются. Например, она научилась держать голову, сидеть, надувать шарики. Как и другие «смайлики», девочка ежедневно занимается с тренерами, ходит на массаж, носит туторы и корсет.

Матвей Чепуштанов, Рубцовск

Возраст: 2 года 1 месяц

Когда сделали укол: 28.12.19

Где: США

После укола мальчик научился самостоятельно сидеть, держать голову. У него укрепились мышцы шеи, спины и ног. Родители надеются, что благодаря поддерживающей терапии и занятиям он сможет ходить. 

«Врач-физиотерапевт предложил попробовать посадить Матвея в колясочку, ему очень понравилось в ней сидеть. Если бы мне раньше кто-то сказал, что я буду рада видеть своего ребёнка в инвалидном кресле, я бы не поверила. А сейчас я думаю о том, что это самостоятельность, новое восприятие мира и укрепление мышц спины и рук, и не навсегда», — говорит мама Матвея.

Дима Тишунин, Екатеринбург 

Возраст: 1 год 1 месяц

Когда сделали укол: 03.02.20

Где: Израиль 

За несколько месяцев малыш успел вернуть утраченные навыки и освоил новые. 

«Мы каждый день усердно по несколько часов занимаемся и видим, как наш герой крепнет и становится сильнее! Теперь сынок сидит без поддержки, он никогда так не умел. Димочка начал держать голову под определённым углом (он утерял этот навык в шесть месяцев). Ножки начали «оживать». Вместе с музыкой они пускаются в пляс. Ручки стали сильнее и активнее, а спинка —крепче», — замечают родители Димы.

Тимур Дмитриенко, Зеленоград

Возраст: 1 год 4 месяца

Когда сделали укол: 06.04.20

Где: Москва

Как рассказал отец мальчика в одном из интервью, положительные изменения можно было заметить сразу после инъекции. По его словам, было видно, что болезнь затормозила своё развитие и больше не угрожает жизни малыша.

Впереди годы реабилитации. Родители надеются, что малыш научится ходить. Врачи не исключают такой возможности. Всё зависит от организма Тимура.

Лиза Краюхина

Возраст: 1 год 8 месяцев

Когда сделали укол: 29.04.20

Где: Москва

Малышка передвигается на коляске. Родные Лизы на страницах в соцсетях пишут, что положительные изменения уже видны — болезнь отступила. Девочка научилась опускать и поднимать голову, кивать, поворачиваться.

«Прошло всего несколько недель после инъекции, но этот этап жизни можно озаглавить «благодаря». Движения уже не требуют титанических усилий и это здорово», — сообщают родители девочки в соцсетях.

Справка

Кому помогает «Золгенсма»

Спинальная мышечная атрофия — редкая болезнь, вызванная генетическим дефектом в гене SMN1. Он кодирует белок, который необходим для выживания крупных нервных клеток. Из-за уменьшения уровня белка снижается функция нейронов и возникает ослабление, уменьшение мышц в размерах. Различается четыре типа СМА. Малыши, которым собирали и собирают на «Золгенсму», относятся к первому типу. У них болезнь проявляется внезапно в первые полгода жизни и быстро прогрессирует. Такие дети часто не доживают до двух лет. Двигательная активность, дыхание угасают постепенно, при этом ребёнок остаётся в полном сознании.

Спинально мышечная атрофия у детей

Спинальная мышечная атрофия у ребенкаК редким генетическим патологиям, встречающимся не чаще, чем 1 раз на 6-10 тысяч от всех новорожденных младенцев, является спинально мышечная атрофия у детей. Это неизлечимая болезнь, при которой ребенок получает помощь от государства в виде мероприятий, позволяющих улучшить качество жизни пациента с неизлечимыми заболеваниями. Важно отметить, что тяжесть болезни в конкретном случае может быть совершенно разной. При этом одни дети умирают в раннем возрасте, другие же больные живут до глубокой старости при необходимой поддерживающей терапии и качественном уходе.

Понятие заболевания СМА

СМА представляет собой наследственное заболевание, при котором у ребенка происходит поражение двигательных нейронов спинного мозга, что ведет к постоянно нарастающей мышечной слабости, то есть атрофии. Спинально мышечная атрофия относится к прогрессирующим патологиям, затрагивающим сначала мышцы в области ног, потом доходящим до мышц в области лица, что затрудняет процесс дыхания и глотания.

Спинальная мышечная атрофия у ребенка

Заболевание делится на три типа в зависимости от тяжести течения патологии. Это такие виды, как СМА-1, СМА-2 и СМА-3. Стоит отметить, что чем раньше у пациента появляются первые признаки спинальной мышечной атрофии, тем быстрее она прогрессирует и отличается тяжелым течением.

Важно понимать, что интеллект у детей, страдающих рассматриваемым заболеванием, не затрагивается и отвечает возрастным рамкам.

Виды заболевания

Как уже было написано ранее, спинально мышечная атрофия делится на три типа в зависимости от степени ее тяжести. Рассмотрим каждый из видов патологии более подробно.

Амиотрофия Верднига-Гоффмана или СМА-1

Этот вид атрофии проявляется в младенческом возрасте. Это, как правило, происходит до достижения малышом шести месяцев.

Спинальная мышечная атрофия у ребенка

Амиотрофия Верднига-Гоффмана считается самым тяжелым видом болезни.

Симптомы

При СМА-1 у больного развиваются такие признаки:

  • «Синдром вялого ребенка» — малыш не держит головку, не может сидеть и переворачиваться на животик. Если взять младенца под животик, наблюдается обвисшее тело.
  • Выраженная мышечная слабость.
  • У пациента наблюдается ослабление сосательного, глотательного и кашлевого рефлекса. Возникает нарушение дыхания.
  • Во время беременности отмечается сниженная двигательная активность малыша.
  • Из-за внутриутробной гипотонии часто возникает такой симптом, как деформация суставов.

Диагностика СМА-1 не составляет труда, так как патология имеет выраженный характер. По данным медицинской статистики, тяжела форма спинально мышечной атрофии имеет неблагоприятный прогноз для ребенка и продолжительность жизни таких пациентов, как правило, невысокая.

Особенности течения

У детей с описываемым синдромом развивается выраженная задержка моторного развития. Наблюдается также контрактура в области грудной клетки и ее деформация. При прогрессе болезни пациент не может нормально глотать, наблюдается слюнотечение и трудности с дыханием.

Риск развития аспирационного воспаления легких довольно высокий. В случае присоединения инфекции развивается быстропрогрессирующая дыхательная недостаточность.

Прогноз для ребенка

Как показывает статистика, при отсутствии поддерживающей терапии смерть больного наступает до достижения им двухлетнего возраста. Происходит это по причине развития дыхательной недостаточности. При грамотной респираторной поддержке можно увеличить продолжительность жизни пациента. Это достигается, как правило, путем использования паллиативного лечения.

Синдром Дубовица или СМА-2

Этот вид атрофии у детей часто проявляется в более позднем возрасте, чем синдром Верднига-Гоффмана. Это происходит от 6 до 18 месяцев.

Спинальная мышечная атрофия у ребенка

При этом до полугода ребенок может развиваться совершенно нормально.

Симптомы

При СМА-2 у больного наблюдается следующая клиническая картина:

  • Отставание со стороны развития моторики.
  • Дети с этим видом патологии вполне могут сидеть и ползать, но с возрастом данные способности постепенно угасают.
  • У ребенка часто развивается дрожь в пальцах. Тремор может быть периодическим или постоянным.
  • При СМА-2 наблюдаются деформации суставов и мышц.

При осложненном течении пациенту тяжело дышать и глотать.

Особенности течения

Описываемый вид болезни протекает не так тяжело, как первая форма. Несмотря на это, у ребенка могут развиться довольно тяжелые симптомы.

Спинальная мышечная атрофия у ребенка

Синдром Дубовица сопровождается такими особенностями течения:

  • Задержка развития моторики, часто наблюдается полный регресс.
  • Поверхностное диафрагмальное дыхание, слабость мышечных волокон в области межреберья.
  • Кашлевой рефлекс сильно ослаблен.
  • С прогрессом патологии развивается дыхательная недостаточность.
  • Любая вирусная респираторная инфекция вызывает риск развития тяжелых осложнений и пневмонии.

В области грудной клетки наблюдается деформация, контрактуры и различные виды искривления позвоночного столба.

Прогноз для ребенка

При грамотной поддерживающей респираторной терапии можно увеличить продолжение жизни больного. Важное условие при этом, ранняя постановка диагноза и оказание квалифицированной помощи ребенку.

Болезнь Кугельберга-Веландер или СМА-3

Этот вид заболевания чаще диагностируется после полутора лет. При этом клиническая картина у больного выражена не так тяжело, как при предыдущих двух видах спинальной атрофии.

Спинальная мышечная атрофия у ребенка

Рассмотрим течение патологии подробнее.

Симптомы

Клиническая картина при СМА-3 имеет следующий характер:

  • Ребенок ходит самостоятельно, но с прогрессом заболевания эта способность постепенно угасает.
  • Ребенку тяжело выполнять сложные комплексные моторные навыки. Это касается прыжков на скакалке, подъема по ступенькам, бега.
  • При прогрессе СМА-3 возникает ухудшение дыхания, трудности с глотанием, пациенту тяжело откашляться.

Постепенно симптоматика нарастает и самочувствие больного может ухудшаться. Это происходит даже при поддерживающей терапии. Связано это с тем, что спинально мышечная атрофия носит неизлечимый прогрессирующий характер.

Особенности течения

Данный вид патологии считается самым легким, так как СМА третьего типа прогрессирует довольно медленно. Необходимость в инвалидном кресле появляется приблизительно к подростковому возрасту, но часто случается так, что и взрослые могут ходить при данной болезни.

Спинальная мышечная атрофия у ребенка

Сколиоз и контрактуры появляются уже во взрослом возрасте. Как и при предыдущих двух формах СМА, сохраняется риск развития пневмонии и других осложнений на фоне ОРВИ и ОРЗ.

Прогноз для ребенка

Пациенты с болезнью Кугельберга-Веландер при правильной поддерживающей терапии живут достаточно долго. При этом усилия врачей и родных людей должны быть направлены на предотвращение различных осложнений, правильный уход и улучшение качества жизни больного.

Механизм развития

При различных генных нарушениях у человека развиваются патологии различной тяжести. Спинальная мышечная атрофия связана с поломкой одного из генов. Называется он SMN1. При этом ген под названием SMN2 частично заменяет первый ген.

Спинальная мышечная атрофия у ребенка

Что же при этом происходит в организме? Механизм развития СМА имеет следующие особенности:

  • Ген, называющийся SMN1, по каким-то причинам не отвечает норме или повреждается.
  • Поломка гена ведет к тому, что в организме нарушается синтез необходимых белков.
  • Нейроны, выполняющие двигательную функцию, начинают работать в неправильном режиме и постепенно происходит их гибель.
  • Импульсы, подающиеся от нервных окончаний, не распознаются центральной нервной системой.
  • Мышцы постепенно утрачивают свою силу и их сокращение прекращается.

Начинается атрофия из области ног и постепенно переходит к груди, горлу, что затрудняет дыхание, глотание и вызывает летальный исход бального.

Методы диагностики

При появлении первых признаков, указывающих на возможное развитие болезни, важно провести комплексное медицинское обследование для опровержения или подтверждения диагноза. При этом ребенку требуется консультация таких специалистов, как генетик, невролог, а также врач, занимающийся нервно-мышечными патологиями. Для постановки диагноза проводятся такие виды исследования:

  • ДНК тест, позволяющий определить нарушение в работе гена SMN1, а также выявить количество копий гена SMN2.
  • Биохимический анализ крови. При спинально мышечной атрофии первого типа креатинкиназа может находиться в норме, а при других видах патологии находиться в норме или повышаться.
  • Электронейромиография используется с целью дифференциальной диагностики СМА от похожих нервно-мышечных расстройств.

При подтверждении диагноза у ребенка важно как можно быстрее начать поддерживающую терапию.

Спинальная мышечная атрофия у ребенка

Это позволяет продлить жизнь больного и значительно улучшить ее качество.

Роль специалистов при заболевании

При выявлении у ребенка спинально мышечной атрофии ему необходима помощь сразу нескольких специалистов. Рассмотрим их роль в лечении патологии.

Невролог

Этот врач отвечает за постановку диагноза и ведет все дальнейшее медицинское наблюдение за пациентом. Невролог наблюдает за течением болезни в каждом конкретном случае и принимает решение о том, нужно ли вводить какие-то дополнительные терапевтические мероприятия.

Генетик

В связи с тем, что СМА относится к генетическим заболеваниям, часто при развитии патологии у детей требуется помощь специалиста такого узкого профиля, как генетик. Этот врач также принимает участие в постановке диагноза и консультирует родителей на протяжении всего лечения пациента.

Пульмонолог

СМА – это генетическое нарушение, ведущее к ослаблению деятельности мышц всего тела. С прогрессом болезни у пациента нарушается работа легких и мышц в области гортани. У таких детей риск развития осложнений при простудных заболеваниях сильно повышается.

Спинальная мышечная атрофия у ребенка

При этом часто возникает аспирационная пневмония и другие осложнения. Помощь пульмонолога людям, страдающим от спинально мышечной атрофии, требуется довольно часто.

Ортопед

Врач-ортопед ведет наблюдение за ребенком, оценивает степень нарушений в области опорно-двигательного аппарата и подбирает методы лечения, необходимые в конкретном случае.

Другие специалисты

Кроме ведущих врачей, пациенту с мышечной атрофией часто требуется помощь таких врачей, как кардиолог, диетолог, гастроэнтеролог и других. Эти специалисты привлекаются по факту возникновения у больного тех или иных проблем.

Методы лечения и рекомендации для лежачих пациентов

Спинально мышечная атрофия – это генетическая патология неизлечимого характера, которая постоянно прогрессирует. При этом методы лечения и поддерживающей терапии подбираются врачом в зависимости от того, насколько сохранены физические способности пациента. При различных типах болезни возраст, когда больной теряет способность ходить, наступает в разном возрасте.

СМА-1СМА-2СМА-3
С рожденияПриблизительно после 12 летПосле 30-35 лет

Основные трудности лежачих пациентов

У больных, страдающих спинально мышечной атрофией, наблюдается ограничение способностей к самостоятельному передвижению ограничивается или полностью прекращается.

Спинальная мышечная атрофия у ребенка

При этом возникают такие проблемы:

  • Появление пролежней.
  • Развитие искривления позвоночника, контрактур и других видов деформации.
  • Патологическое искривление области грудной клетки.
  • Часто возникает артроз суставов.

Кроме этого, сильно возрастает риск развития остеопороза и аспирационной пневмонии. Среди осложнений вторичного характера следует отметить выраженный болевой синдром, затруднение дыхания, проблемы с глотанием и функционированием системы пищеварения, нарушение кровообращения.

Помощь лежачим пациентам

Лечение больных спинально мышечной атрофией заключается прежде всего в облегчении их жизни. Для этого рекомендуется использовать такие методы:

  • Выбор правильной позиции в постели, что позволяет свести к минимуму риск развития деформации позвоночника и возникновения других осложнений.
  • Правильный выбор матрасов, позволяющих правильно распределить вес больного. Часто используются изделия, наполненные просом, гречневой шелухой, холофайбером.
  • Для предотвращения пролежней рекомендуется регулярно переворачивать пациента с боку на бок.
  • Сохранить имеющиеся двигательные способности помогает специальная гимнастика. Для этого применяются различные тренажеры.
  • Для облегчения состояния больного можно использовать специальную ортопедическую кровать. Кроме этого, облегчить уход поможет автоматическое кресло для купания и другие приспособления.

Если необходимо перенести маленького ребенка, следует держать его очень осторожно. Головка малыша должна лежать у взрослого на плече. При этом ее необходимо обязательно поддерживать.

Спинальная мышечная атрофия у ребенка

Пациенты со спинальной мышечной атрофией часто страдают от болевого синдрома. Для облегчения их состояния врач подбирает обезболивающие препараты.

Помощь больным с нарушением дыхательной функции

При прогрессе СМА у пациента возникает нарушение дыхания. Это ведет к развитию серьезных осложнений, которые могут привести даже к летальному исходу.

Трудности при нарушении дыхания

СМА сопровождается атрофией мышц в области груди и гортани. При этом появляются следующие признаки:

  • Ослабление дыхательных мышц.
  • Недостаточная вентиляция легких.
  • Деформация грудной клетки.
  • Нарушение выведения мокроты и невозможность откашляться.
  • Больному трудно глотать, что ведет к риску удушья слюной или при глотании пищи.
  • При простудных заболеваниях сильно повышается угроза развития пневмонии и других осложнений.

При вирусных инфекциях дыхательных путей у пациента отмечается сильный регресс функции дыхания.

Помощь при нарушении функции дыхания

Как уже было сказано, основное лечение при рассматриваемой патологии направлено на улучшение качества жизни ребенка и предотвращение осложнений.

Спинальная мышечная атрофия у ребенка

Поддерживающая терапия пациентов, страдающих от спинально мышечной атрофии, заключается в использовании следующих лечебных мероприятий:

  • Выбор правильной позиции в постели, что помогает предотвратить удушье. Рекомендуется, чтобы больной лежал на боку или чтобы голова была приподнята. Это не позволит слюне перекрыть дыхательные пути.
  • Каждый день необходимо проводить дыхательную гимнастику.
  • При необходимости дыхательные пути очищаются от слизи и остатков пищи.
  • Для удаления мокроты используются дренажные техники и специальные отсосы.
  • В случае необходимости используется искусственная вентиляция легких.

Больному с данной патологией и нарушением функции дыхания нужен постоянный уход. Оставлять пациента без внимания нельзя, так как это может привести к удушью.

Кислородная маска при болезни применяется только в крайних случаях при терминальных состояниях или в роли паллиативной терапии.

Питание при спинально мышечной атрофии

Отдельное внимание при СМА отдается питанию, так как у пациентов с рассматриваемой патологией нарушается функция глотания. Рассмотрим основные трудности, возникающие в области питания при заболевании.

Проблемы

У детей, страдающих от описываемой генетической патологии, с прогрессом заболевания нарушается функция глотания. Это ведет к тому, что способность самостоятельно принимать пищу у них теряется.

Спинальная мышечная атрофия у ребенка

При этом отмечаются такие симптомы:

  • Попадание пищи и слюны в дыхательные пути, что влечет за собой риск удушья.
  • Невозможность полностью открыть рот.
  • Гастроэзофагеальный рефлюкс.
  • Нарушение процесса проглатывания пищи.
  • Снижение массы тела.

Процесс принятия пищи становится длительным. Пациент требует тщательного ухода. Если во время приема пищи ребенок подавился, ему необходимо быстро оказать помощь, так как самостоятельно откашляться такие больные, как правило, не могут.

Помощь ребенку

Лежачие дети, которые утратили способность сидеть самостоятельно, должны во время кормления находиться в полулежащем положении. При этом голова должна находиться под углом 30 градусов. Наиболее безопасным считается кормление на боку. Если ребенок плохо глотает, необходимо установить назогастральный зонд или гастростому.

Спинальная мышечная атрофия у ребенка

Рацион больного должен включать легко усваиваемую пищу. Кормление рекомендуется проводить маленькими порциями через каждые 2-3 часа. При развитии проблем с пищеварением назначаются медикаментозные препараты, среди которых ферменты, ветрогонные средства и другие.

Планирование беременности после рождения малыша с диагнозом СМА

При появлении в семье ребенка с диагнозом спинально мышечная атрофия у родителей появляется страх, что второй малыш также родится с подобным нарушением. Современная перинатальная диагностика позволяет выявить нарушение на ранних сроках беременности. Кроме этого, для исключения патологии может быть проведено искусственное оплодотворение, позволяющее отобрать здоровый эмбрион. Это снижает шансы родить больного ребенка практически к нулю. Перинатальная диагностика проводится несколькими способами.

Биопсия ворсин хориона

Этот вид диагностики проводится на ранних сроках вынашивания малыша. Это приблизительно 11-12 недель. Для проведения исследования у женщины берут образцы тканей, формирующих детское место, то есть плаценту.

Спинальная мышечная атрофия у ребенка

Это позволяет определить, есть ли нарушение на генном уровне. При подтверждении диагноза женщина должна принять решение о том, хочет ли она оставить ребенка.

Амниоцентез

Этот вид диагностики подразумевает процедуру забора образцов амниотической жидкости во время беременности. Анализ проводится приблизительно на 14 неделе. Стоит отметить, что, если оба родителя являются носителями поврежденного гена, риск болезни у ребенка составляет 25% при каждой беременности.

Подводим итоги

Детская болезнь спинально мышечная атрофия – это довольно редкий диагноз, встречающийся один раз на 6-10 тысяч детей. Патология представляет собой генетическую поломку, которая не лечится. Она может быть обнаружена как у грудничка, так и у ребенка после полутора лет. Понять, что малыш болен можно по таким признакам, как мышечная слабость, неумение держать головку, вялость. Больные, страдающие СМА, нуждаются в пожизненной поддерживающей терапии.

Видео

Больше информации по данной теме вы сможете получить, просмотрев этот видеоролик.

Типы СМА | Спинальная мышечная атрофия (СМА)

SMN-связанная СМА, или 5qSMA, или проксимальная СМА обычно подразделяется на три категории. Условно можно выделить еще СМА0 (ноль) и СМА4. Таким образом, есть несколько основных типов СМА, и все они протекают по-разному. Процесс может развиваться в различные периоды жизни, иметь свои клинические особенности, свой характер течения, прогноз и необходимый объем помощи и поддержки.

Тип 1 – наиболее тяжелый, с самым ранним дебютом, тип 3 – наименее тяжелый, с поздним возрастом начала. Некоторые специалисты выделяют еще тип 4 для обозначения умеренной или мягкой СМА с дебютом во взрослом возрасте.

Специфика заболевания в том, что у каждого ребенка, даже в пределах одной группы, СМА протекает по-разному, индивидуально. Внешне это проявляется в возможном объеме движений – некоторые дети способны удерживать голову, немного поднимать руки и приподнимать ноги, а другие просто лежат в классической позе «лягушка» и могут только чуть-чуть шевелить стопами и пальчиками кистей рук.

Виктор Дубовиц, один из корифеев в области СМА-ведения, в 90-е годы предложил помимо обычной классификации использовать более усложненную шкалу. Например, есть СМА1 и ее подтипы будут 1.1, 1.2, 1.3, т.е. от 1.1 до 1.9. Такая схема используется в Италии.

Виктор Дубовиц. Неразбериха в классификации СМА: возможность решения

Американская система основывается на шкале ABC, когда В – это классика, А – слабый тип, а С, соответственно, более сильный. Система с подтипами ABC наглядно описывает клинику СМА и позволяет подбирать для ребенка поддерживающую терапию в зависимости от подгруппы и соответствующих прогнозов. Этой системой начинают использоваться в России и других странах.

Важно! С помощью генетического теста тип СМА не определяется. Тип устанавливается на основе функциональных возможностей ребенка.

Симптоматика заболевания проявляется внутриутробно в отсутствии у плода двигательной активности. С рождения у ребенка выражена генерализованная мышечная гипотония с характерной позой «лягушки», резко снижена спонтанная двигательная активность. Сухожильные рефлексы не вызываются.

Как правило, эти дети долго наблюдаются педиатрами и неврологами с диагнозом перинатальная энцефалопатия. Иногда врачи связывают симптомокомплекс вялого ребенка  с тяжелыми родами. Но все дети с перинатальной энцефалопатией и с последствиями тяжелых родов достаточно быстро и хорошо адаптируются, постепенно улучшаются, в отличие от детей со СМА.

Прогноз крайне неблагоприятный – дети погибают, как правило, в очень раннем возрасте (до шести месяцев) от интеркуррентных заболеваний (осложняющих течение основной болезни).

Обычно СМА0 и СМА1 объединяют.

СМА1

При I типе спинальной мышечной атрофии (тип Верднига-Гофмана) мать уже во время беременности может обратить внимание на позднее и слабое шевеление плода. С рождения у ребенка выражено распространенное снижение мышечного тонуса (синдром «вялого ребенка»). С первых месяцев жизни появляются слабость и атрофия мышц верхних и нижних конечностей, с последующим вовлечением мышц туловища и шеи. Такие изменения мышц приводят к тому, что дети не могут сидеть. Мышечные атрофии и подергивания мышечных волокон обычно маскируются хорошо выраженной подкожно-жировой клетчаткой. Характерным симптомом является мелкое дрожание (тремор) пальцев вытянутых ручек. Иногда обнаруживаются подергивания мышц языка.

Типичным признаком также является ослабление или полное исчезновение сухожильных рефлексов (коленный, ахиллов), ограничение нормальной подвижности в суставе, деформации скелета. Вследствие слабости межреберных мышц грудная клетка ребенка становится уплощенной. Так как в результате слабости мышц не происходит достаточной вентиляции легких, присоединяются частые респираторные инфекции, возникают разнообразные дыхательные расстройства. Психическое развитие детей не страдает.

У младенцев могут возникать дыхательные нарушения и невозможность приема пищи. Врожденные контрактуры, варьирующие по степени выраженности от простой косолапости до генерализованного артрогрипоза (множественная врожденная патология аппарата движения, проявляющаяся многочисленными контрактурами суставов, мышечной гипотрофией и поражением спинного мозга), возникают примерно у 10 % новорожденных с тяжелым поражением. Дети грудного возраста лежат в расслабленной позе «лягушка», спонтанная двигательная активность снижена, дети не могут преодолеть силу тяжести конечностей, плохо удерживают голову.

Обычно, за исключением очень редких, тяжелых случаев, диагноз СМА не ставится в роддоме. Ребенка выписывают домой здоровым, и когда родители замечают низкий мышечный тонус, они или не придают этому серьезного значения, если не знают, как должен двигаться здоровый малыш, или успокаиваются советами доктора в поликлинике: «Не переживайте, все развиваются в свой срок, еще встанет и побежит». Родители могут не понимать всей тяжести проблем, это должен увидеть врач, но, к сожалению, в поликлиниках симптоматику СМА знают плохо.
Эти дети проявляют первые признаки заболевания в возрасте до 6 месяцев. Это значит, что они не приобретают навыки самостоятельно сидеть, ползать, ходить. В итоге, объем движений у таких детей очень мал. При этом СМА не затрагивает когнитивную сферу, дети все понимают, не затронута и чувствительность. Если с ними заниматься, как с обычными детьми – играть, читать, собирать пирамидки, – то эти дети в умственном и психическом плане развиваются абсолютно нормально, и все заде

Мышечная атрофия позвоночника — Genetics Home Reference

Мышечная атрофия позвоночника — это генетическое заболевание, характеризующееся слабостью и истощением () в мышцах, используемых для движения (скелетные мышцы). Это вызвано потерей специализированных нервных клеток, называемых моторными нейронами, которые контролируют движение мышц. Слабость имеет тенденцию быть более сильной в мышцах, которые находятся близко к центру тела (проксимально), по сравнению с мышцами, удаленными от центра тела (дистально). Мышечная слабость обычно усиливается с возрастом.Существует много типов спинальной мышечной атрофии, которые вызваны изменениями в тех же генах. Типы различаются по возрасту возникновения и выраженности мышечной слабости; однако, есть совпадение между типами. Другие формы мышечной атрофии позвоночника и связанные с этим заболевания двигательных нейронов, такие как мышечная атрофия позвоночника с прогрессирующей миоклонической эпилепсией, мышечная атрофия позвоночника с преобладанием нижних конечностей, инфантильная спинальная мышечная атрофия позвоночника X-типа, и мышечная атрофия позвоночника с респираторным дистрессом типа 1 вызваны мутации в других генах.

Спинальная мышечная атрофия типа 0 проявляется до рождения и является самой редкой и наиболее тяжелой формой заболевания. Пострадавшие дети меньше двигаются в утробе матери, и в результате они часто рождаются с совместными уродствами (контрактурами). У них чрезвычайно слабый мышечный тонус (гипотония) при рождении. Их дыхательные мышцы очень слабы, и они часто не выживают после младенчества из-за дыхательной недостаточности. У некоторых детей со спинальной мышечной атрофией типа 0 также имеются пороки сердца, которые присутствуют с рождения (врожденные).

Спинальная мышечная атрофия типа I (также называемая болезнью Верднига-Гофмана) является наиболее распространенной формой состояния. Это тяжелая форма расстройства с мышечной слабостью, проявляющейся при рождении или в течение первых нескольких месяцев жизни. Большинство пострадавших детей не могут контролировать свои движения головы или сидеть без посторонней помощи. У детей с этим типом могут быть проблемы с глотанием, которые могут привести к затруднению питания и плохому росту. У них также могут быть проблемы с дыханием из-за слабости дыхательных мышц и неправильной колоколообразной груди, которая препятствует полному расширению легких.Большинство детей со спинальной мышечной атрофией типа I не выживают после раннего детства из-за дыхательной недостаточности.

Спинальная мышечная атрофия типа II (также называемая болезнью Дубовица) характеризуется мышечной слабостью, которая развивается у детей в возрасте от 6 до 12 месяцев. Дети с этим типом могут сидеть без поддержки, хотя им может понадобиться помощь, чтобы занять сидячее положение. Однако, поскольку мышечная слабость усиливается в детстве, пострадавшим людям может понадобиться поддержка, чтобы сидеть. Лица со спинальной мышечной атрофией типа II не могут стоять или ходить без посторонней помощи.У них часто бывает непроизвольное дрожание (тремор) в пальцах, позвоночник, который изгибается из стороны в сторону (), и слабость дыхательных мышц, которая может быть опасной для жизни. Продолжительность жизни людей со спинальной мышечной атрофией типа II варьируется, но многие люди с этим заболеванием живут в возрасте от двадцати до тридцати.

Спинальная мышечная атрофия типа III (также называемая болезнью Кугельберга-Веландера) обычно вызывает мышечную слабость после раннего детства. Люди с этим заболеванием могут стоять и ходить без посторонней помощи, но со временем ходить и подниматься по лестнице может становиться все труднее.Многие пострадавшие люди нуждаются в инвалидной коляске в более позднем возрасте. Люди со спинальной мышечной атрофией типа III обычно имеют нормальную продолжительность жизни.

Спинальная мышечная атрофия типа IV встречается редко и часто начинается в раннем взрослом возрасте. Пострадавшие люди обычно испытывают слабую или умеренную мышечную слабость, тремор и легкие проблемы с дыханием. Люди со спинальной мышечной атрофией IV типа имеют нормальную продолжительность жизни.

Мышечная атрофия позвоночника (SMA): типы, симптомы и лечение

Мышечная атрофия позвоночника — это группа генетических нарушений, при которых человек не может контролировать движение своих мышц из-за потери нервных клеток в спинном мозге и стволе головного мозга. , Это неврологическое состояние и тип заболевания двигательных нейронов.

Спинальная мышечная атрофия (SMA) вызывает мышечное истощение и слабость. Человеку со СМА может быть трудно стоять, ходить, контролировать движения головы и даже, в некоторых случаях, дышать и глотать.Некоторые типы SMA присутствуют с рождения, но другие появляются позже в жизни. Некоторые виды влияют на продолжительность жизни.

SMA поражает одного из каждых 8 000–10 000 человек по всему миру, согласно данным Genetics Home Reference.

Не существует лекарства от SMA, но новые лекарства, такие как нусинерсен (Spinraza) и онасемноген abeparvovec-xioi (Zolgensma), могут замедлить его развитие.

Существуют различные типы SMA. Они различаются в зависимости от того, когда начинают появляться симптомы и как они влияют на продолжительность жизни и качество жизни.

Национальный институт неврологических расстройств и инсульта описывают четыре типа:

SMA тип I

SMA тип 1 или болезнь Верднига-Гофмана, это серьезное заболевание, которое обычно возникает в возрасте до 6 месяцев. Ребенок может родиться с проблемами с дыханием, которые могут привести к смерти в течение года без лечения.

Симптомы включают мышечную слабость и подергивания, отсутствие способности двигать конечностями, трудности с кормлением и со временем искривление позвоночника. Благодаря новым методам лечения, таким как методы лечения заболеваний (DMT), некоторые дети с SMA типа 1 теперь могут научиться сидеть или ходить.

Врач может обнаружить SMA типа 1 до рождения, так как тесты могут показать низкие уровни движения плода в последние месяцы беременности. Если нет, это станет очевидным в течение первых нескольких месяцев жизни.

SMA типа 2

Симптомы SMA типа 2 обычно появляются в возрасте 6–18 месяцев. Младенец может научиться сидеть, но он никогда не сможет стоять или ходить. В некоторых случаях без лечения человек может потерять способность сидеть.

Продолжительность жизни зависит от наличия проблем с дыханием.Большинство людей с СМА типа 2 выживают в подростковом или молодом возрасте. Лечение с помощью ДМТ может помочь.

SMA типа 3

SMA типа 3, или болезнь Кугельберга-Веландера, появляется после 18 месяцев. Человек может иметь сколиоз или контрактуры, укорочение мышц или сухожилий, которые могут помешать суставам свободно двигаться.

Большинство людей будут продолжать ходить, но они могут испытывать необычную походку и испытывать трудности при беге, подъеме по ступенькам или подъеме со стула.Также может быть небольшой тремор пальцев. Осложнения включают более высокий риск респираторных инфекций.

При соответствующем лечении, в том числе с ДМТ, человек может иметь нормальную продолжительность жизни.

SMA для взрослых

SMA для взрослых или SMA типа 4 встречается редко. Начинается после 21 года. У человека будет слабая или умеренная проксимальная слабость, что означает, что это состояние влияет на мышцы, наиболее близкие к центру тела.

Обычно это не влияет на продолжительность жизни.

Симптомы СМА зависят от его типа и серьезности, а также возраста, в котором он развивается.

Общие симптомы включают в себя:

  • мышечная слабость и подергивания
  • трудности с дыханием и глотанием
  • изменения формы конечностей, позвоночника и груди из-за мышечной слабости
  • трудности стоя, ходьбы и, возможно, сидя

При рождении у детей с СМА типа 1 слабые мышцы, минимальный мышечный тонус, проблемы с питанием и дыханием.При SMA типа 3 симптомы могут появиться только после второго года жизни.

Во всех его формах основными признаками SMA являются мышечная слабость и истощение мышц. Это происходит потому, что нервы, которые контролируют движение, называемые моторными нейронами, не способны дать мышцам сигнал к сокращению. Слабость имеет тенденцию влиять на мышцы, которые находятся ближе к центру тела.

Моторные нейроны обычно посылают эти сигналы от спинного мозга к мышцам через аксон двигательного нейрона.В SMA моторный нейрон или сам аксон не работают или перестают работать.

SMA является дегенеративным заболеванием, и симптомы имеют тенденцию ухудшаться с течением времени.

Многие изменения являются не строго симптомами SMA, а осложнениями возникающей мышечной слабости.

Терапия может частично уменьшить эти проблемы.

SMA возникает, когда двигательные нейроны в спинном мозге и стволе головного мозга либо не работают, либо перестают работать из-за изменений в генах, известных как двигательные нейроны выживания 1 ( SMN1 ) и SMN2 .

Моторные нейроны — это нервные клетки, которые контролируют движение.

Гены SMN1 и SMN2 дают инструкции по созданию белка, необходимого для функционирования двигательных нейронов.

Проблема с SMN1 приведет к SMA, а проблема с SMN2 повлияет на тип и серьезность SMA.

У каждого из 40–60 взрослых есть генетическая проблема, которая может привести к SMA.

У человека может быть SMA, только если у обоих его родителей есть проблема с этим геном.Тем не менее, даже если оба родителя имеют эту ошибку, существует только 1 из 4 вероятностей, что ребенок унаследует ее.

Диагностика обычно начинается, когда родители или опекуны замечают симптомы SMA у ребенка.

Врач проведет подробную историю болезни, семейную историю и физическое обследование. Они увидят, являются ли мышцы гибкими или вялыми, проверяя наличие глубоких сухожильных рефлексов и любых подергиваний мышц языка.

Тесты для диагностики SMA могут включать в себя:

  • анализы крови
  • биопсию мышц
  • генетические тесты амниоцентез или взятие ворсин хориона во время беременности
  • электромиография (ЭМГ)

ЭМГ может оценить здоровье мышц и нерва клетки или двигательные нейроны, которые контролируют их.Амниоцентез или отбор проб ворсинок хориона может позволить врачу оценить состояние плода в утробе матери.

Некоторые штаты рекомендуют рутинный генетический скрининг на СМА при рождении. Обнаружение состояния на этой стадии может позволить лечение до появления симптомов.

В настоящее время нет лекарства от SMA и нет способа предотвратить его, так как это наследственное состояние. Однако лечение может помочь человеку жить полноценной жизнью.

Медикаменты

DMT могут помочь уменьшить серьезность симптомов и улучшить прогноз для людей с некоторыми типами SMA.

Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) одобрило два препарата для SMA, и их еще много.

Spinraza

Этот препарат может лечить все виды SMA. Врач вводит четыре начальные дозы в течение примерно 2 месяцев, а затем поддерживающую дозу каждые 4 месяца.

Он относится к классу лекарств, называемых антисмысловыми олигонуклеотидами (ASO), которые нацелены на решение основной проблемы путем воздействия на продукцию РНК.

Спинраза, по-видимому, замедляет прогрессирование СМА и может уменьшить мышечную слабость, но его эффективность может варьироваться у разных людей.

Zolgensma

Это лекарство является одним из видов генной терапии для лечения детей в возрасте до 2 лет. Врач даст его в виде настоя в виде однократной дозы.

Оба препарата могут оказывать неблагоприятное воздействие, и Золгенсма несет коробочное предупреждение.

Исследователи работают над другими вариантами лечения, такими как генная заместительная терапия и использование стволовых клеток для замены поврежденных двигательных нейронов.

Вспомогательные устройства и терапия

Различные типы вспомогательных устройств могут улучшить ожидаемую продолжительность жизни и качество жизни с помощью SMA.

Вспомогательные технологии, включающие вентиляторы, инвалидные коляски с электроприводом и модифицированный доступ к компьютерам, позволяют людям с SMA жить дольше, быть более активными и активнее участвовать в жизни сообщества.

Физиотерапия также является частью лечения. Варианты включают водную терапию и спортивные состязания инвалидного кресла.

SMA — это генетическое заболевание, которое может поражать детей или взрослых в зависимости от типа.

Перспектива человека будет зависеть от тяжести симптомов.У детей с тяжелой СМА могут быть респираторные заболевания, потому что мышцы, поддерживающие дыхание, слабы. Это осложнение может быть смертельным в некоторых случаях.

Многие люди с легкими формами SMA могут ожидать, что будут жить столько же, сколько человек без SMA, хотя некоторым может потребоваться обширная медицинская поддержка.

Невозможно предотвратить SMA, но лекарства, физиотерапия и другие стратегии могут помочь человеку жить полноценной и активной жизнью.

По мере того, как исследователи узнают больше о SMA, новые и экспериментальные варианты лечения обещают в будущем лечение, профилактику или даже лечение этого заболевания.

Люди с семейной историей SMA, которые планируют создать семью, могут сначала обратиться за генетическим консультированием.

Q:

Моя сестра только что родила ребенка, который кажется здоровым, но показал положительный результат на SMA. Чего она может ожидать?

A:

Результаты генетического тестирования могут дать представление о конкретном типе SMA.

Эксперты обычно рекомендуют лечение Spinraza или Zolgensma для всех типов SMA, и большинство родителей сообщают о лучшем результате с помощью лекарств.

Поскольку эти методы лечения являются новыми, никто не имеет долгосрочного опыта с ними, и это означает, что мы не знаем, каким будет результат через годы после лечения.

Heidi Moawad, MD Ответы отражают мнение наших медицинских экспертов. Весь контент носит исключительно информационный характер и не должен рассматриваться как медицинский совет.

болезней — SMA — высший уровень

Спинальная мышечная атрофия

Загрузите наш информационный бюллетень о мышечной атрофии позвоночника

Узнайте об ответе MDA COVID-19

Что такое мышечная атрофия позвоночника?

Спинальная мышечная атрофия (SMA) — это генетическое заболевание, поражающее центральную нервную систему, периферическую нервную систему и произвольные движения мышц (скелетные мышцы).

Большинство нервных клеток, которые контролируют мышцы, расположены в спинном мозге, что в названии болезни соответствует слову , позвоночнику . SMA — , мышечная — , потому что ее основное воздействие на мышцы, которые не получают сигналы от этих нервных клеток. Атрофия — медицинский термин для того, чтобы стать меньше, что обычно происходит с мышцами, когда они не стимулируются нервными клетками.

SMA

включает в себя потерю нервных клеток, называемых двигательных нейронов в спинном мозге, и классифицируется как заболевание двигательных нейронов .

В наиболее распространенной форме SMA (SMA с 5-й хромосомой, или SMA-связанная с SMN) существует широкий разброс в возрасте появления, симптомах и скорости прогрессирования. Чтобы учесть эти различия, связанный с хромосомой 5 SMA, который часто является аутосомно-рецессивным, классифицируется на типы с 1 по 4.

Возраст, в котором начинаются симптомы SMA, приблизительно коррелирует со степенью влияния на двигательную функцию: чем раньше возраст начала, тем больше влияние на двигательную функцию.Дети, у которых проявляются симптомы при рождении или в младенчестве, обычно имеют самый низкий уровень функционирования (тип 1). Поздняя SMA с менее тяжелым течением (типы 2 и 3, а у подростков или взрослых, тип 4) обычно коррелирует с более высокими уровнями двигательной функции.

Подробнее см. Формы SMA.

Что вызывает SMA?

SMA хромосомы 5 вызван дефицитом белка двигательных нейронов, называемого SMN, для «выживания двигательного нейрона». Этот белок, как следует из его названия, кажется, необходим для нормальной функции двигательных нейронов.SMN играет ключевую роль в экспрессии генов в моторных нейронах. Его недостаток вызван генетическими дефектами (мутациями) хромосомы 5 в гене SMN1 . Наиболее распространенной мутацией в гене SMN1 у пациентов с диагнозом SMA является делеция целого сегмента, называемого экзоном 7. 1 Соседние генов SMN2 могут частично компенсировать нефункциональные гены SMN1, поскольку между 99% идентичностью эти два гена. 2

Другие редкие формы SMA (не хромосома 5) вызваны мутациями в генах, отличных от SMN1 . 3

Для получения дополнительной информации, включая подробные сведения о редких, не хромосомных 5-связанных SMA, см. Формы SMA и Причины / Наследование.

Каковы симптомы СМА?

Симптомы SMA охватывают широкий спектр, от легкой до тяжелой.

The muscles closer to the center of the body (proximal muscles) are usually more affected in SMA than are the muscles farther from the center (distal muscles).

Основным симптомом SMA, связанной с 5-й хромосомой (SMN-связанной), является слабость произвольных мышц. Наиболее пораженные мышцы — это те, которые находятся ближе всего к центру тела, такие как мышцы плеч, бедер, бедер и верхней части спины.Похоже, что нижние конечности поражены больше, чем верхние, а глубокие сухожильные рефлексы снижены. 4

Особые осложнения возникают, если поражаются мышцы, используемые для дыхания и глотания, что приводит к нарушению этих функций. Если мышцы спины ослабевают, могут развиться искривления позвоночника.

Существует много различий в возрасте начала и уровне двигательной функции, достигаемой при SMA, связанной с 5-й хромосомой. Они примерно коррелируют с тем, сколько функционального белка SMN присутствует в моторных нейронах, что, в свою очередь, коррелирует с тем, сколько копий генов SMN2 у человека.Сенсорное, умственное и эмоциональное функционирование абсолютно нормальны в хромосоме-5 SMA.

Некоторые формы SMA не связаны с хромосомой 5 или дефицитом SMN. Эти формы сильно различаются по степени тяжести и наиболее пораженным мышцам. В то время как большинство форм, таких как форма, связанная с хромосомой 5, затрагивает в основном проксимальные мышцы, существуют другие формы, которые затрагивают в основном дистальных мышц (тех, которые находятся дальше от центра тела) — по крайней мере, в начале.

Для получения дополнительной информации см. Признаки и симптомы.

Что такое прогрессирование SMA?

При SMA, связанной с 5-й хромосомой, чем позже начинаются симптомы и чем больше белка SMN, тем более вероятно течение заболевания. В то время как в прошлом дети с СМА, как правило, не выживали более двух лет, сегодня большинство врачей считают, что СМА, связанную с СМН, является континуумом, и предпочитают не делать жестких прогнозов относительно продолжительности жизни или слабости, основываясь исключительно на возрасте начала.

SMA является наиболее распространенной генетической причиной смертности среди детей грудного возраста.

Каков статус исследований по SMA?

Исследования были сосредоточены на стратегиях по увеличению выработки организмом белка SMN, который отсутствует в хромосомных 5-связанных формах заболевания. Подходы включают методы, помогающие выживать моторным нейронам в неблагоприятных обстоятельствах.

23 декабря 2016 года Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило Spinraza (nusinersen) для лечения SMA. Spinraza предназначен для лечения основного дефекта SMA, что означает, что он потенциально может быть эффективным при замедлении, остановке или, возможно, обращении симптомов SMA.Для получения дополнительной информации см. Spinraza утвержден.

В мае 2019 года FDA одобрило Zolgensma (onasemnogene abeparvovac-xioi), первую генно-заместительную терапию при нервно-мышечной болезни. Zolgensma — это однократная внутривенная инфузия (в вену) для лечения педиатрических пациентов моложе 2 лет с SMA с биаллельными мутациями в гене SMN1 , включая тех, которые не имеют симптомов при постановке диагноза. Для получения дополнительной информации прочитайте FDA одобряет AveXis Zolgensma для лечения мышечной атрофии позвоночника в педиатрических больных .

Для получения дополнительной информации см. Исследования, SMA: впереди на полной скорости и в фокусе: мышечная атрофия позвоночника (SMA). Истории семей, живущих с SMA, см. В наших статьях SMA в Strongly, MDA blog .

Список литературы
  1. Ogino, S. & Wilson, R. B. Генетическое тестирование и оценка риска мышечной атрофии позвоночника (SMA). Генетика человека (2002). doi: 10.1007 / s00439-002-0828-x
  2. Lefebvre, S. et al. Идентификация и характеристика спинально-мышечного гена, определяющего атрофию. Cell (1995). doi: 10.1016 / 0092-8674 (95) 90460-3
  3. Darras, B. T. Не-5q спинальные мышечные атрофии: буквенно-цифровой суп густеет. Неврология (2011). doi: 10.1212 / WNL.0b013e3182267bd8
  4. Arnold, W. D., Kassar, D. & Kissel, J. T. Спинальная мышечная атрофия: диагностика и лечение в новой терапевтической эпохе. Мышцы и нервы (2015). doi: 10.1002 / mus.24497
Жизнь со спинальной мышечной атрофией: типы, лечение и многое другое

Воспитание ребенка с ограниченными физическими возможностями может быть сложной задачей.

Спинальная мышечная атрофия (SMA), генетическое состояние, может повлиять на все аспекты повседневной жизни вашего ребенка. Вашему ребенку не только будет сложнее передвигаться, но и он будет подвержен риску осложнений.

Чтобы быть в курсе того, что нужно ребенку, чтобы жить полноценной и здоровой жизнью, важно быть в курсе его состояния.

Чтобы понять, как SMA повлияет на жизнь вашего ребенка, вам сначала нужно узнать о его конкретном типе SMA.

Три основных типа SMA развиваются в детстве. Как правило, чем раньше у вашего ребенка появляются симптомы, тем тяжелее будет их состояние.

Тип 1 (болезнь Верднига-Хоффмана)

Тип 1 SMA или болезнь Верднига-Хоффмана обычно диагностируется в течение первых шести месяцев жизни. Это самый распространенный и самый серьезный тип SMA.

SMA вызвано дефицитом выживания белка двигательных нейронов (SMN).Люди с SMA имеют мутированные или отсутствующие генов SMN1 и низкие уровни генов SMN2 . Те, у кого диагностирован SMA типа 1, обычно имеют только два генов SMN2 .

Многие дети с СМА типа 1 будут жить только несколько лет из-за осложнений с дыханием. Тем не менее, перспективы улучшаются из-за успехов в лечении.

Тип 2 (промежуточный SMA)

Тип 2 (SMA) или промежуточный SMA обычно диагностируется в возрасте от 7 до 18 месяцев.Люди с SMA типа 2 обычно имеют три или более генов SMN2 .

Дети с СМА типа 2 не смогут самостоятельно стоять и будут испытывать слабость в мышцах рук и ног. Они также могут ослабить дыхательные мышцы.

Тип 3 (болезнь Кугельберга-Веландера)

Тип 3 SMA, или болезнь Кугельберга-Веландера, обычно диагностируется к 3 годам, но иногда может появиться в более позднем возрасте. Люди с SMA типа 3 обычно имеют от четырех до восьми генов SMN2 .

Тип 3 SMA менее серьезен, чем типы 1 и 2. У вашего ребенка могут быть проблемы со стоянием, балансировкой, использованием лестницы или бегом. Они также могут потерять способность ходить позже в жизни.

Другие виды

Несмотря на то, что у детей встречаются многие другие формы СМА, они встречаются редко. Одной из таких форм является мышечная атрофия позвоночника с дыхательной недостаточностью (SMARD). Диагноз SMARD, диагностированный у детей, может привести к серьезным проблемам с дыханием.

Люди с SMA, возможно, не смогут ходить или стоять самостоятельно, или они могут потерять способность делать это позже в жизни.

Детям с SMA типа 2 придется передвигаться на инвалидной коляске. Дети с СМА типа 3 могут быть в состоянии вступить во взрослую жизнь.

Существует множество устройств, помогающих маленьким детям с мышечной слабостью стоять и передвигаться, таких как инвалидные коляски с электроприводом или ручные коляски и подтяжки. Некоторые семьи даже проектируют инвалидные коляски на заказ для своего ребенка.

В настоящее время для людей с СМА доступны два фармацевтических метода лечения.

Nusinersen (Spinraza) одобрен Управлением по контролю за продуктами и лекарствами (FDA) для использования у детей и взрослых.Лекарство вводится в жидкость, окружающую спинной мозг. Он улучшает контроль головы и способность ползать или ходить, в том числе вехи мобильности у младенцев и других людей с определенными типами SMA.

Другое одобренное FDA лечение — оназемноген абепарвовец (Zolgensma). Он предназначен для детей младше 2 лет с наиболее распространенными типами SMA.

Препарат для внутривенного введения обеспечивает доставку функциональной копии гена SMN1 в целевые клетки двигательных нейронов ребенка.Это приводит к улучшению мышечной функции и мобильности.

Первые четыре дозы Spinraza вводятся в течение 72 дней. После этого поддерживающие дозы препарата вводятся каждые четыре месяца. Дети на Zolgensma получают однократную дозу лекарства.

Поговорите с врачом вашего ребенка, чтобы определить, подходит ли ему какое-либо лекарство. Другие виды лечения и терапии, которые могут принести облегчение при SMA, включают мышечные релаксанты и механическую или вспомогательную вентиляцию легких.

Следует учитывать два осложнения: проблемы с дыханием и искривление позвоночника.

Дыхание

Для людей с СМА ослабленные дыхательные мышцы затрудняют попадание воздуха в легкие. Ребенок с СМА также подвержен повышенному риску развития тяжелых респираторных инфекций.

Слабость дыхательных мышц обычно является причиной смерти у детей с СМА 1 или 2 типа.

Вашему ребенку может потребоваться наблюдение за дыхательной недостаточностью.В этом случае пульсовой оксиметр можно использовать для измерения уровня насыщения кислородом в крови.

Люди с менее тяжелыми формами SMA могут получить пользу от поддержки дыхания. Может потребоваться неинвазивная вентиляция (NIV), которая доставляет комнатный воздух в легкие через мундштук или маску.

Сколиоз

Сколиоз иногда развивается у людей с СМА, потому что мышцы, поддерживающие их позвоночник, часто слабы.

Сколиоз иногда может быть неудобным и может оказать значительное влияние на мобильность.Лечение проводится на основании тяжести изгиба позвоночника, а также вероятности улучшения или ухудшения состояния с течением времени.

Поскольку они все еще растут, маленьким детям может потребоваться только фигурная скобка. Взрослым со сколиозом могут понадобиться лекарства от боли или операции.

Дети с SMA имеют нормальное интеллектуальное и эмоциональное развитие. Некоторые даже имеют интеллект выше среднего. Поощряйте вашего ребенка принимать участие во всех соответствующих возрасту мероприятиях.

Классная комната — это место, где ваш ребенок может преуспеть, но ему все еще может понадобиться помощь в управлении своей рабочей нагрузкой.Скорее всего, им понадобится специальная помощь в написании, рисовании и использовании компьютера или телефона.

Давление, которое нужно приспосабливать, может быть непростым, если у вас физическая нетрудоспособность. Консультирование и терапия могут сыграть огромную роль, помогая вашему ребенку чувствовать себя более комфортно в социальных условиях.

Физическая инвалидность не означает, что ваш ребенок не может заниматься спортом и другими видами деятельности. На самом деле, врач вашего ребенка, скорее всего, будет поощрять его заниматься физической активностью.

Физические упражнения важны для общего здоровья и могут улучшить качество жизни.

Дети с SMA типа 3 могут выполнять большую часть физической активности, но они могут устать. Благодаря прогрессу в технологии инвалидных колясок дети с SMA могут заниматься спортом, адаптированным для инвалидных колясок, таким как футбол или теннис.

Довольно популярным занятием для детей с типами 2 и 3 SMA является плавание в теплом бассейне.

При посещении врача-терапевта ваш ребенок научится выполнять упражнения, помогающие ему выполнять повседневные дела, например одеваться.

Во время физиотерапии ваш ребенок может научиться различным дыхательным практикам, чтобы помочь укрепить дыхательные мышцы.Они также могут выполнять более обычные двигательные упражнения.

Правильное питание имеет решающее значение для детей с СМА типа 1. SMA может повлиять на мышцы, используемые для сосания, жевания и глотания. Ваш ребенок может легко истощиться и, возможно, его нужно будет кормить через гастростомическую трубку. Поговорите с диетологом, чтобы узнать больше о диетических потребностях вашего ребенка.

Ожирение может вызывать беспокойство у детей с СМА, которые живут за пределами раннего детства, так как они менее активны, чем дети без СМА.До сих пор было проведено мало исследований, позволяющих предположить, что какая-либо конкретная диета полезна для профилактики или лечения ожирения у людей с СМА. Кроме того, чтобы хорошо питаться и избегать ненужных калорий, пока не ясно, будет ли специальная диета, ориентированная на ожирение, полезна для людей с СМА.

Ожидаемая продолжительность жизни в начале SMA детства варьируется.

Большинство детей с SMA типа 1 будут жить только несколько лет. Тем не менее, люди, которых лечили новыми препаратами SMA, увидели многообещающие улучшения в качестве их жизни и ожидаемой продолжительности жизни.

Дети с другими типами SMA могут долго жить в зрелом возрасте и жить здоровой, полноценной жизнью.

Нет двух одинаковых людей с SMA. Знать, чего ожидать, может быть сложно.

Вашему ребенку потребуется некоторая помощь в выполнении повседневных задач и, вероятно, потребуется физиотерапия.

Вы должны проявлять инициативу в управлении осложнениями и оказывать вашему ребенку необходимую им поддержку. Важно быть максимально информированным и работать вместе с медицинским персоналом.

Имейте в виду, что вы не одиноки. В сети доступно множество ресурсов, включая информацию о группах поддержки и услугах.

Отправить ответ

avatar
  Подписаться  
Уведомление о